Животът на децата с кистозна фиброза. Съвети и практически препоръки от детския гастроентеролог

Кистозна фиброза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозна фиброза засяга преди всичко дихателната и храносмилателната система. Също така потните жлези и репродуктивната система страдат.

Генетични причини

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта от организма. Когато болестта навлезе в клетките на тялото, получава твърде много сол и недостатъчно количество вода.

Това обръща течности, които обикновено са "смазани" нашите органи, в гъста лепкава тиня. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен.

Това означава, че за да има това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, един от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, той не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да премине гена към потомството му.

Родителите, носещи ген за кистозна фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

Симптомите на кистозна фиброза са разнообразни и могат да се променят с течение на времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за пръв път от най-ранна възраст, но понякога те се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, главно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробната и чревната форма на заболяването се секретира.

Съвременните диагностични методи могат да открият кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

  1. 15-20% от новородените с муковисцидоза имат мекониева обструкция при раждане. Това означава, че тънките им черва са запушени с мекониум, първородният изпражнения. Обикновено мекониумът се отклонява без никакви проблеми. Но при деца с муковисцидоза тя е толкова гъста и дебела, че червата просто не може да я извади. В резултат на това бръчките на червата се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да запуши тънките черва и в тази ситуация детето няма да има ден или две дефекации след раждането.
  2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
  3. Детето не печели достатъчно телесно тегло.
  4. Жълтеница може да бъде друг ранен знак за муковисцидоза, но този симптом не е надеждна, тъй като много деца това състояние се проявява веднага след раждането и обикновено отшумява след няколко дни, в самостоятелен вид или с фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да се свързва с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Проверката позволява лекарите да направят точна диагноза.
  5. Лепкав слуз, който се получава при тази болест, може да причини сериозни увреждания на белите дробове. Кърмачета с кистозна фиброза често имат инфекции в гръдния кош, тъй като тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия тежки кашлица и бронхиални инфекции. Изразът хрипове и задух са допълнителни проблеми, които децата страдат.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка, кистозна фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те не могат да работят правилно.

  • Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Бебетата могат да имат силен остър или хроничен синузит.
  • Храносмилателната система е друга област, в която кистичната фиброза се превръща в основна причина за нараняване. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също така води до съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това предотвратява безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да смила хранителните вещества. Вследствие на това родителите могат да забележат, че детето им не наддават на тегло и не растат нормално. Столът на бебето в същото време мирише лошо и изглежда блестящ поради лошото храносмилане на мазнините. Децата (обикновено на повече от четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се имплантира в другата. Тъканта е телескопично сгъната в себе си, като телевизионна антена.
  • Панкреасът също страда. Често развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
  • Честата кашлица или трудно ходене изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума излиза или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи пролапса на ректума е първият забележим признак на кистозна фиброза.
  • По този начин, ако детето има кистозна фиброза, той може да има следните симптоми и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

    • кашлица или хрипове;
    • наличие на голямо количество слуз в белите дробове;
    • чести инфекции на белите дробове, като пневмония и бронхит;
    • непоследователно дишане;
    • Солена кожа;
    • бавен растеж, дори при добър апетит;
    • запушване на мекониум при новородени;
    • чести изпражнения, които са хлабави, големи или мазни;
    • коремна болка или подуване.

    диагностика

    Когато симптомите започват да се появяват, кистичната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекар. Има много симптоми на кистозна фиброза, а не всяко дете има всички симптоми.

    Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, при която симптомите се появяват също се променя. При някои хора, кистозна фиброза е диагностицирана в ранна детска възраст, докато при други диагнозата е била направена на по-късна възраст. Ако курсът на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми, докато достигне юношеството или дори на зряла възраст.

    Генетично изследване

    При преминаването на генетичните тестове по време на бременност родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат кистозна фиброза. Но дори и когато генетични тестове потвърдиха наличието на кистозна фиброза, че все още няма начин да се предскаже дали симптомите на болестта в индивидуална дете или едно сериозно неизразена.

    Генетичното тестване може да се направи след раждането на дете. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на братята и сестрите, дори и да няма симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

    Детето обикновено се тества за муковисцидоза, ако се роди с мекониумна обструкция на червата.

    Тест на пробата

    След раждането стандартен диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен метод за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 - 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за ниво на хлорид.

    Детето трябва да има резултат на пот хлорид повече от 60 на две отделни проби за диагностициране на кистозна фиброза. Нормалните потни стойности за бебетата са по-ниски.

    Определяне на трипсиноген

    Пробата може да не е информативна за новородени, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При това изследване кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез разбиване на потта и други проучвания. Освен това малък процент от децата с кистозна фиброза имат нормални нива на пот хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличието на мутирал ген.

    Други видове изпит

    Някои от другите тестове, които могат да помогнат при диагностицирането на кистозна фиброза, са рентгенография на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчките. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозна фиброза, веднага щом бъде диагностицирана.

    Тези тестове включват:

    • Рентгенография на гръдния кош;
    • кръвни тестове за оценка на количеството на хранителните вещества, влизащи в тялото;
    • бактериални изследвания, потвърждаващи растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при муковисцидоза, но не могат да засегнат здрави хора;
    • белодробни функционални тестове за измерване на ефекта от кистозна фиброза върху дишането.

    Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето стане достатъчно възрастен, за да сътрудничи в процеса на тестване;

  • анализ на изпражненията. Това ще помогне да се идентифицират стомашно-чревните аномалии, които са характерни за кистозна фиброза.
  • Лечение на кистозна фиброза при деца

    1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването в ранна възраст на постиженията на генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
    2. Друга възможност за лечение е да даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, което не е достатъчно в организма или не. За съжаление, това също е недостижимо.

    Понастоящем не е известно нито генната терапия, нито друго радикално лечение на муковисцидоза, въпреки че в момента се изследват подходи, основаващи се на лекарства.

    Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресирането на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на гъста слуз от белите дробове.

    Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, които имат много напреднало заболяване, трансплантацията на белите дробове може да бъде алтернатива.

    Лечение на белодробни заболявания

    Най-важното лечение на муковисцидоза е борбата с недостиг на въздух, което причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, физическите упражнения и медикаментите се използват за намаляване на лигавичната обструкция на дихателните пътища на белия дроб.

    • бронхиален (постурален) дренаж. Тя се извършва чрез поставяне на пациента в позиция, която позволява на слузта да напусне белите дробове, т.е. нивото на рамената е под нивото на талията. По време на процедурата, гръдният кош или гърбът са удряни и вибрирани, за да активират слуз и да му помогнат да избяга от дихателните пътища. Този процес се повтаря върху различни части на гръдния кош, за да се намали количеството мукус в различните области на всеки белодроб. Тази процедура трябва да се извършва ежедневно. И е много важно да се обучи приемът на членовете на семейството;
    • упражнението ви помага да премахнете слуз и да стимулирате кашлицата, за да изчистите белите дробове. Това може да подобри и цялостното физическо състояние на детето;
    • От лекарства се използват аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

    Тези лекарства включват:

    • бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
    • муколитици, които разреждат слуз;
    • лекарства против едем, които намаляват едем в дихателните пътища;
    • антибиотици за контрол на белодробни инфекции. Те могат да се прилагат перорално, в аерозолна форма или инжектирани във вена.

    Лечение на храносмилателни проблеми

    Проблемите на храносмилането при кистозна фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белодробните.

    Често се назначава балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеин и ензими на панкреаса, които помагат при храносмилането.

    Витамин А, D, Е и К добавки са показани за добро хранене. Клизми и муколитични средства се използват за лечение на чревни препятствия.

    Грижа за новородено с кистозна фиброза

    Когато ви е казано, че детето е с кистозна фиброза, трябва да предприемете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото приема необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

    хранене

    За да помогнете за правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

    Признаците, че детето може да изисква ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

    • неспособност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
    • чести, мастни, без мирис;
    • подуване или газ.

    Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото други деца в тяхната възрастова група. Броят на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

    Кистозна фиброза също така нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

    Обучение и развитие

    Можете да очаквате, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отива в детска градина или училище, може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

    Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болница, а също така включва и необходимите мерки за посещение на учебната институция (например, предоставяйки допълнително време за закуска).

    Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детството и да растат, което води до пълен живот. Когато детето расте, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

    Преди всичко, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат позитивно отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични разстройства при муковисцидоза, при разработването на нови подходи към лечението, като генната терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за отваряне на лечение е!

    Симптоми и лечение на кистозна фиброза при новородени: как се проявява болестта

    Кистозна фиброза при новородени е вродена патология, засягаща органите, отговорни за освобождаването на ензими. Те включват жлези, които произвеждат секрети на слуз, стомашен сок, пот, слюнка, както и гениталии. Изтеглените флуиди придобиват по-плътна консистенция и процесът е труден, а каналите са запушени със запушалка.

    Форми на заболяването

    Болестта е наследствена, причинена от мутация на генома, отговорна за работата на секреторните органи. Всяка година в Русия тази диагноза е диагностицирана повече от 600 пъти.

    Има няколко типа патология:

    • мекониева обструкция на червата;
    • чревна форма;
    • белодробна форма;
    • смесена форма;
    • изтрити и нетипични видове.

    В случай на муковисцидоза, пациентите са принудени да останат на лечение за цял живот. Вследствие на това болестта води до усложнения, увреждане и разстройство на нервите, преждевременно напускане на живота доста често се случват.

    Симптомите на мусковишидоза при новородени

    Проявите на болестта са различни в различни форми, в зависимост от това кой орган страда, симптомите ще зависят от:

    1. Когато чревна патология, основната тежест пада върху панкреаса - че той играе важна роля в процеса на храносмилането, създавайки по-голямата част на ензимите, необходими за разграждането на храната. Ако новороденото страда от мекониум илеус (известен също патология), железни тръби разширяват дължи на факта, че не се справят с отнемането на тайната и запушена тръба, състояща се от удебелени секрети. В това състояние ензимите не могат да намерят пътя си в тънките черва и разграждането е нарушено. Липсата или ниско съдържание на тези вещества в храносмилателния тракт, води до факта, че мазнини, които попадат в нея, не смила, абсорбцията на хлор, натрий и вода също е нарушена. Вследствие на това тънките черва стават непроходими и напълно запушени с гъста меконий. По-късно разстройствата се проявяват чрез постоянно течно изпражнение, което има характерна неприятна миризма и видим мазен блясък. Tiny страдащи от подуване на корема и глада, не наддава на тегло и тялото губи вода. При изкуствено хранене симптомите стават още по-тежки и липсват витамини.

    До началото на годината клетките на ендокринните части на панкреасната тъкан се заместват с съединителна и обрасли с мазнини. Това състояние се нарича недостатъчност на жлезата. Това води до появата на такива усложнения като:

    • увреждане на чревната лигавица;
    • цироза на черния дроб;
    • в някои случаи - смърт.

    Диагностичните методи се основават на проучване на фекалиите върху съдържанието на мазнини и анализ на храносмилателния дуоденуален сок върху ензимната активност.

    1. С бронхопулмонална форма - един от често срещаните при кърмачетата, кистозна фиброза се проявява по следния начин. От първия ден след раждането бебетата започват да се кашлят, в бъдеще става пароксизмално, лаят, сухо. Симптомът се добавя с недостиг на въздух, появата на цианотична сянка се наблюдава на кожата, в комбинация води до белодробна недостатъчност. Има много от тези признаци, дължащи се на производството на мукозни жлези в твърде голямо количество, се натрупва в бронхите и блокира лумена, като по този начин се предотвратява дишането. В тези секреции започват инфекциозни възпалителни процеси. Децата, страдащи от тази патология, са склонни към чести настинки, придружени от бронхит и пневмония.
    2. Смесената форма на заболяването при кърмачета се характеризира с още по-тежък ход, обхващащ нарушения както на храносмилателния тракт, така и на дихателната система. В същото време животът на детето е възпрепятстван, страда силно, е предразположен към чести заболявания.

    Пациенти с смесени с кистозна фиброза деца изостават своите връстници, слабо наддаване на тегло и растат бавно. В допълнение, симптом е обилна, имащ Зловонието и мазнини добавка изрични изпражнения, съдържащи части от хаотичен храна, че е доста трудно да се измие с неща.

    Това се дължи на сгъстяване на стомашния сок, което бучки натрупват и блокират каналите. Ензимите не могат да влязат в тънките черва и процесът на храносмилането е нарушен. Тялото не получава достатъчно количество полезни вещества, мазнини и протеини. Зачервените ензими започват да разграждат самия панкреас, което води до подмяна на тъканите. Патологията се нарича още кистозна фиброза.

    При 5% от болните деца има и пролапс на ректума, симптомът предизвиква безпокойство и стрес в детето.

    При подозрение за кистозна фиброза детето се изследва чрез пот. Това се дължи на факта, че активността на потните жлези също е нарушена и освобождават голямо количество сол. В такива случаи върху кожата на новородено се наблюдават кристализирани зърна от сол. Крайната точка в диагностичните мерки е анализът на ДНК.

    Като обобщим всичко това, можем да различим следния списък как може да се прояви самата болест. Симптоми на кистозна фиброза при новородено:

    • чести движения на червата;
    • дневната норма на изпражненията е превишена многократно;
    • подуване на червата;
    • болка в корема;
    • повишен апетит;
    • витамин недостатъци;
    • рядко обструкция на меконий;
    • кожата става суха;
    • цветът на кожата е бледо;
    • съдовете на корема започват да изпъкват;
    • апатия;
    • тревожност;
    • продължителна жълтеница;
    • солена кожа.

    Ако симптомите на кистозна фиброза не са очевидни при новороденото в болницата, те бяха отсъства или е мек, симптомите се проявяват при превода grudnichka за изкуствено хранене. На първо място, има нарушения на храносмилателната система:

    • метеоризъм;
    • често течна миризма;
    • нервно състояние;
    • стомахът става голям;
    • гръдният кош се увеличава;
    • слаб мускулен тонус;
    • сухота и цианоза на кожата;
    • пароксизмална продължителна кашлица;
    • забавяне на физическото развитие;
    • повишен апетит;
    • чести настинки, пневмония, бронхит;
    • задух;
    • твърде тънък слой мазнини;
    • от имплицитните признаци, има увеличение на обема на черния дроб.

    Родителите трябва да обърнат внимание на изброените симптоми и да вземат предвид следното:

    • липсата на адекватна медицинска намеса ще накара детето да изостане в психическо и физическо развитие;
    • Ензимите, които се натрупват в панкреаса, постепенно започват да разрушават тъканите;
    • месец след проявата на патологията, структурата на жлезата започва да се променя, което води до цистофиброза.

    Ако по-голяма степен при новородени се проявяват храносмилателната функция, е посочена чревната кистозна фиброза, ако нарушения са по-видими от дихателната функция, след това - това е белодробна форма на заболяването.

    Диагнозата на заболяването е включена в програмата за скриниране на новородени за генетични заболявания. В родилната болница всяко дете, което е родено, има скрининг от петата. Изпитваният образец се изследва и ако има подозрение за предполагаемо наследствено заболяване, родителите се уведомяват.

    Точното установяване на диагнозата на новородените може да се извърши чрез лабораторни изследвания. Необходимо е да се направи кръвен тест, тест за изпотяване и тест за ензимната активност на панкреаса.

    Когато потвърдите диагнозата, трябва да сте подготвени, че приемането на медикаменти е упражнение през целия живот. Но с всички медицински препоръки, грижите за детето, бебето ще расте здравословно и ще се придържа към връстниците.

    Кистозна фиброза при деца

    Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е генетично наследено заболяване, което засяга главно белите дробове и храносмилателния тракт.

    Причината за заболяването е нарушаването на образуването на лигавични секрети от всички вътрешни органи - белите дробове, червата и т.н.

    Какво представлява циститната фиброза?

    Основната причина за заболяването е нарушаване на епителните клетки, които линия на потните жлези, лигавиците и белите дробове, черния дроб, панкреаса, стомашно-чревния тракт и урогениталната система.

    Наследяването на увредения ген води до факта, че епителните клетки продуцират дефектен протеинов регулатор на трансмембранната проводимост. Поради неправилното функциониране на този протеин, епителните клетки не могат да регулират транспортирането на хлорни йони през тяхната мембрана. Нарушава съществения баланс на солите и водата вътре и извън клетката, необходими за производството на течност (тайна на епителните клетки - слуз) в белите дробове, панкреаса и отделителните канали на други органи. Слухът става гъст, вискозен, неспособен да напредва.

    Обикновено слузът на вътрешната повърхност на дихателните пътища спомага за борбата с патогени, като ги отстранява от белите дробове. Плътната слуз при циститна фиброза, напротив, се запазва заедно с наличните в нея микроорганизми и белите дробове бързо се заразяват.

    Вискозната слуз блокира отделителните канали на панкреаса, през които влизат ензимите в червата, които са изключително необходими за смилането на храната. В този случай много хранителни вещества, особено мазнините, не се абсорбират в червата и не влизат в тялото.

    Ето защо децата с муковисцидоза са много слабо натоварени, въпреки пълното хранене и добрия апетит.

    Прояви на кистозна фиброза

    Ранната диагноза на кистозна фиброза е възможна. Обаче, около 15% от случаите се срещат още в юношеството или по-старите.

    Симптоми на кистозна фиброза при кърмачета

    • Запушване на чревния меконий. Мекониум - оригиналните изпражнения от тъмни, почти черни, цветови условия от части на амниотичната течност, които са били усвоени по време на вътрематочно развитие. Обикновено стадото на новороденото се появява на 1-2 дни от живота. При муковисцидоза, мекониумът става твърде гъст и вискозен, за да премине през червата и в крайна сметка напълно блокира лумена му. Независимо от редовните ястия, в първите дни на живота на новороденото няма столче и детето е неспокойно, подуто, напрегнато и болезнено при докосване.
    • Лошо увеличение на теглото с достатъчно количество хранене. Този симптом се проявява най-често при новородени деца. Дебелата слуз блокира панкреатичните канали, като не позволява на храносмилателните ензими да навлизат в червата и да участват в разцепването на хранителни вещества, особено на мазнините и протеините. Жизнените хранителни вещества не се абсорбират в червата, не влизат в тялото, което забавя растежа и увеличава теглото. Повишен риск от липса на мастноразтворими витамини в тялото (K, D, A, E).
    • "Солена кожа". Патологичните промени в епитела на потните жлези водят до неправилната им работа и освобождаването на променена, по-солена пот. Целувайки децата си, родителите се чувстват необичайната "соленост" на кожата.

    Участието на дихателната система се появява почти винаги и е основният проблем на пациентите с муковисцидоза.

    Основните симптоми от дихателната система

    • Повтарящи се инфекции, често повтарящи се пневмонии. Тигелът, който застарява в бронхопулмоналната система, е благоприятна среда за развитието на патогени. Децата често страдат от бронхит, пневмония, чувстват постоянна слабост.
    • Честа пароксизмална кашлица без храчка, разширение на бронхите с натрупване на заразено съдържание (бронхиектазис) в тях.
    • Чувство от задух, липса на въздух, периодичен бронхоспазъм.

    До известна степен тези симптоми се срещат при 95% от пациентите и значително влошават качеството на живот, което изисква постоянна антибиотична терапия за обостряне на бронхит и пневмония.

    Симптоми от храносмилателния тракт

    • Сухота в устата, липса или много малко количество слюнка. Причината е участието на слюнчените жлези в процеса и намаляването на секрецията на слюнката. Слъзната мембрана на устната кухина става суха, лесно се травмира, често се крекира и кърви.
    • Честата продължителна запек, причинена от нарушаване на движението на храната през червата поради липса на секреция, овлажняване на чревната стена.
    • Голямо количество неразградени мазнини в чревното съдържание води до повишено производство на газ, подуване на корема. Столът е пенлив, с импрегниране на мазнини и неприятна миризма.
    • Усещане за гадене, загуба на апетит.
    • абсорбция Нарушение разцепване на протеини и мазнини, постоянна липса на хранителни вещества в края води до недохранване, ниско повишаване на теглото и, следователно, да се забави психомоторна и физическото развитие на детето.
    към съдържанието ↑

    Диагностика на кистозна фиброза

    Има генетичен анализ на ДНК, когато повреденият ген е освободен от кръвна проба, отговорен за появата на повреден трансмитер-регулатор на трансмембранната проводимост.

    Тя позволява 100% за диагностициране на кистозна фиброза.

    Има обаче по-прости методи на диагноза:

    • Определянето на количеството имунореактивен трипсин е методът за скрининг на диагностиката, на който са изложени всички новородени през първите дни на живота в много страни. Методът има добра надеждност, като при положителен резултат е необходимо да се повтори тестът за 3-4 седмици от живота.
    • Тест за пот с пилокарпин. Пилокарпин - вещество, което увеличава изпотяване, се инжектира в кожата чрез йонофореза. След това поглъщащата пот се събира и анализира. Голямо количество хлорид в секрецията на потните жлези е почти сигурно показателно за кистозна фиброза.
    • Допълнителни диагностични техники, които определят степента на участие на орган: рентгеново, слюнка и култура, определянето на хранителни вещества (хранителна) състояние, анализ на фекалиите, coprogram, spirography (оценяват резерви на дихателната система).
    към съдържанието ↑

    Лечение и правилен начин на живот при муковисцидоза

    Ранната диагноза, спазването на всички препоръки, правилното хранене и грижата са ключът към доброто качество на живот на детето.

    Характеристики на храненето

    • Диетата трябва да е богата на протеини и висококалорични, тъй като повечето от хранителните вещества ще бъдат загубени. Деца с муковисцидоза, за да запълнят всичките си нужди, трябва да ядете почти два пъти повече.
    • Приемане на витаминни и минерални комплекси. Уверете се, че използвате мастноразтворими витамини (A, E, D, K), защото не се появяват абсорбцията им в червата заедно с мазнините. Липсата на витамин К води до лошо кръвосъсирване, витамин D - до омекотяване на костите и патологията на костната система като цяло.
    • Постоянен прием на ензимни препарати. Недостигът на панкреатичните ензими трябва да бъде поне частично запълнен. Следователно, преди всяко хранене за нормално храносмилане е необходимо да се вземат панкреатични препарати от панкреатични ензими.
    към съдържанието ↑

    Борба с белодробни проблеми

    • Приемане на антибиотици за борба с болестотворни бактерии. Той може да бъде като таблетки или интрамускулни или интравенозни инжекции. Поради постоянната стагнация и инфекция на храчките, антибиотичната терапия при пациенти с кистозна фиброза е честа, понякога почти постоянна. Това зависи от състоянието на белите дробове и от хода на процеса на инфекция.
    • Използването на бронходилатиращи инхалатори е важно за честите атаки на диспнея и бронхиална обструкция (припокриване на бронхите).
    • Извън признаците на изразен инфекциозен процес лекарите препоръчват ваксинация срещу грип. По време на епидемията, ваксината ще помогне да се предпази от остри респираторни инфекции.
    към съдържанието ↑

    Други мерки за грижи и препоръки

    • Редовно мокро почистване в апартамента, което свежда до минимум контакта на детето с прах, мръсотия, домакински химикали, дим от огъня, тютюнев дим и други дразнещи дихателни фактори.
    • Изобилна напитка. Особено тази препоръка е от значение за малки деца, както и за диария, при горещо време или при прекомерна физическа активност.
    • Умерена физическа активност, плуване, лесно бягане на открито, всякакви мерки за възстановяване.
    • Пречистване на бронхите и белите дробове от вискозни храчки с помощта на перкусионни (драскащи) и дренажни методи. Лекарят трябва да обясни техниката за извършване на тези прости манипулации. Същността на методите е поставянето на детето така, че главата му да е леко по-ниска и да извършва последователно потупване на пръстите на всички зони над белите дробове. Слюнката след такива упражнения се отклонява много по-добре.

    Ако детето ви е намерило mukovisitsidoz, отчаянието не е необходимо. В света има огромен брой хора със същия проблем, те са обединени в интернет общности, споделят полезна информация, подкрепят се взаимно.

    И ако следвате всички медицински препоръки, правилната диета и здравословен начин на живот, детето ще ви направи щастливи и ще станете пълноправен човек.

    Кистозна фиброза при деца: Симптоми и лечение

    Кистозна фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите на външната секреция. Името на латински означава "дебел тиня". Това са органите, които произвеждат и отделят слуз и са засегнати от муковисцидоза.

    Това наследствено системно увреждане на органите води до непрекъснато прилагане на лекарства и до болнично лечение. Болестта оставя отпечатък върху психическото състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

    причина

    Причината за заболяването е мутация на генния регулатор на плътността на слуз. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета излъчваната жлеза смущения секреция неговото елиминиране през тръбите. Появиха секреция жлези в застояли води до инфекция на своите патогенни микроорганизми (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa, Haemophilus грип и др.) И възпалителния процес.

    Понастоящем са известни около две хиляди вида мутации на този ген-регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутирал ген, рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25% за всяка сметка за бременност.

    Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

    В Русия едно дете се ражда с кистозна фиброза на 10 000 новородени, а в Съединените щати - 7-8 деца на 10 000 родени бебета. Това вероятно се дължи на по-доброто диагностициране на заболяването.

    Дете с циститна фиброза може да се роди дори при здрави родители, които сами по себе си не са болни, но са носители на ген с мутация, без да знаят за него.

    симптоми

    Кистозна фиброза е засегната:

    • панкреаса;
    • жлези от бронхопулмонална система;
    • черен дроб;
    • слюнчените жлези;
    • потни жлези;
    • жлези в стените на стомаха и червата;
    • половите жлези.

    В зависимост от първичното увреждане на системите се различават белодробните, чревните и смесените форми на кистозна фиброза. Най-често (до 80% от всички случаи) е белодробно-чревната форма на заболяването, т.е. смесена.

    Някои учени разграничават такива форми:

    • чернодробна (с развитие на цироза на черния дроб и асцит);
    • Електролит (с изолирано нарушение на електролитния баланс);
    • мекоиална обструкция;
    • нетипичен;
    • изтрити.

    Заболяването има фаза ремисия и обостряне фаза, активността на които могат да бъдат малки и средни.

    Прояви на новородени

    Муковисцидоза може да бъде първата клинична проява е вече в началото на раждането период: има запушване на лумена на червата е твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониума). Това състояние на чревна обструкция се нарича "мекониален илеус". Той се проявява при 15-20% от децата с кистозна фиброза.

    Клиничните прояви на меколиален илеус са: подуване на корема, повръщане на жлъчката, сухота и бледност на кожата. Детето е бавно, отказва гърдата.

    В този случай е възможно да се обърнат червата, заразяване на лумена на червата и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимостта от оперативно лечение на новороденото.

    Възможно е и по-късно освобождаването на меконий при муковисцидоза и образуването в червата на плътни изпражнения.

    Ако мекониум илеус при кърмачета наблюдавани продължително жълтеница, но той може да бъде независима проява на кистозна фиброза дължи на повишена плътност на жлъчката и нарушаването на вливане.

    Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е соленият вкус на кожата, дължащ се на отлагането на соли върху кожата.

    Ако бебето не е проява на мекониум илеус, по-дългия период на възстановяване (първо раждане) на телесно тегло и изоставане в растежа и в бъдеще също може да са симптоми на муковисцидоза.

    Прояви на бебета

    Най-често симптомите на заболяването се проявяват при въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на бебето на изкуствено хранене:

    • изпражненията на детето стават дебели, дебели, обидни;
    • пролапс на ректума;
    • черният дроб се увеличава по размер;
    • закъснението на детето във физическото развитие;
    • гръдният кош е деформиран;
    • изразено подуване;
    • суха кожа;
    • земен цвят на кожата;
    • крайниците стават тънки;
    • фалангите на пръстите приличат на "барабани";
    • има суха, дълга кашлица;
    • претоварването на слуз в бронхите усложнява дишането.

    Степента на тежест на симптомите може да е различна, което понякога затруднява ранната диагностика на муковисцидоза.

    При някои деца може да се повтори бронхит или пневмония, последвано от образуване на хроничен бронхопулмонарен процес с постоянна диспнея и дразнеща суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно придобива формата на бъчва.

    Плътна слуз се натрупва в канала на панкреаса, в резултат на което ензимите не навлизат в дебелото черво и по този начин се нарушава храносмилането на храната. Ако детето получава соеви смеси или краве мляко, тогава се развива анемия, а подуване може да се появи в резултат на намаляване на нивото на протеините в организма.

    Теглото на тялото намалява, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има недостиг на мастноразтворими витамини А и D.

    Проявления при подрастващи

    В допълнение към увеличаващите се признаци за поражението на бронхопулмоналната система и панкреатичната недостатъчност, има забавяне не само на физическото развитие, но и на пубертета. Децата не могат да понесат физическо натоварване.

    Често се засягат горните дихателни пътища: полипозата на носа, хроничното възпаление на параналните синуси се отбелязват. Нарушенията в бронхиалните тръби могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

    Дихателните пътища съдържат гнойна вискозна маса, която образува запушалки. Хроничният процес в белите дробове се развива абсолютно при всички болни деца и води до увреждане на белодробната функция: развитие на респираторна недостатъчност. При екзацербации на процеса температурата се повишава до високи стойности, повишава се диспнея, кашлица се увеличава.

    Недостигът на панкреаса се увеличава, а 17% от юношите имат захарен диабет. Поражението на черния дроб постепенно води до образуване на цироза на черния дроб и разширени вени на хранопровода, от които може да настъпи кървене.

    Поражението на храносмилателната система в чревния формата на кистозна фиброза може да се усложнява от развитието на язви, възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

    Поради нарушаването на храносмилането на храната, гнилостните процеси в червата, които предизвикват значително газообразно образуване, което причинява пароксизмални болки в корема. Столът е по-чести, количеството на бедните изпражнения значително се увеличава.

    при лека форма Болест на кожата, понякога намален апетит, периодично повръщане (по-често причинено от кашлица), разстройство на изпражненията. Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новородено дете, се считат за нормално храносмилателно разстройство и кашлицата се счита за ARVI.

    И само по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, когато се превежда бебе за изкуствено хранене, се диагностицира с муковисцидоза. Особено ярка е клиничната картина на заболяването, когато детето получава соеви смеси, които са противопоказани при муковисцидоза.

    за тежък характеризираща се с продължителни и чести пристъпи на кашляне от първите дни от живота на бебето. Атаката може да завърши с отделяне на вискозен храчки, повръщане. Бронхит и пневмония, често се появяват, за да имат тежко протичане и трудно се лекува.

    Началото на обостряне на процеса се проявява чрез такива симптоми:

    • летаргия и намален апетит;
    • треска;
    • повишена кашлица;
    • гнойна храчка;
    • появата на разстройства на изпражненията (честости, разреждане, миризма, натрупване на мазнини в изпражненията);
    • коремна болка;
    • подуване на корема.

    Диагностика на кистозна фиброза

    А диагностицирането на вероятна зараза се основава на клинични симптоми на засегнатите органи и системи.

    За надеждно потвърждаване на диагнозата тест за изпотяване: количествено определяне на хлор в течен поток. При провеждане на пробата стимулирайте изпотяване с пилокарпин, събирайте и измервайте количеството на екстрахираната течност и определете съдържанието на хлор в нея.

    При клинични прояви на кистозна фиброза при деца или наличие на заболяване при членовете на семейното ниво на хлор от над 60 mekv / l е признание за диагнозата. Изпитването на пот се извършва 2-3 пъти.

    При деца на възраст под около една голяма вероятност от кистозна фиброза можете да говорите с концентрация на хлор над 30 мек / литър.

    Много рядко (1: 1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшив отрицателен резултат: хлор, по-малък от 50 meq / l. Това ниво на хлор може да бъде с оток, намаление на общото протеиново съдържание в кръвта и с недостатъчно количество течаща течност. Следователно трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е 100% гаранция за отсъствие на болестта.

    Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се случи в неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия (отказ от приемане на храна, за да отслабнете под формата на психични заболявания).

    Фалшивата положителна проба обикновено се свързва с технически грешки в теста.

    Потвърждение на диагнозата също може да бъде генетичен проучване две генни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Генетичната диагноза се провежда в случай на клинични прояви, характерни за кистозна фиброза и нормалната (или горна граница на нормата) на хлора в течащата течност.

    Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата при атипична кистозна фиброза или в присъствието на това заболяване при братя и сестри.

    При откриването на кистозна фиброза детето се изпраща на генната диагноза и родителите и братята и сестрите на бебето.

    Обикновено диагнозата е установено и потвърдено детето е вече до една година, или в ранна детска възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеството и дори по-късно.

    Тестът за муковисцидоза е валидна в рамките на един ден след раждането, но този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество течност пот. Следователно, най-често пробата се пренася на бебето на 3-4 седмична възраст.

    В много страни се прави генетична диагностика на потенциалните родители при планирането на бременността или в периода преди раждането.

    Откриване кога Фетален ултразвук повишената ехогенност на червата е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се прави и генна диагностика.

    При панкреатична недостатъчност ензимно ниво в съдържанието на 12-дванадесетопръстника (получен чрез сонда при по-големи деца) и във фекалиите. Това е доста сложен тест.

    В по-късна възраст, доказателства недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.

    Радиография на гръдните органи и компютърна томография позволяват да се разкрие патология от бронхопулмоналната система: разширяване на бронхите и натрупване на слуз, кисти, лимфни възли, места на възпаление.

    Изследване на белодробната функция Това показва намаление в витален капацитет, повишаване на остатъчния обем на белите дробове и други промени, показателни за неадекватна богата на кислород кръв.

    Аднуалните синуси при рентгеновото изследване или изчислената томография са потъмнели.

    По този начин диагнозата "кистозна фиброза" изисква идентифициране на четири основни диагностични критерия:

    • хроничен процес на засягане на бронхопулмоналната система;
    • чревен синдром;
    • положителен тест за пот;
    • наличието на случаи в семейството.

    Според скрининга на новородени (комплект от тестове за идентифициране на наследствени аномалии и заболявания), кръвта се взема за лабораторни изследвания на 4-ия ден от живота (при преждевременно родени деца на 7-мия ден). Ако има съмнения за кистозна фиброза, се извършват допълнителни изследвания.

    лечение

    В зависимост от степента на тежест, лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се противодейства на развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно тази болест да се лекува на съвременното ниво на развитие на медицината.

    Лечението на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателно.

    При белодробна патология се прилагат:

    • Антибиотици с цел да повлияят на патогенната флора, причинила възпаление. Използват се три поколения цефалоспорини, аминогликозиди и флуорохинолони, в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използва се инжекционен и инхалаторен метод за прилагане на лекарството.
    • Муколитици, за да се втечни храчки (вътрешно приемане и инхалационен): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слуз, но също възстановява функцията на ресничките на дихателните пътища) амилорид или Pulmozyme. Муколитици и може да се прилага чрез бронхоскоп, последвано от изсмукване секрети и приложение на антибиотик директно в бронхите.
    • С бронхоспастичен синдром се извършват инхалации с бронходилататори.
    • Приготвят се кортикостероидни препарати, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства за по-бързо задържане на възпалителния процес.
    • Кинезитерапия: специален комплекс от респираторна гимнастика, който спомага за освобождаването на дихателните пътища от храчките. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.

    С разпространението на лезия на храносмилателния тракт, прилагайте:

    • Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства Панкреатин, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
    • При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin и др.). Добър ефект е урсодеоксихолната киселина в комбинация с таурин. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва чернодробна трансплантация. При тежки увреждания както на белите дробове, така и на черния дроб, е възможно трансплантация на черен дроб и белия дроб.
    • Витаминна терапия: витаминови комплекси с микроелементи.
    • Храненето на пациенти с кистозна фиброза трябва да бъде по-високо от нормата за калории, съдържанието на витамини и микроелементи. Предлага се протеинова диета и мазнините не са ограничени, но при условие на постоянно приемане на ензимни препарати.

    перспектива

    Циститна фиброза е тежка прогноза заболяване зависи от наличието или липсата на усложнения, и времето на клинични симптоми. Когато симптомите се появят при новородено, прогнозата е по-лоша. Влияние върху резултата е и ранната диагностика на заболяването и целевото лечение на детето.

    Прогнозата предопределя степента на тежест на бронхопулмоналния синдром. При стратификацията на хронична инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, прогнозата е по-лоша.

    Преди това повечето деца умряха преди годината. През последните 50 години продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза е нараснала. Смъртността спада от 80% на 36%.

    предотвратяване

    Ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, консултация и генетична диагноза трябва да се получат преди планираната бременност.

    Резюме за родителите

    Наличието на генетично консултиране преди развитието на бременност и генетичната диагностика и на двамата партньори избягва раждането на дете с кистозна фиброза.

    Когато детето има горепосочените симптоми, трябва да посетите лекар. С навременна диагноза и подходящо лечение, можете да облекчите състоянието на детето, да избягвате честите екзацербации и да удължите живота му.

    На кой лекар да кандидатствате

    Ако заболяването се открие преди раждането на детето или веднага след това, то започва да се лекува от неонатолог, а след това от педиатър. Провеждат се редовни прегледи на пулмолозите, гастроентеролозите, ендокринолозите, докторите по ОНГ. Родителите се консултират с генетик.

    Кистозна фиброза при новородени: Причини, симптоми и лечение

    Въпреки факта, че кистозна фиброза при новородени не се диагностицира толкова често, колкото и други генетични заболявания, в Русия има няколко благотворителни фонда, които помагат на децата с тази патология. Действията в подкрепа на пациентите се провеждат редовно. Една от тях е флаш-тълпа, наречена "Дръжте дъха си", насочена към набиране на средства за лечение на деца с тази диагноза.

    Как се проявява кистозна фиброза при новородени и снимки на симптомите?

    Кистозна фиброза (кистозна фиброза) - наследствено заболяване, причинено от мутация на гена, отговорен за работата на екзокринните жлези (екзокринните жлези).

    Дете може да се роди с муковисцидоза, ако и двамата родители са носители на анормален ген. Всяка година в Русия се роди 650 деца със симптоми на кистозна фиброза, чиято съдба зависи от способността да се получи своевременно специализирани грижи. Причината за кистозна фиброза новородено - нарушаване на структурата и функцията на протеина, който е локализиран в епителните клетки на екзокринните жлези (потните жлези, мастните жлези, панкреаса, червата, бронхопулмонална тъкан) и регулира обмена на електролит между клетките и извънклетъчния флуид.

    Името на болестта идва от латинските думи слуз - "тиня" и viscidus - "вискозен".

    Както се вижда на снимката, новородено с кистозна фиброза слуз се произвежда вместо дебел, вискозен материал, които не могат да бъдат преодолени канали играят техните лумена плътни задръствания:

    Клиничната картина на заболяването зависи от възрастта, тежестта на лезиите на отделните органи и системи, наличието на усложнения и адекватността на терапията.

    Има няколко форми на това заболяване:

    • смесени, с лезии на стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система;
    • предимно бронхопулмонарна;
    • главно чревни.

    С чревната форма панкреасът е най-силно засегнат - основен участник в храносмилателния процес. Тя е тя, която произвежда значителен брой ензими, които извършват храносмилането на храната. Ако има признаци на кистозна фиброза в новородени разширени жлеза проводи, запушени с дебели слуз, които не позволяват на ензимите навлезе в тънките черва, така храносмилането е нарушена. Поради ниската активност на ензими или никакво съдържание на мазнини от храната не се усвоява, а детето още от първите дни на живота има чести диарични изпражнения обилно с неприятна миризма и мазен блясък. Детето е неспокоен заради подуване на корема и постоянното чувство на глад, загуба на тегло и дехидратирана. Всички симптоми се увеличават драстично, когато се прехвърлят на изкуствено хранене. Наблюдава се нарушение на всички метаболитни процеси, включително дефицит на мултивитамини.

    До края на първата година от живота, екзокринните тъкани на панкреаса се заместват от съединителната тъкан и мастните депозити. Има нарушение на панкреаса, което води до поражение на мукозния апарат на червата, развитието на цироза на черния дроб и смъртта на детето.

    Диагнозата се прави при изследване на изпражненията за мазнини и при изследване на съдържанието на дванадесетопръстника върху активността на ензимите.

    Как се проявява кистозна фиброза при новородени в бронхопулмонална форма? От първите дни на живота, бебетата имат кашлица, превръщайки се в болезнена кашлица като коклюш. Бързо се присъединете към недостиг на въздух, цианоза на кожата, дихателна недостатъчност. Обикновено тези деца са почти непрекъснато болни от настинка, бронхит, пневмония.

    В смесената форма на прояви на кистозна фиброза при новородени, заболяването протича най-тежко, улавя храносмилателната система и дихателната система, осъждайки детето до почти постоянни заболявания.

    Ако има подозрение за кистозна фиброза, на новороденото се дава анализ на потта. Повредените потни жлези отделят твърде много сол. Допълнителният ДНК анализ за кистозна фиброза при новородените най-накрая ще потвърди диагнозата.

    Тук можете да видите снимките на симптомите на кистозна фиброза при новородени, които се провеждат в различни форми:

    Как да се лекува кистозна фиброза при новородени

    Основната роля при лечение на новородено със симптоми на кистозна фиброза принадлежи хранителна хранене и храносмилателни ензими. Създаване на специален режим за храните за кърмачета: Portage, Алфаро, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, за по-големи деца - Izokal, Nutrizon, специални маргарини и растителни мазнини.

    От ензимните препарати се препоръчват креон, панкреатит, панкреас, пролипаза и др., Които се приемат строго по време на хранене.

    Най-важната помощ за пациенти, страдащи от бронхопулмонална форма на заболяването, е отстраняването от белите дробове на гъста вискозна слуз, стагнацията на която допринася за инфекцията и развитието на чести бронхити и пневмония. За тази цел съществуват следните мерки:

    • упражнения за дишане, които родителите трябва да овладеят под ръководството на специалист по физиотерапевтични упражнения. Те включват контрол на дишането, дълбоки вдишвания и специални хипервентилационни техники;
    • ежедневен масаж на гърдите. Детето лежи в скута на майка с главата си надолу, с лице надолу; тази позиция улеснява изтичането на слуз след масажа с потупване на дланта на ръката на гръдния кош. Същата процедура допринася за втечняването на слуз;
    • редовно упражнение. За достатъчно силни деца, лекарите силно препоръчват скок на батума, тъй като напрежението на гръдните мускули по време на скока масажира белите дробове и ускорява отделянето на слуз. Освен това плуването, бягането и ходенето са добри;
    • контрол на диетата: храната трябва да съдържа висококачествени протеини, витамини и микроелементи, за да се предотврати изчерпването им. Предвид трудностите с развитието на храносмилателните ензими в организма, децата трябва да получават ензимни препарати при всяко хранене.

    Понастоящем не са намерени никакви средства, които да излекуват лице на тази болест. Как можем да лекуваме кистозна фиброза при новородени, за да облекчим страданието на бебетата? Съвременните лекарства помагат да се намали тежестта на симптомите на заболяването и да се намали отрицателното въздействие върху вътрешните органи:

    • средства за втечняване на храчки (муколитици) под формата на аерозоли или инхалация чрез пулверизатор (ambrohexal, ATSTS); ензими за разтваряне на дебела слуз (химотрипсин, фибринолизин) през пулверизатор. Тези лекарства, които пациентът получава ежедневно през целия си живот;
    • употреба на лекарства, които подпомагат изчистването на дихателните пътища и евакуацията на храчките от бронхите. Те се използват под формата на инхалации;
    • антибиотиците, инжектирани директно в дихателния тракт, могат да предотвратят инфекцията;
    • противовъзпалителните лекарства намаляват риска от разрушаване на белодробната тъкан.

    Съвременните лекарства и качеството на медицинската помощ значително повлияха нивото и продължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза. Преди половин век, болните деца могат да оцелеят в продължение на пет години. Днес този период се е увеличил до 30 години. Много пациенти живеят много по-дълго от този път. Увеличената продължителност на живота и по-ефективно лечение на кистозна фиброза симптоми позволи на пациентите да водят активен живот, да получат образование и дори да направи кариера.

    Жените с муковисцидоза могат да имат деца безопасно при желание се дължи на високото ниво на медицински грижи.