Кистозна фиброза

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е наследствено заболяване, често срещано сред представителите на бялата раса. В европейските страни около четири на десет хиляди са в реална опасност от развитие на кистозна фиброза.

Не се предава по въздушен път или по друг начин, той не може да бъде заразен, както при грип или хепатит, това е вродено заболяване. Муковисцидоза при деца може да се случи, ако и двамата родители - носители на променения ген, в случай, че наследява само един такъв мутантен ген, детето също ще бъде носител, но болестта не го заплашва.

Ако през 1969 г. пациентите с такава диагноза оцелеха само до четиринадесет години, сега кистичната фиброза вече не може да се нарече присъда.

Подробно и подробно за това заболяване е лесно да се учи, просто въведете в програмата за търсене "Mucoviscidosis представяне."

Водещото радио "Маяк", през октомври миналата година, се опита да обясни какво е циститната фиброза в най-достъпния, макар и не по правилен начин. "Маяк", в лицето на ръководството и ръководител, по-късно се извини, че програмата е затворена под натиска на възмутената общественост. И вярно ли е, че всяко заболяване може да бъде извинение за вицове, особено като кистозна фиброза, чието лечение все още не ви позволява да живеете повече от 40 години?

Каква е същността на заболяването?

Как възниква кистозна фиброза? Причината е генна мутация. При хората има мембранен протеин, чиято основна задача - транспортиране на хлоридни йони през клетъчните мембрани в черния дроб, стомашно-чревния тракт, белите дробове. Промененият ген не е в състояние да кодира правилно мембранен протеин, неговото действие е нарушена и като резултат, слузта, покриваща вътрешната повърхност на органи става по-вискозен. Носителят на такъв променен ген може да бъде около един на четиридесет; феноменът е доста чести, една от 2500 родени бебета е диагностицирана с муковисцидоза. Форумите в интернет по тази тема са ясни доказателства.

Каква е опасността?

Кистозна фиброза при възрастни и деца - заболяване, което без съмнение е животозастрашаващо. Само ранната диагностика дава възможност да се избегне смъртоносен изход, тъй като на практика целият организъм е застрашен. Генетичният дефект води до факта, че жлезите на вътрешната секреция не могат да функционират нормално и органите преминават вторични промени, това е опасността, която носи кистозната фиброза. Уикипедия говори за тежки нарушения на функциите на дихателните органи и храносмилателния и стомашно-чревния тракт. В вискозна слуз, бактериите се размножават интензивно, а оттам и постоянни здравословни проблеми. Кръвоснабдяването и вентилацията на белите дробове са нарушени, вследствие на това - чести белодробни инфекции и атаки на задушаване.

Панкреаса отделя недостатъчни ензими, храната е лошо усвоявана и лошо усвоена от тялото. Нарушаването на функциите на черния дроб и жлъчния мехур и стагнацията на жлъчката е опасно развитие на цирозата и образуването на камъни. Има опасност от диабет.

симптоми

Като наследствена, кистозна фиброза при децата се усеща още в най-ранна възраст и с времето само напредва. Освен това трябва да се отбележи, че появата на болестта не зависи от възрастта на родителите, нито от околната среда, нито от лошите навици. Стресът и приемането на лекарства по време на бременност не влияят на това дали ще се появи кистозна фиброза при децата, симптомите ще се появят само ако и двамата родители предадат изменения ген.

Промени в панкреаса, в дихателните органи, храносмилателните органи могат да започнат още по време на развитието на плода, така муковисцидоза при новородени може да бъде определена от редица причини.

Това също е жълтеница, която се развива от първите дни от живота, поради факта, че изтичането на жлъчката е трудно, недостиг на въздух и липса на апетит. Запушването на червата е един от основните показатели, които позволяват да се приеме, че при новородени е възникнала кистозна фиброза. Симптоми: Детето страда от повръщане и подуване на корема. Първоначално неспокоен, тя става слаб в рамките на няколко дни, кожата е суха и бледа, поради общото опиянение на тялото.

Кистозна фиброза на белите дробове, или по-скоро, бронхо-белодробна форма, засяга дихателните апарати. Симптоми - постоянна кашлица, болезнена, с пристъпи. В бъдеще - чести бронхит, продължителна пневмония с много висока температура.

Кистозна фиброза, или чревна форма на кистозна фиброза на панкреаса - нарушение на функциите на жлезите с вътрешна секреция, които не произвеждат ензимите, необходими за храносмилане храна, хранителни вещества не се разграждат и почти не се абсорбират, т.е. тялото всъщност е гладно. Симптоми: подуване на корема и болки в корема, летаргия, липса на витамини, а малко по-късно - недохранване, липса на маса.

Най-често има белодробно-чревна форма, в 80 случая се открива такава кистозна фиброза. Симптомите в този случай са смесени, но често срещани при всички форми на симптом - кожата на детето е суха на вкуса

Дали е възможно да се лекува?

Ако някой от горните симптоми е налице и има подозрение за кистозна фиброза, тестът за пот е просто необходим. Нивото на хлорид по правило се увеличава при пациентите. Окончателното потвърждение на диагнозата може да бъде само генетичен анализ.

Съвременната медицина все още не е напълно излекувана от муковисцидоза. Помощ е да се направи минимални симптоми лекарства за разреждане на слуз и жлъчка, за да даде на тялото ви необходимите ензими, които не могат да произвеждат, витамини и минерали, за да защити най-добре срещу инфекции. Тези панкреатични ензими, хепатопротектори, бронходилататори и антибиотици - са от жизненоважно значение за диагностицирането на кистозна фиброза. Статиите за нови възможности за борба с това заболяване ни позволяват да се надяваме, че изследването на причините за неговото начало на молекулярно ниво ще спомогне за създаването на ефективна и безопасна медицина.

Международните симпозиуми и конференции, които се провеждат всяка година, както и обединяването на усилията на лекарите и учените, несъмнено дават плод при решаването на проблемите на муковисцидозата. Новините от последните години в тази област позволяват да се отбележи, че болестта престава да бъде присъда, пациентите имат възможност да живеят не само по-дълго, но и да живеят напълно, да работят и да се учат по същия начин, както здравите хора.

Възможно ли е да се лекува кистозна фиброза?

Кистозна фиброза е името на рядката генетична болест, с която живеят повече от 100 хиляди души във всичко в света. В Русия тази болест остава малко известна. Според статистиката, носителят на гена за кистозна фиброза е всеки 20-ти представител на каучуковата раса. Според Министерството на здравеопазването и социалното развитие в Русия около 2 500 души живеят с тази диагноза. Реалната цифра обаче е 4 пъти по-висока.

Какво представлява циститната фиброза?

Кистозна фиброза (циститна фиброза) е общо наследствено заболяване. Поради дефект (мутация) на ген CFTR тайните във всички органи са много вискозни, гъсти, така че тяхната изолация е трудно. Болестта засяга бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, потните жлези, слюнчените жлези, чревните жлези и половите жлези. В белите дробове, поради натрупването на вискозни храчки, възникват възпалителни процеси през първите месеци от живота на детето.

1. Какви са симптомите на кистозна фиброза?

Един от първите симптоми на заболяването е тежка, болезнена кашлица и недостиг на въздух. Белите дробове са разтревожени от вентилация и кръвоснабдяване, защото се натрупват вискозни храчки, възникват възпалителни процеси. Пациентите често страдат от бронхит и пневмония, понякога от първите месеци от живота.

Поради липса на ензимите на панкреаса при пациенти с муковисцидоза е лошо усвоява храната, така че тези деца, въпреки повишен апетит, изостават в теглото. Те имат богата мазни вмирисани изпражнения, зле отмиват от люлката или гърнето е пролапс на ректума. Поради застоя на жлъчка в някои деца се развиват цироза на черния дроб, могат да образуват камъни в жлъчката. Майки намерят кожата солен вкус на бебето, което е свързано с по-голяма загуба на натрий и хлориди в пот.

2. Кои органи са засегнати от заболяванетот преди всичко?

Кистозна фиброза засяга всички жлези на вътрешната секреция. Въпреки това, в зависимост от формата на заболяването, преди всичко страдат от бронхопулмонална или храносмилателна система.

3. Какви форми може да приеме болестта?

Има няколко форми на кистозна фиброза: белодробна форма, чревна форма, мекониева чревна обструкция. Но най-често има смесена форма на кистозна фиброза с едновременно увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателните органи.

4. Какви са последиците? заболяване във времето да не диагностицира и да не започне лечение?

В зависимост от формата на заболяването продължителното задействане може да доведе до различни последици. Например, Усложненията на чревната форма на кистозна фиброза са метаболитни нарушения, чревна обструкция, уролитиаза, захарен диабет и цироза. Докато дихателната форма на заболяването може да доведе до хронична пневмония. Впоследствие се образува пневмосклероза и бронхиектазия, появяват се симптоми на "белодробно сърце", белодробна и сърдечна недостатъчност.

5. Дали болестта засяга умственото развитие на човека?

Пациенти с муковисцидоза психически съвсем пълноценен. В допълнение, много от тях са наистина талантлив и интелектуалното развитие на децата. Те най-вече работят дейности, които изискват концентрация и почивка - те се учат чужди езици, чете много и пишат, направете творческа дейност, те правят страхотни музиканти и артисти.

6. Мога ли да получа кистична фиброза?

Не, това заболяване не е заразно и се предава само на генетично ниво. Никакви природни бедствия, болести на родителите, тяхното пушене или пиене на алкохолни напитки, стресови ситуации нямат значение.

7. Може ли болестта да се прояви само в зряла възраст или симптомите да се появят след раждането?

Кистозна фиброза може да отнеме много време и е асимптоматична - в 4% от случаите тя се диагностицира в зряла възраст. Но най-често заболяването се проявява в първите години от живота. Преди появата на високотехнологични инструменти за диагностика и лечение, децата с кистозна фиброза рядко оцелели до 8-9 години.

8. Могат ли болните деца да играят спортове или трябва да имат по-икономична схема?

Спортът е не само възможно, но и необходимо - физическото натоварване помага за по-ефективно евакуиране на храчките и поддържане на добри резултати. Особено полезни са плуването, колоезденето, конна езда и най-важното - видът на спорта, на който детето гравитира. Въпреки това родителите трябва да обърнат внимание на травматичните спортове.

9. Възможно ли е да се лекува кистозна фиброза, или тази болест не е лечима?

Днес е невъзможно напълно да се преодолее тази болест, но при условие на постоянно адекватно лечение, човек с такава диагноза може да живее дълъг, пълен живот. Сега се практикува операция за трансплантация на увредени органи.

10. Как се извършва лечението?

Терапия за кистозна фиброза е сложна и е насочена към разтваряне и отстраняване на вискозно слуз от бронхиална борба с инфекция на белите дробове, заместването на липсващите ензими панкреатична недостатъчност корекция мултивитамини втечняване жлъчни.

Пациент с муковисцидоза постоянно, през целия си живот, се нуждае от лекарства, често в големи дози. Те се нуждаят от муколитици - вещества, които разрушават слузта и й помагат да се отдели. За да расте, да наддават на тегло и да се развиват по възраст, пациентът с всяко хранене трябва да получава ензимни препарати. В противен случай храната просто няма да се абсорбира. Също така, храненето е важно. Често се изискват антибиотици - те ви позволяват да контролирате инфекцията на дихателната система и сте предписвани за облекчаване или предотвратяване на обостряния. В случай на увреждане на черния дроб, са необходими хепатопротектори - лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на чернодробните клетки. За въвеждането на много лекарства се нуждаят от инхалатори.

Витална кинезитерапия - дихателни упражнения и специални упражнения, насочени към отстраняване на храчките. Класовете трябва да бъдат ежедневни и през целия живот. Поради това детето се нуждае от топки и друго оборудване за кинезитерапия.

11. Възможно ли е да се лекува вкъщи или да бъдете третирани като амбулатор?

Лечението на кистозна фиброза често изисква хоспитализация, но може да се извърши у дома, особено ако болестта е в лека форма. В този случай голяма отговорност за лечението на детето пада върху родителите, но се нуждаете от постоянна връзка с лекуващия лекар.

12. Колко струва лечението за болест?

В момента лечението на кистозна фиброза е много скъпо - цената на поддържащата терапия за пациента е от 10 000 до 25 000 долара годишно.

13. Какви упражнения трябва да се извършват от пациент с муковисцидоза?

Болното дете се нуждае от кинезитерапия всеки ден - специален набор от упражнения и дихателна гимнастика, предназначени за отстраняване на храчките. Има пасивна техника, която се използва при новородени и деца под 3-годишна възраст и включва промени в позицията на детето, треперене, ръчна вибрация. След това пациентът трябва да бъде прехвърлен на активна техника, когато самото дете прави упражненията. Преди да започнете кинезитерапията, родителите трябва да се консултират с лекар.

14. Трябва ли? лекар да присъства по време на тренировка?

В началния етап, присъстващият лекар или кинезитерапевтът трябва да присъства на всяка масажна сесия, след което родителите могат сами да научат терапевтичния масаж.

15. Вярно ли е, че mУкомисикозата е най-честата наследствена болест?

Кистозна фиброза наистина е едно от най-разпространените наследствени заболявания при пациенти, принадлежащи към кавказката (кавказка) популация. Всеки 20-ти жител на планетата е носител на дефектен ген.

16. Колко често се раждат деца с кистозна фиброза?

В Европа бебе от 2000-2500 новородени има кистозна фиброза. В Русия средната честота на заболяването е 1: 10 000 новородени.

17. Ако y родителите имат генна мутация, каква е вероятността за дете с кистозна фиброза?

Ако и двамата родители носят мутиралия ген, но не се разболяват сами, вероятността за раждане на болно дете е 25%.

18. Възможно ли е? диагностицирайте тази болест в ранните етапи на бременността на жената?

Да, на 10-12 седмица от бременността е възможно да се идентифицира феталното заболяване. Но е необходимо да се има предвид, че диагнозата се извършва с вече съществуващата бременност, така че в случай на положителен резултат родителите трябва да вземат решение за поддържане или прекратяване на бременността.

19. Какъв процент смъртни случаи сред децата с кистозна фиброза?

Сред пациентите с кистозна фиброза смъртността е много висока: 50-60% от децата умират преди да навършат пълнолетие.

20. Каква е средната продължителност на живота при пациентите циститна фиброза?

В световен мащаб нивото на лечение с кистозна фиброза е показател за развитието на националната медицина. В САЩ и европейските страни средната продължителност на живота на тези пациенти се увеличава ежегодно. В момента това са 35-40 години живот, а сегашните бебета могат да разчитат на още по-дълъг живот. В Русия средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е много по-ниска - едва 20-29 години.

21. Има ли средства, които помагат на деца и възрастни, страдащи от муковисцидоза?

Има няколко средства, работа с болни деца: на "Pomogi.Org" Фонд "Сътворението" има специален фонд, "В името на живота", създадена от родителите на деца, страдащи от муковисцидоза, и програмата "Кислород" благотворителна фондация "Топли сърца".

22. Каква подкрепа се предоставя на пациентите в тези фондове?

В тези фондове болните деца получават както морална подкрепа, така и пълноценно лечение.

23. Защо очакваната продължителност на живота на пациентите в Русия е по-ниска, отколкото в Европа и Съединените щати?

Методите за лечение на кистозна фиброза на Запад и в Русия се основават на едни и същи принципи. Но ако в развитите страни пациентите получават помощ навсякъде на държавно ниво, тогава в Русия е изключително трудно. Цената на поддържащата терапия за пациент с кистозна фиброза - от 10 000 до 25 000 долара годишно. Повечето местни бюджети не са в състояние да платят за необходимите лекарства и оборудване. Достатъчно е да се осигурят необходимите медикаменти за пациенти с муковисцидоза само в Москва.

В допълнение, някои животоспасяващи лекарства в Русия са много трудни за получаване. Например, антибиотиците не се произвеждат и продават у нас. Децата не получават подходящо лечение и в резултат на това живеят половината от своите чуждестранни партньори.

Как да лекувам кистозна фиброза народни средства

Има редица сериозни заболявания, които се проявяват поради генетични нарушения в детето на болни родители. Една от тях е кистозна фиброза. Зад едно неразбираемо име е симбиоза на симптоми, които трудно могат да бъдат идентифицирани веднага. Но да ги оправим.

Какво представлява циститната фиброза?


Ако започнете да разбирате концепцията за кистозна фиброза е това, което е заболяване, струва си да започнете с основите. В човешкото тяло има протеин, който е отговорен за прехвърлянето на хлор през клетъчната мембрана. Той е в дихателните пътища, панкреаса и червата.

Също така природата осигурява ген за отговор, кодирането му. В медицината се нарича CFTR или трансмембранен регулатор на кистозна фиброза. Когато генът мутира, има проблеми с транспортирането на хлора и съответната болест на кистозна фиброза. Достатъчно е тези области, където епителът е протеин и започват да се развиват различни усложнения. Специалистите разграничават въз основа на локализирането на болестта:

  • циститна фиброза на белите дробове, която не може веднага да бъде проследена поради склонността на децата към ARI и ARVI;
  • чревен със силна липса на ензими, проблем на чревния пролапс и намаляване на общия тонус;
  • смесени, считани за най-трудни поради високия риск от интоксикация и смърт;
  • Проблемът за новородени или меконий, който е най-лесният за диагностициране през първите седмици от трохи;
  • скрити поради атипични симптоми.

Струва си да се отбележи, че някоя от формите на болестта може да доведе до фатален изход. Не пренебрегвайте симптомите, особено при децата от първата година от живота.

Симптоми на кистозна фиброза

Симптомите на кистозна фиброза имат съответна зона за развитие на болестта. Ако става въпрос за белите дробове, а след това се появи хриптене, фиброзата започва да се отделя от храчките. Лекарите отбелязват промяна във формата на гръдния кош и сериозна деформация на пръстите под формата на колби или симптом на Хипократ. Може би усложнение - пневмония или дори белодробни кръвоизливи със завидна редовност. Болестта може да бъде хронична и под прикритието на синузит и тонзилит да прогресират до година.

Ако проблемите с изтеглянето на меконий при новородени веднага забелязали подуване на червата, болка и тежки трохи за безпокойство. Няколко дни в отсъствието на стол, бебето може да се повтаря непрекъснато, става бавно, повръща се от жлъчката и съдовата мрежа на тялото се увеличава.

Чревна форма - това е болка в стомаха, газове и загуба на тегло. Пациентът може да идентифицира вторични заболявания: язви, пиелонефрит и дори диабет мелитус. Хормоналните неуспехи могат да се развият на обща основа, особено ако панкреасът и силният дисбаланс на ензимите са засегнати.

При смесената форма на заболяването е трудно да се разграничат симптомите. Всичко започва с постоянен бронхит и тонзилит, а след това кръгът се разширява поради тежките усложнения на чревната форма. Лекарите не разбират веднага основната причина и отписват всичко за реакцията на червата с антибиотична терапия. Само един задълбочен преглед дава отговори на въпроси.

Причини за кистозна фиброза

Кистозна фиброза при децата се проявява само чрез генетична наследственост. Обикновено детето се разболява, когато двамата родители са носители на мутиралия ген в средата на седмата хромозома. Така че не бива да се страхувате от болестта, ако всичко е наред с генотипа. Има обаче шанс да бъде само носител на един от гените, който по-късно може да бъде предаден на детето и да причини развитието на кистозна фиброза в присъствието на ген за отговор от втория родител.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагнозата на кистозна фиброза не е толкова проста, колкото изглежда - това е сериозно заболяване. Ако говорим за генетика, то на първо място е генетичен скрининг. Обикновено има възможност да премине младата бъдеща майка на второто тримесечие на бременността. Достатъчно е да направите амниоцентеза. Това е много информативен начин да научите повече за всичко, свързано с генотипа на детето. Процедурата е сложна и съществува риск от спонтанен аборт, но всичко може да бъде предотвратено в болница. За да направите това, една жена се приготвя първо да вземе амниотичната течност, след което активно се състезава за отстраняване на тона. Първите два дни трябва да бъдат без натоварвания и ненужни движения. В 90% от случаите всичко свършва добре.

По-специално новородените могат да идентифицират също и кистозна фиброза. Само че е много важно да се изследва наличието на трипсин в първите дни от живота. Ако резултатът е положителен, тестът непременно се повтаря и след това се извършва допълнителна диагноза. Обикновено това е проучването на потните секрети след процедури с пилокарпин, когато е най-лесно да се види разликата между натрий и хлор и да се оцени концентрацията на тези вещества. Ако цифрите са твърде високи, тогава тестът се счита за положителен.

Необходимо е също така да се изследват изпражненията на трохите. Нелекувана храна, мазнина, химотрипсин - всичко това показва проблеми с червата и в някои случаи потвърждава кистозна фиброза. Важно е да имате и други тестове за кистозна фиброза. Ако има някакво съмнение в диагнозата, лекарят може да препоръча екстремна ДНК диагностична техника. Но това е доста скъпо и не се прави във всички клиники. Но много малък процент грешки. Около 0,2% от неверни резултати.

Лечение на кистозна фиброза

Лечението с муковисцидоза включва многоизмерна. Пациентът трябва да разбере, че е насочен към поддържане на тялото и неговите основни жизнени функции. Медицината не познава универсалното хапче за муковисцидоза дори при най-леките случаи. Можете да се фокусирате само върху симптомите и засегнатите области. Най-често пациентът се препоръчва режим и специално хранене. Важно е да поддържате панкреаса с ензими.

Съществуват редица комбинирани лекарства, които подобряват благосъстоянието на пациента и облекчават болката в случай на нарушаване на функциите му. Освен това те добавят хормонална лекарствена подкрепа към кортикостероидите. Те се избират индивидуално и под строг контрол. Курсът се прави въз основа на редуването на оптималните две лекарства, възрастта и състоянието на пациента.

Когато проблемите с белите дробове са свързани с антибиотици. Тук все още е необходимо да се направи антибиотикограма, за да се изясни чувствителността към лекарството. Цефалоспорините от последно поколение и пеницилините се считат за универсални. Те се предписват под формата на инжекции и капчици в продължение на две седмици и след това се избират лекарства за перорално приложение. Муковисцидозата при възрастни също се лекува с LFK, електрофореза и специален дренажен вибриращ масаж. Пациентът трябва да бъде установен, че това е задължително за период от не по-малко от месец. В този случай лекарят ще следи състоянието на белите дробове и може да удължи курса.

Лечение на натурални лекарства за кистозна фиброза

Кистозна фиброза лечение на народни средства, също признава. В крайна сметка става дума за индивидуални симптоми и облекчение. Това може да стане с помощта на билки и здравословен начин на живот. Ако има проблеми с чести бронхити и белодробни заболявания, първо трябва да се засили имунитетът. Естествената бариера ще възстанови обилно пиене. Тук са основните инфузия на куче роза, чай с липа и ехинацея, мента и балсам. Необходимо е да имате шокова доза витамин С. Ако го получите с храна, а след това на масата всеки ден е по-добре да имате цитрусови плодове, киви, нар. Освен това, пациент с муковисцидоза е длъжен да се храни добре.

Дневният прием на мазнини и въглехидрати трябва да бъде увеличен наполовина. В допълнение, трябва да пиете чай с ракообразни и лайка. Той стимулира работата на червата и намалява броя на патогенната микрофлора. Важно е продуктите от пчеларството да бъдат използвани за бързо облекчаване на симптомите на бронхит или за лечение на пневмония. Изплакванията с прополис, чай с мед и използването на прашец дават добър тласък за възстановяване. Можете да направите ръжен торта за гърба и гърдите си. Смесете брашно, мед, масло и половин чаена лъжичка горчица. Плътно тесто трябва да се постави върху гърдите и да се покрие с хранителен филм, а след това с вълнен шал. Трябва да направите и с гърба в бронхиалната зона. В идеалния случай такива манипулации се правят вечер, а сутринта вече се чувствам облекчение. След като тези сладкиши са показани чрез вдишване. Можете да дишате по стария начин върху картофи, които се приготвят в коричка или да направят билкова инфузия на лайка и мента, а след това капка малко евкалиптно масло.

От бронхит чай от клони на проста круша все още помага. Няколко млади фиданки са смляни и изляти с един литър вода. Сместа се кипва добре и след това настоява. Вкусът на тази инфузия е подобен на Uzvar и дори може да дадете най-малките без ограничения.

Ако муковисцидоза при новородени, то това не трябва да се шегува. Традиционната терапия е задължителна. Плюс това, физическата активност. Има добри водни процедури. Препоръчва се да плувате в басейна или в голяма баня с кръг около врата. Също така, е необходим масаж. Той добре стимулира мускулната активност и прочистването на бронхите. Като цяло, болестта на кистозната фиброза, макар и нелечима, но с ранна диагноза - блокирана. Тя може да не окаже значително влияние върху качеството на живот на пациента с медицинска намеса дори в ранна детска възраст. В противен случай дори и смъртоносен изход е възможен.

Кистозна фиброза е най-честата болест сред наследствените

Далече от всеки човек е чувал думата "кистозна фиброза" в нашето общество. Но това е най-разпространеното сред познатите наследствени заболявания. Болестта на кистозна фиброза се среща почти навсякъде, предимно сред бялата раса.

Според медицинската статистика около 1 на 2 000 бебета се раждат с това тежко заболяване. По принцип все още няма пълни и надеждни данни за Русия, но според различни оценки честотата на заболяването е от 1: 12000 до 1: 3500.

Какво представлява това заболяване - кистозна фиброза?

Може би малко информираността на хората се дължи на факта, че проучването на муковисцидоза е сравнително нова и самата концепция за болестта се появи преди няколко десетилетия. За първи път хората говорят за него през 30-те години на XX век - преди по-голямата част от засегнатите деца просто умират бързо от тежка пневмония или други последици от муковисцидоза, но никой не знаеше истинската причина. Джийн "отговорен" за муковисцидоза е бил открит едва през 1989 г., и в същото време бе установено от дефектите, които често води до заболяване. Генът се намира в дългото рамо на хромозома 7, и продукт е протеин, който регулира прехвърлянето на соли през клетъчните мембрани (наречена CFTR протеин) чрез образуване на канал за транспортирането им. Това е така, защото функцията на този протеин е толкова обща ценност, "провал" на неговия ген причинява сериозни и тежки промени в почти всички тялото.

От 1990 г. насам се наблюдава сериозен пробив в изследването на болестта. Сега са известни около 1200 вида генетични нарушения, водещи до заболяването, и тези изследвания продължават. В зависимост от специфичната мутация (гениране) има повече "твърди" и "меки", пестящи мутации. Тежестта на хода на заболяването зависи в голяма степен от вида мутация. По-рано пациентите с умерени или тежки форми на кистозна фиброза умряха в най-ранна възраст, но за щастие ситуацията се промени. Сега хората с тази диагноза могат да живеят нормално, получаващи поддържащо лечение.

Причини за кистозна фиброза

Причините за муковисцидоза обикновено са ясни, тъй като това е наследствено заболяване. Генетиката нарича наследственост на автоцомалната рецесия на кистозна фиброза. Какво означава това? Раждането на болно дете е възможно (с теоретична вероятност от 1/4), ако и двамата родители са носители на генетичен дефект (Фигура 1). В този случай, родителите на детето, като цяло са здрави и дори не знаят за генетични неприятни изненади, съхранявани в ДНК-то на яйцеклетки и сперматозоиди. Междувременно мълчи ген носител на това заболяване не е никак необичайно: това е характерно за почти всеки на двадесетия Кавказки! Това означава, че сред вашите приятели, почти сигурно има поне един носител на ген за кистозна фиброза.

Същите родители могат да имат както болни деца, така и здрави деца - но в същото време има семейства, където всички или почти всички деца са болни. Болно дете може да се роди в семейство, в което никой от роднините не е имал такова заболяване преди това. Наследството не е свързано с пола, т.е. момчетата и момичетата страдат еднакво често. И, разбира се, Невъзможно е да се заразите с това заболяване. Възрастта и вредните навици на родителите, инфекциите, външните обстоятелства, предхождащи бременността, нямат значение. Не можеш да кажеш, че някой е виновен за случилото се. Необходимо е да се разбере какво се е случило и колкото е възможно по-скоро да се осигури на пациента необходимата помощ.

Симптомите на кистозна фиброза - какво става с белите дробове?

Думата "муковисцидоза" произлиза от слузта латински думи - "тиня" и viscidus - «трудно». Това име означава, че тайни (слуз), предоставени на различни органи имат много висок вискозитет и плътност. В резултат на това страдат всички тези органи: бронхопулмонална система, панкреас, черен дроб, черва, жлези, потни жлези и слюнчена жлеза, половите жлези. те обсипана със слуз, които обикновено трябва да бъдат лесни и навременни за разделяне, но поради необичайната плътност запушват каналите.

Симптоми като дихателна недостатъчност, на белите дробове, кистозна фиброза, поради факта, че мукозните жлези на бронхиална дърво произвеждат лепкава слуз, която се натрупва в малка бронхите и ги запушват. В резултат на това се нарушава вентилацията и кръвоснабдяването на белите дробове. Има болезнено кашлицата е един от трайните симптоми на заболяването. В дробовете се чуват дрънкалки. Сърцето страда (има така нареченото "белодробно сърце"). Това е от дихателната недостатъчност, че преобладаващото мнозинство от болни деца и възрастни умират. Слъзгачите се заразяват лесно, най-често стафилококи или Pseudomonas aeruginosa. Пациентите се развиват повтарящи се бронхит и пневмония, понякога вече от първите месеци от живота. Инфекцията увеличава още повече вискозитета на храчките. Такива условия са изключително опасни за живота на пациента.

Има ли някакви въпроси относно кистозна фиброза?

Помолете ги от лекаря. Online. безплатно

Много често (до 80% от случаите) също е засегната панкреас, Каналите са запушени с вискозна тайна. Поради проблеми с панкреатични ензими работят нарушени червата влошава храносмилането и абсорбция, има диария, която може да бъде заменен от запек. (В един от най-важните ранни творби на Муковисцидоза такова поражение панкреаса се нарича кистозна фиброза, кистозна фиброза, а сега тя е името, използвано за муковисцидоза в английската литература.) Независимо от нормален или повишен апетит, децата не наддават на тегло и растат бавно, Те имат много тънък крайник с характерната форма на пръстите на ръцете, суха бледата кожа, често деформирано гръдния кош и подуване на корема. Поради стазацията на жлъчката някои пациенти развиват цироза черен дроб, могат да образуват камъни в жлъчния мехур.

Форми на кистозна фиброза

Има пациенти с първична лезия или белите дробове (белодробна форма), или на стомашно-чревния тракт (чревна форма), но най-често се наблюдава смесена форма, циститна фиброза.

Един от характерните симптоми на кистозна фиброза - соления вкус на кожата на пациента. Още преди научното откритие на тази болест някои хора забелязали, че кърмачетата с такава солена кожа обикновено се разболяват и рано умират. А сега е повишеното съдържание на хлориди в потта (което дава солен вкус) е един от основните симптоми, които правят възможно диагностицирането.

Пациенти с муковисцидоза умствено завършен. Ако физическото им състояние позволява, те могат и трябва да посещават училище. Освен това сред тях има много наистина талантливи и интелектуално развити деца. Може би защото физическото им развитие често е ограничено, те са особено успешни в тези задачи, които изискват почивка и концентрация. Сред тях има много талантливи програмисти, музиканти, draftsmen. Те изучават чужди езици, четат и пишат много, харесват нестандартна работа. Те, доколкото е възможно, взимат спорт. Много от тях могат да се случат като успешни професионалисти и да се възползват хората. Но за това те трябва да растат, трябва да живеят.

Пациенти с муковисцидоза могат да създават семейства. По-рано, това не е въпрос, защото едва ли някой от пациентите да оцелее и в зряла възраст, както и от малкото, които са оцелели много далеч зад себе си във физическото развитие, така че не може да става дори на вторични полови белези. Досега за много пациенти е трудно или невъзможно да се заченат. Но, въпреки това, сега е известен с редица случаи, в които младите хора с муковисцидоза да станат бащи или майки. В Русия има такива семейства. Освен това, ако на другия съпруг не е носител на дефектен ген, децата на такива двойки са клинично здрави.

Как да идентифицираме кистозна фиброза? диагностика

Основният диагностичен метод е провеждане на тест за пот. За тази цел се използват съвременни методи: използването на анализатори за проводимост на потта. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (фирма Wescor, САЩ) - устройство, което дава възможност за изследване на деца със съмнение за муковисцидоза в първите дни на живота. Ранното диагностициране на такава сериозна генетично заболяване, ако времето позволява да се започне лечение, рехабилитация, подобряване на качеството и продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза. NANODUCT TM - sudoriparous преносим анализатор, който ви позволява да получите точен резултат в рамките на 10 минути от началото на проучването. Размерът на пот, необходима за извършването на този тест, минимум (около 3 L), мини система компоненти Nanoduct е лесно да се поберат децата, което го прави възможно да се извърши тест на пот при новородени, деца с дефицит на тегло, както и пациенти от всяка възраст.

Навременната диагноза на кистозна фиброза дава време за започване на ефективна терапия в ранните стадии на заболяването, от която зависи прогнозата и навременността на регистрацията на пациента в регионалния Център за кистизна фиброза.

Навременното диагностициране изяснява разбирането на състоянието на детето, родителите, позволява времето за семейството, за да се адаптират към проблемите, свързани с хронични заболявания, за предотвратяване на големи материални разходи за лечение на усложнения, за решаване на въпроси за пренатална диагностика на муковисцидоза в следваща бременност.

Неонатален скрининг

От 2006 г. програмата за неонатален скрининг на новородени въвежда болест на кистозна фиброза. Неонатален скрининг - масов преглед на новородените, един от най-ефективните начини за идентифициране на най-честите вродени и наследствени заболявания. Неонаталният скрининг започва в болницата за майчинство: всяко новородено получава капка кръв на специална форма, която се изпраща на медицинската генетична консултация за изследването. Ако в кръвта се открие маркер на болестта, родителите с новородено дете се поканят на медицинската и генетичната консултация, за да проведат втори кръвен тест, за да потвърдят диагнозата и назначаването на лечението. В бъдеще детето се наблюдава динамично.

Неонатален скрининг позволява ранно откриване на заболявания и тяхното своевременно лечение, спира развитието на тежки прояви на заболявания, водещи до увреждане.

Може ли пациент с кистозна фиброза да роди потомство

При раждането на потомство при мъже с муковисцидоза възникват проблеми. Повече от 95% от мъжете с муковидоза са стерилни. При кистозна фиброза може да се наблюдава вродено отсъствие на vas deferens - анормално развитие на канала, което осигурява развитието на спермата от тестисите. Женските също са намалени в плодородието. Те могат да имат деца, но при тежки форми на муковисцидоза, често има проблеми с зачеването. Освен това тази нарушена белодробна функция може да причини проблеми с бременността. В случай на проблеми с концепцията, излизането може да бъде насърчаване на децата или използването на сперма от донори.

Кистозна фиброза: няма лечение, но можете да го лекувате

Нека бъдем честни: днес лекарството не може да излекува напълно кистозна фиброза. Радикално лечение на кистозна фиброза може да бъде предаване на нормални копия от засегнатия ген към желаните клетки (генна терапия), или лекарства, които би играят роля в клетъчната транспорт, подобно на ролята на протеина от интерес. И въпреки, че първите проучвания, извършени, включително и в Русия, и двете пътеки са свързани с големи трудности и не са били реализирани. Разбира се, учените се надяват, че цяло поколение деца се раждат вече ще може да получи не само лечение, но и да се излекува. Никой обаче не може да обещае това. Някои надежди за бъдещото изкореняване на болестта са свързани генетично тестване. В повечето случаи можете да разберете дали съпругът и съпругата са носители на болестта и дали е възможно да имате болно дете. Пренатална (т.е. пренатална) диагностика на плода по време на бременност също е възможна.

Разбирането, че болестта не може да бъде излекувана, обаче не означава, че тя не трябва да се лекува. Да, все още е невъзможно да се борим с причината, но е възможно и необходимо да смекчим последиците - премахване на вискозните храчки от бронхите, борба с инфекциите, замяна на липсващите ензими и витамини. В крайна сметка са известни и други заболявания (например диабет), които не могат да бъдат излекувани напълно, но с подходящи лекарства пациентите водят пълен и сравнително дълъг живот. Колкото по-рано е установена диагнозата, толкова по-рано е започнало лечението на пациент с муковисцидоза, толкова по-лесно ще бъде за него, толкова по-дълго и по-добре ще живее. Преди това тези пациенти били смятани за обречени - децата с тежка циститна фиброза умират през първите години от живота си. И сега в руския отдих лекарите понякога мислят, че е невъзможно да се помогне на тези пациенти, а всъщност те пускат ръцете си. Но сега няма основание за това мнение. Комплексната лекарствена терапия на това заболяване промени идеята за това. Буквално през последното десетилетие бе постигнат голям напредък. Всяка година пациентите живеят по-дълго и по-пълноценно. В западноевропейските страни тези деца, които понастоящем се лекуват за муковисцидоза, могат да гарантират средно 35-40 години живот и тази цифра продължава да расте. Представете си възрастен човек с муковисцидоза - за Запада няма нищо невероятно в това. В Русия обаче ситуацията е по-лоша, очакваната продължителност на живота на пациентите обикновено е 20-25 години, рядко повече. Само няколко "дълги черен дроб" сега под четиридесет.

За да разрешат проблемите, свързани с това заболяване, родителите могат да се обърнат към специалисти в тази област за навременна диагноза, диагностика, регистрация на пациент с кистозна фиброза.

В Красноярск можете да получите съвети при диагностика на Регионалния център за по медицинска генетика (главен лекар - Yelizaryev Татяна) и Регионалния център за муковисцидоза (намира се в основата на Белодробна-Алергия център Окръжна болница - началник Ilyenkov Наталия А., консултант лекар Chikunov Владимир - Телефон. 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Асоциация на пациенти с кистозна фиброза

Пациентите се нуждаят организационна подкрепа и защита на техните права. За целта са създадени родителски асоциации, но усилията им не са достатъчни. Както всички страдащи хора, пациентите с муковисцидоза просто се нуждаят, така че да не се оставя да се занимават с тях, за да се грижат за тях.

Възможността за постоянна комуникация с родителите и отглеждането на деца с муковисцидоза, че е много важно за тях. Асоциация на грижите за пациентите с муковисцидоза (председател Наталия Богданова Association), базирани на територията Красноярск през 1998. Основната цел на Регионалния център и Асоциацията на муковисцидоза е оказване на медицинска помощ на пациентите с тази патология, помощ в диагностиката при формулирането на такава сериозна диагноза, както и осигуряването на мерки за рехабилитация. Асоциацията е свързана с изчезнали деца, които предоставят лекарства и осигуряване на морална, материална и социална подкрепа на родителите си. Организациите са активно ангажирани в осъществяването на действия за милост и благотворителни концерти усилия и възможността за държавни, обществени и частни институции, компании, фондове, банки, сдружения, фирми и частни лица да се подобрят възможностите за лечение на деца с муковисцидоза. Сдружението събра повече от 30 семейства от Красноярск територията на деца с муковисцидоза.

21 ноември - Европейски информационен ден за пациенти с кистозна фиброза. Едно от мотото на Първия подобен ден беше достъпът до европейско ниво на лечение на всички пациенти с муковисцидоза, независимо от държавата на пребиваване.

Чрез комбиниране на усилията си родителите представляват ефективна и ефективна сила за решаване на проблемите на медико-социалната адаптация на семейства с дете с кистозна фиброза.

9 митове за кистозна фиброза: Мога ли да бъда лекуван в Русия

Кистозна фиброза при деца и юноши: Симптоми и лечение

Преди девет години, Русия се присъедини към Европейската седмица на кистозна фиброза, който се провежда ежегодно в много страни по света, за да се повиши информираността за заболяването. В кистозна фиброза (CF) засяга всички екзокринните жлези на тялото и да започне да произвежда много вискозно секреция. В наше време това генетично заболяване се е научило да лекува, а децата, които са диагностицирани навреме, могат да живеят дълъг и почти нормален живот. Въпреки това много митове все още са свързани с муковисцидоза. Казва MD, ръководител на катедра по пулмология и алергология FGBNU "Научен център за деца Здраве" Олга Симонова.

Мит 1: КФ е фатално заболяване

Определението за "фатално" се прилага към това тежко наследствено заболяване преди 15-20 години. До днес кистичната фиброза е една от малкото генетично определени заболявания, които се лекуват успешно. Средната продължителност на живота на тези, които страдат от това заболяване, е 50 години в Европа, но тази граница все повече се прибягва всяка година до 60-70 години.

Мит 2: КФ е заболяване на бялата раса

В редица публикации в медиите цистичната фиброза е позиционирана като редко заболяване, което е по-характерно за европейците. Това е абсолютен мит. МБ са болни по цял свят - в Обединените арабски емирства, Индия, Япония. Общоприето е, че в африканските страни няма циститна фиброза, но експертите твърдят, че такива изследвания не са провеждани на Черния континент. Освен това, в рамките на болестта има мутации, които са характерни за една или друга националност. Всички те имат научни генетични имена, но лекарите ги наричат ​​помежду си: славянска мутация, азербайджански, еврейски, чеченски и т.н.

Мит 3: Има по-малко хора с CF в Русия, отколкото в Европа

Русия с огромна територия, различни климатични зони и различна гъстота на населението е трудно да се прецени. В гъсто населените европейски и крайбрежни части на страната ни по отношение на броя на хората, които носят CF ген, ние сме близо до европейските показатели - превозвачът е на всеки петнадесети или двадесети човек. Друго нещо е, че в Русия има малко повече от 3000 пациенти с потвърдена диагноза, но според специалисти в действителност има много повече.

Мит 4: Пациентът MV може да бъде идентифициран чрез външни признаци

Кистозна фиброза е хитро, картината на хода на заболяването и симптомите са индивидуални за всеки пациент и зависят от мутацията и степента на нейния ефект върху проявите на заболяването. Понастоящем има повече от 2300 варианта на разграждане на гени и 6 класа мутации. При тежки мутации от 1-ви и 3-ти клас болестта прогресира по-агресивно, болезнено, има изразени симптоми, по-трудно се лекува. При генетични разрушения от 4-6-ти клас заболяването протича по-леко, по-лесно се лекува и прогнозата е по-благоприятна.

Класически симптоми - "барабан" с уголемени фалангите пръстите, ноктите под формата на "времеви прозорци", деформация на гърдите, учестено дишане, мокро кашлица - са характерни за тежки форми на заболяването. Пациентите с леки варианти на мутации често нямат никакви външни симптоми. Такива деца не се различават от техните връстници.

Мит 5: Болестта засяга интелектуалните способности

Световните проучвания потвърждават, че CF не засяга функциите на централната нервна система и психологическото състояние. Най-често децата с тази диагноза са светли, самостоятелни хора, които имат таланти в различни области - литература, живопис, музика. Психолозите потвърждават, че в сравнение с техните връстници в населението, дарението е по-високо с 25%.

Причината за това развитие е разбираемо - тези деца са заобиколени от повишено внимание, грижи, грижи. Те живеят в атмосфера на любов и подкрепа, с която са много ангажирани и общуват в семейството.

Мит 6: Хората с ПФ не могат да играят спорт

Хиподинамията е несъвместима с муковисцидоза. Един от основните проблеми при това заболяване е натрупването на вискозна секреция в белите дробове, която трябва да се приема ежедневно. Поради това по-рано, преди създаването на най-новите технологии за лечение, активните спортове практически са единственият начин да спасят живота на човека. За пациентите е разработена и специална дихателна гимнастика - кинезитерапия, която "изважда" храчки и почиства дробовете всеки ден.

Разбира се, всяко физическо натоварване трябва да бъде в подмаксималната (около 75% от максималната), а не прекомерно. Ежедневното интензивно обучение създава истински спортен характер - постоянен и целенасочен, способен да преодолее всякакви трудности. Следователно, сред пациентите с муковисцидоза има повече от аматьори, но дори и олимпийски шампиони.

Мит 7: Сред руските звезди няма хора с диагноза CF

На Запад културата на нагласите към хората с увреждания отдавна е развита, така че не е обичайно да се крият болестите. Известни атлети, актьори, музиканти, успешни бизнесмени с муковисцидоза. Въпреки факта, че през последните години отношението към болните в нашата страна се е променило към по-добро, хората все още не обичат да говорят за тяхната диагноза. Но семействата на руските знаменитости също имат деца с МБ. Болестта не избира хората по социален статус.

Мит 8: пациентите с МВ са безплодни

Сред вариантите на мутациите има и такива, които предопределят неспособността да се оплоди при мъже с CF. При момичетата способността за отглеждане на деца се определя от медицинските показания - дали тя е способна за зачеване, бременност и раждане поради здравословни причини? Съвременните постижения на науката ни позволяват да се справим с професионалното решение на този сложен въпрос и да планираме раждането на здрави деца в семейството. Във всеки случай трябва да решите всичко поотделно - има няколко варианта, които се приемат в семейството, в зависимост от това кой от съпрузите е болен.

Мит 9: Трудно е да се получи лечение от КФ в Русия

Благодарение на програмата за неонатален скрининг, ние можем да се диагностицира заболяването в ранен етап и да се вземат "превантивни мерки" за предотвратяване на неговото развитие. Сегашното лечение включва всекидневна подкрепа медикаменти - изтъняване храчки лекарства, антибиотици, ензими на панкреаса, gepatoprotektory витамини.

В рамките на държавната програма "7 носологии" пациентът може да получи едно скъпо лекарство - ензимна муколитика на дорнатаза алфа. Как пациентът ще придобие останалите необходими лекарства, се решава от местното Министерство на здравеопазването. В Москва и Санкт Петербург ситуацията е сравнително добра. Въпреки това, в регионите, пациентите трябва да купят значителна част от лекарствата за своя сметка.

Друг проблем - преходът на пациента от детския регистър към възрастен. Благодарение на доброто лечение, тийнейджър с КФ е красив, се чувства добре. И с него на тази основа, увреждането се отстранява. Пациентът незабавно губи ползите от лекарствата и в резултат на това заболяването отново влиза в правата си.

За щастие наскоро при лечението на възрастни с диагноза кистозна фиброза са наблюдавани положителни промени. Имаше лекари, които могат да следят възрастни пациенти, както и нов отдел за възрастни - 15 модерно оборудвани кутии в Клинична болница Moscow City № 57. (по-рано е имало само четири такива легла). Пациентите и експертите се надяват, че това е само началото на поредица от положителни промени.

Болест на кистозна фиброза

Какво е това заболяване като кистозна фиброза? Какво е засегнато при тази болест и кой е болен? Може ли съвременната медицина да помогне на пациентите с муковисцидоза? В тази статия ще се опитаме да отговорим на тези и много други въпроси, свързани с тази патология.

Какво представлява това заболяване - кистозна фиброза?

Кистозна фиброза е наследствено заболяване, което се предава от автозомно-рецесивен тип. Тя се характеризира със системна лезия на екзокринните жлези, в резултат на което се развива тежка патология на дихателните органи, стомашно-чревния тракт, потните жлези и гениталните органи при мъжете. Физикохимичните свойства на слуз, пот и разкъсваща течност варират. Тайната на жлезите съдържа високо съдържание на протеини и електролити, така че става дебела, едва започва да се евакуира, лесно се прикрепя към инфекцията.

Преобладаването на заболяването е кистозна фиброза

В муковисцидоза заболяване е сравнително рядко - 1 в 2500 новородени, а според други автори в 8000. Но някои лекари казват, че в случая 1 разкри, че има 10, които не могат да бъдат диагностицирани. Най-често циститната фиброза се среща в Централна и Северна Европа. В Африка и Южна Америка тази болест не се проявява.

Какво се случва при кистозна фиброза?

При циститната фиброза се нарушават три важни части от жизнените функции на организма: метаболизмът на електролита се нарушава, екзокринните жлези и съединителната тъкан се повлияват. Екзокринните жлези на всички органи и системи започват да произвеждат гъста и вискозна тайна, в която патологичните процеси се развиват бързо в резултат на инфекция. Панкреасът не произвежда ензим, който разгражда мазнините, а бронхо-белодробното дърво се запушва с гнойни съдържания на лигавицата.

Възможно ли е да се лекува кистозна фиброза?

За съжаление, няма начин да се излекува тази болест. Кистозна фиброза е хронично заболяване и колкото по-рано се диагностицира, толкова по-вероятно е да живее по-дълго с лекарства. Пациент с кистозна фиброза трябва да използва лекарства за втечняване на храчки в бронхите, ензими за правилното функциониране на червата и т.н. през целия живот.

Подпомагащата терапия е голяма помощ - това са специални гимнастически упражнения, които помагат да се премахне слуз от бронхите, това е специална диета, която помага на тялото да абсорбира много продукти.

Разбира се, отглеждането на дете с това заболяване е трудно. От родителите, това изисква много материални разходи и максимално даване на души. Но съвременната медицина се развива с бързи темпове и сега сте в мощта си, за да направите живота на детето пълен и дълъг. В развитите страни средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза е 40 години, а лекарите прогнозират, че това ще се увеличи. Наистина, по-скоро, пациентите с такава болест не са живели до 12 години.

В този раздел ще говорим за симптомите на заболяването, като кистозна фиброза, как муковисцидоза се случва при кърмачета, когато се появят първите симптоми, да разберете как да се диагностицира заболяването и описване на лечението и храненето в тази патология.