Кистозна фиброза при деца: Симптоми и лечение

Кистозна фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите на външната секреция. Името на латински означава "дебел тиня". Това са органите, които произвеждат и отделят слуз и са засегнати от муковисцидоза.

Това наследствено системно увреждане на органите води до непрекъснато прилагане на лекарства и до болнично лечение. Болестта оставя отпечатък върху психическото състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

причина

Причината за заболяването е мутация на генния регулатор на плътността на слуз. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета излъчваната жлеза смущения секреция неговото елиминиране през тръбите. Появиха секреция жлези в застояли води до инфекция на своите патогенни микроорганизми (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa, Haemophilus грип и др.) И възпалителния процес.

Понастоящем са известни около две хиляди вида мутации на този ген-регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутирал ген, рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25% за всяка сметка за бременност.

Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

В Русия едно дете се ражда с кистозна фиброза на 10 000 новородени, а в Съединените щати - 7-8 деца на 10 000 родени бебета. Това вероятно се дължи на по-доброто диагностициране на заболяването.

Дете с циститна фиброза може да се роди дори при здрави родители, които сами по себе си не са болни, но са носители на ген с мутация, без да знаят за него.

симптоми

Кистозна фиброза е засегната:

  • панкреаса;
  • жлези от бронхопулмонална система;
  • черен дроб;
  • слюнчените жлези;
  • потни жлези;
  • жлези в стените на стомаха и червата;
  • половите жлези.

В зависимост от първичното увреждане на системите се различават белодробните, чревните и смесените форми на кистозна фиброза. Най-често (до 80% от всички случаи) е белодробно-чревната форма на заболяването, т.е. смесена.

Някои учени разграничават такива форми:

  • чернодробна (с развитие на цироза на черния дроб и асцит);
  • Електролит (с изолирано нарушение на електролитния баланс);
  • мекоиална обструкция;
  • нетипичен;
  • изтрити.

Заболяването има фаза ремисия и обостряне фаза, активността на които могат да бъдат малки и средни.

Прояви на новородени

Муковисцидоза може да бъде първата клинична проява е вече в началото на раждането период: има запушване на лумена на червата е твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониума). Това състояние на чревна обструкция се нарича "мекониален илеус". Той се проявява при 15-20% от децата с кистозна фиброза.

Клиничните прояви на меколиален илеус са: подуване на корема, повръщане на жлъчката, сухота и бледност на кожата. Детето е бавно, отказва гърдата.

В този случай е възможно да се обърнат червата, заразяване на лумена на червата и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимостта от оперативно лечение на новороденото.

Възможно е и по-късно освобождаването на меконий при муковисцидоза и образуването в червата на плътни изпражнения.

Ако мекониум илеус при кърмачета наблюдавани продължително жълтеница, но той може да бъде независима проява на кистозна фиброза дължи на повишена плътност на жлъчката и нарушаването на вливане.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е соленият вкус на кожата, дължащ се на отлагането на соли върху кожата.

Ако бебето не е проява на мекониум илеус, по-дългия период на възстановяване (първо раждане) на телесно тегло и изоставане в растежа и в бъдеще също може да са симптоми на муковисцидоза.

Прояви на бебета

Най-често симптомите на заболяването се проявяват при въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на бебето на изкуствено хранене:

  • изпражненията на детето стават дебели, дебели, обидни;
  • пролапс на ректума;
  • черният дроб се увеличава по размер;
  • закъснението на детето във физическото развитие;
  • гръдният кош е деформиран;
  • изразено подуване;
  • суха кожа;
  • земен цвят на кожата;
  • крайниците стават тънки;
  • фалангите на пръстите приличат на "барабани";
  • има суха, дълга кашлица;
  • претоварването на слуз в бронхите усложнява дишането.

Степента на тежест на симптомите може да е различна, което понякога затруднява ранната диагностика на муковисцидоза.

При някои деца може да се повтори бронхит или пневмония, последвано от образуване на хроничен бронхопулмонарен процес с постоянна диспнея и дразнеща суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно придобива формата на бъчва.

Плътна слуз се натрупва в канала на панкреаса, в резултат на което ензимите не навлизат в дебелото черво и по този начин се нарушава храносмилането на храната. Ако детето получава соеви смеси или краве мляко, тогава се развива анемия, а подуване може да се появи в резултат на намаляване на нивото на протеините в организма.

Теглото на тялото намалява, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има недостиг на мастноразтворими витамини А и D.

Проявления при подрастващи

В допълнение към увеличаващите се признаци за поражението на бронхопулмоналната система и панкреатичната недостатъчност, има забавяне не само на физическото развитие, но и на пубертета. Децата не могат да понесат физическо натоварване.

Често се засягат горните дихателни пътища: полипозата на носа, хроничното възпаление на параналните синуси се отбелязват. Нарушенията в бронхиалните тръби могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателните пътища съдържат гнойна вискозна маса, която образува запушалки. Хроничният процес в белите дробове се развива абсолютно при всички болни деца и води до увреждане на белодробната функция: развитие на респираторна недостатъчност. При екзацербации на процеса температурата се повишава до високи стойности, повишава се диспнея, кашлица се увеличава.

Недостигът на панкреаса се увеличава, а 17% от юношите имат захарен диабет. Поражението на черния дроб постепенно води до образуване на цироза на черния дроб и разширени вени на хранопровода, от които може да настъпи кървене.

Поражението на храносмилателната система в чревния формата на кистозна фиброза може да се усложнява от развитието на язви, възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

Поради нарушаването на храносмилането на храната, гнилостните процеси в червата, които предизвикват значително газообразно образуване, което причинява пароксизмални болки в корема. Столът е по-чести, количеството на бедните изпражнения значително се увеличава.

при лека форма Болест на кожата, понякога намален апетит, периодично повръщане (по-често причинено от кашлица), разстройство на изпражненията. Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новородено дете, се считат за нормално храносмилателно разстройство и кашлицата се счита за ARVI.

И само по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, когато се превежда бебе за изкуствено хранене, се диагностицира с муковисцидоза. Особено ярка е клиничната картина на заболяването, когато детето получава соеви смеси, които са противопоказани при муковисцидоза.

за тежък характеризираща се с продължителни и чести пристъпи на кашляне от първите дни от живота на бебето. Атаката може да завърши с отделяне на вискозен храчки, повръщане. Бронхит и пневмония, често се появяват, за да имат тежко протичане и трудно се лекува.

Началото на обостряне на процеса се проявява чрез такива симптоми:

  • летаргия и намален апетит;
  • треска;
  • повишена кашлица;
  • гнойна храчка;
  • появата на разстройства на изпражненията (честости, разреждане, миризма, натрупване на мазнини в изпражненията);
  • коремна болка;
  • подуване на корема.

Диагностика на кистозна фиброза

А диагностицирането на вероятна зараза се основава на клинични симптоми на засегнатите органи и системи.

За надеждно потвърждаване на диагнозата тест за изпотяване: количествено определяне на хлор в течен поток. При провеждане на пробата стимулирайте изпотяване с пилокарпин, събирайте и измервайте количеството на екстрахираната течност и определете съдържанието на хлор в нея.

При клинични прояви на кистозна фиброза при деца или наличие на заболяване при членовете на семейното ниво на хлор от над 60 mekv / l е признание за диагнозата. Изпитването на пот се извършва 2-3 пъти.

При деца на възраст под около една голяма вероятност от кистозна фиброза можете да говорите с концентрация на хлор над 30 мек / литър.

Много рядко (1: 1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшив отрицателен резултат: хлор, по-малък от 50 meq / l. Това ниво на хлор може да бъде с оток, намаление на общото протеиново съдържание в кръвта и с недостатъчно количество течаща течност. Следователно трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е 100% гаранция за отсъствие на болестта.

Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се случи в неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия (отказ от приемане на храна, за да отслабнете под формата на психични заболявания).

Фалшивата положителна проба обикновено се свързва с технически грешки в теста.

Потвърждение на диагнозата също може да бъде генетичен проучване две генни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Генетичната диагноза се провежда в случай на клинични прояви, характерни за кистозна фиброза и нормалната (или горна граница на нормата) на хлора в течащата течност.

Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата при атипична кистозна фиброза или в присъствието на това заболяване при братя и сестри.

При откриването на кистозна фиброза детето се изпраща на генната диагноза и родителите и братята и сестрите на бебето.

Обикновено диагнозата е установено и потвърдено детето е вече до една година, или в ранна детска възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеството и дори по-късно.

Тестът за муковисцидоза е валидна в рамките на един ден след раждането, но този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество течност пот. Следователно, най-често пробата се пренася на бебето на 3-4 седмична възраст.

В много страни се прави генетична диагностика на потенциалните родители при планирането на бременността или в периода преди раждането.

Откриване кога Фетален ултразвук повишената ехогенност на червата е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се прави и генна диагностика.

При панкреатична недостатъчност ензимно ниво в съдържанието на 12-дванадесетопръстника (получен чрез сонда при по-големи деца) и във фекалиите. Това е доста сложен тест.

В по-късна възраст, доказателства недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.

Радиография на гръдните органи и компютърна томография позволяват да се разкрие патология от бронхопулмоналната система: разширяване на бронхите и натрупване на слуз, кисти, лимфни възли, места на възпаление.

Изследване на белодробната функция Това показва намаление в витален капацитет, повишаване на остатъчния обем на белите дробове и други промени, показателни за неадекватна богата на кислород кръв.

Аднуалните синуси при рентгеновото изследване или изчислената томография са потъмнели.

По този начин диагнозата "кистозна фиброза" изисква идентифициране на четири основни диагностични критерия:

  • хроничен процес на засягане на бронхопулмоналната система;
  • чревен синдром;
  • положителен тест за пот;
  • наличието на случаи в семейството.

Според скрининга на новородени (комплект от тестове за идентифициране на наследствени аномалии и заболявания), кръвта се взема за лабораторни изследвания на 4-ия ден от живота (при преждевременно родени деца на 7-мия ден). Ако има съмнения за кистозна фиброза, се извършват допълнителни изследвания.

лечение

В зависимост от степента на тежест, лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се противодейства на развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно тази болест да се лекува на съвременното ниво на развитие на медицината.

Лечението на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателно.

При белодробна патология се прилагат:

  • Антибиотици с цел да повлияят на патогенната флора, причинила възпаление. Използват се три поколения цефалоспорини, аминогликозиди и флуорохинолони, в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използва се инжекционен и инхалаторен метод за прилагане на лекарството.
  • Муколитици, за да се втечни храчки (вътрешно приемане и инхалационен): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слуз, но също възстановява функцията на ресничките на дихателните пътища) амилорид или Pulmozyme. Муколитици и може да се прилага чрез бронхоскоп, последвано от изсмукване секрети и приложение на антибиотик директно в бронхите.
  • С бронхоспастичен синдром се извършват инхалации с бронходилататори.
  • Приготвят се кортикостероидни препарати, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства за по-бързо задържане на възпалителния процес.
  • Кинезитерапия: специален комплекс от респираторна гимнастика, който спомага за освобождаването на дихателните пътища от храчките. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.

С разпространението на лезия на храносмилателния тракт, прилагайте:

  • Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства Панкреатин, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin и др.). Добър ефект е урсодеоксихолната киселина в комбинация с таурин. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва чернодробна трансплантация. При тежки увреждания както на белите дробове, така и на черния дроб, е възможно трансплантация на черен дроб и белия дроб.
  • Витаминна терапия: витаминови комплекси с микроелементи.
  • Храненето на пациенти с кистозна фиброза трябва да бъде по-високо от нормата за калории, съдържанието на витамини и микроелементи. Предлага се протеинова диета и мазнините не са ограничени, но при условие на постоянно приемане на ензимни препарати.

перспектива

Циститна фиброза е тежка прогноза заболяване зависи от наличието или липсата на усложнения, и времето на клинични симптоми. Когато симптомите се появят при новородено, прогнозата е по-лоша. Влияние върху резултата е и ранната диагностика на заболяването и целевото лечение на детето.

Прогнозата предопределя степента на тежест на бронхопулмоналния синдром. При стратификацията на хронична инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, прогнозата е по-лоша.

Преди това повечето деца умряха преди годината. През последните 50 години продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза е нараснала. Смъртността спада от 80% на 36%.

предотвратяване

Ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, консултация и генетична диагноза трябва да се получат преди планираната бременност.

Резюме за родителите

Наличието на генетично консултиране преди развитието на бременност и генетичната диагностика и на двамата партньори избягва раждането на дете с кистозна фиброза.

Когато детето има горепосочените симптоми, трябва да посетите лекар. С навременна диагноза и подходящо лечение, можете да облекчите състоянието на детето, да избягвате честите екзацербации и да удължите живота му.

На кой лекар да кандидатствате

Ако заболяването се открие преди раждането на детето или веднага след това, то започва да се лекува от неонатолог, а след това от педиатър. Провеждат се редовни прегледи на пулмолозите, гастроентеролозите, ендокринолозите, докторите по ОНГ. Родителите се консултират с генетик.

Кистозна фиброза

Кистозна фиброза - тежка вродена болест се характеризира с увреждане на тъканите и нарушение на секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални разстройства, особено на дихателната и храносмилателната системи. Отделно, се изолира белодробната форма на кистозна фиброза. Освен това установено чревни смесени, атипични форми и mekonivaya илеус. Белодробна кистозна фиброза проявява в детството пароксизмална кашлица с дебелина слюнка, обструктивна синдром повтаря продължително бронхит и пневмония, прогресиращо заболяване на дихателната функция, което води до характеристики гърдите деформация и хронична хипоксия. Диагнозата е получено от история, рентгеново, бронхоскопия и bronhografii, спирометрия, молекулно генетични тестове.

Кистозна фиброза

Кистозна фиброза - тежка вродена болест се характеризира с увреждане на тъканите и нарушение на секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални разстройства, особено на дихателната и храносмилателната системи.

Промените в муковисцидозата засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Болестта е наследствена, с автозомно рецесивно наследяване (и от двамата родители-носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза се появяват вече във вътрематочната фаза на развитие и с възрастта на пациента постепенно се увеличава. По-ранната цистична фиброза се появява, толкова по-тежък е хода на заболяването и колкото по-сериозна е неговата прогноза. Във връзка с хроничния ход на патологичния процес пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Причини и механизъм на кистозна фиброза

При разработването на кистозна фиброза са водещите три основни точки: поражението на екзокринните жлези, промени в нарушения на съединителната тъкан, течности и електролити. Причината за кистозна фиброза е генетична мутация води до нарушена структура и функция на CFTR на протеин (кистозна фиброза трансмембранния регулатор), участващи във вода и електролит обмен епител лигавицата на бронхопулмонална система, панкреас, черен дроб, стомашно-чревния тракт, органи на репродуктивната система.

В кистозна фиброза варира физикохимичните свойства на екзокринните жлези секрети (слуз, слъзния флуид, пот): става гъста, с високо съдържание на протеин и електролити, практически евакуирани от изходящите канали. За забавяне вискозни секрети в каналите причинява тяхното разширяване и образуването на малки кисти, в най-голяма степен бронхопулмонална и храносмилателната системи.

Електролитните разстройства са свързани с висока концентрация на калций, натрий и хлор в тайни. Стагнация на слуз води до атрофия (свиване) на жлезиста тъкан, и прогресивно фиброза (постепенното заместване на жлезиста тъкан - на съединителната тъкан), началото на появата на склеротични промени в органите. Усложняване на ситуационното развитие на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.

Поражението на дихателната система при кистозна фиброза се дължи на освобождаване трудност храчки (вискозен слуз, нарушена функция на мигли епител) на mukostaza (застой на слуз), и хронично възпаление. Нарушаване на проходимостта на малките бронхи и бронхиоли в основата на патологични промени в дихателната система при муковисцидоза. Бронхиалната рак с лигавицата - гноен съдържание, увеличаване на размера, се подава и блокира лумена на бронхите. Торбовидни оформен цилиндричен и "сълза" бронхиектазия, емфизематозна оформени области на белите дробове при пълно обтурация бронхиална храчки - ателектаза зона склеротични промени светлина (дифузна фиброза) тъкан. В кистозна фиброза патологични промени в белите дробове и бронхите усложнени от допълнителни бактериални инфекции (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa), абсцес (белодробен абсцес), развитието на разрушителни промени. Това се дължи на местни нарушения в имунната система (намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитната активност, промяна на функционалното състояние на бронхиален епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система при кистозна фиброза има лезия на стомаха, червата, панкреаса, черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Кистозна фиброза се характеризира с различни прояви, които зависят от тежестта на промените в някои органи (жлези на външната секреция), наличието на усложнения, възрастта на пациента. Има следните форми на кистозна фиброза:

  • белодробна (кистозна фиброза на белите дробове);
  • Е.;
  • смесени (дихателната система и храносмилателния тракт са засегнати едновременно);
  • мекониева обструкция на червата;
  • атипични форми, свързани с отделни лезии на отделни жлези с външна секреция (цироза, едематозно-анемична), както и изтрити форми.

Разделяне форми на кистозна фиброза в условно, тъй като основната увреждане на дихателните пътища и стомашно-чревни нарушения, наблюдавани органи и чревната форма развиват промени в дихателната система.

Основният рисков фактор за развитието на кистозна фиброза е наследствеността (предаване на дефект в протеиновия MVTR - регулатор на кистозна фиброза). Първоначалните симптоми на муковисцидоза обикновено се наблюдава в началото на живота на детето: 70% от откриването се случва в първите 2 години от живота си в по-напреднала възраст е много по-малко.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Дихателната формата на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледа кожа, летаргия, слабост, ниско наддаване на тегло при нормална апетит, често SARS. При деца, има постоянна пароксизмална, pertussoid с дебелина лигавицата - гнойни храчки, многократно с удължено (винаги двустранно), пневмония и бронхит, с тежка обструктивна синдром. Дъхът е твърд, сух и мокър дрънкалки се чува, а бронхиалното запушване е сухо хрипове. Има възможност за развитие на инфекциозно зависима бронхиална астма. Увреждане на дихателната функция може постоянно да прогресира, което води до чести обостряния, увеличаване на хипоксия, белодробни симптоми (диспнея в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, "белодробно сърце" подуване). Има гърдите деформация (ръбести, бъчвообразни или фуния), промени в ноктите като времеви прозорци и крайните фаланги форма палки. В дългосрочен курс на кистозна фиброза при деца показа възпаление на носоглътката: хронични синузити, тонзилити, полипи и аденоиди. При значителни нарушения във функцията на външното дишане има промяна в киселинно-базовия баланс към ацидоза

Ако белодробните симптоми се комбинират с екстрапулмонарни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Тя се характеризира с тежък курс, се среща по-често от други, комбинира белодробните и чревните симптоми на заболяването. От първите дни на живота има тежка повторна пневмония и продължителен бронхит, постоянна кашлица, храносмилателно разстройство.

Критерият за тежестта на курса на кистозна фиброза се счита за естеството и степента на участие на дихателните пътища. Във връзка с този критерий при кистозна фиброза се разграничават четири етапа на поражение на дихателната система:

  • Етап I се характеризира с периодични функционални промени: суха кашлица без храчка, лека или умерена диспнея с физическо натоварване.
  • Етап II се свързва с развитието на хроничен бронхит и кашлица проявява с отделяне на храчки, умерен задух, увеличаване с напрежение, деформация на фалангите на пръстите на ръцете и влажни хрипове, слуша фон трудно дишане.
  • Етап III се свързва с развитието на бронхопулмонална система и развитието на усложнения (ограничен фиброза и дифузна фиброза, кисти, бронхиектазия, тежка дихателна и дясната камера тип сърдечна недостатъчност ( "белодробна болест на сърцето").
  • IV етап се характеризира с тежка кардиопулмонална недостатъчност, което води до летален изход.

Усложнения на кистозна фиброза

Курсът на муковисцидоза може да се усложни от усложненията:

  • от страна на дихателните пътища - синузит, плеврит, хемоптиза, и белодробна хеморагия, пневмоторакс "белодробно сърце", унищожаването на белите дробове, плеврален гнойни и др.
  • в случай на чревната форма - диабет, стомашно кървене, чернодробна цироза, синдром на цьолиакия, чревна обструкция, ректален пролапс, синдром на оток, вторичен пиелонефрит и уролитиаза на фона на нарушенията обмен, и т.н.

Диагностика на кистозна фиброза

Навременното диагностициране с муковисцидоза е много важно от гледна точка на предсказването на живота на болното дете. Белодробна форма кистозна фиброза диференцирани с обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония друг генезис, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция, които се появяват при целиакия, ентеропатия, чревна дисбактериоза, недостатъчност на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

  • Изучаване на семейна наследствена анамнеза, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
  • Общ анализ на кръвта и урината;
  • Копрограм - изследване на изпражненията за наличието и съдържанието на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимните нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
  • Микробиологично изследване на храчките;
  • Бронхография (показва наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
  • Бронхоскопия (разкрива присъствието в бронхите на гъсти и вискозни храчки под формата на нишки);
  • Радиография на белите дробове (разкрива инфилтриращи и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
  • Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишвания въздух);
  • тест пот - изследване пот електролит - основна и най-информативен анализ на кистозна фиброза (разкрива високо съдържание на хлор и натриеви йони при пациенти с кистозна фиброза пот);
  • Молекулярно генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации на гена на кистозна фиброза);
  • Пренатална диагностика - преглед на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като циститната фиброза, като заболяване от наследствен характер, не може да бъде избегнато, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започва адекватното лечение на кистозна фиброза, толкова по-вероятно е пациентът да оцелее.

Интензивна терапия при пациенти с кистозна фиброза се провежда с дихателна недостатъчност II-III степен унищожаване на белодробна декомпенсация "белодробно", хемоптиза. Хирургичната интервенция е показана при тежки форми на чревна обструкция, подозиран перитонит, белодробен кръвоизлив.

Лечение на муковисцидоза предимно симптоматично, насочен към възстановяване на функциите на дихателната и стомашно-чревния тракт, се провежда през целия живот на пациента. С разпространението на чревната форма на муковисцидоза се възлага на диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, сирене, яйца), с ограничаване на мазнините и въглехидратите (смилаеми само). Фини влакна се елиминират, с дефицит на лактаза - мляко. Винаги е необходимо да добавяте храна, да консумирате по-голямо количество течност (особено в горещия сезон), да приемате витамини.

Заместваща терапия при кистозна фиброза форма чревния включва получават препарати, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и т.н. (доза зависи от тежестта на лезиите се определя индивидуално).. Ефективността на лечението се оценява чрез нормализиране на изпражненията, изчезване на болката, отсъствие на неутрална мастна тъкан в изпражненията, нормализиране на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, те определят ацетилцистеин.

Лечение на белодробна кистична фиброза форма е насочена към намаляване vyzkosti храчки и бронхиална възстановяване на проходимост, премахване на инфекциозен-възпалителни процеси. Задаване муколитици (NAC) под формата на аерозоли или инхалация, инхалация понякога с ензимни препарати (химотрипсин, fibrinolysin) дневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията, упражнения терапия, вибрационен масаж на гръдния кош, позиционен (постурален) дренаж се използват. С цел на лечението се извършва bronchoscopically канализация бронхиална дърво, използвайки муколитици (бронхоалвеоларен лаваж).

При наличие на остри прояви на пневмония, бронхитът се провежда антибактериална терапия. Също така се използват метаболитни лекарства, които подобряват миокардното хранене: кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза подлежат на проследяване от пулмолог и окръжен терапевт. Роднини или родители на детето са обучени в техниките на вибриращ масаж, правилата за грижа за болните. Въпросът за извършването на превантивни ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, е решен поотделно.

Децата с леки форми на кистозна фиброза получават лечение в санаториум. Престоят на децата с кистозна фиброза в предучилищните институции е по-добре да се изключи. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но се определя от допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед, освобождаване от изпитни тестове.

Прогнозиране и профилактика на муковисцидоза

Предвиждане на кистозна фиброза е изключително сериозно и определя от тежестта на заболяването (по-специално белодробен синдром), времето на появата на симптомите, диагноза своевременно, подходящо лечение. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от първата година от живота). Колкото по-рано е диагностицирана цистична фиброза при дете, целевата терапия е започнала, толкова по-вероятно е курсът. През последните години средната продължителност на живота на пациентите, страдащи от кистозна фиброза, се е увеличила, а в развитите страни - 40 години.

От голямо значение са въпросите за семейно планиране, медицинско генетично консултиране на двойки, при които има пациенти с кистозна фиброза, медицински преглед на пациенти с тази сериозна болест.

Симптоми и лечение на кистозна фиброза при деца

При новородени и кърмачета често се регистрират различни наследствени заболявания. Потокът на някои от тях е много труден и опасен за развитие на дългосрочни последици. Кистозна фиброза също принадлежи към такива патологии.

Какво е това?

Вродената патология, която причинява вродени смущения в работата на различни групи от жлези с вътрешна секреция, се нарича кистозна фиброза. Ако се преведе от латински, името на болестта ще бъде преведено буквално като "Тънък тиня". Това е много просто описание на естеството на тази вродена патология. Всички жлези, които са отговорни в тялото за образуване на секреция (слуз), работят недостатъчно ефективно.

Тази особеност се дължи на наличието на постоянен анатомичен дефект в организма, който възниква на етапа на раждането на малък живот в утробата. Болестта има явна наследствена тенденция. В семействата, където се раждат деца с кистозна фиброза, наследствеността се проявява доста ярко.

Болестта се развива доста трудно. Ексварвациите на болестта изискват задължително лечение в болница с въвеждането на различни лекарства. Първите неблагоприятни признаци на заболяването в някои случаи се появяват вече при малките деца до една година. Те налагат значителен отпечатък върху психиката на бебето, което значително нарушава тяхното общо благосъстояние.

На генетичното ниво се формират смущения в това заболяване. Тези промени се предават от поколение на поколение. Най-често тези нарушения са свързани с наличието на специални мутации, които се появяват в генетичния апарат. В резултат на това работата на всички ендокринни жлези е нарушена. Те започват да създават доста висша тайна, която застава в лумена на органите и причинява множество нередности в работата им.

Важно е да се отбележи, че гъстата слуз е отлична хранителна среда за развитието на различни микроорганизми, включително патогени. Тази особеност провокира повишена чувствителност към бактериални или вирусни инфекции при боледуващите бебета. Намаляването на имунитета само допринася за бързото разпространение на патогени в организма за кратък период от време.

Учените отбелязват, че ако и двамата родители имат гените на болестта, тогава патологията може да се развие в бебето с вероятност от 25%. В този случай детето не винаги може да се разболее. Той може да бъде превозвач и изобщо не знае за това какво страда повреденият ген. В бъдеще той може да го предаде на децата и внуците си. Понякога болестта се развива в едно поколение.

Наличието на атипичен ген може да се установи само чрез диагностични тестове. Невъзможно е да се установи наличието на кистозна фиброза в носителя чрез външни признаци.

Има данни, че в света има повече от десет милиона души, които имат гени на кистозна фиброза. Те дори не подозират присъствието на тази болест.

Причини за появата

Генетичните разрушения водят до развитието на болестта. Те допринасят за нарушаването на изтичането на тайна от органите, които я произвеждат. Степента на тежест на заболяването може да бъде различна. При повечето деца болестта се развива в доста тежка форма. Липсата на лечение може да доведе до животозастрашаващи състояния и да доведе до животозастрашаващи последици.

В някои случаи първите нежелани симптоми на заболяването могат да бъдат забелязани в бебето. Обикновено те се появяват през първите няколко месеца след раждането на детето.

Дългосрочният ход на заболяването води до значително отлагане на физическото и психическото развитие на детето от показателите за възрастовите показатели.

Интересното е, че в Европа и Америка официално съобщените случаи на болестта са много по-високи. Това може да се обясни с наличието на най-добрите диагностични тестове и апаратура, което позволява да се идентифицира болестта на най-ранните признаци. В Русия през последните няколко години диагнозата на тази патология е станала много по-добра. Въпреки това, в някои региони на страната болестта все още се диагностицира доста късно.

Клинични форми

Предвид преобладаващото локализиране на промените, лекарите идентифицират няколко варианта на заболяването. Те могат да се появят при деца по различни начини и да са придружени от появата на специфични клинични симптоми. Тежестта им зависи от първоначалното състояние на бебето и от присъствието на съпътстващи хронични заболявания на вътрешните органи.

Има няколко клинични варианта на заболяването:

  • Белодробна форма. Неблагоприятните симптоми на заболяването започват да се появяват през първите месеци след раждането на бебето. Тази патология е съпроводена с нарушаване на функционирането на дихателните, храносмилателните и репродуктивните системи. Белодробен вариант на заболяването се среща при около едно на пет бебета, страдащи от кистозна фиброза. Цели диагностични процедури се използват за диагностициране на заболяването, включително рентгенография на гърдите и лабораторни изследвания.
  • Чревна форма. Тя се среща много рядко в детската практика. Според статистиката не повече от 5% от всички случаи са записани. Тази форма на заболяването е придружена от появата на характерни симптоми, свързани с увреждане на храносмилането при малките деца. Обикновено се открива при кърмачета, когато въвеждат допълнителни примамки в диетата си.
  • Смесена форма. Най-честият вариант в детската практика. Тя е придружена от комбинирано поражение на почти всички жлези на вътрешна секреция. Провокира появата на множество нежелани симптоми на заболяването. Лечението на екзацербациите се извършва в болница с помощта на специализирани скъпи лекарства.

Някои експерти идентифицират също няколко вида генетични заболявания. Те включват следните опции:

  • нетипичен;
  • износени;
  • черен дроб;
  • електролит;
  • с препятствието на меконий.

В 80% от случаите се регистрира смесена форма на заболяването. Тя е най-тежка във всички възрасти. За да се елиминират неблагоприятните симптоми на заболяването, навременната диагноза и формирането на правилните тактики за лечение са много важни. Лечението на екзацербации в този случай е болнична задача. Всички бебета, които имат генетично предразположение към развитието на това заболяване, задължително трябва да бъдат наблюдавани от лекаря. Различните клинични форми на болестта причиняват на детето множество нежелани симптоми.

Най-често първите признаци могат да се видят в бебето през първите месеци след раждането. След откриването им, родителите трябва незабавно да покажат детето на лекаря. Лекарят ще може да установи правилната диагноза и да предложи подходящ терапевтичен режим.

симптоматика

Клиничните прояви могат да бъдат наистина различни. Много от тях се появяват в най-ранна възраст. Въпреки това, някои симптоми се развиват постепенно. Продължителността на заболяването обикновено продължава. В някои случаи болестта се натоварва с добавянето на усложнения.

Сред най-характерните симптоми на заболяването са следните:

  • Развитие на запушването на меконий. Той се среща в около 20-25% от случаите. В този случай тънкото черво се запушва с меконий. При здраво дете, след раждането на мекониум (първият стол след раждането) излиза сам. При деца с муковисцидоза това не се случва.
  • Появата на "солен" вкус на кожата. Обикновено този симптом се разкрива от родителите на новородени бебета, когато целуват детето. Счупената работа на жлезите води до промяна в химичния състав на тайните на тялото. Те повишават количеството йони натриев хлорид, което допринася за появата на специфичен вкус.
  • Забавянето на физическото развитие. Често се развива при деца с дългосрочно заболяване. Обикновено болните деца лошо натрупват тегло. Важно е да се отбележи, че апетитът е напълно запазен или леко намален. Устойчивите отклонения от възрастовите показатели на нормата често придружават кистозна фиброза.
  • Появата на жълтеница. Обикновено този симптом е характерен за много новородени бебета. Те обаче преминават сами и не изискват назначаването на специализирано лечение. При деца, страдащи от кистозна фиброза, жълтеницата може да бъде устойчива. За да се премахне това състояние, е необходимо сложно лечение.
  • Прекомерна лепкавост и вискозитет на всички биологични тайни, секреторни жлези. Наличието на такава слуз в белите дробове провокира появата на трайна производителна кашлица. Когато се появи второстепенна бактериална инфекция, може да се появи бактериален бронхит или пневмония. Лечението на такива състояния обикновено се удължава с назначаването на големи дози антибиотици.
  • Назално разстройство на дишането. Глутничната тайна допринася за развитието на хроничния ринит на детето - често срещана настинка. Най-често този симптом се проявява при деца със смесена форма на кистозна фиброза. Използването в този случай на обикновени вазоконстриктивни капки за носа не води до изразен положителен ефект.
  • Разкъсано храносмилане. Обикновено се проявява чрез синдром на болката в коремната кухина и нарушение на изпражненията. В червата на бебетата, страдащи от кистозна фиброза, различни "запушени" микроорганизми лесно се утаяват. Тяхното бързо развитие води до развитие на персистиращи патологични нарушения. Много често се проявява като запек или диария.
  • Болезненост след приемане на мастни и пържени храни в областта на левия хипохондриум. Този симптом възниква от развитието на хроничен панкреатит, който се проявява при чревни и смесени форми на кистозна фиброза.
  • Диспнея и развитие на респираторна недостатъчност. Дългият и тежък ход на заболяването може да доведе до появата на симптоми на респираторна недостатъчност при детето. Тази функция е изключително неблагоприятна. За нормализиране често се изисква хоспитализация на бебето в болница.
  • Промяна на поведението на детето. Такова сериозно заболяване със сигурност причинява някои нарушения в умственото развитие на бебето. Обикновено децата, страдащи от кистозна фиброза, са по-зле в ученето и лошо усвояват хода на учебната програма. Утежняването на болестта причинява значително влошаване на благосъстоянието на детето. Той става нервен, сълзотворен, отказва всякакъв контакт.
  • Някои бледо на кожата. Внимателните родители ще забележат, че кожата на бебе, страдащо от муковисцидоза, става бледа. Някои бебета показват забележими признаци на прекомерна сухота на кожата. Те могат лесно да бъдат изложени на някакъв травматичен ефект и често могат да бъдат потискани.
  • Растеж на полипи в носа. Често се случва като далечно последствие от болестта. Регистрира се предимно в юношеството. Бързо нарастващите полипи в носните проходи могат значително да възпрепятстват назалното дишане, което също допринася за влошаване на благосъстоянието на детето.
  • Прекомерна сухота в устната кухина. Нарушенията в работата на жлезите водят до факта, че процесът на образуване на слюнка е значително нарушен. Това допринася за появата на трудности в бебето с поглъщане на храна, особено трудно. Това състояние води до намаляване на апетита и телесното тегло.

диагностика

Определянето на наличието на положителни признаци на заболяването може да бъде вече на 8-12 седмица на вътрематочно развитие на бебето. Можете също така да подозирате болестта чрез скрининг.

За да се установи диагнозата, се извършва специален ДНК преглед, който позволява на бебето да има мутантен ген на кистозна фиброза.

При сложни диагностични случаи се изисква ренализа. Това е необходимо, за да се установи точна диагноза. В допълнение към лабораторните тестове лекарите изучават характеристиките на семейната история. Те провеждат генетичен преглед на родителите на болно дете и също установяват вероятността за раждане на болни деца в бъдеще.

За пренатална диагностика се използват няколко теста:

  • Количествено определяне на нивото на трипсин в сухата кръв. Той се използва като един от диагностичните тестове за кистозна фиброза.
  • Провеждане на тест за пот. За да направите това, определете количеството натриеви и хлоридни йони в съда. За тази цел бебето се предшества от електрофореза с въвеждането на пилокарпин. Това химично вещество може да активира работата на потните жлези. Тестът може да се направи за всички бебета, по-големи от една седмица от момента на раждането.
  • Изпълнение на програма. Позволява да се установи наличието на функционални нарушения на храносмилането. Голям брой неразградени хранителни компоненти със значително съдържание на мазнини и мускулни влакна показват наличието на кистозна фиброза при дете. Този лабораторен тест не е специфичен и има допълнителна стойност.
  • Провеждане на цялостно изследване на гръдния кош. Те включват: рентгенография, спирометрия и физическа аускултация. При наличието на мокра кашлица също се извършва бактериологично изследване на храчките. Този комплекс от диагностици помага да се изключат заболявания на бронхопулмоналната система, подобни на кистозна фиброза.

лечение

За съжаление, кистозна фиброза не може да бъде излекувана. Ако детето има клинични признаци на заболяването, тогава можете да намалите степента му на сериозност. Терапията в този случай не е насочена към премахване на причината за болестта, тъй като това е невъзможно, а за намаляване на неблагоприятните прояви.

Храненето играе много важна роля в лечението на това опасно заболяване. Тя трябва да бъде доста висококалорична. Обикновено общото съдържание на калории в терапевтичната диета за деца, страдащи от муковисцидоза, надвишава обичайната с 10-15%.

Акцентът в храненето е върху включването на протеинови продукти. Те могат да бъдат от различен произход.

Приемането на висококачествен протеин в ежедневната диета на болно дете е много важно. Различни протеинови молекули са необходими за изграждането на собствените си телесни клетки. В детството е необходимо, тъй като осигурява растежа и развитието на бебето. В хранителната пирамида, делът на сложните въглехидрати намалява леко. Мазнините от диетата не са изключени. От диетата трябва да се отстранят всички зеленчуци, които съдържат голямо количество необработени груби влакна.

За да запазите водно-електролитния баланс, трябва да използвате достатъчно количество вода. Като напитки, плодови напитки или сокове са подходящи за всякакви плодови и ягодови компоти. При бебета със симптоми на панкреатит или такива, които страдат от чревна кистизна фиброза, прекалено сладките течности трябва предварително да се разреждат с преварена вода.

Медикаментите помагат да се справят с различните функционални симптоми на заболяването. Така че, при ензимна недостатъчност на панкреаса, се използват средства, които помагат да се премахне този недостатък. Те включват: панкреатин, panzinorm, Креон и други.

Предписаните лекарства се основават на възрастта на детето и наличието на съпътстващи хронични заболявания на вътрешните органи.

Симптоми на кистозна фиброза при деца, диагностика и лечение на различни форми на заболявания

През 80-те години на ХХ век учените в седмата човешка хромозома откриват ген на трансмембранен регулатор на CF (CFTR). Промяната в наследствените свойства на CFTR гена води до заболяване, наречено кистозна фиброза.

В момента са изследвани около 2000 вида мутации на CFTR гена. Според статистическите изчисления хората с циститна фиброза живеят средно до 25 години. Днес държавните програми за изследване и лечение на тази болест се създават активно.

Кистозна фиброза е често срещано наследствено заболяване, което понастоящем е нелечимо

Какво представлява циститната фиброза, какви са причините за появата й?

Циститна фиброза при деца - генетично заболяване, свързано с патологични промени в свойствата на ген, включен в транспорта на електролит през клетъчната мембрана в каналите на екзокринните жлези. В резултат на мутации се срещат функционални разстройства на синтезирания белтък, секретиран от тези органи, така тайни (слуз, пот, сълзи) става толкова дебела, че не е в състояние да извежда през тръбите. Натрупването и стагнацията на секрецията в жлезите провокира развитието на възпаление и инфекция.

Кистозна фиброза се характеризира с необятност - патологичният процес засяга всички жлези: и двете формират слуз, и не изпълняват тази функция. Последните започват да отделят повече хлорни и натриеви йони.

Единствената причина за болестта може да бъде наследственост. Предаването на кистозна фиброза се случва в случаи, когато и двамата родители са носители на CFTR.

Струва си да се отбележи, че родителите не трябва непременно да страдат от това заболяване, достатъчно е да бъдат носители на анормален ген. В такива случаи вероятността за раждане на детето е 25%, независимо от броя на бременностите. Ако носителят на мутантния ген е само майката или бащата, тогава детето със сигурност ще се ражда здраво, но в 50% от случаите става носител на болестта.

На каква възраст можете да диагностицирате заболяването?

Процесът на развитие на болестта започва в utero, следователно е възможно да се диагностицира кистозна фиброза през първия триместър на бременността с помощта на ДНК анализ. След раждането на бебето, диагнозата се извършва съобразно симптоматиката на белодробната или чревната форма на патологията и наследствения фактор, а също и въз основа на резултатите от лабораторните изследвания. Откриването на болестта на ранен етап позволява своевременното започване на поддържаща терапия, което позволява да се подобри значително качеството на живот на детето и да се удължи неговата продължителност на живот.

Основните методи на лабораторна диагностика включват:

  • кръвен тест за трипсин;
  • анализ на нивото на хлор и натрий в потта на детето (за новородени над 7 дни);
  • анализ на изпражненията (coprogram).

Форми и симптоми на заболяването

Кистозна фиброза има няколко форми в зависимост от местоположението на мутантния ген. Тази класификация обаче е доста условна, тъй като при активно развитие на болестта нарушенията се наблюдават едновременно в няколко органа или системи. Кистозна фиброза обикновено се диагностицира при дете на възраст до две години. Една от отличителните белези е високата концентрация на хлор и натрий в състава на потта. Ранното проявяване на симптомите показва тежестта на хода на заболяването и засяга прогнозата в бъдеще.

Обикновено, кистозна фиброза може да бъде разделена на следните форми:

  • белодробна - симптоматична, подобна на бронхит;
  • чревен - придружен от подуване на корема, тежки метеоризъм и специфична миризма на изпражнения;
  • износени;
  • мекониум обструкция;
  • смесени - най-честите (80% от случаите), съчетават прояви на белодробна и чревна форма;
  • атипично - възпалителният процес засяга отделни екзокринни жлези.

Белодробна форма

Белодробната форма на заболяването се проявява в ранна възраст и засяга двата дробове. При лек ход на заболяването симптомите са подобни на бронхит. Изключването възниква рядко и практически не оказва влияние върху качеството на живот. В периода на тежък ход са наблюдавани симптоми, характерни за пневмония. Детето непрекъснато е измъчвано от атаки с кашлица с напускането на гъста гнойна храчка. Това е подобно на кашлица с магарешка кашлица, двустранен остър обструктивен бронхит или пневмония.

При изследването лекарите наблюдават твърдо дишане с мокро или сухо и понякога хрипове. Жлезите на дихателните пътища продуцират голямо количество гъста слуз, която запушва малките бронхи и бронхиоли. Това допринася за бързото развитие на хронично възпаление и слуз застой, което води до увеличаване на бронхиалните жлези и бронхоспазъм, което води до появата на бронхиектазия.

Основните симптоми на белодробната форма на заболяването са:

  • слабост и умора;
  • забавяне на теглото;
  • редовно ARVI;
  • прекалено бледа кожа (със синкав оттенък).

При продължителен ход на заболяването, децата често развиват назофарингеални заболявания, които обикновено имат хроничен характер (синузит, тонзилит, аденоиди и др.). Случаите, когато кистозна фиброза инфекции усложнени чрез прикрепване, например Haemophilus грип и Pseudomonas Aeruginosa, Staphylococcus Aureus. Инфекцията води до развитие на гнойно възпаление и допълнително увеличава обструкцията на бронхите.

Прогресиращото заболяване води до повишаване на дихателната недостатъчност и необратими промени в сърдечно-съдовата система и в резултат на това - до сърдечна недостатъчност. Има деформация на пръстите - те стават подобни на барабаните (вижте снимката). Ноктите се изтъняват, стратифицират и върху тях се появяват бели ивици.

Чревна форма

Панкреасът започва да усвоява собствените си тъкани. В резултат на тези процеси бебето развива кисти и фиброзни промени през първата година от живота си. Процесът на преработка на мазнини, протеини, аминокиселини се нарушава, което допринася за разлагането им и вследствие на това образуването на токсични продукти на разпадане.

Симптоматично на заболяването често започва да се проявява с изкуствено хранене или по време на въвеждането на допълнителни храни. Детето с добър външен апетит може да бъде много тънко, защото активността на чревните и панкреатичните ензими при болестта е много ниска. Забавеното храносмилане активира процесите на ферментация, така че децата често имат подуване и увеличено производство на газ.

Повредени и слюнчени жлези - слюнката става дебела, което усложнява дъвченето на храната. Тези нарушения са причина за забавянето на физическото развитие на детето.

Кистозна фиброза

Най-честите симптоми включват:

  • остър дефицит на различни витамини и минерали;
  • флатуленция, подуване на корема, сложни храносмилателни нарушения;
  • коремна болка от различни етиологии;
  • сушене в устата;
  • обемни и чести изпражнения;
  • запек, която е придружена от загуба на червата;
  • Нееластична, пламна кожа, намален мускулен тонус;
  • разширяване на черния дроб.

Сложна форма на кистозна фиброза може да доведе до следните заболявания:

  • енцефалопатия;
  • стомашно кървене;
  • асцит;
  • фиброза, цироза на черния дроб, неонатална жълтеница;
  • портална хипертония;
  • захарен диабет.

Смесена форма

Смесената форма на заболяването характеризира проявата на симптоми както на белодробната, така и на чревната цистична фиброза. Новороденото бебе през първите седмици от живота си е загрижено за продължителен бронхит и пневмония, които са съпроводени със силна кашлица. От храносмилателния тракт има остър чревен синдром и нарушение на храносмилането. Детето страда от болезнено подуване на корема и мазна течна изпражнения с зеленикав оттенък. Лекарите отбелязват подуване на детето, лошо натрупване на тегло и понякога - забавяне на физическото развитие.

Трябва обаче да се отбележи, че клиничната картина на кистозна фиброза е индивидуална, така че симптоматиката може да бъде различна. Освен това, по-младото дете по време на проявата на муковисцидоза (в момента, когато заболяването преминава от изтрит или асимптоматичен курс), толкова по-негативно за него е прогнозата. По този начин тежестта на хода на заболяването се характеризира със степента на поражение на бронхопулмоналната система, която може да бъде разделена на 4 етапа:

  • На първия етап се отбелязват функционални промени в бронхите, придружени от суха кашлица без храчка. След физическо натоварване има леко или умерено недостиг на въздух. Продължителността на първия етап е не повече от 10 години.
  • Вторият етап се характеризира с развитието на хроничен бронхит. Кашлицата става влажна, гъста листа на храчките. Когато слушате, има силно дишане с мокри ракети. При натоварване, диспнея може да се влоши. На този етап има деформация на крайните фаланги на пръстите. Продължителността на втория етап обикновено е 2-15 години.
Дете с кистозна фиброза като медицинска рехабилитация всекидневно вдишване 2-3 пъти дневно за цял живот
  • По време на третия етап се наблюдава прогресия на бронхопулмоналната болест и се развиват редица усложнения. Започнете да развивате кисти и бронхиектазии, образувани в белите дробове зони на пневмосклероза с дифузна пневмофиброза. Пациентите са диагностицирани с дихателна недостатъчност. Продължителността на третия етап е 3-5 години.
  • Четвъртият етап започва, когато пациентът развие остра форма на респираторна и сърдечна недостатъчност. Четвъртият етап трае само няколко месеца и завършва със смъртоносен изход.

Диагностични методи

Първичната диагноза се провежда на етапа на развитие на ембриона - през първите 9-12 седмици от бременността. Като материал за диагностика на перинаталната ДНК се използва кръв от пъпна връв. Генетичният преглед обикновено се ръководи от генетик, ако родителите са изложени на риск от това заболяване.

Клинични признаци, които служат като извинение за възлагане на лабораторни тестове:

  • тежка семейна анамнеза (потвърдена кистозна фиброза при роднини, смърт на новородено);
  • ранно начало на заболяването;
  • непрекъснато напредващ курс;
  • значителни увреждания на дихателните и храносмилателните системи;
  • безплодие при възрастни.

При типични клинични признаци лекарят предписва лабораторни диагностични методи:

  • биохимичен кръвен тест, чиято цел е да се определи нивото на натрий, хлор, билирубин или ензими;
  • скрининг за наличие на имунореактивния трипсин в кръвта (само за деца до 1 месец, обикновено се извършва в болницата в първите дни от живота), материалът за анализ се взема от петата на детето;
  • изследване на състава на пот, за да се определи количеството електролити в него при деца на възраст над 7 дни (с болест, концентрацията на натрий и хлор е по-висока от нормалното);
  • копрограм (анализ на изпражненията);
  • анализ на храчките за наличието на бактерии в него;
  • изследването на ДНК анализ е възможно още преди раждането на бебето;
  • гръден рентгенов анализ.
Неонатален скрининг (подробности в статията: времето на неонаталното скриниране на новородени)

Характеристики на лечението на деца с кистозна фиброза

При тежки заболявания лечението се извършва в болница. Основната цел на лечението е да се предотвратят усложненията и максимално да се облекчи състоянието на детето, защото няма начин да се излекува напълно в медицинската практика. Процедурите за лечение трябва да бъдат постоянни и изчерпателни.

За ефективността на терапията е много важно в подходящото време да се блокира началото на процеса на инфекция в дихателните пътища. Ако инфекцията не е предотвратена, антибактериалното лечение се извършва през целия месец. В периоди на обостряне на заболяването се използват широко електрофореза (магнезий) и UHF-терапия.

Следващата задача е да се възстанови функцията на прочистване и проходимост на бронхите. Само след това се стига до регулиране на производството на ензими. Препаратите, които правят пациентите на панкреаса (Creon, Panzinroma, Festal и др.), Прекарват целия си живот.

В медицината има примери за радикална терапия - трансплантация на органи. Децата със сложна форма на кистозна фиброза могат да оцелеят в резултат на такава операция и да живеят още много години. За съжаление трансплантацията на органи се извършва само в чужбина - в специални клиники от такива европейски страни като САЩ, Германия, Канада и др.

Децата с патологично заболяване трябва да се хранят добре и да водят активен начин на живот

Заболяването изисква не само терапевтични мерки, но и корекции на дневния режим. Децата и възрастните се насърчават да ходят на спорт - това може да бъде бадминтон, волейбол, ски, конна езда, колоездене. Особено полезно е да се направи йога и плуване. В същото време, бокс, вдигане на тежести, хокей, футбол, гмуркане за хора с кистозна фиброза са противопоказани.

От какво зависи прогнозата?

За хората с кистозна фиброза прогнозата е неблагоприятна, тъй като заболяването е достатъчно тежко и не отговаря на лечението. Всичко зависи от развитието на усложненията и времето на появата на симптомите на заболяването - ако се случи в бебето, прогнозата е много по-лоша, отколкото при детето, което е било диагностицирано в по-напреднала възраст.

Значителна роля играе тежестта на бронхопулмонарния синдром. Прикачването на инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, значително влошава прогнозата. Очакваната продължителност на живота на пациентите е силно повлияна от диагностиката на ранен етап и навременните терапевтични мерки.

Преди около 50 години, смъртността сред най-малките пациенти с кистозна фиброза е повече от 70%. През последните няколко десетилетия продължителността на живота на пациентите с тази болест е увеличена и смъртността е намалена до 36%.

Това се дължи на материалната база - в много страни пациентите получават пълна финансова и медицинска помощ през целия си живот. Русия, от друга страна, не може да предостави на всички пациенти с кистозна фиброза с необходимото количество лекарства, само малка част от децата получават безплатна медицинска помощ и необходимите лекарства.

Когато се потвърждава диагнозата "кистозна фиброза", детето трябва да бъде поставено на диспансери. Постоянният мониторинг ще осигури възможност за наблюдение на благосъстоянието на пациента и ефективността на терапията, както и психологическа подкрепа за детето и неговите роднини. Пациентите с нормално физическо развитие с активна терапия могат да очакват увеличаване на продължителността на живота.

Възможно ли е да се предотврати заболяването?

Като се има предвид, че заболяването е генетично и нелечимо, единственият начин да се предотврати това е да се планира внимателно бременността. Жените, които са носители на муковисцидоза, задължително трябва да потърсят съвет от генетиката. Жените, които имат случаи на болестта в рода, с непланирана бременност, трябва да направят тест ДНК. Генетичните изследвания са достъпни за почти всички родители, така че лекарите често препоръчват това да се прави, когато планирате бременност, за да избегнете раждането на болно бебе.