Кистозна фиброза: диагностика и анализ

Тестовете, които диагностицират кистозна фиброза, могат да се извършват преди зачеването, по време на бременност, детство и зряла възраст. Генетичните изследвания за двойките, които просто планират да имат бебе, помагат да се определи дали един от родителите е носител на засегнатия ген, който причинява заболяването. Бебетата се проверяват за кистозна фиброза непосредствено след раждането, ако показват някакви симптоми или съществува риск от наследяване на мутиралия ген. При повечето хора признаците на такова заболяване се разкриват в детството.

Проверката на медицинския протокол на пациента и тестването за физическа годност са първите стъпки в диагностиката на муковисцидоза. След това има по-задълбочен преглед и лабораторни тестове.

Диагнозата "кистозна фиброза" предполага наличието на поне един от следните симптоми:

Освен това следва да се посочи едно от следните:

Кистозна фиброза - контрол на развитието на заболяването

Определени тестове ще помогнат на лекаря да следи прогресията на заболяването (кистозна фиброза) при детето. Сред тях можете да наименувате тези:

Както новородените, така и възрастните могат да преминат тест за наличието на мутирал ген, който причинява кистозна фиброза. Тези тестове включват:

Ако се интересувате от генетичен тест за откриване на симптоми на кистозна фиброза, можете да се консултирате с Вашия лекар за това. Можете също така да използвате услугата генетично консултиране, която ще ви помогне да разберете резултатите от теста.

Бронхитът е възпаление и разстройство на дихателните пътища (бронхиоли), които водят до белите дробове. Сред симптомите може да се нарече упорита кашлица, в която се секретират слуз (заедно със слюнката), треска, хрипове и гръдна болка. Обикновено това заболяване причинява вирусна инфекция (по-рядко бактерия или гъбички). Бронхитът може да се развие и след пряко взаимодействие с химикали или ако сте пребивавали отдавна в район със замърсен въздух.

Има два вида бронхити:

Синузитът е инфекция или възпаление на лигавицата, която се намира в носната кухина и върху лицевите синуси. Последните са кухини или кухини, които са в бузите, около очите, бузите и носа. Когато лигавица е възпалена, се увеличава по размер и блокира течност изтичане от синусите в носната кухина и гърлото, като по този начин причинява болка и увеличаването на налягането в синусите. Тук бактериите започват да се размножават, тъй като в тази област няма изтичане. Това, от своя страна, може да причини на лицето налягане, сърцебиене ринит (жълто-зелено разделяне), константа на претоварването назално, в някои случаи температура, хронична кашлица със слуз, и влошаване на вкуса и обонятелни рецептори. В повечето случаи синузитът преминава без медицинска намеса, въпреки че ако няма подобрения в продължение на 4 седмици, той се лекува с антибиотици и други лекарства.

3. Новородено скринингово изпитване за кистозна фиброза

В някои държави родителите на новородено се предлагат да проверят детето за муковисцидоза. Използвайки анализа за имунореактивен трипсиноген, се определя нивото на имунореактивния трипсиноген и храносмилателните ензими в организма. Прекаленият излишък от допустимата норма показва наличието на кистозна фиброза. В някои държави се прави анализ и на общата мутация на гена, която може да причини муковисцидоза. Сред специалистите продължават споровете дали е препоръчително да се направи скринингов тест за новородени, които нямат симптоми на кистозна фиброза. Повече от едно проучване в Съединените щати не показа подобрение в състоянието на пациентите с муковисцидоза, които страдат от различни белодробни заболявания, след като са били изследвани при раждането. Въпреки че се доказва, че този тест подобрява усвояването на хранителните вещества при кърмачетата и насърчава нормалния растеж в бъдеще. Центровете за контрол и превенция на заболяванията смятат, че подобна процедура е подходяща. Всичко зависи от това колко добре е направен тестът.

4. Биопсия на хорионна вил

Си Ви Ес - това е тест, който се провежда на по-ранен етап от бременността, за да се определи дали има нарушения в развитието на плода. Тази необходимост възниква, когато медицински карти родители имат наличие на наследствено генетично заболяване, или ако една жена иска да знае за възможния риск от дете с аномалии в хромозомно ниво. Хорионските нори са малки изпъкнали с пръст израстъци, които са в плацентата. Генетичният материал на тези вили е идентичен с този на плода. По време на тази процедура, се взема проба от хорион VILLI клетки и изследвани за възможни отклонения в нивото на хромозомна, за пример, като например синдром на Даун. Пробата обикновено се събира чрез проникване сгъваемо тръба (сонда) през влагалището и шийката на матката в плацента (залепващи власинки биопсия transcervical) на. Има и друг метод, при който тънък дълга игла преминава през стомаха и навлезе в плацентата (залепващи власинки биопсия коремна). Ултразвукът се използва за насочване на устройството към желаната част от тялото. Тази процедура се извършва в края на първия триместър на бременността (10-12 седмици).

5. Амниоцентеза (пункция на пикочния мехур)

Този тест се провежда за изследване на състава на течността (амниотичната течност), която заобикаля плода. Амниотичната течност съдържа клетки и други вещества, които могат да ви разкажат за здравето на детето. Амниоцентеза може да се извърши след 15-та седмица от бременността, когато се натрупа достатъчно амиотична течност.

Тестът се извършва чрез преминаване на игла през коремната кухина в матката. За изследване в лабораторията се вземат приблизително 2 супени лъжици (30 мл.) От амниотична течност. Тази проба се проверява за:

Въз основа на пробата можете да проверите и количеството на други вещества, например алфа-фетопротеин. Аномалиите могат да показват проблеми в развитието на мозъка и нервната система. Амниоцентезата се извършва между 15 и 20 седмица от бременността, за да проверите генетичен развитието на плода, въпреки че понякога се откажете за това на третия триместър, когато е възможно да се научите как напреднал лек бебе.

6. Изпитване на носната кухина за потенциална разлика за кистозна фиброза

Този тест показва колко сол (натрий и хлор) преминава през носната лигавица. Извършва се за потвърждаване на резултатите от генетичен тест и тест за изпотяване. По време на изследването, електродите се вкарват в носната кухина на пациента и течността преминава през тях. Също така, иглата се поставя в областта на предмишницата, която е свързана с апарата. Тъй като тази процедура е доста болезнена, преди детето да получи успокоително, така че тялото му да се отпусне. Този тест обаче не се извършва много често, тъй като е опасен и не е подходящ за извършване на достъпно място.

7. Кистозна фиброза - възможни усложнения

Повечето усложнения, причинени от кистозна фиброза, засягат дихателните и храносмилателните системи.

В дихателната система такива откази са възможни:

Отклоненията в храносмилателната система могат да бъдат, както следва:

Кистозна фиброза

loading...

Циститна фиброза - генетичен автозомно рецесивен моногенна заболяване се характеризира с понижена секреция на екзокринен жлези жизненоважни органи с лезии предимно дихателната и храносмилателната системи, тежка и неблагоприятна прогноза.

Код ICD-10

loading...

епидемиология

loading...

Честотата на муковисцидоза варира от 1: 2500 до 1: 4,600 новородени. Всяка година в света се раждат около 45 000 пациенти с муковисцидоза. Честотата на генни носители на муковисцидоза 3-4%, по целия свят, има около 275 милиона души -.. носители на гена, от които около 5 милиона живота в Русия, около 12,5 млн. - в гл страни.

Причини за кистозна фиброза

loading...

Кистозна фиброза се предава чрез автозомно рецесивен тип. Генът на кистозна фиброза се намира в 7-те автозома, съдържа 27 екзона и се състои от 250 000 двойки нуклеотиди.

В един ген са възможни много мутации, всеки от които е характерен за определена популация или географски регион. Описани са повече от 520 мутации, най-често срещаните от тях са делта-Р-508, т.е. заместване на аминокиселината фенилаланин в 508 позиции.

патогенеза

loading...

Тъй като кистозна фиброза генни мутации нарушат структурата и функцията на протеин, наречен на кистозна фиброза трансмембранен CFTR-регулатор. Този протеин играе роля на канал хлорид участва в водно-електролитния метаболизъм епителни клетки бронхопулмонална система, стомашно-чревния тракт, панкреаса, черния дроб, репродуктивната система. В резултат на нарушаването на функцията и структурата на CFTR протеина, хлорните йони се натрупват вътре в клетката. Това води до промяна в електрически потенциал в лумена на изходните канали, като по този начин вписване в голямо количество натриеви йони (Na +) от лумена в потока клетка и допълнително повишава абсорбцията на вода от периклетъчни пространство.

Поради тези промени се сгъсти най-тайните ендокринни жлези, неговата евакуация е счупен, което води до проява на вторични нарушения в органите и системите, най-силно изразени в бронхопулмонална и храносмилателната системи.

Бронхите развиват хроничен възпалителен процес с различна интензивност, значително нарушена функция на мигли епител, слуз става много вискозен, дебели, много трудно да се евакуира, се наблюдава стагнация образува bronhiolo- и бронхиектазия, която се превръща в по-често във времето. Тези промени водят до увеличаване на хипоксията и образуването на хронично белодробно сърце.

Пациенти с муковисцидоза са изключително податливи на развитие на хронично възпаление на бронхопулмонална система. Това е свързано с тежки нарушения в местна защита система бронхопулмонална (намаляването на IgA ниво интерферон фагоцитната функция на алвеоларни макрофаги и левкоцити).

Важна роля в развитието на хроничното възпаление в бронхопулмоналната система принадлежи на алвеоларните макрофаги. Те произвеждат голям брой IL-8, което драматично увеличава хемотаксиса на неутрофилите в бронхиалното дърво. Неутрофилите се натрупват в големи количества в бронхите и заедно с епителни клетки секретират множество provovospalitelnyh цитокини, включително IL-1, 8, 6, тумор некрозисфактор, и левкотриени.

Важна роля в патогенезата на лезията на бронхопулмоналната система играе и голямата активност на ензима еластаза. Има екзогенна и ендогенна еластаза. Първата се получава от бактериалната флора (особено Pseudomonas aeruginosa), втората от неутрофилните левкоцити. Еластаза разрушава епител и други структурни елементи на бронхите, което допринася за допълнително разрушаване на мукоцилиарния транспорт и бързото развитие на бронхиектазия.

Неутрофилните левкоцити също отделят други протеолитични ензими. Противодейства на влиянието на протеолитични ензими и по този начин защита на бронхопулмонална система от тяхното вредно влияние на а1-anppripsin и секреторна инхибитор leykoproteaz. За съжаление обаче, при пациенти с кистозна фиброза, тези защитни фактори се подтискат от значително количество неутрофилна протеаза.

Всички тези обстоятелства допринасят за въвеждането на инфекция в бронхопулмоналната система, развитието на хроничен гноен бронхит. В допълнение, следва да се отбележи, че дефектен белтък, кодиран от гена за кистозна фиброза, променя функционалното състояние на бронхиален епител, което благоприятства адхезията на бактерии към бронхиална епител, особено Pseudomonas Aeruginosa.

Заедно с патологията на бронхопулмонална система в кистозна фиброза също се наблюдава изразено увреждане на панкреаса, стомаха, тънките и дебелите черва, черен дроб.

Симптоми на кистозна фиброза

loading...

Кистозна фиброза се проявява в различни клинични симптоми. При новородените заболяването може да се прояви с мекониален илеус. Поради липса на или дори пълно отсъствие на трипсин мекониум става много гъста, лепкава, тя се натрупва в илеоцекалната региона. По-нататъшно развитие илеус, което се проявява с интензивен повръщане жлъчката, метеоризъм, от липсата на мекониум перитонит симптоми, бързото нарастване на клиничните прояви на синдрома на тежка интоксикация. Детето може да умре в първите дни от живота си, освен ако не бъде извършена спешна хирургична интервенция.

В по-малко тежки случаи характерен признак на кистозна фиброза е изобилие, чести изпражнения, мехлем, с много мазнини, с много неприятна миризма. При 1/3 пациентите пролапват ректума.

Впоследствие, чревната дисфункция продължава при пациентите, се развива синдром на малабсорбция, тежко нарушение на физическото развитие, тежка хиповитаминоза.

На първия и втората година от живота на детето са налице симптоми на бронхопулмонална система (лека форма на заболяването), която се проявява кашлица, която може да бъде изключително тежка и приличат на кашлица при магарешка кашлица. Кашлица, придружена от цианоза, задух, отделяне на дебели храчки, първоначално лигавици и след това гнойни. Постепенно се формира клинична картина на хроничен обструктивен бронхит и бронхиектазия, емфизем на белите дробове и дихателна недостатъчност. Децата са изключително податливи на остри респираторно-вирусни и бактериални инфекции, което допринася за обостряне и прогресиране на бронхопулмоналната патология. Възможно е развитието на инфекциозно зависима бронхиална астма.

При деца в училищна възраст кистичната фиброза може да се прояви като "чревен колики". Пациентите се оплакват от тежки пароксизмални болки в корема, подуване на корема, повторно повръщане. На палпация на корема се определят от плътни образувания, които са разположени в дебелото черво проекция - стол, смесени с дебелина гъста слуз. Децата са много податливи на развитие на хипохлоремична алкалоза вследствие на превишаване на отделянето на сол чрез потта в горещо време "физиологичен разтвор замръзване" се появява в същото време върху кожата на бебето.

Загубата на бронхопулмоналната система при възрастни

Поражението на бронхопулмонална система при пациенти с кистозна фиброза (белодробна форма на заболяването) се характеризира с развитието на хронична гнойни обструктивен бронхит, бронхоектазия, хронична пневмония, емфизем, дихателна недостатъчност, белодробна сърцето. Някои пациенти развиват пневмоторакс и други усложнения на кистозна фиброза: ателектаза, белодробен абсцес, хемоптиза, белодробна хеморагия, инфекция зависим бронхиална астма.

Пациентите се оплакват от болезнена пароксизмална кашлица с много вискозен, труден за отделяне на мукопурулен слюнк, понякога с добавка на кръв. В допълнение, диспнея е много характерна на първо място при физически стрес, а след това в покой. Диспнея се дължи на бронхиална обструкция. Много пациенти се оплакват от хроничен ринит, причинен от полипоза и синуитит. Съществува и значителна слабост, прогресивен спад на ефективността, чести остри респираторно-вирусни заболявания. При изследване се обръща внимание на бледността на кожата, подпухналостта на лицето, цианозата на видимите лигавици, изразената диспнея. С развитието на декомпенсирано белодробно сърце се появява оток на краката. Възможно е да има клубове на пръсти като палки, а ноктите - под формата на времеви прозорци. Торакът придобива форма на бъчва (поради развитието на емфизем).

Когато светлината ударни определя признаци на емфизем - кутия звук, рязко ограничаване на мобилността на белодробни ръбове увиснали долни белодробни граници. С аускултирането на белите дробове се разкрива твърдо дишане с продължително издишване, разпръснати сухи хрипове, влажна среда и малки мехурчета. При изразен емфизем на белите дробове, дишането е рязко отслабено.

Извънраторни прояви на кистозна фиброза

Екстрапулмонарните прояви на кистозна фиброза могат да бъдат доста ясно изразени и да се появят често.

Поражението на панкреаса

Недостигът на екзокринната функция на панкреаса в различна степен се наблюдава при 85% от пациентите с кистозна фиброза. С леко увреждане на панкреаса лошо храносмилане и малабсорбция синдроми отсъства, има само лабораторни прояви екзокринна недостатъчност (ниски нива на трипсин и липаза в кръвта и дванадесетопръстника съдържание, често се изразява стеаторея). Известно е, че за да се предотврати синдром на малтретиране, се секретира само 1 до 2% от общата липаза. Клинично се проявяват само значителни нарушения на външната секреторна функция.

При нормални условия секрецията на течна консистенция, богата на ензими, се произвежда в ацина на панкреаса. С напредването на секрецията през отделителния канал той се обогатява с вода и аниони и става още по-течна. В кистозна фиброза поради разрушаване на структурата и функцията на трансмембранния регулатор (хлоридни канали) в тайна панкреас не се получава достатъчно течност става вискозен, и скоростта на неговото развитие жлезите с вътрешна забавя драстично. Тайните протеини се отлагат върху стените на малки отделителни канали, в резултат на което се развива тяхната запушалка. Както напредването на болестта да развият унищожаване и атрофия на acinus - формира хроничен панкреатит с екзокринна панкреатична недостатъчност. Това е клинично отразено в развитието на синдроми на малдигестия и малабсорбция. Панкреатична недостатъчност е основна причина за мазнини малабсорбция в муковисцидоза, но обикновено се наблюдава при значително по-изразен дефицит на липаза. Forsher и Durie (1991) показват, че в отсъствие на панкреатична липаза и абсорбира мазнини се разцепва с 50-60% поради наличие на стомаха и слюнчените (сублингвално) липаза активност, която е близо до долната граница на нормата. Заедно с нарушаването на разделянето и абсорбцията на мазнините, има нарушение на разцепването и реабсорбцията на протеините. При изпражненията около 50% от протеините, хранени с храна, се губят. Усвояването на въглехидратите страда по-малка степен, въпреки недостига на α-амилаза, но може да бъде значително нарушен метаболизъм на въглехидрати.

Поражението на панкреаса се изразява в развитието на синдром на малабсорбция лошо храносмилане и със значителна загуба на тегло, изобилие мастни изпражнения.

лошо храносмилане развитие и синдром на малабсорбция също насърчава тежка дисфункция на червата жлеза, нарушена освобождаване и понижено чревния сок, съдържаща чревните ензими.

Синдромите на малдигестия и малабсорбция се наричат ​​и чревната форма на кистозна фиброза.

Нарушаването на ендокринната функция на панкреаса (диабет) се появява в пациенти с кистозна фиброза в по-късните стадии на болестта (2% от деца и възрастни 15%)

Лечение на черния дроб и жлъчните пътища

При 13% от пациентите със смесена и чревна кистозна фиброза се развива цироза. Това е най-характерно за мутациите на W128X, делта-P508 и X1303K. При 5-10% от пациентите се открива билиарна цироза с портална хипертония. Според Welch, Smith (1995) клинични, морфологични, лабораторни, инструментални признаци на увреждане на черния дроб се откриват при 86% от пациентите с муковисцидоза.

Много пациенти с муковисцидоза също развиват хроничен холецистит, често с камъни.

Нарушаване на функцията на половите жлези

При пациенти с кистозна фиброза може да възникне азосспермия, която е причина за безплодие. Намалената плодовитост е характерна за жените.

Животът на децата с кистозна фиброза. Съвети и практически препоръки от детския гастроентеролог

loading...

Кистозна фиброза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозна фиброза засяга преди всичко дихателната и храносмилателната система. Също така потните жлези и репродуктивната система страдат.

Генетични причини

loading...

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта от организма. Когато болестта навлезе в клетките на тялото, получава твърде много сол и недостатъчно количество вода.

Това обръща течности, които обикновено са "смазани" нашите органи, в гъста лепкава тиня. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен.

Това означава, че за да има това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, един от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, той не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да премине гена към потомството му.

Родителите, носещи ген за кистозна фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

loading...

Симптомите на кистозна фиброза са разнообразни и могат да се променят с течение на времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за пръв път от най-ранна възраст, но понякога те се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, главно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробната и чревната форма на заболяването се секретира.

Съвременните диагностични методи могат да открият кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

  1. 15-20% от новородените с муковисцидоза имат мекониева обструкция при раждане. Това означава, че тънките им черва са запушени с мекониум, първородният изпражнения. Обикновено мекониумът се отклонява без никакви проблеми. Но при деца с муковисцидоза тя е толкова гъста и дебела, че червата просто не може да я извади. В резултат на това бръчките на червата се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да запуши тънките черва и в тази ситуация детето няма да има ден или две дефекации след раждането.
  2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
  3. Детето не печели достатъчно телесно тегло.
  4. Жълтеница може да бъде друг ранен знак за муковисцидоза, но този симптом не е надеждна, тъй като много деца това състояние се проявява веднага след раждането и обикновено отшумява след няколко дни, в самостоятелен вид или с фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да се свързва с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Проверката позволява лекарите да направят точна диагноза.
  5. Лепкав слуз, който се получава при тази болест, може да причини сериозни увреждания на белите дробове. Кърмачета с кистозна фиброза често имат инфекции в гръдния кош, тъй като тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия тежки кашлица и бронхиални инфекции. Изразът хрипове и задух са допълнителни проблеми, които децата страдат.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка, кистозна фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те не могат да работят правилно.

  • Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Бебетата могат да имат силен остър или хроничен синузит.
  • Храносмилателната система е друга област, в която кистичната фиброза се превръща в основна причина за нараняване. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също така води до съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това предотвратява безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да смила хранителните вещества. Вследствие на това родителите могат да забележат, че детето им не наддават на тегло и не растат нормално. Столът на бебето в същото време мирише лошо и изглежда блестящ поради лошото храносмилане на мазнините. Децата (обикновено на повече от четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се имплантира в другата. Тъканта е телескопично сгъната в себе си, като телевизионна антена.
  • Панкреасът също страда. Често развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
  • Честата кашлица или трудно ходене изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума излиза или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи пролапса на ректума е първият забележим признак на кистозна фиброза.
  • По този начин, ако детето има кистозна фиброза, той може да има следните симптоми и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

    • кашлица или хрипове;
    • наличие на голямо количество слуз в белите дробове;
    • чести инфекции на белите дробове, като пневмония и бронхит;
    • непоследователно дишане;
    • Солена кожа;
    • бавен растеж, дори при добър апетит;
    • запушване на мекониум при новородени;
    • чести изпражнения, които са хлабави, големи или мазни;
    • коремна болка или подуване.

    диагностика

    loading...

    Когато симптомите започват да се появяват, кистичната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекар. Има много симптоми на кистозна фиброза, а не всяко дете има всички симптоми.

    Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, при която симптомите се появяват също се променя. При някои хора, кистозна фиброза е диагностицирана в ранна детска възраст, докато при други диагнозата е била направена на по-късна възраст. Ако курсът на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми, докато достигне юношеството или дори на зряла възраст.

    Генетично изследване

    При преминаването на генетичните тестове по време на бременност родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат кистозна фиброза. Но дори и когато генетични тестове потвърдиха наличието на кистозна фиброза, че все още няма начин да се предскаже дали симптомите на болестта в индивидуална дете или едно сериозно неизразена.

    Генетичното тестване може да се направи след раждането на дете. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на братята и сестрите, дори и да няма симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

    Детето обикновено се тества за муковисцидоза, ако се роди с мекониумна обструкция на червата.

    Тест на пробата

    След раждането стандартен диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен метод за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 - 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за ниво на хлорид.

    Детето трябва да има резултат на пот хлорид повече от 60 на две отделни проби за диагностициране на кистозна фиброза. Нормалните потни стойности за бебетата са по-ниски.

    Определяне на трипсиноген

    Пробата може да не е информативна за новородени, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При това изследване кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез разбиване на потта и други проучвания. Освен това малък процент от децата с кистозна фиброза имат нормални нива на пот хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличието на мутирал ген.

    Други видове изпит

    Някои от другите тестове, които могат да помогнат при диагностицирането на кистозна фиброза, са рентгенография на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчките. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозна фиброза, веднага щом бъде диагностицирана.

    Тези тестове включват:

    • Рентгенография на гръдния кош;
    • кръвни тестове за оценка на количеството на хранителните вещества, влизащи в тялото;
    • бактериални изследвания, потвърждаващи растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при муковисцидоза, но не могат да засегнат здрави хора;
    • белодробни функционални тестове за измерване на ефекта от кистозна фиброза върху дишането.

    Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето стане достатъчно възрастен, за да сътрудничи в процеса на тестване;

  • анализ на изпражненията. Това ще помогне да се идентифицират стомашно-чревните аномалии, които са характерни за кистозна фиброза.
  • Лечение на кистозна фиброза при деца

    loading...
    1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването в ранна възраст на постиженията на генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
    2. Друга възможност за лечение е да даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, което не е достатъчно в организма или не. За съжаление, това също е недостижимо.

    Понастоящем не е известно нито генната терапия, нито друго радикално лечение на муковисцидоза, въпреки че в момента се изследват подходи, основаващи се на лекарства.

    Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресирането на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на гъста слуз от белите дробове.

    Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, които имат много напреднало заболяване, трансплантацията на белите дробове може да бъде алтернатива.

    Лечение на белодробни заболявания

    Най-важното лечение на муковисцидоза е борбата с недостиг на въздух, което причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, физическите упражнения и медикаментите се използват за намаляване на лигавичната обструкция на дихателните пътища на белия дроб.

    • бронхиален (постурален) дренаж. Тя се извършва чрез поставяне на пациента в позиция, която позволява на слузта да напусне белите дробове, т.е. нивото на рамената е под нивото на талията. По време на процедурата, гръдният кош или гърбът са удряни и вибрирани, за да активират слуз и да му помогнат да избяга от дихателните пътища. Този процес се повтаря върху различни части на гръдния кош, за да се намали количеството мукус в различните области на всеки белодроб. Тази процедура трябва да се извършва ежедневно. И е много важно да се обучи приемът на членовете на семейството;
    • упражнението ви помага да премахнете слуз и да стимулирате кашлицата, за да изчистите белите дробове. Това може да подобри и цялостното физическо състояние на детето;
    • От лекарства се използват аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

    Тези лекарства включват:

    • бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
    • муколитици, които разреждат слуз;
    • лекарства против едем, които намаляват едем в дихателните пътища;
    • антибиотици за контрол на белодробни инфекции. Те могат да се прилагат перорално, в аерозолна форма или инжектирани във вена.

    Лечение на храносмилателни проблеми

    Проблемите на храносмилането при кистозна фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белодробните.

    Често се назначава балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеин и ензими на панкреаса, които помагат при храносмилането.

    Витамин А, D, Е и К добавки са показани за добро хранене. Клизми и муколитични средства се използват за лечение на чревни препятствия.

    Грижа за новородено с кистозна фиброза

    loading...

    Когато ви е казано, че детето е с кистозна фиброза, трябва да предприемете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото приема необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

    хранене

    За да помогнете за правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

    Признаците, че детето може да изисква ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

    • неспособност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
    • чести, мастни, без мирис;
    • подуване или газ.

    Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото други деца в тяхната възрастова група. Броят на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

    Кистозна фиброза също така нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

    Обучение и развитие

    Можете да очаквате, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отива в детска градина или училище, може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

    Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болница, а също така включва и необходимите мерки за посещение на учебната институция (например, предоставяйки допълнително време за закуска).

    Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детството и да растат, което води до пълен живот. Когато детето расте, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

    Преди всичко, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат позитивно отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични разстройства при муковисцидоза, при разработването на нови подходи към лечението, като генната терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за отваряне на лечение е!

    Кистозна фиброза

    loading...

    Циститна фиброза (от латински «muscus» -. Отнася се до слуз или мазен «viscidus» - лепкави) - тежка вродена заболяване, характеризиращо се с лезии на екзокринните жлези и причинява патология на дихателната и храносмилателната система. Муковисцидозата често се развива в детството.

    Кистозна фиброза на детето се проявява, когато дори един от родителите е носител на CFTR гена, който е претърпял мутация. Годишно в целия свят се раждат над 45 000 деца с наследствена патология на муковисцидоза. Това заболяване е от социален характер поради прогресивния характер на курса и възможните последващи смъртни случаи, както и поради неспособността на много пациенти.

    Кистозна фиброза причини

    loading...

    Мутацията на гени е абсолютната основа на това заболяване. Ако хетерозиготни - и двамата родители, тогава възможността за раждане на болно дете с кистозна фиброза в такова семейство е равно на 25%. Честотата на транспортирането в гени е 2-5%.

    В края на миналия век генетичните учени разчленяват структурата на гена, който е отговорен за комбинацията от протеини. Нарича се CFTR, което означава трансмембранен регулатор на кистозна фиброза. Този протеин регулира движението на електролитите през мембраните на клетките, които линизират изтичащите канали на екзокринните жлези. А поради мутацията на този ген има разрушаване на структурите и всички функции на протеина, така че секреторната течност, която секретират жлезите, преминава в гъста, вискозна съдържание. В резултат на това се засягат важни вътрешни органи като панкреаса, стомашно-чревния тракт и белите дробове.

    Самият мутационен процес се характеризира с пролиферация на триплет, който кодира аминокиселината фениламин. Молекулата на мутирал ген с нарушение в позиция 508 губи своя аминокиселинен остатък. По този начин и нямаше такова име - делта 508. В момента, вече са известни и проучени повече от 120 различни видове мутации, които са въвлечени в развитието на патологии. Такъв огромен брой от тях могат да бъдат обяснени в различни клинични снимки на кистозна фиброза. Доста тежка проява на болестта в ранен стадий, наблюдавани при пациенти, хомозиготни F 508. пациенти, които нямат F 508, различен клиничен полиморфизъм, т.е. те едновременно диагностицирани с тежки форми на заболявания, ранните симптоми и нежелан изход с относително добри показатели за болестта по-късно в живота и в юношеството.

    Симптоми на кистозна фиброза

    loading...

    Има няколко основни форми на муковисцидоза - белодробна, чревна, респираторна и чревна. Много по-рядко срещано в медицинската практика е запушване на мекониите на червата, едемато-анемични и други форми.

    Най-тежката форма на проявление на кистозна фиброза е смесената форма на заболяването. Тя се среща в 75% от случаите. При анамнезата на такива пациенти многократно се отбелязват многократни видове бронхити и пневмонии, понякога дори с продължителен курс. Погледнато клинична картина на постоянна кашлица с вискозен храчки разпределени, чести нарушения на стомашно-чревния тракт. Но недвусмислено най-сериозните промени настъпват от страна на дихателните органи. По-голям вискозитет избор на мукозни секрети от бронхиалните жлези mukostaz това създава и води до инфекция, която дава възможност да се прояви и напредъка на хроничен бронхит, в които се появява характеристика болезнена кашлица с твърд разредена вискозно храчки, гноен освен.

    Бронпопулмонарните промени са неразделна част от нарушената проходимост на цялата бронхиална система. Промените, които възникват в резултат на самопочистване, обикновено причиняват запушване на бронхиоли и малки части от бронхите. Емфиземът на белите дробове се развива в резултат на разтягане на въздушните пространства и поради пълното блокиране на бронхите се наблюдават всички признаци на ателектаза. Те могат да бъдат малки и да се редуват с огнища на емфизем.

    При тежка клинична картина, понякога едновременно с такива промени, се появяват микроабсцеси, които често засягат бронхиалните субкукозни жлези. После светкавицата започва да прогресира на белодробния паренхим, че се наблюдава от остра форма на пневмония, която се различава при пациенти с тежка, продължителна курс на муковисцидоза клиника, склонни към образуване на абсцес.

    Периодично първите прояви на белодробната форма на кистозна фиброза понякога могат да се появят във втората или третата година от живота, както и по-късно. Естеството на тези прояви придобива всички форми на продължително и тежко пневмония.

    По-възрастните деца са много по-склонни да представят клинична картина на продължителен бронхит с добре определена обструкция. Промените, причинени от възпалителния процес, се проявяват чрез дифузен бронхит, който много често се появява с различни пневмонии с продължително естество и след това бързо се трансформира в хронични възпаления на белите дробове. След това постепенно се развива бронхиектазия, както и пневмосклероза. Интерстициалната тъкан е засегната и това е резултат от обща пневмофиброза. Следователно, и двата дробове са влажни, но по-често се чуват малки гърмоти.

    Това неблагоприятно върху хода на кистозна фиброза развитие има богат фиброза бронхиектазии и с последващо образуване на процеса на гноен. Всички видове обструктивни промени, наблюдавани в кистозна фиброза, по време на прогресията, водят до увеличаване на емфизем симптоми много изразен прекъсване на визуален и респираторна патология на белодробна обращение.

    Паралелно с основното заболяване възниква деформация на гръдния кош, терминалните фаланги стават вид тимпанични пръчки, а сърдечната недостатъчност се развива в зависимост от вида на белодробното сърце.

    Piopnevmotorax, пневмоторакс и белодробен кръвоизлив са рядко усложнения на кистозна фиброза. И ако заболяването се характеризира с продължителността на потока, тогава имайте предвид назофарингеални лезии, които включват полипи, аденоиди и хроничен тонзилит. Почти всички деца са диагностицирани със синузит, при клинични прояви, при които има назален глас, главоболия и секреция на секрецията от носните проходи.

    Клинично, заболявания на червата, и панкреас развива всички симптоми на пациенти с кистозна фиброза основните форми на заболяването. Но промените, които могат да намалят активността на ензимите на панкреаса, особено при деца, прехвърлени на изкуствено хранене, може да се прояви достатъчно разцепване на протеини и мазнини, както и тяхната абсорбция. Поради това в червата развиват гниещи процеси, които водят до натрупване на газове и постоянно подуване. В резултат на това, дори когато първия преглед на пациента, кистозна фиброза може да се приеме, като се вземат предвид характерните обемисти изпражнения с гнил мирис неприятно. Почти 20% от пациентите имат релационен пролапс.

    Сред някои коремни симптоми, като честа болка в корема с различни етиологии. Те са с ограничен тип с метеоризъм, болка в мускулите от продължителна пароксизмална кашлица в десния хипохондриум, в областта на черния дроб.

    Локализацията на болката в епигастралния регион може да се появи, защото стомашният сок не е достатъчно неутрализиран в дванадесетопръстника. Това се случва в резултат на нарушена секреция на панкреаса. Следователно, при голям брой починали пациенти, които често имат негативни биохимични резултати, аутопсията съобщава цироза на жлъчния жлъчен тип. При пациенти с кистозна фиброза се наблюдава повишен апетит, но постоянните храносмилателни нарушения постоянно водят до хипотрофия. Понякога, но много рядко се развива хипопротеинемичен едем. Развитието на хипотрофията се стимулира едновременно с развитието на хипохлоремия, анорексия и метаболитна алкалоза.

    Кистозна фиброза при деца

    loading...

    Тъй като циститната фиброза е една от най-често срещаните наследствени патологии, честотата на появата й сред децата от различни възрасти е много висока. Освен това неговата вероятност за развитие няма да бъде засегната по никакъв начин от принадлежността на дете към определен пол. Болестта не избира - това е момче или момиче. Основното нещо, което трябва да разберете, е, че циститната фиброза при децата се развива само чрез генетични дефекти. Следователно, лоши навици, социален статус или екологични проблеми не могат да бъдат вероятност за раждане на деца с патология на муковисцидоза.

    Децата са диагностицирани с това заболяване само когато имат два мутантни гени, които са наследили от родителите си. Следователно, в семейства, в които двойката, която носи ген за кистозна фиброза, ще се раждат деца с тази патология. Но тези, които са наследили от родителите си само един вид от такъв ген, ще се считат за носители на кистозна фиброза. Такива деца ще се раждат абсолютно здрави.

    Децата имат голямо разнообразие от клинични прояви на кистозна фиброза. Някои могат да открият промени в дихателната система, главно бронхиални и белодробни заболявания, други - тежки панкреатични заболявания. Клиничният ход на болестта от един тип, за всяко дете, може да се извърши по различни начини.

    Важно е да запомните, че кистичната фиброза е генетична патология, която не засяга умствените способности на детето.

    През първите месеци от живота на много деца, недохранване стои като същевременно се поддържа апетита и само след известно време, мазнини в изпражненията, както и polifekalie охраняваща grudnichka родители, така че те й се отдели специално внимание.

    Кожата на бебето е добър знак за диагнозата, тъй като има "солен" вкус. Следователно, при такава жалба родителите за първи път се консултират с педиатър. Може би при такива деца ще се прояви остра форма на хипокалиемия и метаболитна алкалоза, дължаща се на изразени електролитни смущения.

    При циститната фиброза, от страна на дихателната система, кашлицата става първият симптом на това заболяване. Още в самото начало той ще се прояви под формата на "кашляне", след това постепенно ще се увеличи и поеме характера на кашлица, както при магарешка кашлица. Децата, цианозата и недостигът на въздух могат да съпътстват тази пароксизмална кашлица, но спирането на дишането обикновено не се случва. Издаден в кашлица храчки, в началото на заболяването, светла и лепкава, но в бъдеще тя става мукопурулентно и вискозитет става по-силно. Ако имаше зеленикав храчки, а след това е сигнал за появата на едно дете в тялото на Pseudomonas Aeruginosa инфекция и му отхрачването. В много случаи често се записват ARVI, които се повтарят периодично и имат продължителни течения, както и кашлица, която продължава дълго време.

    В началния стадий на муковисцидоза, картината на заболяването при аускултурата на малки деца понякога е нормална. Внимателното изследване на детето дава възможност за откриване на увеличаване на размера Антеропостериорните на гръдния кош, задух с малък незначителен физическо натоварване и намалена белодробна екскурзия.

    От храносмилателния тракт при децата от първата година от живота се появява честият течен изпражнения от зеленикав цвят, който по-късно става мазен. Дете с кистозна фиброза има телесно тегло, което не съответства на здрави връстници, т.е. изостава в физическото развитие, а по-късно и в растежа. Децата с муковисцидоза чрез визуална инспекция са намалени на мускулите, стомаха, изпъкнали навън, и ректален пролапс често симптом на това заболяване.

    В допълнение към основните форми на кистозна фиброза, например, 15% от новородените развиват мекониева обструкция на червата. Симптомите на този вид патология може да са повръщане с жлъчка, невъзможност за отклоняване на мекониума и уголемения корем. Сив меконий се задържа в тънките черва, в илеоцелевия клапан. Най-опасната проява на тази форма на кистозна фиброза е нейното усложнение под формата на меконий перитонит.

    Общото количество на всички тези патологични процеси от страна на системите на дишането, храносмилането и потните жлези по правило води до детстрофията на детето. Хипопротеинемията и анасарка при кърмачета се появяват в комбинация с хемолитична анемия. Често такива деца имат недостиг на мастноразтворими витамини. Например, причината за кървене е дефицит на витамин К, вследствие на хипопротромбинемия.

    Деца, страдащи от муковисцидоза, характеризиращ се с остър загуба на сол при изпотяване, в резултат на топлината, често възпалени синуси, които са сложни и полипоза лезии на паротидната жлеза. 80% от болните деца имат повишена чувствителност към различни видове алергени, като храна, домакински и медицински продукти.

    Едно от усложненията на кистозната фиброза при деца е целяка, но често срещано усложнение е холелитиазата.

    Диагноза на кистозна фиброза

    loading...

    Диагнозата на кистозна фиброза е в основата на хроничен процес бронхопулмонална, чревен синдром, положителен тест пот и кистозна фиброза роднини. Следователно, за да се диагностицира тази патология, е достатъчно да има две от тези изброени характеристики. Някои критерии за диагностициране на кистозна фиброза вече са разработени, които включват два диагностични типа.

    Първата се основава на характерните клинични симптоми. Това може да бъде присъствие в случая на семейство от муковисцидоза и неонатален скрининг за имунореактивния трипсин положителен характер.

    Второто е повишено съдържание на калиеви хлориди (повече от 60 mmol / l), идентифицирани са две мутации, положителен резултат при измерване на разликата в назалните потенциали. Диагнозата е надеждна, дори и да има един критерий за всеки тип диагноза.

    За диагностициране на кистозна фиброза се прибягва до редица методи, които са достатъчно информативни, но и отнемат много време. За това е необходимо да се определи концентрацията на натриев хлорид в потта, изпражнения coprology провеждат изследвания, диагностика правят ДНК мярка назален потенциална разлика, за да се определи активността на панкреатична еластаза в изпражненията.

    Понастоящем има реална възможност да се извърши преднаметен преглед на плода за наличието на кистозна фиброза във връзка със съществуващата ДНК диагностика. И е необходимо да се направи такова проучване на бъдещите родители дори преди планирането на бременността, т.е. да се определи дали генът на кистозна фиброза присъства в организма.

    Досега повечето семейства, които имат болно дете с кистозна фиброза, но са преминали диагноза като ДНК, в бъдеще децата вече са доста здрави.

    Анализ на кистозна фиброза

    loading...

    Има редица тестове, диагностика и тестове, които се използват за диагностициране на кистозна фиброза. През първите месеци от живота на новородените може да извършва неонатална диагностика. Този метод се състои в определяне на съдържанието на IRT съдържание в кръвта на детето. ИРТ е ензим на панкреаса. Ако детето е болно от кистозна фиброза, анализът на ИРТ ще бъде с повишен индекс. Такъв анализ се прави, ако има подозрения за кистозна фиброза.

    Най-ефективният диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Стандартната техника е, че за теста за изпотяване се взема място на кожата, върху което преди това е извършена йонофореза с пилокарпин. Концентрацията на NaCl в секретите на потните жлези не трябва да надвишава 40 mmol / l. Ако резултатът от изпитваната проба е по-висок от 60 mmol / l, тогава може да се счита за положителен. Важен момент е повторният анализ. Това се прави, ако отговорът е положителен, съмнителен или отрицателен, но клиничната картина предполага вероятността да има кистозна фиброза.

    За да се диагностицира окончателно, е необходимо да се проведат няколко такива теста, два или три и да се получи потвърждаващ положителен резултат.

    Но понякога отговорите са неверни. Това може да се дължи на неточно събиране на материала и неговото транспортиране; вземане на проба от новородено или от пациент, приемащ клоксацилин.

    Сред методите на изследване съществуват и копроложки методи. Изследвайки пациенти с капролиука кала, можете да откриете steatori. Това се дължи на факта, че дванадесетопръстника има ниска активност или пълна липса на панкреатични ензими в него.

    Когато рентгенографията на гръдния кош може да открие бронхиалната плътност и също така да се отбележи увеличаването на еластичността на белодробната тъкан. Радиографията показва признаци на падане на сегментите на белия дроб, особено на горния лоб. Това е индикатор за кистозна фиброза.

    Използването на изследването на функциите на външното дишане позволява да се определи колко е засегната дихателната система. Този преглед определя как бронхите ще реагират на бронходилататори и ще идентифицират пациентите, за които целта на тези лекарства е разумна.

    За по-големите деца, най-информативният метод за диагностициране на заболяване е измерването на разликата в назалните потенциали. Основната му задача е да открие основния дефект, който причинява развитието на кистозна фиброза. Индикаторите се вземат от носната лигавица и от кожата на предмишницата.

    Можете да забележите още два вида анализи - това е генетично и пренатално. Първият е доста скъп анализ, а вторият е ДНК диагностика.

    Лечение на кистозна фиброза

    loading...

    В момента медицината е безсилна при пълното излекуване на кистозна фиброза. Учени от много страни работят върху развитието на наркотици на клетъчно ниво, но за съжаление положителен резултат все още не е постигнат. Лекарите могат само да се надяват, че някога тази болест ще бъде напълно излекувана. Най-подходящият метод за лечение може да бъде "генната терапия", която би била отговорна за предаването на здрави копия на мутирал ген в болни клетки. Но това са само предположения и се опитват да лекуват наследствена патология с известни методи.

    Лечението на кистозна фиброза се основава на поетапен подход към това заболяване. Най-важното, което трябва да се създаде благоприятна среда, възложи на определен хранителен режим, допълнена с ензими за извършване на физиотерапия и да осигури подходящи упражнения пациент.

    За успешен изход от терапията ще се изисква наблюдение във висококвалифицирана диспансерна и морална подкрепа от близки хора.

    Терапевтичният подход към лечението на пациент трябва да бъде изключително индивидуален и непрекъснат. За да направите това, е важно да спрете навлизането на инфекциозния процес в дихателната система навреме. След това възстановете функцията на дихателните пътища и изчистване на бронхите. И в края на лечението, коригирайте дефицита на ензимите в панкреаса.

    Методът включва лечение на белодробни заболявания, такива събития, които понижават вискозитета храчки и подобряване на бронхиална дренаж и антимикробна терапия, лечение на интоксикация, хипоксия, витамин недостатъци, и сърдечна недостатъчност.

    За да се намали вискозитета на храчки предписано ензимни препарати като himopsina, химотрипсин, препарати или Fibrinolizin mukoleticheskogo действие. Таблетки Mukosolvin, взети вътре и интрамускулно - ацетилцистеин. Можете да използвате както Bromhexine, така и Muciltin, но те имат слаб ефект на разреждане. За добро оттичане на бронхите е необходим масаж на гръдната област на белите дробове и терапевтична гимнастика. Децата, използващи електрическа помпа, произвеждат храчка. Всеки пациент трябва да има компресорно инхалатор, с който е възможно да се въведе ефективно лекарство Pulmozim.

    Ако белодробни заболявания са в процес на влошаване, тогава се прибягва до използването на антибиотична терапия по време на 3-4 седмици. За да направите това, уверете се, antibiotikogrammy, но ако това не може да бъде определена, след като основа за прилагане на тези лекарства се вземат патогени муковисцидоза - Pseudomonas Aeruginosa и Staphylococcus ауреус.

    Едновременно с антибактериални лекарства се предписват антихистамини и антимикробни средства. По време на обостряне на заболяването се извършва UHF терапия и магнезиева електрофореза. За да се намали хипертонията на белия дроб, Euphyllin се предписва в таблетки при 7-10 mg / kg на ден. За подобряване на метаболизма на миокарда са показани целите на кокарбоксилазата и калиевия оротат. С белодробно сърце приемат дигоксин, глюкокортикотиди (1-1,5 mg / kg на ден).

    При лечението на пациенти чревни синдром предписани нови ензимни препарати, покрити и устойчив на киселата среда - това pantsitrat и Креон, които ефективно Mezim форте, празничен или panzinorm. При пациенти с муковисцидоза тези лекарства трябва да се приемат през целия живот и дозировката се предписва стриктно индивидуално за всеки пациент. Достатъчно, за да се вземат на ензима се считат за изчезнали коремни болки, нормализира стол и липсата на неутрална мазнина в изследването на изпражненията на порнографска литература.

    Независимо от генерализирано процес и промените, които настъпват в много органи и системи е задължителен медицински преглед на болни деца и местната пулмолог лекар. Освен това, родителите трябва да научат как да се грижат за болно дете, за да провеждат собствена масажи, физиотерапия и аерозоли. Клинично наблюдение е необходимо да се контролира функциите на работата на бронхите, белите дробове, сърцето, стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците и правилно приемане на ензимни препарати за своевременна медицинска помощ в обостряне на заболяването, за укрепване на терапия, както и за задължителното облекчаване на хронични инфекции.

    Като цяло, децата с муковисцидоза са на амбулаторно лечение, където детето ще бъде напълно осигурен с домашни грижи, и повтарящи се инфекции могат да бъдат избегнати. Само при тежки форми на заболяването обикновено са хоспитализирани пациенти. Това се отнася до дихателна недостатъчност от степен II-III, декомпенсация на белодробното сърце и хемоптиза. Meconium илеус и чревна непроходимост, при която няма ефективна консервативно лечение, е индикация за хирургическа намеса.

    Също така може да се отбележи, че съществуват по-радикални методи за лечение на кистозна фиброза, където те считат трансплантацията на органи според жизненоважни признаци. Това се практикува основно в клиники в Германия, Канада и Съединените щати. Това са тези операции, които помагат на някои пациенти с наследствена патология да оцелеят и да живеят достатъчно дълго.

    Има, разбира се, неконвенционални методи на лечение. Но те са по-спомагателни и се прилагат на фона на основния.

    Децата, които имат лека или умерена степен на чревна кистична фиброза, могат да получат лечение в санаториум. Ако ви се предоставя възможност да се създаде специална група за белодробни форми на болестта, и по този начин е полезен за деца, за да вземат балнеолечение. Критериите за подбор на пациенти за този вид лечение се компенсират чревни разстройства, след като ензимни препарати, които не са неизправности на белодробна сърце и всички видове възпаления.

    Пациентите с муковисцидоза не се препоръчват да бъдат в детски градини и разсадници. Но можете да отидете само на училище в добро или задоволително състояние, но все пак трябва да имате допълнителен почивен ден сред седмицата. По време на преминаването на изпити или лечение тези деца са напълно освободени от посещаването на учебни часове и преминават всички изпити.

    Всички деца, диагностицирани с муковисцидоза, са на здравословен преглед за цял живот. Единственото нещо е, че на 15-годишна възраст те се прехвърлят в сметката за наблюдение, на терапевта.