Кистозна фиброза при деца: Симптоми и лечение

Кистозна фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите на външната секреция. Името на латински означава "дебел тиня". Това са органите, които произвеждат и отделят слуз и са засегнати от муковисцидоза.

Това наследствено системно увреждане на органите води до непрекъснато прилагане на лекарства и до болнично лечение. Болестта оставя отпечатък върху психическото състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

причина

Причината за заболяването е мутация на генния регулатор на плътността на слуз. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета излъчваната жлеза смущения секреция неговото елиминиране през тръбите. Появиха секреция жлези в застояли води до инфекция на своите патогенни микроорганизми (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa, Haemophilus грип и др.) И възпалителния процес.

Понастоящем са известни около две хиляди вида мутации на този ген-регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутирал ген, рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25% за всяка сметка за бременност.

Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

В Русия едно дете се ражда с кистозна фиброза на 10 000 новородени, а в Съединените щати - 7-8 деца на 10 000 родени бебета. Това вероятно се дължи на по-доброто диагностициране на заболяването.

Дете с циститна фиброза може да се роди дори при здрави родители, които сами по себе си не са болни, но са носители на ген с мутация, без да знаят за него.

симптоми

Кистозна фиброза е засегната:

  • панкреаса;
  • жлези от бронхопулмонална система;
  • черен дроб;
  • слюнчените жлези;
  • потни жлези;
  • жлези в стените на стомаха и червата;
  • половите жлези.

В зависимост от първичното увреждане на системите се различават белодробните, чревните и смесените форми на кистозна фиброза. Най-често (до 80% от всички случаи) е белодробно-чревната форма на заболяването, т.е. смесена.

Някои учени разграничават такива форми:

  • чернодробна (с развитие на цироза на черния дроб и асцит);
  • Електролит (с изолирано нарушение на електролитния баланс);
  • мекоиална обструкция;
  • нетипичен;
  • изтрити.

Заболяването има фаза ремисия и обостряне фаза, активността на които могат да бъдат малки и средни.

Прояви на новородени

Муковисцидоза може да бъде първата клинична проява е вече в началото на раждането период: има запушване на лумена на червата е твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониума). Това състояние на чревна обструкция се нарича "мекониален илеус". Той се проявява при 15-20% от децата с кистозна фиброза.

Клиничните прояви на меколиален илеус са: подуване на корема, повръщане на жлъчката, сухота и бледност на кожата. Детето е бавно, отказва гърдата.

В този случай е възможно да се обърнат червата, заразяване на лумена на червата и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимостта от оперативно лечение на новороденото.

Възможно е и по-късно освобождаването на меконий при муковисцидоза и образуването в червата на плътни изпражнения.

Ако мекониум илеус при кърмачета наблюдавани продължително жълтеница, но той може да бъде независима проява на кистозна фиброза дължи на повишена плътност на жлъчката и нарушаването на вливане.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е соленият вкус на кожата, дължащ се на отлагането на соли върху кожата.

Ако бебето не е проява на мекониум илеус, по-дългия период на възстановяване (първо раждане) на телесно тегло и изоставане в растежа и в бъдеще също може да са симптоми на муковисцидоза.

Прояви на бебета

Най-често симптомите на заболяването се проявяват при въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на бебето на изкуствено хранене:

  • изпражненията на детето стават дебели, дебели, обидни;
  • пролапс на ректума;
  • черният дроб се увеличава по размер;
  • закъснението на детето във физическото развитие;
  • гръдният кош е деформиран;
  • изразено подуване;
  • суха кожа;
  • земен цвят на кожата;
  • крайниците стават тънки;
  • фалангите на пръстите приличат на "барабани";
  • има суха, дълга кашлица;
  • претоварването на слуз в бронхите усложнява дишането.

Степента на тежест на симптомите може да е различна, което понякога затруднява ранната диагностика на муковисцидоза.

При някои деца може да се повтори бронхит или пневмония, последвано от образуване на хроничен бронхопулмонарен процес с постоянна диспнея и дразнеща суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно придобива формата на бъчва.

Плътна слуз се натрупва в канала на панкреаса, в резултат на което ензимите не навлизат в дебелото черво и по този начин се нарушава храносмилането на храната. Ако детето получава соеви смеси или краве мляко, тогава се развива анемия, а подуване може да се появи в резултат на намаляване на нивото на протеините в организма.

Теглото на тялото намалява, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има недостиг на мастноразтворими витамини А и D.

Проявления при подрастващи

В допълнение към увеличаващите се признаци за поражението на бронхопулмоналната система и панкреатичната недостатъчност, има забавяне не само на физическото развитие, но и на пубертета. Децата не могат да понесат физическо натоварване.

Често се засягат горните дихателни пътища: полипозата на носа, хроничното възпаление на параналните синуси се отбелязват. Нарушенията в бронхиалните тръби могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателните пътища съдържат гнойна вискозна маса, която образува запушалки. Хроничният процес в белите дробове се развива абсолютно при всички болни деца и води до увреждане на белодробната функция: развитие на респираторна недостатъчност. При екзацербации на процеса температурата се повишава до високи стойности, повишава се диспнея, кашлица се увеличава.

Недостигът на панкреаса се увеличава, а 17% от юношите имат захарен диабет. Поражението на черния дроб постепенно води до образуване на цироза на черния дроб и разширени вени на хранопровода, от които може да настъпи кървене.

Поражението на храносмилателната система в чревния формата на кистозна фиброза може да се усложнява от развитието на язви, възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

Поради нарушаването на храносмилането на храната, гнилостните процеси в червата, които предизвикват значително газообразно образуване, което причинява пароксизмални болки в корема. Столът е по-чести, количеството на бедните изпражнения значително се увеличава.

при лека форма Болест на кожата, понякога намален апетит, периодично повръщане (по-често причинено от кашлица), разстройство на изпражненията. Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новородено дете, се считат за нормално храносмилателно разстройство и кашлицата се счита за ARVI.

И само по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, когато се превежда бебе за изкуствено хранене, се диагностицира с муковисцидоза. Особено ярка е клиничната картина на заболяването, когато детето получава соеви смеси, които са противопоказани при муковисцидоза.

за тежък характеризираща се с продължителни и чести пристъпи на кашляне от първите дни от живота на бебето. Атаката може да завърши с отделяне на вискозен храчки, повръщане. Бронхит и пневмония, често се появяват, за да имат тежко протичане и трудно се лекува.

Началото на обостряне на процеса се проявява чрез такива симптоми:

  • летаргия и намален апетит;
  • треска;
  • повишена кашлица;
  • гнойна храчка;
  • появата на разстройства на изпражненията (честости, разреждане, миризма, натрупване на мазнини в изпражненията);
  • коремна болка;
  • подуване на корема.

Диагностика на кистозна фиброза

А диагностицирането на вероятна зараза се основава на клинични симптоми на засегнатите органи и системи.

За надеждно потвърждаване на диагнозата тест за изпотяване: количествено определяне на хлор в течен поток. При провеждане на пробата стимулирайте изпотяване с пилокарпин, събирайте и измервайте количеството на екстрахираната течност и определете съдържанието на хлор в нея.

При клинични прояви на кистозна фиброза при деца или наличие на заболяване при членовете на семейното ниво на хлор от над 60 mekv / l е признание за диагнозата. Изпитването на пот се извършва 2-3 пъти.

При деца на възраст под около една голяма вероятност от кистозна фиброза можете да говорите с концентрация на хлор над 30 мек / литър.

Много рядко (1: 1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшив отрицателен резултат: хлор, по-малък от 50 meq / l. Това ниво на хлор може да бъде с оток, намаление на общото протеиново съдържание в кръвта и с недостатъчно количество течаща течност. Следователно трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е 100% гаранция за отсъствие на болестта.

Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се случи в неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия (отказ от приемане на храна, за да отслабнете под формата на психични заболявания).

Фалшивата положителна проба обикновено се свързва с технически грешки в теста.

Потвърждение на диагнозата също може да бъде генетичен проучване две генни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Генетичната диагноза се провежда в случай на клинични прояви, характерни за кистозна фиброза и нормалната (или горна граница на нормата) на хлора в течащата течност.

Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата при атипична кистозна фиброза или в присъствието на това заболяване при братя и сестри.

При откриването на кистозна фиброза детето се изпраща на генната диагноза и родителите и братята и сестрите на бебето.

Обикновено диагнозата е установено и потвърдено детето е вече до една година, или в ранна детска възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеството и дори по-късно.

Тестът за муковисцидоза е валидна в рамките на един ден след раждането, но този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество течност пот. Следователно, най-често пробата се пренася на бебето на 3-4 седмична възраст.

В много страни се прави генетична диагностика на потенциалните родители при планирането на бременността или в периода преди раждането.

Откриване кога Фетален ултразвук повишената ехогенност на червата е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се прави и генна диагностика.

При панкреатична недостатъчност ензимно ниво в съдържанието на 12-дванадесетопръстника (получен чрез сонда при по-големи деца) и във фекалиите. Това е доста сложен тест.

В по-късна възраст, доказателства недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.

Радиография на гръдните органи и компютърна томография позволяват да се разкрие патология от бронхопулмоналната система: разширяване на бронхите и натрупване на слуз, кисти, лимфни възли, места на възпаление.

Изследване на белодробната функция Това показва намаление в витален капацитет, повишаване на остатъчния обем на белите дробове и други промени, показателни за неадекватна богата на кислород кръв.

Аднуалните синуси при рентгеновото изследване или изчислената томография са потъмнели.

По този начин диагнозата "кистозна фиброза" изисква идентифициране на четири основни диагностични критерия:

  • хроничен процес на засягане на бронхопулмоналната система;
  • чревен синдром;
  • положителен тест за пот;
  • наличието на случаи в семейството.

Според скрининга на новородени (комплект от тестове за идентифициране на наследствени аномалии и заболявания), кръвта се взема за лабораторни изследвания на 4-ия ден от живота (при преждевременно родени деца на 7-мия ден). Ако има съмнения за кистозна фиброза, се извършват допълнителни изследвания.

лечение

В зависимост от степента на тежест, лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се противодейства на развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно тази болест да се лекува на съвременното ниво на развитие на медицината.

Лечението на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателно.

При белодробна патология се прилагат:

  • Антибиотици с цел да повлияят на патогенната флора, причинила възпаление. Използват се три поколения цефалоспорини, аминогликозиди и флуорохинолони, в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използва се инжекционен и инхалаторен метод за прилагане на лекарството.
  • Муколитици, за да се втечни храчки (вътрешно приемане и инхалационен): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слуз, но също възстановява функцията на ресничките на дихателните пътища) амилорид или Pulmozyme. Муколитици и може да се прилага чрез бронхоскоп, последвано от изсмукване секрети и приложение на антибиотик директно в бронхите.
  • С бронхоспастичен синдром се извършват инхалации с бронходилататори.
  • Приготвят се кортикостероидни препарати, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства за по-бързо задържане на възпалителния процес.
  • Кинезитерапия: специален комплекс от респираторна гимнастика, който спомага за освобождаването на дихателните пътища от храчките. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.

С разпространението на лезия на храносмилателния тракт, прилагайте:

  • Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства Панкреатин, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin и др.). Добър ефект е урсодеоксихолната киселина в комбинация с таурин. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва чернодробна трансплантация. При тежки увреждания както на белите дробове, така и на черния дроб, е възможно трансплантация на черен дроб и белия дроб.
  • Витаминна терапия: витаминови комплекси с микроелементи.
  • Храненето на пациенти с кистозна фиброза трябва да бъде по-високо от нормата за калории, съдържанието на витамини и микроелементи. Предлага се протеинова диета и мазнините не са ограничени, но при условие на постоянно приемане на ензимни препарати.

перспектива

Циститна фиброза е тежка прогноза заболяване зависи от наличието или липсата на усложнения, и времето на клинични симптоми. Когато симптомите се появят при новородено, прогнозата е по-лоша. Влияние върху резултата е и ранната диагностика на заболяването и целевото лечение на детето.

Прогнозата предопределя степента на тежест на бронхопулмоналния синдром. При стратификацията на хронична инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, прогнозата е по-лоша.

Преди това повечето деца умряха преди годината. През последните 50 години продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза е нараснала. Смъртността спада от 80% на 36%.

предотвратяване

Ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, консултация и генетична диагноза трябва да се получат преди планираната бременност.

Резюме за родителите

Наличието на генетично консултиране преди развитието на бременност и генетичната диагностика и на двамата партньори избягва раждането на дете с кистозна фиброза.

Когато детето има горепосочените симптоми, трябва да посетите лекар. С навременна диагноза и подходящо лечение, можете да облекчите състоянието на детето, да избягвате честите екзацербации и да удължите живота му.

На кой лекар да кандидатствате

Ако заболяването се открие преди раждането на детето или веднага след това, то започва да се лекува от неонатолог, а след това от педиатър. Провеждат се редовни прегледи на пулмолозите, гастроентеролозите, ендокринолозите, докторите по ОНГ. Родителите се консултират с генетик.

Животът на децата с кистозна фиброза. Съвети и практически препоръки от детския гастроентеролог

Кистозна фиброза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозна фиброза засяга преди всичко дихателната и храносмилателната система. Също така потните жлези и репродуктивната система страдат.

Генетични причини

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта от организма. Когато болестта навлезе в клетките на тялото, получава твърде много сол и недостатъчно количество вода.

Това обръща течности, които обикновено са "смазани" нашите органи, в гъста лепкава тиня. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен.

Това означава, че за да има това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, един от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, той не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да премине гена към потомството му.

Родителите, носещи ген за кистозна фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

Симптомите на кистозна фиброза са разнообразни и могат да се променят с течение на времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за пръв път от най-ранна възраст, но понякога те се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, главно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробната и чревната форма на заболяването се секретира.

Съвременните диагностични методи могат да открият кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

  1. 15-20% от новородените с муковисцидоза имат мекониева обструкция при раждане. Това означава, че тънките им черва са запушени с мекониум, първородният изпражнения. Обикновено мекониумът се отклонява без никакви проблеми. Но при деца с муковисцидоза тя е толкова гъста и дебела, че червата просто не може да я извади. В резултат на това бръчките на червата се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да запуши тънките черва и в тази ситуация детето няма да има ден или две дефекации след раждането.
  2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
  3. Детето не печели достатъчно телесно тегло.
  4. Жълтеница може да бъде друг ранен знак за муковисцидоза, но този симптом не е надеждна, тъй като много деца това състояние се проявява веднага след раждането и обикновено отшумява след няколко дни, в самостоятелен вид или с фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да се свързва с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Проверката позволява лекарите да направят точна диагноза.
  5. Лепкав слуз, който се получава при тази болест, може да причини сериозни увреждания на белите дробове. Кърмачета с кистозна фиброза често имат инфекции в гръдния кош, тъй като тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия тежки кашлица и бронхиални инфекции. Изразът хрипове и задух са допълнителни проблеми, които децата страдат.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка, кистозна фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те не могат да работят правилно.

  • Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Бебетата могат да имат силен остър или хроничен синузит.
  • Храносмилателната система е друга област, в която кистичната фиброза се превръща в основна причина за нараняване. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също така води до съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това предотвратява безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да смила хранителните вещества. Вследствие на това родителите могат да забележат, че детето им не наддават на тегло и не растат нормално. Столът на бебето в същото време мирише лошо и изглежда блестящ поради лошото храносмилане на мазнините. Децата (обикновено на повече от четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се имплантира в другата. Тъканта е телескопично сгъната в себе си, като телевизионна антена.
  • Панкреасът също страда. Често развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
  • Честата кашлица или трудно ходене изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума излиза или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи пролапса на ректума е първият забележим признак на кистозна фиброза.
  • По този начин, ако детето има кистозна фиброза, той може да има следните симптоми и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

    • кашлица или хрипове;
    • наличие на голямо количество слуз в белите дробове;
    • чести инфекции на белите дробове, като пневмония и бронхит;
    • непоследователно дишане;
    • Солена кожа;
    • бавен растеж, дори при добър апетит;
    • запушване на мекониум при новородени;
    • чести изпражнения, които са хлабави, големи или мазни;
    • коремна болка или подуване.

    диагностика

    Когато симптомите започват да се появяват, кистичната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекар. Има много симптоми на кистозна фиброза, а не всяко дете има всички симптоми.

    Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, при която симптомите се появяват също се променя. При някои хора, кистозна фиброза е диагностицирана в ранна детска възраст, докато при други диагнозата е била направена на по-късна възраст. Ако курсът на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми, докато достигне юношеството или дори на зряла възраст.

    Генетично изследване

    При преминаването на генетичните тестове по време на бременност родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат кистозна фиброза. Но дори и когато генетични тестове потвърдиха наличието на кистозна фиброза, че все още няма начин да се предскаже дали симптомите на болестта в индивидуална дете или едно сериозно неизразена.

    Генетичното тестване може да се направи след раждането на дете. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на братята и сестрите, дори и да няма симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

    Детето обикновено се тества за муковисцидоза, ако се роди с мекониумна обструкция на червата.

    Тест на пробата

    След раждането стандартен диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен метод за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 - 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за ниво на хлорид.

    Детето трябва да има резултат на пот хлорид повече от 60 на две отделни проби за диагностициране на кистозна фиброза. Нормалните потни стойности за бебетата са по-ниски.

    Определяне на трипсиноген

    Пробата може да не е информативна за новородени, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При това изследване кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез разбиване на потта и други проучвания. Освен това малък процент от децата с кистозна фиброза имат нормални нива на пот хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличието на мутирал ген.

    Други видове изпит

    Някои от другите тестове, които могат да помогнат при диагностицирането на кистозна фиброза, са рентгенография на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчките. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозна фиброза, веднага щом бъде диагностицирана.

    Тези тестове включват:

    • Рентгенография на гръдния кош;
    • кръвни тестове за оценка на количеството на хранителните вещества, влизащи в тялото;
    • бактериални изследвания, потвърждаващи растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при муковисцидоза, но не могат да засегнат здрави хора;
    • белодробни функционални тестове за измерване на ефекта от кистозна фиброза върху дишането.

    Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето стане достатъчно възрастен, за да сътрудничи в процеса на тестване;

  • анализ на изпражненията. Това ще помогне да се идентифицират стомашно-чревните аномалии, които са характерни за кистозна фиброза.
  • Лечение на кистозна фиброза при деца

    1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването в ранна възраст на постиженията на генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
    2. Друга възможност за лечение е да даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, което не е достатъчно в организма или не. За съжаление, това също е недостижимо.

    Понастоящем не е известно нито генната терапия, нито друго радикално лечение на муковисцидоза, въпреки че в момента се изследват подходи, основаващи се на лекарства.

    Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресирането на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на гъста слуз от белите дробове.

    Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, които имат много напреднало заболяване, трансплантацията на белите дробове може да бъде алтернатива.

    Лечение на белодробни заболявания

    Най-важното лечение на муковисцидоза е борбата с недостиг на въздух, което причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, физическите упражнения и медикаментите се използват за намаляване на лигавичната обструкция на дихателните пътища на белия дроб.

    • бронхиален (постурален) дренаж. Тя се извършва чрез поставяне на пациента в позиция, която позволява на слузта да напусне белите дробове, т.е. нивото на рамената е под нивото на талията. По време на процедурата, гръдният кош или гърбът са удряни и вибрирани, за да активират слуз и да му помогнат да избяга от дихателните пътища. Този процес се повтаря върху различни части на гръдния кош, за да се намали количеството мукус в различните области на всеки белодроб. Тази процедура трябва да се извършва ежедневно. И е много важно да се обучи приемът на членовете на семейството;
    • упражнението ви помага да премахнете слуз и да стимулирате кашлицата, за да изчистите белите дробове. Това може да подобри и цялостното физическо състояние на детето;
    • От лекарства се използват аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

    Тези лекарства включват:

    • бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
    • муколитици, които разреждат слуз;
    • лекарства против едем, които намаляват едем в дихателните пътища;
    • антибиотици за контрол на белодробни инфекции. Те могат да се прилагат перорално, в аерозолна форма или инжектирани във вена.

    Лечение на храносмилателни проблеми

    Проблемите на храносмилането при кистозна фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белодробните.

    Често се назначава балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеин и ензими на панкреаса, които помагат при храносмилането.

    Витамин А, D, Е и К добавки са показани за добро хранене. Клизми и муколитични средства се използват за лечение на чревни препятствия.

    Грижа за новородено с кистозна фиброза

    Когато ви е казано, че детето е с кистозна фиброза, трябва да предприемете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото приема необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

    хранене

    За да помогнете за правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

    Признаците, че детето може да изисква ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

    • неспособност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
    • чести, мастни, без мирис;
    • подуване или газ.

    Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото други деца в тяхната възрастова група. Броят на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

    Кистозна фиброза също така нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

    Обучение и развитие

    Можете да очаквате, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отива в детска градина или училище, може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

    Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болница, а също така включва и необходимите мерки за посещение на учебната институция (например, предоставяйки допълнително време за закуска).

    Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детството и да растат, което води до пълен живот. Когато детето расте, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

    Преди всичко, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат позитивно отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични разстройства при муковисцидоза, при разработването на нови подходи към лечението, като генната терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за отваряне на лечение е!

    Симптоми на кистозна фиброза при деца, диагностика и лечение на различни форми на заболявания

    През 80-те години на ХХ век учените в седмата човешка хромозома откриват ген на трансмембранен регулатор на CF (CFTR). Промяната в наследствените свойства на CFTR гена води до заболяване, наречено кистозна фиброза.

    В момента са изследвани около 2000 вида мутации на CFTR гена. Според статистическите изчисления хората с циститна фиброза живеят средно до 25 години. Днес държавните програми за изследване и лечение на тази болест се създават активно.

    Кистозна фиброза е често срещано наследствено заболяване, което понастоящем е нелечимо

    Какво представлява циститната фиброза, какви са причините за появата й?

    Циститна фиброза при деца - генетично заболяване, свързано с патологични промени в свойствата на ген, включен в транспорта на електролит през клетъчната мембрана в каналите на екзокринните жлези. В резултат на мутации се срещат функционални разстройства на синтезирания белтък, секретиран от тези органи, така тайни (слуз, пот, сълзи) става толкова дебела, че не е в състояние да извежда през тръбите. Натрупването и стагнацията на секрецията в жлезите провокира развитието на възпаление и инфекция.

    Кистозна фиброза се характеризира с необятност - патологичният процес засяга всички жлези: и двете формират слуз, и не изпълняват тази функция. Последните започват да отделят повече хлорни и натриеви йони.

    Единствената причина за болестта може да бъде наследственост. Предаването на кистозна фиброза се случва в случаи, когато и двамата родители са носители на CFTR.

    Струва си да се отбележи, че родителите не трябва непременно да страдат от това заболяване, достатъчно е да бъдат носители на анормален ген. В такива случаи вероятността за раждане на детето е 25%, независимо от броя на бременностите. Ако носителят на мутантния ген е само майката или бащата, тогава детето със сигурност ще се ражда здраво, но в 50% от случаите става носител на болестта.

    На каква възраст можете да диагностицирате заболяването?

    Процесът на развитие на болестта започва в utero, следователно е възможно да се диагностицира кистозна фиброза през първия триместър на бременността с помощта на ДНК анализ. След раждането на бебето, диагнозата се извършва съобразно симптоматиката на белодробната или чревната форма на патологията и наследствения фактор, а също и въз основа на резултатите от лабораторните изследвания. Откриването на болестта на ранен етап позволява своевременното започване на поддържаща терапия, което позволява да се подобри значително качеството на живот на детето и да се удължи неговата продължителност на живот.

    Основните методи на лабораторна диагностика включват:

    • кръвен тест за трипсин;
    • анализ на нивото на хлор и натрий в потта на детето (за новородени над 7 дни);
    • анализ на изпражненията (coprogram).

    Форми и симптоми на заболяването

    Кистозна фиброза има няколко форми в зависимост от местоположението на мутантния ген. Тази класификация обаче е доста условна, тъй като при активно развитие на болестта нарушенията се наблюдават едновременно в няколко органа или системи. Кистозна фиброза обикновено се диагностицира при дете на възраст до две години. Една от отличителните белези е високата концентрация на хлор и натрий в състава на потта. Ранното проявяване на симптомите показва тежестта на хода на заболяването и засяга прогнозата в бъдеще.

    Обикновено, кистозна фиброза може да бъде разделена на следните форми:

    • белодробна - симптоматична, подобна на бронхит;
    • чревен - придружен от подуване на корема, тежки метеоризъм и специфична миризма на изпражнения;
    • износени;
    • мекониум обструкция;
    • смесени - най-честите (80% от случаите), съчетават прояви на белодробна и чревна форма;
    • атипично - възпалителният процес засяга отделни екзокринни жлези.

    Белодробна форма

    Белодробната форма на заболяването се проявява в ранна възраст и засяга двата дробове. При лек ход на заболяването симптомите са подобни на бронхит. Изключването възниква рядко и практически не оказва влияние върху качеството на живот. В периода на тежък ход са наблюдавани симптоми, характерни за пневмония. Детето непрекъснато е измъчвано от атаки с кашлица с напускането на гъста гнойна храчка. Това е подобно на кашлица с магарешка кашлица, двустранен остър обструктивен бронхит или пневмония.

    При изследването лекарите наблюдават твърдо дишане с мокро или сухо и понякога хрипове. Жлезите на дихателните пътища продуцират голямо количество гъста слуз, която запушва малките бронхи и бронхиоли. Това допринася за бързото развитие на хронично възпаление и слуз застой, което води до увеличаване на бронхиалните жлези и бронхоспазъм, което води до появата на бронхиектазия.

    Основните симптоми на белодробната форма на заболяването са:

    • слабост и умора;
    • забавяне на теглото;
    • редовно ARVI;
    • прекалено бледа кожа (със синкав оттенък).

    При продължителен ход на заболяването, децата често развиват назофарингеални заболявания, които обикновено имат хроничен характер (синузит, тонзилит, аденоиди и др.). Случаите, когато кистозна фиброза инфекции усложнени чрез прикрепване, например Haemophilus грип и Pseudomonas Aeruginosa, Staphylococcus Aureus. Инфекцията води до развитие на гнойно възпаление и допълнително увеличава обструкцията на бронхите.

    Прогресиращото заболяване води до повишаване на дихателната недостатъчност и необратими промени в сърдечно-съдовата система и в резултат на това - до сърдечна недостатъчност. Има деформация на пръстите - те стават подобни на барабаните (вижте снимката). Ноктите се изтъняват, стратифицират и върху тях се появяват бели ивици.

    Чревна форма

    Панкреасът започва да усвоява собствените си тъкани. В резултат на тези процеси бебето развива кисти и фиброзни промени през първата година от живота си. Процесът на преработка на мазнини, протеини, аминокиселини се нарушава, което допринася за разлагането им и вследствие на това образуването на токсични продукти на разпадане.

    Симптоматично на заболяването често започва да се проявява с изкуствено хранене или по време на въвеждането на допълнителни храни. Детето с добър външен апетит може да бъде много тънко, защото активността на чревните и панкреатичните ензими при болестта е много ниска. Забавеното храносмилане активира процесите на ферментация, така че децата често имат подуване и увеличено производство на газ.

    Повредени и слюнчени жлези - слюнката става дебела, което усложнява дъвченето на храната. Тези нарушения са причина за забавянето на физическото развитие на детето.

    Кистозна фиброза

    Най-честите симптоми включват:

    • остър дефицит на различни витамини и минерали;
    • флатуленция, подуване на корема, сложни храносмилателни нарушения;
    • коремна болка от различни етиологии;
    • сушене в устата;
    • обемни и чести изпражнения;
    • запек, която е придружена от загуба на червата;
    • Нееластична, пламна кожа, намален мускулен тонус;
    • разширяване на черния дроб.

    Сложна форма на кистозна фиброза може да доведе до следните заболявания:

    • енцефалопатия;
    • стомашно кървене;
    • асцит;
    • фиброза, цироза на черния дроб, неонатална жълтеница;
    • портална хипертония;
    • захарен диабет.

    Смесена форма

    Смесената форма на заболяването характеризира проявата на симптоми както на белодробната, така и на чревната цистична фиброза. Новороденото бебе през първите седмици от живота си е загрижено за продължителен бронхит и пневмония, които са съпроводени със силна кашлица. От храносмилателния тракт има остър чревен синдром и нарушение на храносмилането. Детето страда от болезнено подуване на корема и мазна течна изпражнения с зеленикав оттенък. Лекарите отбелязват подуване на детето, лошо натрупване на тегло и понякога - забавяне на физическото развитие.

    Трябва обаче да се отбележи, че клиничната картина на кистозна фиброза е индивидуална, така че симптоматиката може да бъде различна. Освен това, по-младото дете по време на проявата на муковисцидоза (в момента, когато заболяването преминава от изтрит или асимптоматичен курс), толкова по-негативно за него е прогнозата. По този начин тежестта на хода на заболяването се характеризира със степента на поражение на бронхопулмоналната система, която може да бъде разделена на 4 етапа:

    • На първия етап се отбелязват функционални промени в бронхите, придружени от суха кашлица без храчка. След физическо натоварване има леко или умерено недостиг на въздух. Продължителността на първия етап е не повече от 10 години.
    • Вторият етап се характеризира с развитието на хроничен бронхит. Кашлицата става влажна, гъста листа на храчките. Когато слушате, има силно дишане с мокри ракети. При натоварване, диспнея може да се влоши. На този етап има деформация на крайните фаланги на пръстите. Продължителността на втория етап обикновено е 2-15 години.
    Дете с кистозна фиброза като медицинска рехабилитация всекидневно вдишване 2-3 пъти дневно за цял живот
    • По време на третия етап се наблюдава прогресия на бронхопулмоналната болест и се развиват редица усложнения. Започнете да развивате кисти и бронхиектазии, образувани в белите дробове зони на пневмосклероза с дифузна пневмофиброза. Пациентите са диагностицирани с дихателна недостатъчност. Продължителността на третия етап е 3-5 години.
    • Четвъртият етап започва, когато пациентът развие остра форма на респираторна и сърдечна недостатъчност. Четвъртият етап трае само няколко месеца и завършва със смъртоносен изход.

    Диагностични методи

    Първичната диагноза се провежда на етапа на развитие на ембриона - през първите 9-12 седмици от бременността. Като материал за диагностика на перинаталната ДНК се използва кръв от пъпна връв. Генетичният преглед обикновено се ръководи от генетик, ако родителите са изложени на риск от това заболяване.

    Клинични признаци, които служат като извинение за възлагане на лабораторни тестове:

    • тежка семейна анамнеза (потвърдена кистозна фиброза при роднини, смърт на новородено);
    • ранно начало на заболяването;
    • непрекъснато напредващ курс;
    • значителни увреждания на дихателните и храносмилателните системи;
    • безплодие при възрастни.

    При типични клинични признаци лекарят предписва лабораторни диагностични методи:

    • биохимичен кръвен тест, чиято цел е да се определи нивото на натрий, хлор, билирубин или ензими;
    • скрининг за наличие на имунореактивния трипсин в кръвта (само за деца до 1 месец, обикновено се извършва в болницата в първите дни от живота), материалът за анализ се взема от петата на детето;
    • изследване на състава на пот, за да се определи количеството електролити в него при деца на възраст над 7 дни (с болест, концентрацията на натрий и хлор е по-висока от нормалното);
    • копрограм (анализ на изпражненията);
    • анализ на храчките за наличието на бактерии в него;
    • изследването на ДНК анализ е възможно още преди раждането на бебето;
    • гръден рентгенов анализ.
    Неонатален скрининг (подробности в статията: времето на неонаталното скриниране на новородени)

    Характеристики на лечението на деца с кистозна фиброза

    При тежки заболявания лечението се извършва в болница. Основната цел на лечението е да се предотвратят усложненията и максимално да се облекчи състоянието на детето, защото няма начин да се излекува напълно в медицинската практика. Процедурите за лечение трябва да бъдат постоянни и изчерпателни.

    За ефективността на терапията е много важно в подходящото време да се блокира началото на процеса на инфекция в дихателните пътища. Ако инфекцията не е предотвратена, антибактериалното лечение се извършва през целия месец. В периоди на обостряне на заболяването се използват широко електрофореза (магнезий) и UHF-терапия.

    Следващата задача е да се възстанови функцията на прочистване и проходимост на бронхите. Само след това се стига до регулиране на производството на ензими. Препаратите, които правят пациентите на панкреаса (Creon, Panzinroma, Festal и др.), Прекарват целия си живот.

    В медицината има примери за радикална терапия - трансплантация на органи. Децата със сложна форма на кистозна фиброза могат да оцелеят в резултат на такава операция и да живеят още много години. За съжаление трансплантацията на органи се извършва само в чужбина - в специални клиники от такива европейски страни като САЩ, Германия, Канада и др.

    Децата с патологично заболяване трябва да се хранят добре и да водят активен начин на живот

    Заболяването изисква не само терапевтични мерки, но и корекции на дневния режим. Децата и възрастните се насърчават да ходят на спорт - това може да бъде бадминтон, волейбол, ски, конна езда, колоездене. Особено полезно е да се направи йога и плуване. В същото време, бокс, вдигане на тежести, хокей, футбол, гмуркане за хора с кистозна фиброза са противопоказани.

    От какво зависи прогнозата?

    За хората с кистозна фиброза прогнозата е неблагоприятна, тъй като заболяването е достатъчно тежко и не отговаря на лечението. Всичко зависи от развитието на усложненията и времето на появата на симптомите на заболяването - ако се случи в бебето, прогнозата е много по-лоша, отколкото при детето, което е било диагностицирано в по-напреднала възраст.

    Значителна роля играе тежестта на бронхопулмонарния синдром. Прикачването на инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, значително влошава прогнозата. Очакваната продължителност на живота на пациентите е силно повлияна от диагностиката на ранен етап и навременните терапевтични мерки.

    Преди около 50 години, смъртността сред най-малките пациенти с кистозна фиброза е повече от 70%. През последните няколко десетилетия продължителността на живота на пациентите с тази болест е увеличена и смъртността е намалена до 36%.

    Това се дължи на материалната база - в много страни пациентите получават пълна финансова и медицинска помощ през целия си живот. Русия, от друга страна, не може да предостави на всички пациенти с кистозна фиброза с необходимото количество лекарства, само малка част от децата получават безплатна медицинска помощ и необходимите лекарства.

    Когато се потвърждава диагнозата "кистозна фиброза", детето трябва да бъде поставено на диспансери. Постоянният мониторинг ще осигури възможност за наблюдение на благосъстоянието на пациента и ефективността на терапията, както и психологическа подкрепа за детето и неговите роднини. Пациентите с нормално физическо развитие с активна терапия могат да очакват увеличаване на продължителността на живота.

    Възможно ли е да се предотврати заболяването?

    Като се има предвид, че заболяването е генетично и нелечимо, единственият начин да се предотврати това е да се планира внимателно бременността. Жените, които са носители на муковисцидоза, задължително трябва да потърсят съвет от генетиката. Жените, които имат случаи на болестта в рода, с непланирана бременност, трябва да направят тест ДНК. Генетичните изследвания са достъпни за почти всички родители, така че лекарите често препоръчват това да се прави, когато планирате бременност, за да избегнете раждането на болно бебе.

    Кистозна фиброза при деца

    Кистозна фиброза е едно от най-разпространените наследствени заболявания, които се появяват почти в целия свят. Въпреки това сериозното му изследване започва едва през 40-50-те години на миналия век. Болестта се диагностицира при деца под 2-годишна възраст. Какво е опасно тази патология?

    Какво представлява циститната фиброза при деца?

    Кистозна фиброза е наследствено системно заболяване, придружено от поражение на екзокринните жлези (жлези с външна секреция).

    Това е интересно! Името на болестта идва от латинските думи слуз ("шлам") и viscidus ("вискозен").

    Кистозна фиброза в дихателните пътища натрупва гъста вискозна храчка

    Кистозна фиброза се развива в резултат на мутацията на CFTR гена (трансмембранен регулатор на цистичната фиброза), разположена в седмата хромозома. Тази мутация води до нарушена функция на протеин, който участва в обмен вода-сол и регулира преминаване през клетъчни мембрани и натриев хлорид (т.е., соли), тези елементи са загубили причинява клетките.

    Генът, "отговорен" за кистозна фиброза, е открит едва през 1989 г.

    Когато заболяването се отразява на всички органи, които произвеждат слуз: бронхите и белите дробове, панкреаса и черния дроб, потните жлези и слюнчените жлези, червата, половите жлези. Муковисцидоза е сред най-честите генетични заболявания, днес има около 1000 вида мутации в този ген, който причинява различни клинична картина и индивидуалното развитие на болестта в всяко дете. Болестта се диагностицира в утробата или на възраст от 1-2 години. Случаите на по-късна диагноза са много редки.

    Най-често, кистозна фиброза се диагностицира при деца на възраст под една година

    Това е интересно! Всяка година в Русия се роди 300 деца с муковисцидоза (1 дете на 10 000 новородени), в САЩ - 2000 деца (7-8 деца на 10 000 новородени), в целия свят - повече от 45 000 деца.

    Рискът от генна мутация не зависи от пола на детето, момчетата и момичетата са еднакво засегнати от него.

    В Русия, в продължение на много години за лечение на деца с диагноза "муковисцидоза" е било пренебрегнато само в 90-те години на миналия век започва да се отворят федерални и регионални центрове за борба с тази болест. Средната продължителност на живота на хората с кистозна фиброза е 16-25 години.

    Характеристики на кистозна фиброза при деца (видео)

    Причини и форми на заболяването

    Единствената причина за муковисцидоза е генетична неизправност. Болестта се наследи от автозомно-рецесивния тип, т.е. носителите на "счупения" ген трябва да бъдат и двамата родители. В този случай вероятността за раждане на болно дете е 25%, а вероятността той да понесе дефектния ген е 50%. Ако превозвачът е само един родител, детето не може да се роди болно: с 50% вероятност той ще бъде превозвач, и с 50% - ще се раждат здрави.

    Автозомно-рецесивна схема за наследяване

    При муковисцидоза, свойствата на тайната, секретирана от екзокринните жлези - слуз, пот, сълза, промяна, което води до развитие на тежки патологични процеси в тялото. Тайната става по-плътна и вискозен поради високата концентрация на протеинови съединения в него и електролит (калций, натрий, хлор) и слабо евакуирани от отделителните канали жлези. Трудният изтичане и стазирането на секрецията в каналите водят до тяхното разширяване и образуване на кисти. Жлезистата тъкан в крайна сметка атрофира (свива) и се заменя с съединителна тъкан. На този фон вероятността за инфекция и последващото гнойно възпаление на органите е много висока. Най-честият патологичен процес засяга дихателните и храносмилателните системи.

    Има следните форми на кистозна фиброза:

    1. Белодробен - възниква поради промени в състава на слуз и стагнацията му в белите дробове, трудно изтегляне на храчките. Среща се в 15-20% от случаите.
    2. Интестинално - е причинено от неадекватна секреция на храносмилателната система. Ярко се проявява, когато се въвеждат допълнителни храни или се прехвърля детето на изкуствено хранене. Среща се в 5% от случаите.
    3. Смесена - се характеризира с комбинация от белодробни и чревни симптоми, е 75-80% от случаите.
    4. Атипично - характеризира се с изолирани увреждания на отделни екзокринни жлези.

    Разделянето на болестта на форми е много условно, тъй като при първичната лезия на белите дробове или чревния тракт на стомашно-чревния тракт винаги има нарушения от други системи на органи.

    белодробен

    Жлезите на лигавицата на дихателния тракт продуцират голямо количество секреция, което поради повишения вискозитет запушва малките бронхи и бронхиоли. Това причинява задръстване и хронично възпаление, което води до повишена бронхиална жлеза и стеснява лумена на бронхите, което се образува бронхиектазия (патологична бронхиектазия).

    Нарушаването на проходимостта на дихателните пътища често се усложнява от привързаността на инфекцията. Сред патогенните патогени най-често срещаните са:

    1. Staphylococcus aureus.
    2. Хемофилус (грип) и Pseudomonas aeruginosa.

    Инфекцията на белите дробове и бронхите води до гнойно възпаление и повишена обструкция.

    Знакът на белодробната форма на кистозна фиброза е деформиран пръст (симптом на барабанни пръчки)

    Симптоми на белодробната форма:

    • обща слабост и летаргия;
    • бледност и блясък на кожата;
    • задух (дори в покой);
    • кашлица, придружена от освобождаване на гъста храчка (веднага след раждането);
    • пневмония, треска, конвулсии (при кърмачета);
    • ниско наддаване на тегло с пълно хранене;
    • деформация на гръдния кош, пръсти (под формата на тимпанични пръчки), ноктите се изпъкват (при деца над 1 година);
    • синузит, тонзилит, полипи в носа (при юноши).

    Усложнения на белодробната форма:

    1. Белодробно кървене.
    2. Хемоптиза.
    3. Плеврит (възпаление на серозата на белите дробове).
    4. Пневмоторакс (натрупване на въздух в плевралната кухина).
    5. Емпиема на плеврата (възпаление, придружено от натрупване на гной в плевралната кухина).

    чревен

    Нарушенията от стомашно-чревния тракт са причинени от секреторна недостатъчност на много органи на храносмилателната система. Например, вискозитетът на секрецията причинява блокиране на панкреатичните канали по време на етапа на вътрематочно развитие. Натрупването на ензими в жлезата предизвиква своето саморазграждане и дегенерация във фиброзна тъкан през първите седмици от живота на детето. Преобладаващо нарушена смилаемост на протеини и мазнини. Наличието в червата несмляна протеини и аминокиселини води до развитието на гниене и разпад процеси, което води до образуване на токсични продукти от разграждането (сероводород, амоняк и други подобни. Г.)

    Симптоми на чревната форма:

    • гнойна диспепсия (комбинирано функционално разстройство на стомашно-чревния тракт) и метеоризъм (натрупване на газове в червата), подуване на корема;
    • чести изпражнения с голямо количество фекалии, които могат да надвишават възрастовата норма с 2-8 пъти. В някои случаи, фекална инконтиненция;
    • запек с пролапс на ректума (частично или пълно обръщане навън);
    • мекониум обструкция. Обикновено напускането на първите изпражнения (мекониум) при новородено се наблюдава през първия ден след раждането и по-рядко на втория ден. При кистозна фиброза вискозният меконий запушва бримките на тънкото черво, в резултат на което не се получава отнемане;
    • болка в корема от различна природа (спазми, рязко, спазматично и т.н.);
    • намаляване на мускулния тонус, еластичност и еластичност на кожата;
    • сухота в устата, затруднено дъвчене на суха храна;
    • полихиповитаминоза (недостиг на витамини от различни групи);
    • уголемяване на черния дроб (поради нарушена функция на дванадесетопръстника).
    1. Неонатална (диагностицирана при раждане) жълтеница, придружена от сърбеж и чернодробна фиброза.
    2. Цироза на черния дроб и портална хипертония (повишено налягане в порталната вена, което преминава от стомаха до черния дроб).
    3. Асцит (натрупване на голям обем течност в коремната кухина), което води до портална хипертония.
    4. Енцефалопатия (увреждане и смърт на нервните клетки в мозъка) поради факта, че черният дроб не може да се справи с функцията на пречистване на кръвта и някои от токсините навлизат в мозъка.
    5. Захарен диабет (поради нарушена продукция на инсулин от панкреаса).
    6. Стомашен кръвоизлив.
    7. Пиелонефрит и уролитиаза.
    8. Запушване на червата.

    смесен

    При смесена форма на кистозна фиброза се наблюдава симптоматика, характерна както за белодробната, така и за чревната форма:

    • продължителен и тежък бронхит и пневмония от първата седмица от живота (с персистиращи пристъпи), непрестанна кашлица;
    • рязко нарушение на стомашно-чревния тракт, подуване и болка в корема;
    • обилно, чести, течни мазна изпражнения с горчив мирис;
    • подпухналост, ниско наддаване на тегло, забавяне на физическото развитие;
    • промяна на състава на пот, кожата става солен вкус.
    Поради рентгеновото изследване на белите дробове и бронхите, формата на кистозна фиброза

    нетипичен

    Появата на атипични форми на кистозна фиброза е свързана с изолирани лезии на някои жлези с външна секреция (например черния дроб). Тези форми може да нямат клинични прояви за дълго време.

    диагностика

    Определянето на болестта на плода е възможно още от 8-12 седмици от бременността. За да направите това, трябва да направите ДНК анализ за наличието на мутантен ген. След раждането на детето, диагнозата се прави въз основа на белодробни и чревни симптоми, изследване на фамилната анамнеза (наличие на пациенти с кистозна фиброза в рода) и провеждането на лабораторни тестове.

    Основните методи на перинаталната диагностика:

    1. Определяне нивото на трипсин в сухата кръв.
    2. Тест за пот. Този метод се основава на определяне съдържанието на електролити (хлор и натрий) в съда. Детето се подлага на електрофореза с пилокарпин, за да стимулира потните жлези, след което се измерва концентрацията на микроелементи в течността. Кистозна фиброза е показана чрез увеличените резултати от анализа. Кръвният тест не се прави за деца на възраст под 7 дни, тъй като през този период може да бъде положителен за други заболявания.
    3. Копрограм - изследване на изпражненията за абнормни мазнини, мускулни влакна, фибри.

    В допълнение, рентгеново изследване на белите дробове и бронхите, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (изследване на функционалното състояние на белите дробове), микробиологичен анализ на храчките.

    Промени в белите дробове с муковисцидоза

    Кистозна фиброза се отличава със следните заболявания:

    • магарешка кашлица;
    • обструктивен бронхит;
    • астма;
    • вирусна и бактериална пневмония;
    • чревна дисбиоза;
    • ентеропатия (възпаление на лигавицата на тънките черва с различни етиологии).

    лечение

    Кистозна фиброза е нелечимо заболяване, подобно на всички наследствени генетични патологии. През целия живот се провежда комплексна симптоматична терапия, насочена към елиминиране на клиничните прояви на дихателната и чревната тъкан.

    диета

    Храненето при муковисцидоза е много важно. Калоричното съдържание на диетата трябва да бъде с 10-20% по-високо от възрастовите норми, докато в нея трябва да преобладават протеиновите продукти. Комплексните въглехидрати са умерено ограничени, мазнините не могат да бъдат изключени, ако приемат необходимите ензими. Особено важно е да се поддържа диета с чревна форма на заболяването. Диетата на болното дете трябва да включва:

    • месо (свинско, говеждо, агнешко);
    • риба (морски сортове);
    • яйца (жълтъци);
    • млечни продукти, сирена, извара;
    • сметана и растителни масла;
    • Ядки (орехи, фъстъци, шам фъстък, лешници, кашу, бадеми), сусам;
    • зърнени култури (пшеница, овес, елда, ечемик);
    • картофи;
    • сладки плодове (банани, круши, ябълки, кайсии, праскови, ябълки, авокадо);
    • напитки с високо съдържание на захар (компоти, плодови напитки).

    Също така ежедневно се нуждаете от изобилна напитка (най-малко 2 литра обикновена вода на ден) и достатъчно количество сол в храната, за да възстановите големи загуби на натрий, особено през горещия сезон.

    Под забраната са суровите зеленчуци, които съдържат едри влакна.

    Важно! Необходимо е да се вземат мастноразтворими витамини A, D, E, F, K, както при деца с кистозна фиброза, тяхната абсорбция е нарушена.

    лечение

    1. Терапия на чревната форма: за поддържане на функционирането на панкреаса и червата се използват ензимни препарати като Панкреатин, Панцитрат, Мексаз, Панзинорм, Креон. С лезии на черния дроб - комбинация от Ursosana с таурин, хепатопротектори Essentiale forte, Eneliv, Gepabene.
    2. Белодробна терапия: муколитици се предписват за втечняване и елиминиране на храчки от дихателните пътища - Бромексин, Мукалтин, ACTS, Fluviert, Mukosolvin. Също така се провеждат инхалации с ацетилцистеин, Pulmozyme, разтвор на натриев хлорид. Възможно е да се въведат муколитици в бронхите с последващи секрети.
    3. Когато се свързва бактериална инфекция, се използват антибиотици от групата на цефалоспорина или флуорохинолона. При изразен възпалителен процес могат да бъдат предписани НСПВС и кортикостероиди.

    Децата с кистозна фиброза са на диспансери през целия живот. С развитието на обостряния и усложнения лечението се извършва в болница.