Кистозна фиброза: Причини, симптоми, диагноза, лечение

Циститна фиброза - хронично сериозни наследствени заболявания, произтичащи от мутации на протеин, който участва в движението на хлоридни йони през клетъчната мембрана, което води в засегнатите екзокринните жлези, които произвеждат слуз и пот. Не можете да сведете ролята на слузта в човешкото тяло: той овлажнява и предпазва органите от изсушаване и инфекция с патогенни бактерии. По този начин, нарушенията на производството на слуз лишават човек от една от най-важните механични бариери. Кистозна фиброза е неизлечима и неизбежно води до сериозно нарушение на вътрешните органи.

Какво означава самият термин "кистозна фиброза", ако е подготвен за компонентни части? "Мускус" е тиня, "viscidus" е вискозен, което съответства на същността на болестта със сто процента. Тежка, лепкава слуз се събира в панкреаса и бронхите, буквално "запушвания", ги запушва. Застоялата слуз е благоприятна среда за разпространението на патогенни бактерии. Също така са засегнати стомашно-чревния тракт, парасановите синуси, бъбреците и целия генито-уринарен тракт.

Причини и механизъм на кистозна фиброза

Кистозна фиброза е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 7. Тази хромозома е отговорна за синтеза на протеина, който контролира движението на хлоридните йони през мембраната. В резултат на болестта хлорът не напуска клетката и се натрупва в големи количества. И тогава - както в една приказка: "Баба за дядо, дете за ряпа...". Само тази приказка е "с нещастен край" (в). Хлорът привлича натриеви йони, а зад тях водата се влива в клетката. Тази вода е катастрофална и няма достатъчно слуз, за ​​да й даде необходимата консистенция. Тя губи своите свойства и вече не може да изпълнява функциите, които природата е дала.

По-нататъшният механизъм на развитие на болестта е както следва. Слюнката, застояла в бронхиалното дърво, вече не го почиства от замърсяващи агенти на околната среда (прах, дим, вредни газове). На същото място, в бронхите, както и всякакви микробни "рифрафа", причиняващи инфекции и възпалителни реакции.

За възпаление трябва да бъде нарушение на структурата на бронхиална мигли епител, с отговорности за основната функция "assenizatorskaya". Броят на защитните протеини, имуноглобулините, секретирани в лумена на бронхите от същия епител, намалява. Микроорганизмите в крайна сметка "ерозира" бронхиална еластична рамка, във връзка с това, което се случва spadenie и стесняване на бронхите, което допълнително допринася за застоя на слуз и развитието на бактерии.

И какво, междувременно, се случва в храносмилателния тракт? Панкреасът също освобождава гъста слуз, която запушва лумена на каналите си. Ензимите не влизат в червата, в резултат на което разграждането на храната се нарушава. Забавя физическото развитие на детето, намалява интелектуалните способности.

Симптоми на кистозна фиброза

Заболяването започва постепенно. С течение на времето симптоматиката става лавинообразна и патологичният процес придобива хроничен характер.

Първите признаци на кистозна фиброза могат да се видят, когато детето достигне половин година. Приблизително до тази възраст майчиното мляко престава да бъде единственият източник на хранене за бебето, а тези имунни клетки, които се предават с майчиното мляко, престават да предпазват бебето от патогенни микроорганизми. Стагнация на слуз, съчетана с бактериална инфекция и предизвиква първите симптоми:

  • нископроизводителна инвалидизираща кашлица с освобождаване на ограничено количество вискозен храчка;
  • задух;
  • зачервяване на кожата;
  • леко повишаване на температурата е възможно;

С течение на времето хипоксията причинява забавяне на физическото развитие на детето, теглото се набива по-бавно, детето е бавно, апатично.

Разпространението на инфекцията в белите дробове (всъщност - пневмония) дава на клиничната картина нови цветове:

  • температура на фебрилите;
  • тежка кашлица с обилно изхвърляне на пълна с гной храчка;
  • симптоми на интоксикация (главоболие, замайване, гадене, повръщане)
Има удебеляване на терминалните фаланги на пръстите на пръстите като "барабани"

Потвърждение на хронични патологични процеси в белите дробове е формирането на пръстите на ръцете от типа "кълки" (със заоблени краища) и ноктите стават изпъкнал, напомняйки стъклен. Хипоксията е основна характеристика на хронично белодробно заболяване, което неизбежно води до нарушаване на сърдечно-съдовата система. Сърцето няма силата да организира нормалния кръвен поток в патологично променените бели дробове. Появяват се симптоми на сърдечна недостатъчност.

Загубата на панкреаса протича под формата на хроничен панкреатит и всички съпътстващи симптоми.

От другите симптоми на кистозна фиброза си струва да се отбележи следното:

  • образуване на гръдния кош;
  • суха кожа, загуба на еластичност;
  • крехкост и загуба на коса.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагностика на муковисцидоза започва с корените: събира информация за всички семейни заболявания на, дали роднини на кистозна фиброза симптоми, отколкото се характеризират със степента, в която се проявяват. Извършва се генетично изследване на ДНК (идеално за бъдещи майки) за наличието или отсъствието на дефектен ген. Ако има такова бъдеще, родителите със сигурност трябва да бъдат предупредени за възможните последици.

За специално проектирана тестова mukovostsidoza пот, която се състои в определяне на съдържанието на натриеви и хлорни йони в пот на пациента след преди приложение на пилокарпин. Последният стимулира производството на слуз и потни жлези с външна секреция. Възможно е да се приеме наличието на кистозна фиброза при концентрация на хлор в потта на пациента над 60 mmol / l.

След тест пот извършва лабораторни анализи на слюнка, изпражнения, кръв, бронхи ендоскопия, spirographic проучване дванадесетопръстника интубация с вземе панкреатична секреция и неговото по-нататъшно изследване за активни ензими.

Лечение на кистозна фиброза

Лечение на муковисцидоза е преди всичко не е предназначена за да се отърве от заболяването (не е възможно) и да се улесни нейното течение. В същото време активните терапевтични мерки (в острата фаза на заболяването) постоянно се редуват с профилактични мерки (във фазата на ремисия). Тази тактика ви позволява да удължите живота на пациента.

Лечението на кистозна фиброза има следните цели:

  • периодично почистване на бронхите от натрупаната гъста слуз;
  • саниране на бронхите от патогенни бактерии;
  • укрепване на имунитета.

Брадата от бронхите се отстранява с помощта на физически упражнения (спортни, танцуващи, дихателни упражнения) и фармакологични агенти (муколитици).

За борба с такива инфекции, използвайки антибиотици, което действие се простира върху широк спектър на антимикробна (цефалоспорини, макролиди, флуорохинолони дихателните).

За да намалите подуването на дихателните пътища, причинено от хронична инфекция, използвайте инхалаторни кортикостероиди (беклометазон, флутиказон).

При тежки случаи се провежда кислородна терапия с маскиран кислород.

Въздушната проводимост и обменът на газ в белите дробове могат да бъдат подобрени чрез физиотерапия (затопляне на гръдния кош).

Както вече беше споменато, болестта има отрицателен ефект върху смилаемостта на храната. За да се оптимизира храносмилателната функция, за да добавите повече висококалорични диета (месо, яйца, сметана, сирене) продукти, както и допълнително добавени ензимни препарати (Креон, Фестал и други).

В заключение, искам да направя малко на здравословен оптимизъм, въпреки очевидно лоша прогноза на изхода на заболяването, когато времето започна лечение и педантично спазване на всички медицински препоръки към пациент с муковисцидоза е напълно възможно да се издигне до 45-50 години. Определена надежда е дадена от въведената през последните години хирургически метод на кистозна фиброза, състоящ се в трансплантация на белите дробове (и двата лоба). И тази година операция за трансплантация на белите дробове на пациент, страдащ от кистозна фиброза, се проведе в Русия, което наистина беше истинско събитие на годината.

Кистозна фиброза

Кистозна фиброза - тежка вродена болест се характеризира с увреждане на тъканите и нарушение на секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални разстройства, особено на дихателната и храносмилателната системи. Отделно, се изолира белодробната форма на кистозна фиброза. Освен това установено чревни смесени, атипични форми и mekonivaya илеус. Белодробна кистозна фиброза проявява в детството пароксизмална кашлица с дебелина слюнка, обструктивна синдром повтаря продължително бронхит и пневмония, прогресиращо заболяване на дихателната функция, което води до характеристики гърдите деформация и хронична хипоксия. Диагнозата е получено от история, рентгеново, бронхоскопия и bronhografii, спирометрия, молекулно генетични тестове.

Кистозна фиброза

Кистозна фиброза - тежка вродена болест се характеризира с увреждане на тъканите и нарушение на секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални разстройства, особено на дихателната и храносмилателната системи.

Промените в муковисцидозата засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Болестта е наследствена, с автозомно рецесивно наследяване (и от двамата родители-носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза се появяват вече във вътрематочната фаза на развитие и с възрастта на пациента постепенно се увеличава. По-ранната цистична фиброза се появява, толкова по-тежък е хода на заболяването и колкото по-сериозна е неговата прогноза. Във връзка с хроничния ход на патологичния процес пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Причини и механизъм на кистозна фиброза

При разработването на кистозна фиброза са водещите три основни точки: поражението на екзокринните жлези, промени в нарушения на съединителната тъкан, течности и електролити. Причината за кистозна фиброза е генетична мутация води до нарушена структура и функция на CFTR на протеин (кистозна фиброза трансмембранния регулатор), участващи във вода и електролит обмен епител лигавицата на бронхопулмонална система, панкреас, черен дроб, стомашно-чревния тракт, органи на репродуктивната система.

В кистозна фиброза варира физикохимичните свойства на екзокринните жлези секрети (слуз, слъзния флуид, пот): става гъста, с високо съдържание на протеин и електролити, практически евакуирани от изходящите канали. За забавяне вискозни секрети в каналите причинява тяхното разширяване и образуването на малки кисти, в най-голяма степен бронхопулмонална и храносмилателната системи.

Електролитните разстройства са свързани с висока концентрация на калций, натрий и хлор в тайни. Стагнация на слуз води до атрофия (свиване) на жлезиста тъкан, и прогресивно фиброза (постепенното заместване на жлезиста тъкан - на съединителната тъкан), началото на появата на склеротични промени в органите. Усложняване на ситуационното развитие на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.

Поражението на дихателната система при кистозна фиброза се дължи на освобождаване трудност храчки (вискозен слуз, нарушена функция на мигли епител) на mukostaza (застой на слуз), и хронично възпаление. Нарушаване на проходимостта на малките бронхи и бронхиоли в основата на патологични промени в дихателната система при муковисцидоза. Бронхиалната рак с лигавицата - гноен съдържание, увеличаване на размера, се подава и блокира лумена на бронхите. Торбовидни оформен цилиндричен и "сълза" бронхиектазия, емфизематозна оформени области на белите дробове при пълно обтурация бронхиална храчки - ателектаза зона склеротични промени светлина (дифузна фиброза) тъкан. В кистозна фиброза патологични промени в белите дробове и бронхите усложнени от допълнителни бактериални инфекции (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa), абсцес (белодробен абсцес), развитието на разрушителни промени. Това се дължи на местни нарушения в имунната система (намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитната активност, промяна на функционалното състояние на бронхиален епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система при кистозна фиброза има лезия на стомаха, червата, панкреаса, черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Кистозна фиброза се характеризира с различни прояви, които зависят от тежестта на промените в някои органи (жлези на външната секреция), наличието на усложнения, възрастта на пациента. Има следните форми на кистозна фиброза:

  • белодробна (кистозна фиброза на белите дробове);
  • Е.;
  • смесени (дихателната система и храносмилателния тракт са засегнати едновременно);
  • мекониева обструкция на червата;
  • атипични форми, свързани с отделни лезии на отделни жлези с външна секреция (цироза, едематозно-анемична), както и изтрити форми.

Разделяне форми на кистозна фиброза в условно, тъй като основната увреждане на дихателните пътища и стомашно-чревни нарушения, наблюдавани органи и чревната форма развиват промени в дихателната система.

Основният рисков фактор за развитието на кистозна фиброза е наследствеността (предаване на дефект в протеиновия MVTR - регулатор на кистозна фиброза). Първоначалните симптоми на муковисцидоза обикновено се наблюдава в началото на живота на детето: 70% от откриването се случва в първите 2 години от живота си в по-напреднала възраст е много по-малко.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Дихателната формата на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледа кожа, летаргия, слабост, ниско наддаване на тегло при нормална апетит, често SARS. При деца, има постоянна пароксизмална, pertussoid с дебелина лигавицата - гнойни храчки, многократно с удължено (винаги двустранно), пневмония и бронхит, с тежка обструктивна синдром. Дъхът е твърд, сух и мокър дрънкалки се чува, а бронхиалното запушване е сухо хрипове. Има възможност за развитие на инфекциозно зависима бронхиална астма. Увреждане на дихателната функция може постоянно да прогресира, което води до чести обостряния, увеличаване на хипоксия, белодробни симптоми (диспнея в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, "белодробно сърце" подуване). Има гърдите деформация (ръбести, бъчвообразни или фуния), промени в ноктите като времеви прозорци и крайните фаланги форма палки. В дългосрочен курс на кистозна фиброза при деца показа възпаление на носоглътката: хронични синузити, тонзилити, полипи и аденоиди. При значителни нарушения във функцията на външното дишане има промяна в киселинно-базовия баланс към ацидоза

Ако белодробните симптоми се комбинират с екстрапулмонарни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Тя се характеризира с тежък курс, се среща по-често от други, комбинира белодробните и чревните симптоми на заболяването. От първите дни на живота има тежка повторна пневмония и продължителен бронхит, постоянна кашлица, храносмилателно разстройство.

Критерият за тежестта на курса на кистозна фиброза се счита за естеството и степента на участие на дихателните пътища. Във връзка с този критерий при кистозна фиброза се разграничават четири етапа на поражение на дихателната система:

  • Етап I се характеризира с периодични функционални промени: суха кашлица без храчка, лека или умерена диспнея с физическо натоварване.
  • Етап II се свързва с развитието на хроничен бронхит и кашлица проявява с отделяне на храчки, умерен задух, увеличаване с напрежение, деформация на фалангите на пръстите на ръцете и влажни хрипове, слуша фон трудно дишане.
  • Етап III се свързва с развитието на бронхопулмонална система и развитието на усложнения (ограничен фиброза и дифузна фиброза, кисти, бронхиектазия, тежка дихателна и дясната камера тип сърдечна недостатъчност ( "белодробна болест на сърцето").
  • IV етап се характеризира с тежка кардиопулмонална недостатъчност, което води до летален изход.

Усложнения на кистозна фиброза

Курсът на муковисцидоза може да се усложни от усложненията:

  • от страна на дихателните пътища - синузит, плеврит, хемоптиза, и белодробна хеморагия, пневмоторакс "белодробно сърце", унищожаването на белите дробове, плеврален гнойни и др.
  • в случай на чревната форма - диабет, стомашно кървене, чернодробна цироза, синдром на цьолиакия, чревна обструкция, ректален пролапс, синдром на оток, вторичен пиелонефрит и уролитиаза на фона на нарушенията обмен, и т.н.

Диагностика на кистозна фиброза

Навременното диагностициране с муковисцидоза е много важно от гледна точка на предсказването на живота на болното дете. Белодробна форма кистозна фиброза диференцирани с обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония друг генезис, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция, които се появяват при целиакия, ентеропатия, чревна дисбактериоза, недостатъчност на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

  • Изучаване на семейна наследствена анамнеза, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
  • Общ анализ на кръвта и урината;
  • Копрограм - изследване на изпражненията за наличието и съдържанието на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимните нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
  • Микробиологично изследване на храчките;
  • Бронхография (показва наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
  • Бронхоскопия (разкрива присъствието в бронхите на гъсти и вискозни храчки под формата на нишки);
  • Радиография на белите дробове (разкрива инфилтриращи и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
  • Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишвания въздух);
  • тест пот - изследване пот електролит - основна и най-информативен анализ на кистозна фиброза (разкрива високо съдържание на хлор и натриеви йони при пациенти с кистозна фиброза пот);
  • Молекулярно генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации на гена на кистозна фиброза);
  • Пренатална диагностика - преглед на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като циститната фиброза, като заболяване от наследствен характер, не може да бъде избегнато, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започва адекватното лечение на кистозна фиброза, толкова по-вероятно е пациентът да оцелее.

Интензивна терапия при пациенти с кистозна фиброза се провежда с дихателна недостатъчност II-III степен унищожаване на белодробна декомпенсация "белодробно", хемоптиза. Хирургичната интервенция е показана при тежки форми на чревна обструкция, подозиран перитонит, белодробен кръвоизлив.

Лечение на муковисцидоза предимно симптоматично, насочен към възстановяване на функциите на дихателната и стомашно-чревния тракт, се провежда през целия живот на пациента. С разпространението на чревната форма на муковисцидоза се възлага на диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, сирене, яйца), с ограничаване на мазнините и въглехидратите (смилаеми само). Фини влакна се елиминират, с дефицит на лактаза - мляко. Винаги е необходимо да добавяте храна, да консумирате по-голямо количество течност (особено в горещия сезон), да приемате витамини.

Заместваща терапия при кистозна фиброза форма чревния включва получават препарати, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и т.н. (доза зависи от тежестта на лезиите се определя индивидуално).. Ефективността на лечението се оценява чрез нормализиране на изпражненията, изчезване на болката, отсъствие на неутрална мастна тъкан в изпражненията, нормализиране на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, те определят ацетилцистеин.

Лечение на белодробна кистична фиброза форма е насочена към намаляване vyzkosti храчки и бронхиална възстановяване на проходимост, премахване на инфекциозен-възпалителни процеси. Задаване муколитици (NAC) под формата на аерозоли или инхалация, инхалация понякога с ензимни препарати (химотрипсин, fibrinolysin) дневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията, упражнения терапия, вибрационен масаж на гръдния кош, позиционен (постурален) дренаж се използват. С цел на лечението се извършва bronchoscopically канализация бронхиална дърво, използвайки муколитици (бронхоалвеоларен лаваж).

При наличие на остри прояви на пневмония, бронхитът се провежда антибактериална терапия. Също така се използват метаболитни лекарства, които подобряват миокардното хранене: кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза подлежат на проследяване от пулмолог и окръжен терапевт. Роднини или родители на детето са обучени в техниките на вибриращ масаж, правилата за грижа за болните. Въпросът за извършването на превантивни ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, е решен поотделно.

Децата с леки форми на кистозна фиброза получават лечение в санаториум. Престоят на децата с кистозна фиброза в предучилищните институции е по-добре да се изключи. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но се определя от допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед, освобождаване от изпитни тестове.

Прогнозиране и профилактика на муковисцидоза

Предвиждане на кистозна фиброза е изключително сериозно и определя от тежестта на заболяването (по-специално белодробен синдром), времето на появата на симптомите, диагноза своевременно, подходящо лечение. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от първата година от живота). Колкото по-рано е диагностицирана цистична фиброза при дете, целевата терапия е започнала, толкова по-вероятно е курсът. През последните години средната продължителност на живота на пациентите, страдащи от кистозна фиброза, се е увеличила, а в развитите страни - 40 години.

От голямо значение са въпросите за семейно планиране, медицинско генетично консултиране на двойки, при които има пациенти с кистозна фиброза, медицински преглед на пациенти с тази сериозна болест.

Кистозна фиброза е потенциално смъртоносна болест

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е често наследствено заболяване, потенциално смъртоносно. Можеше да се диагностицира само през втората половина на 20-ти век. Преди това повечето пациенти с кистозна фиброза умират в ранна детска възраст от съпътстващи заболявания.

Кистозна фиброза (циститна фиброза) е наследствено заболяване със системен характер, причинено от мутация на ген, който засяга клетъчния метаболизъм на солта. В резултат се получава увеличено количество гъста вискозна слуз, която запушва каналите. В кистозна фиброза засяга всички слузести органи - белите дробове, бронхите, черен дроб, черва, простата, панкреас, пот, пол и слюнчените жлези.

Кой е болен с муковисцидоза

Кистозна фиброза се среща по целия свят, главно сред представители на кавказката раса, но отделни случаи на заболяването се регистрират сред представители на всички раси.

Честотата на заболяванията е една и съща и за двата пола. Генът, който причинява болестта, има рецесивен характер на наследство, така че болно дете се ражда само когато майката и бащата са носители на мутиралия ген. Честотата на раждане на дете с кистозна фиброза в този случай е 25%. При носители на генетична мутация (и техният брой надхвърля 5% от общата популация на Земята), не се проявяват признаци на болестта.

Как се развива болестта?

В кистозна фиброза бронхиална генерирани вискозни слуз натрупва и се включва малък бронхите, което води до нарушаване на вентилация и белодробна кръвоснабдяване. Нарастващата респираторна недостатъчност е най-честата причина за смъртта при муковисцидоза.

Натрупванията на слуз лесно заразени с патогенни микроби, което води до тежка повтарящ бронхит, пневмония, необратими изменения в белите дробове и тяхното унищожаване.

В момента 96% от случаите на кистозна фиброза се диагностицират при деца на възраст под две години. При други диагнозата се прави в по-напреднала възраст.

Причината за кистозна фиброза при деца

Този ген е отговорен за производството на протеин, регулиращ трансфера на натриеви и хлорни йони през клетъчната мембрана.

Основни симптоми

В зависимост от естеството на заболяването признаците на кистозна фиброза могат да се проявяват веднага след раждането и в по-късна възраст. Най-честите симптоми са:

  • Кожата е леко солена;
  • телесно тегло - намалено, тънкост под нормата дори при отличен апетит;
  • наруши работата на червата - хронична диария (често fetid), голямо количество мазнини в изпражненията;
  • дишане - свистене, свиркане;
  • кашлица - пароксизмално, болезнено, с отделяне на голямо количество от храчки;
  • често срещана пневмония;
  • "Дрънкулки" - удебеляване на върха на пръстите, често с деформирани нокти;
  • полипи в носа - в резултат на свръхрастеж на лигавицата на кухината и синусите на носа;
  • ректален пролапс - периодичен пролапс на ректума.
към съдържанието ↑

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са най-силно засегнати, се различават формите на заболяването:

  • Белодробна - около 20% от болните. Придружава се от тежка двустранна пневмония с абсцеси, след което се развива белодробна и сърдечна недостатъчност;
  • чревен - се наблюдава при 5% от пациентите. Това води до образуване на язви на червата, чревна обструкция, захарен диабет, уролитиаза, повишение и цироза на черния дроб;
  • смесена - най-често срещаната белодробно-чревна форма (около 80% от случаите). Съчетава признаците на белодробна и чревна форма.

Диагностични методи

За да се установи диагнозата, се нуждаете от медицинска анамнеза, клиничен преглед и специални лабораторни изследвания:

  • Анамнеза - случаи на болестта муковисцидоза в семейството, който почина в ранна детска възраст от чревна непроходимост, наличие на хронични колити и холецистит;
  • Клинично изследване - се установява наличието на поне два симптома на заболяването. Обръща се внимание на:
    • Запалете физическото развитие;
    • наличие на хронични заболявания на белите дробове, бронхи, назофаринкс, панкреатит;
    • наличие на белодробна недостатъчност;

  • Изпитването на пот се извършва след електрофореза с пилокарпин, за да се определи количеството хлорид в гърнето. За диагнозата са необходими три позитивни потни проби;
  • кололожки проучвания - в изпражненията се определя повишеното поддържане на мазнините;
  • ДНК-диагностиката е най-точният метод (точност до 97-99.5%), но доста скъпо;
  • перинатална диагностика - амниотична течност се изследва от 18-та седмица на бременността. Точност до 96%;
  • преглед на новородени - програмата за наследствени заболявания разкрива количеството имунореактивен трипсин в сухата кръв. Ако резултатът е положителен, тестът се повтаря още веднъж през третата седмица от живота.

Тест за изпотяване и тест за ДНК могат надеждно да диференцират циститната фиброза от следните заболявания:

  • Хроничен бронхит;
  • магарешка кашлица;
  • бронхиектатична болест;
  • бронхиална астма;
  • диабет insipidus диабет;
  • гликогенно заболяване;
  • наследствена ектодермална дисплазия.
към съдържанието ↑

Методи за лечение на кистозна фиброза

Към днешна дата муковисцидозата е неизлечима. Лечението сега е само симптоматично, насочено към подобряване на благосъстоянието на пациента и смекчаване на клиничните прояви.

Лечението се извършва постоянно, през целия живот. Ранната диагноза на заболяването, веднага започна лечение ще значително улесни и удължи живота на пациента.

диета

Пациент с кистозна фиброза се нуждае от правилно подбрана диета:

  • Повишено съдържание на калории в храната - трябва да бъде над възрастовата норма с 20-30% (увеличаване на количеството протеини);
  • ограничаване на мазнините;
  • сол - се изисква, особено при топлина;
  • течност - постоянно, в достатъчно количество;
  • vitaminsoderzhaschie продукти - се изискват всеки ден (плодове, зеленчуци, натурални сокове, масло).

Лечение с наркотици

  • Муколитици - втечняване на слуз и подпомагане на екскрецията му (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Използва се основно под формата на инхалация;
  • антибиотици - с инфекции на дихателната система (Гентамицин, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Те се използват под формата на инжекции, таблетки, инхалации;
  • ензими - за компенсиране на панкреатичната недостатъчност (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz);
  • витамини - се предписват постоянно поради лоша асимилация и повишена нужда, особено мастноразтворими витамини (разтвори на витамини А, D и Е в двойна доза);
  • хепатопротектори - с увреждане на черния дроб (ursofalk, ursosan);
  • кинезитерапия - ежедневни специални упражнения и дихателни упражнения;
  • Концентратор на кислород - за сериозни екзацербации на заболяването;
  • трансплантации на органи - за удължаване на живота със сериозно увреждане на белите дробове, черния дроб, сърцето. Комплексни и скъпи операции, които удължават живота, но не лекуват болестта.

физиотерапия

Физиотерапията е насочена към подобряване на функционирането на бронхите, извършва се ежедневно:

  • Постурален дренаж - активно ритмично потупване с дланта, сгъната от лодката, по ребрата в определени зони. Използвани във всяка възраст;
  • автогенен дренаж - се основава на самостоятелно специално дишане. Бавно вдишвайте през носа - държите дъха - максимално възможно активно издишване;
  • PEP маска - ви позволява да създавате разнообразни изпускателни налягания, когато използвате специални дюзи;
  • flutter е симулатор, който ви позволява да създавате заедно с издръжливостта на издишване и колебанията, които преминават към бронхите и улесняват отделянето на храчките.
към съдържанието ↑

Превантивни мерки

Генетичната природа на болестта затруднява превенцията й.

първичен

  • Масово разпространение на информация за болестта;
  • ДНК изследване на двойки, които са на път да раждат дете за наличието на мутирал ген;
  • перинатална диагностика - позволява да се предотврати появата на болно дете.

вторичен

  • Контролът върху състоянието на пациента е постоянен;
  • месечен медицински преглед;
  • постоянно лечение, съответстващо на хода на заболяването
към съдържанието ↑

перспектива

Понастоящем прогнозата все още е неблагоприятна. Повече от половината от случаите на летален изход са наблюдавани. Продължителността на живота с кистозна фиброза в Европа е около 40 години, в САЩ и Канада - около 50, в Русия - по-малко от 30.

Хората с диагноза кистозна фиброза страдат само физически. Психически те са абсолютно ценни, сред които има много талантливи, интелектуално развити, талантливи хора. След достигане на зряла възраст те могат да създават семейства и дори да бъдат родители на клинично здрави деца - при липса на повреден ген в съпругата.

Ако сте открили муковисцидоза - не се отчайвайте. Извикайте за помощ на пулмолог и гастроентеролог. Ако е необходимо, в лечението се включват диетолог, физиотерапевт, ендокринолог, кардиолог, психолог и други специалисти.

Кистозна фиброза

Някои заболявания не изискват външни причини за възникването им. Те просто възникват, защото човекът има такива гени. Генетичните заболявания са едни от най-опасните, защото едно малко дете не трябва да прави нищо, за да се разболее. Несправедливостта на това състояние на нещата засяга много лекари, които не са безразлични към тази тема. Кистозна фиброза е често срещано наследствено заболяване, за което всеки трябва да знае.

Концепцията за кистозна фиброза

Концепцията за кистозна фиброза включва автозомно рецесивно заболяване от наследствен характер. Какво е това? Това е заболяване, което засяга жлезите на секрецията. По този начин всички органи, които по един или друг начин отделят слуз, спадат: черен дроб, бронхи, панкреас, пот, секс, слюнчени жлези, чревни жлези.

Всички кухи органи са секретирани. Тя ги изчиства от вредните вещества и организми, тъй като след това се отделя и напуска тялото. Ако слузта стане вискозна и гъста, както при кистозна фиброза, тогава тя се задържа. В него бактериите и вирусите започват да се размножават, което води до заболяване на органите. Въздухът не навлиза в тялото, полезните вещества не се абсорбират през стените на кръвоносните съдове, кръвта не навлиза в органите. По този начин, всички системи са засегнати, което води до слабост, сънливост, умора и инвалидност.

Форми на кистозна фиброза

  1. Белодробна. В бронхите започва да застарява тиня, предизвиквайки белодробен абсцес и развитието на бактерии. Постепенно белодробната тъкан става твърда, се появяват кисти (циститна фиброза), което води до неспособност на органите, сърдечна недостатъчност и в резултат на това смърт.
  2. Чревна. Има запушване на червата, лошо усвоима храна (белтъчини и въглехидрати), а мазнините излизат с изпражнения. Вискозната слюнка изисква много пиене. Чернодробна цироза, уролитиаза, улцерозен колит, възпаление на червата се развива.
  3. Смесени. Включва както чревни, така и белодробни форми на кистозна фиброза.
отивам нагоре

Причината за кистозна фиброза

Има само една причина за муковисцидоза - "счупена" хромозома, която се предава от родителите. За развитието на болестта и двамата родители трябва да бъдат носители на "деформираната" хромозома. Ако някой от родителите някога страда от това заболяване, трябва да се подложите на генетичен тест за определяне на наследственото предаване на болестта на детето.

Възраст, начин на живот, лоши навици, екология, други болести не играят никаква роля. Основното тук е генетичният код, който се предава само от родителите.

симптоми

Симптомите на кистозна фиброза се проявяват в зависимост от това къде и до каква степен заболяването възниква:

  • Затруднено дишане и недостиг на въздух;
  • Солен вкус на кожата;
  • кашлица;
  • Хрипове в гръдния кош;
  • Промяна на сърдечния ритъм;
  • Признаци на чревната обструкция: запекът се заменя с диария;
  • Намален апетит;
  • Забавяне на растежа;
  • Анорексия.

Често има системна симптоматика, която се изразява в заболяванията на различни органи:

  1. Заболявания на дихателните канали: пневмония, бронхит, пневмония, кашлица не изчезва, а антибиотиците на практика не помагат, диспнея (в която сърцето страда);
  2. Болести на храносмилателната система: храната не се усвоява, има запек, има подуване и болка, апетитът изчезва, изобилни движения на червата излизат;
  3. Болести на вегетативната система: изоставане в растежа, умора, подпухналост, липса на подвижност, анорексия, бледност.

Психическото развитие е много по-бързо от физическото развитие. Децата са доста здрави от психологическите параметри.

диагностика

Диагнозата на кистозна фиброза се извършва с помощта на следните изследвания и тестове:

  • Събиране на анамнеза и оплаквания;
  • Изпитването на пот;
  • Анализ на изпражненията, урината, кръвта и храчките;
  • Химотрипсин в изпражненията;
  • ДНК диагноза на родители и деца;
  • радиография;
  • ехокардиография;
  • Ултразвук на черния дроб, червата.
отивам нагоре

Лечение на кистозна фиброза

Съвременната медицина все още не е намерила ефективни методи за лечение на кистозна фиброза. В повечето случаи всички надежди се отписват от способността на организма да преодолее тази болест. Как лекарите лекуват тази болест? Те спират само симптомите, основният от които е вискозен слуз:

  • Муколитици, бронходилататори и компресорни инхалатори, които отделят слуз и го отстраняват;
  • Антибиотици, които помагат в предотвратяването на умножаване на инфекцията в тялото;
  • Ензимна терапия в капсули за поддържане на панкреаса;
  • Хепатопротектори при чернодробно увреждане;
  • Приемането на витамини от пациенти, които консумират малко храна и не го абсорбират добре;
  • Кинезитерапия - дихателни упражнения за отстраняване на храчките;
  • Концентратор на кислород за насищане на тялото с кислород;
  • А изкуствено вентилационно устройство, ако пациентът не може да диша сам.

Понякога се извършва транспортиране на засегнатите органи. Тази процедура обаче само помага временно да се отърве от болестта, защото не става въпрос за болните органи, а за слузта, която ги прави.

Могат ли хората да помогнат? Тя може да се използва само за спомагателната роля на билките и храната. Има само психологически ефект, който ви позволява да се успокоите, а не да паника. Въпреки това, без традиционната медицина човек не може да бъде излекуван.

Прогноза на живота при муковисцидоза

Колко хора живеят с муковисцидоза? Колкото по-късно болестта се проявява, толкова по-дълго живее пациентът. При липсата на тежки форми и поддържането на здравословен образ прогнозата за живота при муковисцидоза е, според лекарите, около 30 години след началото.

Продължителността на живота зависи от състоянието на тялото. С активен начин на живот пациентите са по-склонни да понасят различни симптоми на заболяването. Смъртта често се проявява в резултат на дихателна недостатъчност. При леки форми на изтичане децата не изпитват много дискомфорт. Можете да отидете на училище, дори да създадете семейство, но разберете какво може да доведе до генетичното предразположение към муковисцидоза. Ако поне единият от съпрузите не е носител на "счупен" ген, тогава болестта при децата не се проявява.

Кистозна фиброза при деца

Кистозна фиброза е едно от най-разпространените наследствени заболявания, които се появяват почти в целия свят. Въпреки това сериозното му изследване започва едва през 40-50-те години на миналия век. Болестта се диагностицира при деца под 2-годишна възраст. Какво е опасно тази патология?

Какво представлява циститната фиброза при деца?

Кистозна фиброза е наследствено системно заболяване, придружено от поражение на екзокринните жлези (жлези с външна секреция).

Това е интересно! Името на болестта идва от латинските думи слуз ("шлам") и viscidus ("вискозен").

Кистозна фиброза в дихателните пътища натрупва гъста вискозна храчка

Кистозна фиброза се развива в резултат на мутацията на CFTR гена (трансмембранен регулатор на цистичната фиброза), разположена в седмата хромозома. Тази мутация води до нарушена функция на протеин, който участва в обмен вода-сол и регулира преминаване през клетъчни мембрани и натриев хлорид (т.е., соли), тези елементи са загубили причинява клетките.

Генът, "отговорен" за кистозна фиброза, е открит едва през 1989 г.

Когато заболяването се отразява на всички органи, които произвеждат слуз: бронхите и белите дробове, панкреаса и черния дроб, потните жлези и слюнчените жлези, червата, половите жлези. Муковисцидоза е сред най-честите генетични заболявания, днес има около 1000 вида мутации в този ген, който причинява различни клинична картина и индивидуалното развитие на болестта в всяко дете. Болестта се диагностицира в утробата или на възраст от 1-2 години. Случаите на по-късна диагноза са много редки.

Най-често, кистозна фиброза се диагностицира при деца на възраст под една година

Това е интересно! Всяка година в Русия се роди 300 деца с муковисцидоза (1 дете на 10 000 новородени), в САЩ - 2000 деца (7-8 деца на 10 000 новородени), в целия свят - повече от 45 000 деца.

Рискът от генна мутация не зависи от пола на детето, момчетата и момичетата са еднакво засегнати от него.

В Русия, в продължение на много години за лечение на деца с диагноза "муковисцидоза" е било пренебрегнато само в 90-те години на миналия век започва да се отворят федерални и регионални центрове за борба с тази болест. Средната продължителност на живота на хората с кистозна фиброза е 16-25 години.

Характеристики на кистозна фиброза при деца (видео)

Причини и форми на заболяването

Единствената причина за муковисцидоза е генетична неизправност. Болестта се наследи от автозомно-рецесивния тип, т.е. носителите на "счупения" ген трябва да бъдат и двамата родители. В този случай вероятността за раждане на болно дете е 25%, а вероятността той да понесе дефектния ген е 50%. Ако превозвачът е само един родител, детето не може да се роди болно: с 50% вероятност той ще бъде превозвач, и с 50% - ще се раждат здрави.

Автозомно-рецесивна схема за наследяване

При муковисцидоза, свойствата на тайната, секретирана от екзокринните жлези - слуз, пот, сълза, промяна, което води до развитие на тежки патологични процеси в тялото. Тайната става по-плътна и вискозен поради високата концентрация на протеинови съединения в него и електролит (калций, натрий, хлор) и слабо евакуирани от отделителните канали жлези. Трудният изтичане и стазирането на секрецията в каналите водят до тяхното разширяване и образуване на кисти. Жлезистата тъкан в крайна сметка атрофира (свива) и се заменя с съединителна тъкан. На този фон вероятността за инфекция и последващото гнойно възпаление на органите е много висока. Най-честият патологичен процес засяга дихателните и храносмилателните системи.

Има следните форми на кистозна фиброза:

  1. Белодробен - възниква поради промени в състава на слуз и стагнацията му в белите дробове, трудно изтегляне на храчките. Среща се в 15-20% от случаите.
  2. Интестинално - е причинено от неадекватна секреция на храносмилателната система. Ярко се проявява, когато се въвеждат допълнителни храни или се прехвърля детето на изкуствено хранене. Среща се в 5% от случаите.
  3. Смесена - се характеризира с комбинация от белодробни и чревни симптоми, е 75-80% от случаите.
  4. Атипично - характеризира се с изолирани увреждания на отделни екзокринни жлези.

Разделянето на болестта на форми е много условно, тъй като при първичната лезия на белите дробове или чревния тракт на стомашно-чревния тракт винаги има нарушения от други системи на органи.

белодробен

Жлезите на лигавицата на дихателния тракт продуцират голямо количество секреция, което поради повишения вискозитет запушва малките бронхи и бронхиоли. Това причинява задръстване и хронично възпаление, което води до повишена бронхиална жлеза и стеснява лумена на бронхите, което се образува бронхиектазия (патологична бронхиектазия).

Нарушаването на проходимостта на дихателните пътища често се усложнява от привързаността на инфекцията. Сред патогенните патогени най-често срещаните са:

  1. Staphylococcus aureus.
  2. Хемофилус (грип) и Pseudomonas aeruginosa.

Инфекцията на белите дробове и бронхите води до гнойно възпаление и повишена обструкция.

Знакът на белодробната форма на кистозна фиброза е деформиран пръст (симптом на барабанни пръчки)

Симптоми на белодробната форма:

  • обща слабост и летаргия;
  • бледност и блясък на кожата;
  • задух (дори в покой);
  • кашлица, придружена от освобождаване на гъста храчка (веднага след раждането);
  • пневмония, треска, конвулсии (при кърмачета);
  • ниско наддаване на тегло с пълно хранене;
  • деформация на гръдния кош, пръсти (под формата на тимпанични пръчки), ноктите се изпъкват (при деца над 1 година);
  • синузит, тонзилит, полипи в носа (при юноши).

Усложнения на белодробната форма:

  1. Белодробно кървене.
  2. Хемоптиза.
  3. Плеврит (възпаление на серозата на белите дробове).
  4. Пневмоторакс (натрупване на въздух в плевралната кухина).
  5. Емпиема на плеврата (възпаление, придружено от натрупване на гной в плевралната кухина).

чревен

Нарушенията от стомашно-чревния тракт са причинени от секреторна недостатъчност на много органи на храносмилателната система. Например, вискозитетът на секрецията причинява блокиране на панкреатичните канали по време на етапа на вътрематочно развитие. Натрупването на ензими в жлезата предизвиква своето саморазграждане и дегенерация във фиброзна тъкан през първите седмици от живота на детето. Преобладаващо нарушена смилаемост на протеини и мазнини. Наличието в червата несмляна протеини и аминокиселини води до развитието на гниене и разпад процеси, което води до образуване на токсични продукти от разграждането (сероводород, амоняк и други подобни. Г.)

Симптоми на чревната форма:

  • гнойна диспепсия (комбинирано функционално разстройство на стомашно-чревния тракт) и метеоризъм (натрупване на газове в червата), подуване на корема;
  • чести изпражнения с голямо количество фекалии, които могат да надвишават възрастовата норма с 2-8 пъти. В някои случаи, фекална инконтиненция;
  • запек с пролапс на ректума (частично или пълно обръщане навън);
  • мекониум обструкция. Обикновено напускането на първите изпражнения (мекониум) при новородено се наблюдава през първия ден след раждането и по-рядко на втория ден. При кистозна фиброза вискозният меконий запушва бримките на тънкото черво, в резултат на което не се получава отнемане;
  • болка в корема от различна природа (спазми, рязко, спазматично и т.н.);
  • намаляване на мускулния тонус, еластичност и еластичност на кожата;
  • сухота в устата, затруднено дъвчене на суха храна;
  • полихиповитаминоза (недостиг на витамини от различни групи);
  • уголемяване на черния дроб (поради нарушена функция на дванадесетопръстника).
  1. Неонатална (диагностицирана при раждане) жълтеница, придружена от сърбеж и чернодробна фиброза.
  2. Цироза на черния дроб и портална хипертония (повишено налягане в порталната вена, което преминава от стомаха до черния дроб).
  3. Асцит (натрупване на голям обем течност в коремната кухина), което води до портална хипертония.
  4. Енцефалопатия (увреждане и смърт на нервните клетки в мозъка) поради факта, че черният дроб не може да се справи с функцията на пречистване на кръвта и някои от токсините навлизат в мозъка.
  5. Захарен диабет (поради нарушена продукция на инсулин от панкреаса).
  6. Стомашен кръвоизлив.
  7. Пиелонефрит и уролитиаза.
  8. Запушване на червата.

смесен

При смесена форма на кистозна фиброза се наблюдава симптоматика, характерна както за белодробната, така и за чревната форма:

  • продължителен и тежък бронхит и пневмония от първата седмица от живота (с персистиращи пристъпи), непрестанна кашлица;
  • рязко нарушение на стомашно-чревния тракт, подуване и болка в корема;
  • обилно, чести, течни мазна изпражнения с горчив мирис;
  • подпухналост, ниско наддаване на тегло, забавяне на физическото развитие;
  • промяна на състава на пот, кожата става солен вкус.
Поради рентгеновото изследване на белите дробове и бронхите, формата на кистозна фиброза

нетипичен

Появата на атипични форми на кистозна фиброза е свързана с изолирани лезии на някои жлези с външна секреция (например черния дроб). Тези форми може да нямат клинични прояви за дълго време.

диагностика

Определянето на болестта на плода е възможно още от 8-12 седмици от бременността. За да направите това, трябва да направите ДНК анализ за наличието на мутантен ген. След раждането на детето, диагнозата се прави въз основа на белодробни и чревни симптоми, изследване на фамилната анамнеза (наличие на пациенти с кистозна фиброза в рода) и провеждането на лабораторни тестове.

Основните методи на перинаталната диагностика:

  1. Определяне нивото на трипсин в сухата кръв.
  2. Тест за пот. Този метод се основава на определяне съдържанието на електролити (хлор и натрий) в съда. Детето се подлага на електрофореза с пилокарпин, за да стимулира потните жлези, след което се измерва концентрацията на микроелементи в течността. Кистозна фиброза е показана чрез увеличените резултати от анализа. Кръвният тест не се прави за деца на възраст под 7 дни, тъй като през този период може да бъде положителен за други заболявания.
  3. Копрограм - изследване на изпражненията за абнормни мазнини, мускулни влакна, фибри.

В допълнение, рентгеново изследване на белите дробове и бронхите, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (изследване на функционалното състояние на белите дробове), микробиологичен анализ на храчките.

Промени в белите дробове с муковисцидоза

Кистозна фиброза се отличава със следните заболявания:

  • магарешка кашлица;
  • обструктивен бронхит;
  • астма;
  • вирусна и бактериална пневмония;
  • чревна дисбиоза;
  • ентеропатия (възпаление на лигавицата на тънките черва с различни етиологии).

лечение

Кистозна фиброза е нелечимо заболяване, подобно на всички наследствени генетични патологии. През целия живот се провежда комплексна симптоматична терапия, насочена към елиминиране на клиничните прояви на дихателната и чревната тъкан.

диета

Храненето при муковисцидоза е много важно. Калоричното съдържание на диетата трябва да бъде с 10-20% по-високо от възрастовите норми, докато в нея трябва да преобладават протеиновите продукти. Комплексните въглехидрати са умерено ограничени, мазнините не могат да бъдат изключени, ако приемат необходимите ензими. Особено важно е да се поддържа диета с чревна форма на заболяването. Диетата на болното дете трябва да включва:

  • месо (свинско, говеждо, агнешко);
  • риба (морски сортове);
  • яйца (жълтъци);
  • млечни продукти, сирена, извара;
  • сметана и растителни масла;
  • Ядки (орехи, фъстъци, шам фъстък, лешници, кашу, бадеми), сусам;
  • зърнени култури (пшеница, овес, елда, ечемик);
  • картофи;
  • сладки плодове (банани, круши, ябълки, кайсии, праскови, ябълки, авокадо);
  • напитки с високо съдържание на захар (компоти, плодови напитки).

Също така ежедневно се нуждаете от изобилна напитка (най-малко 2 литра обикновена вода на ден) и достатъчно количество сол в храната, за да възстановите големи загуби на натрий, особено през горещия сезон.

Под забраната са суровите зеленчуци, които съдържат едри влакна.

Важно! Необходимо е да се вземат мастноразтворими витамини A, D, E, F, K, както при деца с кистозна фиброза, тяхната абсорбция е нарушена.

лечение

  1. Терапия на чревната форма: за поддържане на функционирането на панкреаса и червата се използват ензимни препарати като Панкреатин, Панцитрат, Мексаз, Панзинорм, Креон. С лезии на черния дроб - комбинация от Ursosana с таурин, хепатопротектори Essentiale forte, Eneliv, Gepabene.
  2. Белодробна терапия: муколитици се предписват за втечняване и елиминиране на храчки от дихателните пътища - Бромексин, Мукалтин, ACTS, Fluviert, Mukosolvin. Също така се провеждат инхалации с ацетилцистеин, Pulmozyme, разтвор на натриев хлорид. Възможно е да се въведат муколитици в бронхите с последващи секрети.
  3. Когато се свързва бактериална инфекция, се използват антибиотици от групата на цефалоспорина или флуорохинолона. При изразен възпалителен процес могат да бъдат предписани НСПВС и кортикостероиди.

Децата с кистозна фиброза са на диспансери през целия живот. С развитието на обостряния и усложнения лечението се извършва в болница.