Кистозна фиброза

Кистозна фиброза - тежка вродена болест се характеризира с увреждане на тъканите и нарушение на секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални разстройства, особено на дихателната и храносмилателната системи. Отделно, се изолира белодробната форма на кистозна фиброза. Освен това установено чревни смесени, атипични форми и mekonivaya илеус. Белодробна кистозна фиброза проявява в детството пароксизмална кашлица с дебелина слюнка, обструктивна синдром повтаря продължително бронхит и пневмония, прогресиращо заболяване на дихателната функция, което води до характеристики гърдите деформация и хронична хипоксия. Диагнозата е получено от история, рентгеново, бронхоскопия и bronhografii, спирометрия, молекулно генетични тестове.

Кистозна фиброза

Кистозна фиброза - тежка вродена болест се характеризира с увреждане на тъканите и нарушение на секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални разстройства, особено на дихателната и храносмилателната системи.

Промените в муковисцидозата засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Болестта е наследствена, с автозомно рецесивно наследяване (и от двамата родители-носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза се появяват вече във вътрематочната фаза на развитие и с възрастта на пациента постепенно се увеличава. По-ранната цистична фиброза се появява, толкова по-тежък е хода на заболяването и колкото по-сериозна е неговата прогноза. Във връзка с хроничния ход на патологичния процес пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Причини и механизъм на кистозна фиброза

При разработването на кистозна фиброза са водещите три основни точки: поражението на екзокринните жлези, промени в нарушения на съединителната тъкан, течности и електролити. Причината за кистозна фиброза е генетична мутация води до нарушена структура и функция на CFTR на протеин (кистозна фиброза трансмембранния регулатор), участващи във вода и електролит обмен епител лигавицата на бронхопулмонална система, панкреас, черен дроб, стомашно-чревния тракт, органи на репродуктивната система.

В кистозна фиброза варира физикохимичните свойства на екзокринните жлези секрети (слуз, слъзния флуид, пот): става гъста, с високо съдържание на протеин и електролити, практически евакуирани от изходящите канали. За забавяне вискозни секрети в каналите причинява тяхното разширяване и образуването на малки кисти, в най-голяма степен бронхопулмонална и храносмилателната системи.

Електролитните разстройства са свързани с висока концентрация на калций, натрий и хлор в тайни. Стагнация на слуз води до атрофия (свиване) на жлезиста тъкан, и прогресивно фиброза (постепенното заместване на жлезиста тъкан - на съединителната тъкан), началото на появата на склеротични промени в органите. Усложняване на ситуационното развитие на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.

Поражението на дихателната система при кистозна фиброза се дължи на освобождаване трудност храчки (вискозен слуз, нарушена функция на мигли епител) на mukostaza (застой на слуз), и хронично възпаление. Нарушаване на проходимостта на малките бронхи и бронхиоли в основата на патологични промени в дихателната система при муковисцидоза. Бронхиалната рак с лигавицата - гноен съдържание, увеличаване на размера, се подава и блокира лумена на бронхите. Торбовидни оформен цилиндричен и "сълза" бронхиектазия, емфизематозна оформени области на белите дробове при пълно обтурация бронхиална храчки - ателектаза зона склеротични промени светлина (дифузна фиброза) тъкан. В кистозна фиброза патологични промени в белите дробове и бронхите усложнени от допълнителни бактериални инфекции (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa), абсцес (белодробен абсцес), развитието на разрушителни промени. Това се дължи на местни нарушения в имунната система (намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитната активност, промяна на функционалното състояние на бронхиален епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система при кистозна фиброза има лезия на стомаха, червата, панкреаса, черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Кистозна фиброза се характеризира с различни прояви, които зависят от тежестта на промените в някои органи (жлези на външната секреция), наличието на усложнения, възрастта на пациента. Има следните форми на кистозна фиброза:

  • белодробна (кистозна фиброза на белите дробове);
  • Е.;
  • смесени (дихателната система и храносмилателния тракт са засегнати едновременно);
  • мекониева обструкция на червата;
  • атипични форми, свързани с отделни лезии на отделни жлези с външна секреция (цироза, едематозно-анемична), както и изтрити форми.

Разделяне форми на кистозна фиброза в условно, тъй като основната увреждане на дихателните пътища и стомашно-чревни нарушения, наблюдавани органи и чревната форма развиват промени в дихателната система.

Основният рисков фактор за развитието на кистозна фиброза е наследствеността (предаване на дефект в протеиновия MVTR - регулатор на кистозна фиброза). Първоначалните симптоми на муковисцидоза обикновено се наблюдава в началото на живота на детето: 70% от откриването се случва в първите 2 години от живота си в по-напреднала възраст е много по-малко.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Дихателната формата на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледа кожа, летаргия, слабост, ниско наддаване на тегло при нормална апетит, често SARS. При деца, има постоянна пароксизмална, pertussoid с дебелина лигавицата - гнойни храчки, многократно с удължено (винаги двустранно), пневмония и бронхит, с тежка обструктивна синдром. Дъхът е твърд, сух и мокър дрънкалки се чува, а бронхиалното запушване е сухо хрипове. Има възможност за развитие на инфекциозно зависима бронхиална астма. Увреждане на дихателната функция може постоянно да прогресира, което води до чести обостряния, увеличаване на хипоксия, белодробни симптоми (диспнея в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, "белодробно сърце" подуване). Има гърдите деформация (ръбести, бъчвообразни или фуния), промени в ноктите като времеви прозорци и крайните фаланги форма палки. В дългосрочен курс на кистозна фиброза при деца показа възпаление на носоглътката: хронични синузити, тонзилити, полипи и аденоиди. При значителни нарушения във функцията на външното дишане има промяна в киселинно-базовия баланс към ацидоза

Ако белодробните симптоми се комбинират с екстрапулмонарни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Тя се характеризира с тежък курс, се среща по-често от други, комбинира белодробните и чревните симптоми на заболяването. От първите дни на живота има тежка повторна пневмония и продължителен бронхит, постоянна кашлица, храносмилателно разстройство.

Критерият за тежестта на курса на кистозна фиброза се счита за естеството и степента на участие на дихателните пътища. Във връзка с този критерий при кистозна фиброза се разграничават четири етапа на поражение на дихателната система:

  • Етап I се характеризира с периодични функционални промени: суха кашлица без храчка, лека или умерена диспнея с физическо натоварване.
  • Етап II се свързва с развитието на хроничен бронхит и кашлица проявява с отделяне на храчки, умерен задух, увеличаване с напрежение, деформация на фалангите на пръстите на ръцете и влажни хрипове, слуша фон трудно дишане.
  • Етап III се свързва с развитието на бронхопулмонална система и развитието на усложнения (ограничен фиброза и дифузна фиброза, кисти, бронхиектазия, тежка дихателна и дясната камера тип сърдечна недостатъчност ( "белодробна болест на сърцето").
  • IV етап се характеризира с тежка кардиопулмонална недостатъчност, което води до летален изход.

Усложнения на кистозна фиброза

Курсът на муковисцидоза може да се усложни от усложненията:

  • от страна на дихателните пътища - синузит, плеврит, хемоптиза, и белодробна хеморагия, пневмоторакс "белодробно сърце", унищожаването на белите дробове, плеврален гнойни и др.
  • в случай на чревната форма - диабет, стомашно кървене, чернодробна цироза, синдром на цьолиакия, чревна обструкция, ректален пролапс, синдром на оток, вторичен пиелонефрит и уролитиаза на фона на нарушенията обмен, и т.н.

Диагностика на кистозна фиброза

Навременното диагностициране с муковисцидоза е много важно от гледна точка на предсказването на живота на болното дете. Белодробна форма кистозна фиброза диференцирани с обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония друг генезис, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция, които се появяват при целиакия, ентеропатия, чревна дисбактериоза, недостатъчност на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

  • Изучаване на семейна наследствена анамнеза, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
  • Общ анализ на кръвта и урината;
  • Копрограм - изследване на изпражненията за наличието и съдържанието на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимните нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
  • Микробиологично изследване на храчките;
  • Бронхография (показва наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
  • Бронхоскопия (разкрива присъствието в бронхите на гъсти и вискозни храчки под формата на нишки);
  • Радиография на белите дробове (разкрива инфилтриращи и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
  • Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишвания въздух);
  • тест пот - изследване пот електролит - основна и най-информативен анализ на кистозна фиброза (разкрива високо съдържание на хлор и натриеви йони при пациенти с кистозна фиброза пот);
  • Молекулярно генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации на гена на кистозна фиброза);
  • Пренатална диагностика - преглед на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като циститната фиброза, като заболяване от наследствен характер, не може да бъде избегнато, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започва адекватното лечение на кистозна фиброза, толкова по-вероятно е пациентът да оцелее.

Интензивна терапия при пациенти с кистозна фиброза се провежда с дихателна недостатъчност II-III степен унищожаване на белодробна декомпенсация "белодробно", хемоптиза. Хирургичната интервенция е показана при тежки форми на чревна обструкция, подозиран перитонит, белодробен кръвоизлив.

Лечение на муковисцидоза предимно симптоматично, насочен към възстановяване на функциите на дихателната и стомашно-чревния тракт, се провежда през целия живот на пациента. С разпространението на чревната форма на муковисцидоза се възлага на диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, сирене, яйца), с ограничаване на мазнините и въглехидратите (смилаеми само). Фини влакна се елиминират, с дефицит на лактаза - мляко. Винаги е необходимо да добавяте храна, да консумирате по-голямо количество течност (особено в горещия сезон), да приемате витамини.

Заместваща терапия при кистозна фиброза форма чревния включва получават препарати, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и т.н. (доза зависи от тежестта на лезиите се определя индивидуално).. Ефективността на лечението се оценява чрез нормализиране на изпражненията, изчезване на болката, отсъствие на неутрална мастна тъкан в изпражненията, нормализиране на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, те определят ацетилцистеин.

Лечение на белодробна кистична фиброза форма е насочена към намаляване vyzkosti храчки и бронхиална възстановяване на проходимост, премахване на инфекциозен-възпалителни процеси. Задаване муколитици (NAC) под формата на аерозоли или инхалация, инхалация понякога с ензимни препарати (химотрипсин, fibrinolysin) дневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията, упражнения терапия, вибрационен масаж на гръдния кош, позиционен (постурален) дренаж се използват. С цел на лечението се извършва bronchoscopically канализация бронхиална дърво, използвайки муколитици (бронхоалвеоларен лаваж).

При наличие на остри прояви на пневмония, бронхитът се провежда антибактериална терапия. Също така се използват метаболитни лекарства, които подобряват миокардното хранене: кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза подлежат на проследяване от пулмолог и окръжен терапевт. Роднини или родители на детето са обучени в техниките на вибриращ масаж, правилата за грижа за болните. Въпросът за извършването на превантивни ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, е решен поотделно.

Децата с леки форми на кистозна фиброза получават лечение в санаториум. Престоят на децата с кистозна фиброза в предучилищните институции е по-добре да се изключи. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но се определя от допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед, освобождаване от изпитни тестове.

Прогнозиране и профилактика на муковисцидоза

Предвиждане на кистозна фиброза е изключително сериозно и определя от тежестта на заболяването (по-специално белодробен синдром), времето на появата на симптомите, диагноза своевременно, подходящо лечение. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от първата година от живота). Колкото по-рано е диагностицирана цистична фиброза при дете, целевата терапия е започнала, толкова по-вероятно е курсът. През последните години средната продължителност на живота на пациентите, страдащи от кистозна фиброза, се е увеличила, а в развитите страни - 40 години.

От голямо значение са въпросите за семейно планиране, медицинско генетично консултиране на двойки, при които има пациенти с кистозна фиброза, медицински преглед на пациенти с тази сериозна болест.

Животът на децата с кистозна фиброза. Съвети и практически препоръки от детския гастроентеролог

Кистозна фиброза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозна фиброза засяга преди всичко дихателната и храносмилателната система. Също така потните жлези и репродуктивната система страдат.

Генетични причини

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта от организма. Когато болестта навлезе в клетките на тялото, получава твърде много сол и недостатъчно количество вода.

Това обръща течности, които обикновено са "смазани" нашите органи, в гъста лепкава тиня. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен.

Това означава, че за да има това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, един от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, той не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да премине гена към потомството му.

Родителите, носещи ген за кистозна фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

Симптомите на кистозна фиброза са разнообразни и могат да се променят с течение на времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за пръв път от най-ранна възраст, но понякога те се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, главно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробната и чревната форма на заболяването се секретира.

Съвременните диагностични методи могат да открият кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

  1. 15-20% от новородените с муковисцидоза имат мекониева обструкция при раждане. Това означава, че тънките им черва са запушени с мекониум, първородният изпражнения. Обикновено мекониумът се отклонява без никакви проблеми. Но при деца с муковисцидоза тя е толкова гъста и дебела, че червата просто не може да я извади. В резултат на това бръчките на червата се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да запуши тънките черва и в тази ситуация детето няма да има ден или две дефекации след раждането.
  2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
  3. Детето не печели достатъчно телесно тегло.
  4. Жълтеница може да бъде друг ранен знак за муковисцидоза, но този симптом не е надеждна, тъй като много деца това състояние се проявява веднага след раждането и обикновено отшумява след няколко дни, в самостоятелен вид или с фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да се свързва с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Проверката позволява лекарите да направят точна диагноза.
  5. Лепкав слуз, който се получава при тази болест, може да причини сериозни увреждания на белите дробове. Кърмачета с кистозна фиброза често имат инфекции в гръдния кош, тъй като тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия тежки кашлица и бронхиални инфекции. Изразът хрипове и задух са допълнителни проблеми, които децата страдат.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка, кистозна фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те не могат да работят правилно.

  • Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Бебетата могат да имат силен остър или хроничен синузит.
  • Храносмилателната система е друга област, в която кистичната фиброза се превръща в основна причина за нараняване. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също така води до съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това предотвратява безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да смила хранителните вещества. Вследствие на това родителите могат да забележат, че детето им не наддават на тегло и не растат нормално. Столът на бебето в същото време мирише лошо и изглежда блестящ поради лошото храносмилане на мазнините. Децата (обикновено на повече от четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се имплантира в другата. Тъканта е телескопично сгъната в себе си, като телевизионна антена.
  • Панкреасът също страда. Често развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
  • Честата кашлица или трудно ходене изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума излиза или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи пролапса на ректума е първият забележим признак на кистозна фиброза.
  • По този начин, ако детето има кистозна фиброза, той може да има следните симптоми и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

    • кашлица или хрипове;
    • наличие на голямо количество слуз в белите дробове;
    • чести инфекции на белите дробове, като пневмония и бронхит;
    • непоследователно дишане;
    • Солена кожа;
    • бавен растеж, дори при добър апетит;
    • запушване на мекониум при новородени;
    • чести изпражнения, които са хлабави, големи или мазни;
    • коремна болка или подуване.

    диагностика

    Когато симптомите започват да се появяват, кистичната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекар. Има много симптоми на кистозна фиброза, а не всяко дете има всички симптоми.

    Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, при която симптомите се появяват също се променя. При някои хора, кистозна фиброза е диагностицирана в ранна детска възраст, докато при други диагнозата е била направена на по-късна възраст. Ако курсът на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми, докато достигне юношеството или дори на зряла възраст.

    Генетично изследване

    При преминаването на генетичните тестове по време на бременност родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат кистозна фиброза. Но дори и когато генетични тестове потвърдиха наличието на кистозна фиброза, че все още няма начин да се предскаже дали симптомите на болестта в индивидуална дете или едно сериозно неизразена.

    Генетичното тестване може да се направи след раждането на дете. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на братята и сестрите, дори и да няма симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

    Детето обикновено се тества за муковисцидоза, ако се роди с мекониумна обструкция на червата.

    Тест на пробата

    След раждането стандартен диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен метод за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 - 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за ниво на хлорид.

    Детето трябва да има резултат на пот хлорид повече от 60 на две отделни проби за диагностициране на кистозна фиброза. Нормалните потни стойности за бебетата са по-ниски.

    Определяне на трипсиноген

    Пробата може да не е информативна за новородени, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При това изследване кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез разбиване на потта и други проучвания. Освен това малък процент от децата с кистозна фиброза имат нормални нива на пот хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличието на мутирал ген.

    Други видове изпит

    Някои от другите тестове, които могат да помогнат при диагностицирането на кистозна фиброза, са рентгенография на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчките. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозна фиброза, веднага щом бъде диагностицирана.

    Тези тестове включват:

    • Рентгенография на гръдния кош;
    • кръвни тестове за оценка на количеството на хранителните вещества, влизащи в тялото;
    • бактериални изследвания, потвърждаващи растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при муковисцидоза, но не могат да засегнат здрави хора;
    • белодробни функционални тестове за измерване на ефекта от кистозна фиброза върху дишането.

    Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето стане достатъчно възрастен, за да сътрудничи в процеса на тестване;

  • анализ на изпражненията. Това ще помогне да се идентифицират стомашно-чревните аномалии, които са характерни за кистозна фиброза.
  • Лечение на кистозна фиброза при деца

    1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването в ранна възраст на постиженията на генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
    2. Друга възможност за лечение е да даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, което не е достатъчно в организма или не. За съжаление, това също е недостижимо.

    Понастоящем не е известно нито генната терапия, нито друго радикално лечение на муковисцидоза, въпреки че в момента се изследват подходи, основаващи се на лекарства.

    Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресирането на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на гъста слуз от белите дробове.

    Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, които имат много напреднало заболяване, трансплантацията на белите дробове може да бъде алтернатива.

    Лечение на белодробни заболявания

    Най-важното лечение на муковисцидоза е борбата с недостиг на въздух, което причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, физическите упражнения и медикаментите се използват за намаляване на лигавичната обструкция на дихателните пътища на белия дроб.

    • бронхиален (постурален) дренаж. Тя се извършва чрез поставяне на пациента в позиция, която позволява на слузта да напусне белите дробове, т.е. нивото на рамената е под нивото на талията. По време на процедурата, гръдният кош или гърбът са удряни и вибрирани, за да активират слуз и да му помогнат да избяга от дихателните пътища. Този процес се повтаря върху различни части на гръдния кош, за да се намали количеството мукус в различните области на всеки белодроб. Тази процедура трябва да се извършва ежедневно. И е много важно да се обучи приемът на членовете на семейството;
    • упражнението ви помага да премахнете слуз и да стимулирате кашлицата, за да изчистите белите дробове. Това може да подобри и цялостното физическо състояние на детето;
    • От лекарства се използват аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

    Тези лекарства включват:

    • бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
    • муколитици, които разреждат слуз;
    • лекарства против едем, които намаляват едем в дихателните пътища;
    • антибиотици за контрол на белодробни инфекции. Те могат да се прилагат перорално, в аерозолна форма или инжектирани във вена.

    Лечение на храносмилателни проблеми

    Проблемите на храносмилането при кистозна фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белодробните.

    Често се назначава балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеин и ензими на панкреаса, които помагат при храносмилането.

    Витамин А, D, Е и К добавки са показани за добро хранене. Клизми и муколитични средства се използват за лечение на чревни препятствия.

    Грижа за новородено с кистозна фиброза

    Когато ви е казано, че детето е с кистозна фиброза, трябва да предприемете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото приема необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

    хранене

    За да помогнете за правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

    Признаците, че детето може да изисква ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

    • неспособност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
    • чести, мастни, без мирис;
    • подуване или газ.

    Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото други деца в тяхната възрастова група. Броят на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

    Кистозна фиброза също така нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

    Обучение и развитие

    Можете да очаквате, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отива в детска градина или училище, може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

    Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болница, а също така включва и необходимите мерки за посещение на учебната институция (например, предоставяйки допълнително време за закуска).

    Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детството и да растат, което води до пълен живот. Когато детето расте, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

    Преди всичко, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат позитивно отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични разстройства при муковисцидоза, при разработването на нови подходи към лечението, като генната терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за отваряне на лечение е!

    Анализ на кистозна фиброза

    Генетично увреждане на екзокринните жлези се случва при кистозна фиброза. Това е опасна патология, при която продължителността на живота е много кратка. Понастоящем този период се е увеличил до 40 години с положителна динамика в процеса на поддържаща терапия. Основата за благоприятна прогноза е своевременен и надежден анализ на кистозна фиброза, който включва редица сложни изследвания и тестове.

    Повече информация за муковисцидоза можете да намерите тук.

    Кога се извършва диагнозата?

    Болестта възниква при автозомно рецесивно наследяване, възниква в съотношение от 1 до 25 (едно болно дете от 2500 деца). При муковисцидоза се нарушава предаването на йонни протеинови съединения през епителните клетки, което повишава вискозитета на секрецията в екзокринните жлези. Известни са повече от 2000 вида генна мутация, при които изтичането и евакуацията на слузта е трудно.

    В резултат на това пациентът има усложнения - разширяващите се канали, атрофия на тъканите, развиване на фиброза. Функцията на червата и панкреаса намалява и възниква респираторна недостатъчност. Склеротичните образувания се образуват в органите, цилиарният слой се разгражда в бронхите. Често последващите прояви са ателектазия и емфизем.

    С постоянно натрупване на тайни, благоприятни условия са създадени за развитието и възпроизводството на бактериални колонии. Унищожаването се изостря чрез излагане на патогени. Стените на органите се сгъстяват, кистите се развиват в каналите. Черният дроб страда от дефицит на протеини и мазнини, с допълнителни усложнения, инфекцията навлиза в кръвния поток, което води до появата на лимфоцитни инфилтрати.

    Диагнозата при деца под една година се основава на един от следните критерии:

    • Лошо повишаване на теглото при новородено с нормален апетит
    • Хронична диария или запек с високо съдържание на мазнини в масите и характерен горчив мирис
    • Вкус на солена кожа
    • Запушване на червата поради задръстване на меконийните маси
    • Наличие на панкреатит
    • Коремна корекция
    • Хрипове, хрипове и кашлица без храчки
    • Продължително проявление на жълтеница при новородени
    • малабсорбция
    • Ректален пролапс
    • отравяне
    • Съдов модел на корема
    • Висока температура.

    При малките деца може да се наблюдава развитие на бронхиектазия, образуване на назални полипи, синузит. Тийнейджърите са диагностицирани с голямо увреждане на дихателната система, до пневмоторакс и кървене. Диабетът често се включва, дистални препятствия, цирозни прояви. Мъжете страдат от безплодие. В бъдеще се появява деформация на върха на пръстите - фалангите се сгъстяват.

    Диагностични техники

    Ако някое семейство преди това е имало случаи на кистозна фиброза в едно от децата или и двамата родители са носители на мутиралия ген, се прави специален тест в ранните стадии на бременността. Тя ви позволява да определите дефектния ген дори по време на вътрематочно развитие.

    Инвазивна диагностика

    Има няколко техники за получаване на тъкани и фетални клетки за изследване. Оградата се прави, ако има подозрение за генетични аномалии на хромозомно ниво. Тестовете са разделени на следните типове:

    Horinobiopsiya

    Проби от хорионни вили за идентифициране на наследствени патологии. Преди диагностицирането е необходимо да се извърши ултразвуков преглед за определяне на периода на бременност. Процедурата се провежда за период от 10-12 седмици. Освен това, лекарят установява данните за сърдечния ритъм на детето, локализирането на болестта, дължината и нормата на цервикалния канал.

    Работната площ е подложена на стандартно третиране. Тестът се провежда без анестезия.

    За да получите оптимална информация, са избрани два типа достъп. Първата е трансабдоминална техника, която се състои в използването на специален адаптер. Това ви позволява да контролирате траекторията на движението на инструмента и дълбочината на неговото възникване. Използването на единична игла с диаметър 0,2 mm е устройство по протежение на камшичната обвивка. Технологията с две игли е по-добра, тъй като тестът се провежда от проводник и интра-биопсично устройство.

    Ако хорионът е локализиран на задната стена на матката и достъпът до него е труден, е необходим транскурпиен метод. По време на процедурата се използва гъвкав проводящ катетър, който позволява стените да се разширяват безопасно. След въвеждането на хранителната среда материалът се събира. За надеждни резултати са необходими около 5 грама хорионни вили. Ако опитът не успее за първи път, се извършва второ изпитване. Заплахата от прекъсване на бременността може да се увеличи след третата процедура.

    Всеки четвърти пациент може да изпитва усложнения. Понякога има зацапване. Обикновено те спират сами в рамките на няколко дни. Увеличаването на нивото на фитоплазмените съединения в кръвта е незначително, индексът се възстановява с 16-18 седмици от бременността. Рискът от развитие на инфекциозни лезии е минимален, е около 0.3% от случаите.

    Цитогенетична биопсия

    Друг метод за изследване, който позволява да се установи състоянието на органа, който гарантира живота на нероденото дете. По време на плаценцентциса се взема проба за пробата. Частта се обработва при специални условия с реагенти, за да се получи информация за хромозомния набор. Тестът се провежда през второто тримесечие на бременността, манипулацията продължава няколко минути, липсват усещания за болка.

    На коремната област се поставя ултразвуков датчик, за да прочете информацията. В малката кухина се въвежда тънка игла. След екстракцията на тъканите се отстранява. Рискът от аборт е незначителен.

    При същите манипулации е възможно да се направи тест за определяне състоянието на амниотичната течност. Амниоредукцията изисква използването на адаптер за контролиране на дълбочината на вкарване и на траекторията на движението на иглата.

    Кордоцитентен тест

    Процедурата е метод за получаване на кръв от пъпната област за откриване на наследствени патологии. Този преглед ви позволява да получите надеждни данни, докато детето не усеща влиянието. Манипулациите се извършват чрез пробиване на определена област на корема и приемане на 1-5 ml кръв. Точният анализ помага не само да открива кистозна фиброза, но и предоставя информация за метаболизма, хромозомния компонент. Операцията се извършва, ако е необходимо, за да се потвърдят генетичните отклонения. Методите за пренатален тест могат да намалят риска от патологии и увреждания при деца.

    Проверка на новородени

    Това е един от най-важните методи за ранна диагностика, насочени към увеличаване на продължителността и качеството на живот на пациентите, страдащи от мусвицидоза. Анализът може да бъде предаван в болницата, кръвният тест за неонатален скрининг се извършва на четири етапа:

    • Първият се извършва по отношение на всички новородени без изключение. В дни 4-5 или 6-7 (при недоносени деца) се взема кръв. Изсушен разресък върху съдържанието на имунореактивни трипсинови елементи. Обикновено индикаторът оставя 70 mg / ml.
    • Ако нивото се повиши, повторете теста от 21 на 28 дни. При здрави деца параметърът не надвишава 40 mg / ml. При пациенти с муковисцидоза тази стойност е повече от 70 mg / ml. Трябва да се отбележи, че първоначалното изследване може да даде отрицателен резултат, който се променя, когато кръвта се събира отново.
    • Третият етап се основава на резултатите от теста за пот. Също така се извършва в болницата.
    • Четвъртата стъпка е изследване на ДНК, което е необходимо в случаите, когато се получават граничните данни.

    Ако се получи положителен резултат, лекарят предписва незабавна терапия. Доверието между родителите и педиатър е изключително трудно да се установи. Поради това експертите се опитват да направят всичко възможно, за да избегнат грешки при идентифицирането на фалшиви показатели.

    Извадка от потни жлези

    След двукратно увеличаване на нивото на трипсиновата субстанция, открито при неонатални тестове, се извършва следната диагноза. Един от най-надеждните и надеждни методи е изследването на съдържанието на потните жлези. Анализът може да се вземе от деца, започващи от 2 дни от живота.

    Методът включва определяне нивото на натриеви и хлоридни елементи в течния поток. При пациенти с муковисцидоза, честотата е 3-4 пъти по-висока от нормалната. Тъй като новородените все още не могат да секретират достатъчно количество секреция, пробата трябва да се повтори.

    Процедурата продължава 45-60 минути. Не се изисква специфично обучение, диагнозата се извършва сутрин преди хранене. Проучваната площ се предварително почиства и суши. Лекарят трябва да провокира секрецията на течността с лекарство, което се прилага върху кожата. По-нататък на този сайт се поставят две марлеви тампони, абсорбиращи влага. Единият от тях се навлажнява в солев разтвор, а вторият - в пилокарпин. И двата пластира са свързани към електродите, през които се подават нискочестотни импулси. Усещанията обикновено са безболезнени, пациентът може само да усеща гъделичкането. Ако детето е неспокойно, това означава, че превръзките не се прилагат правилно, възниква изгаряне.

    След 10 минути тампоните се отстраняват. Зачервяването на принадлежностите е нормално явление, което продължава няколко часа. На мястото на теста се поставя хартиен фрагмент или епруветка, която лекарят поправя с пластир или восък, което помага да се избегне изпаряване. След половин час контейнерът с течността се поставя в запечатан съд.

    За проучването е необходимо да се знае масата на получената проба, след което вече е направен тест за нивото на хлорид и натриеви вещества. Индикаторът е нормален - 40 mmol / l. С положителен резултат тя е повече от 60 единици. Параметърът на проводимостта при здрави деца е 60-75 mmol / l, при пациентите над 80. Ако няма аномалии, но други тестове показват наличието на кистозна фиброза, пациентът е под наблюдение в продължение на една година.

    coprogram

    Сместа на храната преминава през цялата храносмилателна система, превръща се във фекални маси в червата. По пътя има екскреция и усвояване на хранителните вещества. Съгласно състава на председателя може да се прецени за нарушения на функционалността на органите. Събирането на съдържанието от пелената не се препоръчва, затова е по-добре да използвате филм или плат. Когато се използва запек, тръба, която премахва газовете.

    По-големите деца седят на гърне, но е важно да не получават урина. В случай на запек, лаксативи или свещи не трябва да се дават на дете. За няколко дни е важно да следвате диета - не влизайте в диетичните продукти с боя, трябва да спрете да приемате лекарства и ензими. По-добре е да вземете анализа, получен в сутрешното движение на червата.

    При изследване в изпражненията се открива стеаторея, което показва нарушена секреция на жлези. При здрави деца еластазният индекс е нормален, е 500 μg / g, с кистозна фиброза този параметър е намален с 80-90%. Активността на протеолитичните агенти се увеличава.

    Изследване на носната кухина

    Това е друг тест за определяне на концентрацията на хлорид и натриеви вещества в лигавиците. Необходимо е, когато е необходимо да се потвърдят данните от анализа на кръвта и информацията за генетичните аномалии. Диагнозата е доста болезнена, рядко се прави. Пациентът получава седатив преди започване на манипулацията.

    По време на процедурата, електродите се вкарват в назалните отвори, през които се задейства нискочестотен импулс. В предмишницата на детето има игла, свързана с оборудването. Резултатът е изясняване на разликата между изпотяване на лигавицата и епидермиса. Обикновено индикаторът варира между 5 и 35 mV, с кистозна фиброза надвишава 40-90 mV.

    Други техники

    Изследването на пациентите предполага използването на редица диагностични тестове:

    • Радиографията показва уплътняването на бронхиалните стени, наличието на склеротични образувания и ателектаза. Лумена са запушени, евакуирането на храчките е трудно или невъзможно, което се проявява в тъмните петна на картината.
    • Спирометрията се провежда за пациенти от 5 години. Диагнозата ви позволява да определите обема и скоростта на дишане, жизнеспособността на белите дробове. В допълнение, реакцията на тялото към приемането на дилататори и целесъобразността на тяхното назначаване е изяснена.
    • Бронхоскопията е допълнителна техника, която включва изследване и оценка на лигавичната дихателна система. Често се извършва по време на хемоптиза, позволява да се определи степента на обтурация. В някои случаи се изисква да вземе храчка.

    Прогнозиране и превенция

    Научните изследвания са насочени към възможността за подобряване на качеството на живот и разширяването му за пациенти, страдащи от кистозна фиброза. Представени са нови схеми на терапия и методи за хирургична интервенция. Шансът за благоприятна прогноза се увеличава. Но всички процедури за лечение са неефективни без пълна и надеждна диагноза. Колкото по-рано се открие заболяването, неговата специфичност, ход и етап на развитие, толкова по-дълго пациентът ще живее.

    Превантивните мерки се състоят само в постоянното наблюдение и контрол на лекарите, спазването на всички препоръки. Да се ​​предвиди развитието на патологията по време на планирането на бременността е невъзможно. Ако семейството има случаи на заболяване при деца или и двамата родители са носители на мутиралия ген, рискът от муковисцидоза при бъдещо дете се увеличава многократно.

    Кистозна фиброза: Причини, симптоми, диагноза, лечение

    Циститна фиброза - хронично сериозни наследствени заболявания, произтичащи от мутации на протеин, който участва в движението на хлоридни йони през клетъчната мембрана, което води в засегнатите екзокринните жлези, които произвеждат слуз и пот. Не можете да сведете ролята на слузта в човешкото тяло: той овлажнява и предпазва органите от изсушаване и инфекция с патогенни бактерии. По този начин, нарушенията на производството на слуз лишават човек от една от най-важните механични бариери. Кистозна фиброза е неизлечима и неизбежно води до сериозно нарушение на вътрешните органи.

    Какво означава самият термин "кистозна фиброза", ако е подготвен за компонентни части? "Мускус" е тиня, "viscidus" е вискозен, което съответства на същността на болестта със сто процента. Тежка, лепкава слуз се събира в панкреаса и бронхите, буквално "запушвания", ги запушва. Застоялата слуз е благоприятна среда за разпространението на патогенни бактерии. Също така са засегнати стомашно-чревния тракт, парасановите синуси, бъбреците и целия генито-уринарен тракт.

    Причини и механизъм на кистозна фиброза

    Кистозна фиброза е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 7. Тази хромозома е отговорна за синтеза на протеина, който контролира движението на хлоридните йони през мембраната. В резултат на болестта хлорът не напуска клетката и се натрупва в големи количества. И тогава - както в една приказка: "Баба за дядо, дете за ряпа...". Само тази приказка е "с нещастен край" (в). Хлорът привлича натриеви йони, а зад тях водата се влива в клетката. Тази вода е катастрофална и няма достатъчно слуз, за ​​да й даде необходимата консистенция. Тя губи своите свойства и вече не може да изпълнява функциите, които природата е дала.

    По-нататъшният механизъм на развитие на болестта е както следва. Слюнката, застояла в бронхиалното дърво, вече не го почиства от замърсяващи агенти на околната среда (прах, дим, вредни газове). На същото място, в бронхите, както и всякакви микробни "рифрафа", причиняващи инфекции и възпалителни реакции.

    За възпаление трябва да бъде нарушение на структурата на бронхиална мигли епител, с отговорности за основната функция "assenizatorskaya". Броят на защитните протеини, имуноглобулините, секретирани в лумена на бронхите от същия епител, намалява. Микроорганизмите в крайна сметка "ерозира" бронхиална еластична рамка, във връзка с това, което се случва spadenie и стесняване на бронхите, което допълнително допринася за застоя на слуз и развитието на бактерии.

    И какво, междувременно, се случва в храносмилателния тракт? Панкреасът също освобождава гъста слуз, която запушва лумена на каналите си. Ензимите не влизат в червата, в резултат на което разграждането на храната се нарушава. Забавя физическото развитие на детето, намалява интелектуалните способности.

    Симптоми на кистозна фиброза

    Заболяването започва постепенно. С течение на времето симптоматиката става лавинообразна и патологичният процес придобива хроничен характер.

    Първите признаци на кистозна фиброза могат да се видят, когато детето достигне половин година. Приблизително до тази възраст майчиното мляко престава да бъде единственият източник на хранене за бебето, а тези имунни клетки, които се предават с майчиното мляко, престават да предпазват бебето от патогенни микроорганизми. Стагнация на слуз, съчетана с бактериална инфекция и предизвиква първите симптоми:

    • нископроизводителна инвалидизираща кашлица с освобождаване на ограничено количество вискозен храчка;
    • задух;
    • зачервяване на кожата;
    • леко повишаване на температурата е възможно;

    С течение на времето хипоксията причинява забавяне на физическото развитие на детето, теглото се набива по-бавно, детето е бавно, апатично.

    Разпространението на инфекцията в белите дробове (всъщност - пневмония) дава на клиничната картина нови цветове:

    • температура на фебрилите;
    • тежка кашлица с обилно изхвърляне на пълна с гной храчка;
    • симптоми на интоксикация (главоболие, замайване, гадене, повръщане)
    Има удебеляване на терминалните фаланги на пръстите на пръстите като "барабани"

    Потвърждение на хронични патологични процеси в белите дробове е формирането на пръстите на ръцете от типа "кълки" (със заоблени краища) и ноктите стават изпъкнал, напомняйки стъклен. Хипоксията е основна характеристика на хронично белодробно заболяване, което неизбежно води до нарушаване на сърдечно-съдовата система. Сърцето няма силата да организира нормалния кръвен поток в патологично променените бели дробове. Появяват се симптоми на сърдечна недостатъчност.

    Загубата на панкреаса протича под формата на хроничен панкреатит и всички съпътстващи симптоми.

    От другите симптоми на кистозна фиброза си струва да се отбележи следното:

    • образуване на гръдния кош;
    • суха кожа, загуба на еластичност;
    • крехкост и загуба на коса.

    Диагностика на кистозна фиброза

    Диагностика на муковисцидоза започва с корените: събира информация за всички семейни заболявания на, дали роднини на кистозна фиброза симптоми, отколкото се характеризират със степента, в която се проявяват. Извършва се генетично изследване на ДНК (идеално за бъдещи майки) за наличието или отсъствието на дефектен ген. Ако има такова бъдеще, родителите със сигурност трябва да бъдат предупредени за възможните последици.

    За специално проектирана тестова mukovostsidoza пот, която се състои в определяне на съдържанието на натриеви и хлорни йони в пот на пациента след преди приложение на пилокарпин. Последният стимулира производството на слуз и потни жлези с външна секреция. Възможно е да се приеме наличието на кистозна фиброза при концентрация на хлор в потта на пациента над 60 mmol / l.

    След тест пот извършва лабораторни анализи на слюнка, изпражнения, кръв, бронхи ендоскопия, spirographic проучване дванадесетопръстника интубация с вземе панкреатична секреция и неговото по-нататъшно изследване за активни ензими.

    Лечение на кистозна фиброза

    Лечение на муковисцидоза е преди всичко не е предназначена за да се отърве от заболяването (не е възможно) и да се улесни нейното течение. В същото време активните терапевтични мерки (в острата фаза на заболяването) постоянно се редуват с профилактични мерки (във фазата на ремисия). Тази тактика ви позволява да удължите живота на пациента.

    Лечението на кистозна фиброза има следните цели:

    • периодично почистване на бронхите от натрупаната гъста слуз;
    • саниране на бронхите от патогенни бактерии;
    • укрепване на имунитета.

    Брадата от бронхите се отстранява с помощта на физически упражнения (спортни, танцуващи, дихателни упражнения) и фармакологични агенти (муколитици).

    За борба с такива инфекции, използвайки антибиотици, което действие се простира върху широк спектър на антимикробна (цефалоспорини, макролиди, флуорохинолони дихателните).

    За да намалите подуването на дихателните пътища, причинено от хронична инфекция, използвайте инхалаторни кортикостероиди (беклометазон, флутиказон).

    При тежки случаи се провежда кислородна терапия с маскиран кислород.

    Въздушната проводимост и обменът на газ в белите дробове могат да бъдат подобрени чрез физиотерапия (затопляне на гръдния кош).

    Както вече беше споменато, болестта има отрицателен ефект върху смилаемостта на храната. За да се оптимизира храносмилателната функция, за да добавите повече висококалорични диета (месо, яйца, сметана, сирене) продукти, както и допълнително добавени ензимни препарати (Креон, Фестал и други).

    В заключение, искам да направя малко на здравословен оптимизъм, въпреки очевидно лоша прогноза на изхода на заболяването, когато времето започна лечение и педантично спазване на всички медицински препоръки към пациент с муковисцидоза е напълно възможно да се издигне до 45-50 години. Определена надежда е дадена от въведената през последните години хирургически метод на кистозна фиброза, състоящ се в трансплантация на белите дробове (и двата лоба). И тази година операция за трансплантация на белите дробове на пациент, страдащ от кистозна фиброза, се проведе в Русия, което наистина беше истинско събитие на годината.