Животът на децата с кистозна фиброза. Съвети и практически препоръки от детския гастроентеролог

Кистозна фиброза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозна фиброза засяга преди всичко дихателната и храносмилателната система. Също така потните жлези и репродуктивната система страдат.

Генетични причини

loading...

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта от организма. Когато болестта навлезе в клетките на тялото, получава твърде много сол и недостатъчно количество вода.

Това обръща течности, които обикновено са "смазани" нашите органи, в гъста лепкава тиня. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен.

Това означава, че за да има това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, един от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, той не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да премине гена към потомството му.

Родителите, носещи ген за кистозна фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

loading...

Симптомите на кистозна фиброза са разнообразни и могат да се променят с течение на времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за пръв път от най-ранна възраст, но понякога те се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, главно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробната и чревната форма на заболяването се секретира.

Съвременните диагностични методи могат да открият кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

  1. 15-20% от новородените с муковисцидоза имат мекониева обструкция при раждане. Това означава, че тънките им черва са запушени с мекониум, първородният изпражнения. Обикновено мекониумът се отклонява без никакви проблеми. Но при деца с муковисцидоза тя е толкова гъста и дебела, че червата просто не може да я извади. В резултат на това бръчките на червата се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да запуши тънките черва и в тази ситуация детето няма да има ден или две дефекации след раждането.
  2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
  3. Детето не печели достатъчно телесно тегло.
  4. Жълтеница може да бъде друг ранен знак за муковисцидоза, но този симптом не е надеждна, тъй като много деца това състояние се проявява веднага след раждането и обикновено отшумява след няколко дни, в самостоятелен вид или с фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да се свързва с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Проверката позволява лекарите да направят точна диагноза.
  5. Лепкав слуз, който се получава при тази болест, може да причини сериозни увреждания на белите дробове. Кърмачета с кистозна фиброза често имат инфекции в гръдния кош, тъй като тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия тежки кашлица и бронхиални инфекции. Изразът хрипове и задух са допълнителни проблеми, които децата страдат.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка, кистозна фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те не могат да работят правилно.

  • Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Бебетата могат да имат силен остър или хроничен синузит.
  • Храносмилателната система е друга област, в която кистичната фиброза се превръща в основна причина за нараняване. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също така води до съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това предотвратява безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да смила хранителните вещества. Вследствие на това родителите могат да забележат, че детето им не наддават на тегло и не растат нормално. Столът на бебето в същото време мирише лошо и изглежда блестящ поради лошото храносмилане на мазнините. Децата (обикновено на повече от четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се имплантира в другата. Тъканта е телескопично сгъната в себе си, като телевизионна антена.
  • Панкреасът също страда. Често развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
  • Честата кашлица или трудно ходене изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума излиза или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи пролапса на ректума е първият забележим признак на кистозна фиброза.
  • По този начин, ако детето има кистозна фиброза, той може да има следните симптоми и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

    • кашлица или хрипове;
    • наличие на голямо количество слуз в белите дробове;
    • чести инфекции на белите дробове, като пневмония и бронхит;
    • непоследователно дишане;
    • Солена кожа;
    • бавен растеж, дори при добър апетит;
    • запушване на мекониум при новородени;
    • чести изпражнения, които са хлабави, големи или мазни;
    • коремна болка или подуване.

    диагностика

    loading...

    Когато симптомите започват да се появяват, кистичната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекар. Има много симптоми на кистозна фиброза, а не всяко дете има всички симптоми.

    Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, при която симптомите се появяват също се променя. При някои хора, кистозна фиброза е диагностицирана в ранна детска възраст, докато при други диагнозата е била направена на по-късна възраст. Ако курсът на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми, докато достигне юношеството или дори на зряла възраст.

    Генетично изследване

    При преминаването на генетичните тестове по време на бременност родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат кистозна фиброза. Но дори и когато генетични тестове потвърдиха наличието на кистозна фиброза, че все още няма начин да се предскаже дали симптомите на болестта в индивидуална дете или едно сериозно неизразена.

    Генетичното тестване може да се направи след раждането на дете. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на братята и сестрите, дори и да няма симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

    Детето обикновено се тества за муковисцидоза, ако се роди с мекониумна обструкция на червата.

    Тест на пробата

    След раждането стандартен диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен метод за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 - 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за ниво на хлорид.

    Детето трябва да има резултат на пот хлорид повече от 60 на две отделни проби за диагностициране на кистозна фиброза. Нормалните потни стойности за бебетата са по-ниски.

    Определяне на трипсиноген

    Пробата може да не е информативна за новородени, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При това изследване кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез разбиване на потта и други проучвания. Освен това малък процент от децата с кистозна фиброза имат нормални нива на пот хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличието на мутирал ген.

    Други видове изпит

    Някои от другите тестове, които могат да помогнат при диагностицирането на кистозна фиброза, са рентгенография на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчките. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозна фиброза, веднага щом бъде диагностицирана.

    Тези тестове включват:

    • Рентгенография на гръдния кош;
    • кръвни тестове за оценка на количеството на хранителните вещества, влизащи в тялото;
    • бактериални изследвания, потвърждаващи растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при муковисцидоза, но не могат да засегнат здрави хора;
    • белодробни функционални тестове за измерване на ефекта от кистозна фиброза върху дишането.

    Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето стане достатъчно възрастен, за да сътрудничи в процеса на тестване;

  • анализ на изпражненията. Това ще помогне да се идентифицират стомашно-чревните аномалии, които са характерни за кистозна фиброза.
  • Лечение на кистозна фиброза при деца

    loading...
    1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването в ранна възраст на постиженията на генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
    2. Друга възможност за лечение е да даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, което не е достатъчно в организма или не. За съжаление, това също е недостижимо.

    Понастоящем не е известно нито генната терапия, нито друго радикално лечение на муковисцидоза, въпреки че в момента се изследват подходи, основаващи се на лекарства.

    Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресирането на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на гъста слуз от белите дробове.

    Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, които имат много напреднало заболяване, трансплантацията на белите дробове може да бъде алтернатива.

    Лечение на белодробни заболявания

    Най-важното лечение на муковисцидоза е борбата с недостиг на въздух, което причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, физическите упражнения и медикаментите се използват за намаляване на лигавичната обструкция на дихателните пътища на белия дроб.

    • бронхиален (постурален) дренаж. Тя се извършва чрез поставяне на пациента в позиция, която позволява на слузта да напусне белите дробове, т.е. нивото на рамената е под нивото на талията. По време на процедурата, гръдният кош или гърбът са удряни и вибрирани, за да активират слуз и да му помогнат да избяга от дихателните пътища. Този процес се повтаря върху различни части на гръдния кош, за да се намали количеството мукус в различните области на всеки белодроб. Тази процедура трябва да се извършва ежедневно. И е много важно да се обучи приемът на членовете на семейството;
    • упражнението ви помага да премахнете слуз и да стимулирате кашлицата, за да изчистите белите дробове. Това може да подобри и цялостното физическо състояние на детето;
    • От лекарства се използват аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

    Тези лекарства включват:

    • бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
    • муколитици, които разреждат слуз;
    • лекарства против едем, които намаляват едем в дихателните пътища;
    • антибиотици за контрол на белодробни инфекции. Те могат да се прилагат перорално, в аерозолна форма или инжектирани във вена.

    Лечение на храносмилателни проблеми

    Проблемите на храносмилането при кистозна фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белодробните.

    Често се назначава балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеин и ензими на панкреаса, които помагат при храносмилането.

    Витамин А, D, Е и К добавки са показани за добро хранене. Клизми и муколитични средства се използват за лечение на чревни препятствия.

    Грижа за новородено с кистозна фиброза

    loading...

    Когато ви е казано, че детето е с кистозна фиброза, трябва да предприемете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото приема необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

    хранене

    За да помогнете за правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

    Признаците, че детето може да изисква ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

    • неспособност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
    • чести, мастни, без мирис;
    • подуване или газ.

    Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото други деца в тяхната възрастова група. Броят на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

    Кистозна фиброза също така нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

    Обучение и развитие

    Можете да очаквате, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отива в детска градина или училище, може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

    Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болница, а също така включва и необходимите мерки за посещение на учебната институция (например, предоставяйки допълнително време за закуска).

    Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детството и да растат, което води до пълен живот. Когато детето расте, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

    Преди всичко, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат позитивно отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични разстройства при муковисцидоза, при разработването на нови подходи към лечението, като генната терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за отваряне на лечение е!

    Симптоми на кистозна фиброза при деца, диагностика и лечение на различни форми на заболявания

    loading...

    През 80-те години на ХХ век учените в седмата човешка хромозома откриват ген на трансмембранен регулатор на CF (CFTR). Промяната в наследствените свойства на CFTR гена води до заболяване, наречено кистозна фиброза.

    В момента са изследвани около 2000 вида мутации на CFTR гена. Според статистическите изчисления хората с циститна фиброза живеят средно до 25 години. Днес държавните програми за изследване и лечение на тази болест се създават активно.

    Кистозна фиброза е често срещано наследствено заболяване, което понастоящем е нелечимо

    Какво представлява циститната фиброза, какви са причините за появата й?

    loading...

    Циститна фиброза при деца - генетично заболяване, свързано с патологични промени в свойствата на ген, включен в транспорта на електролит през клетъчната мембрана в каналите на екзокринните жлези. В резултат на мутации се срещат функционални разстройства на синтезирания белтък, секретиран от тези органи, така тайни (слуз, пот, сълзи) става толкова дебела, че не е в състояние да извежда през тръбите. Натрупването и стагнацията на секрецията в жлезите провокира развитието на възпаление и инфекция.

    Кистозна фиброза се характеризира с необятност - патологичният процес засяга всички жлези: и двете формират слуз, и не изпълняват тази функция. Последните започват да отделят повече хлорни и натриеви йони.

    Единствената причина за болестта може да бъде наследственост. Предаването на кистозна фиброза се случва в случаи, когато и двамата родители са носители на CFTR.

    Струва си да се отбележи, че родителите не трябва непременно да страдат от това заболяване, достатъчно е да бъдат носители на анормален ген. В такива случаи вероятността за раждане на детето е 25%, независимо от броя на бременностите. Ако носителят на мутантния ген е само майката или бащата, тогава детето със сигурност ще се ражда здраво, но в 50% от случаите става носител на болестта.

    На каква възраст можете да диагностицирате заболяването?

    loading...

    Процесът на развитие на болестта започва в utero, следователно е възможно да се диагностицира кистозна фиброза през първия триместър на бременността с помощта на ДНК анализ. След раждането на бебето, диагнозата се извършва съобразно симптоматиката на белодробната или чревната форма на патологията и наследствения фактор, а също и въз основа на резултатите от лабораторните изследвания. Откриването на болестта на ранен етап позволява своевременното започване на поддържаща терапия, което позволява да се подобри значително качеството на живот на детето и да се удължи неговата продължителност на живот.

    Основните методи на лабораторна диагностика включват:

    • кръвен тест за трипсин;
    • анализ на нивото на хлор и натрий в потта на детето (за новородени над 7 дни);
    • анализ на изпражненията (coprogram).

    Форми и симптоми на заболяването

    loading...

    Кистозна фиброза има няколко форми в зависимост от местоположението на мутантния ген. Тази класификация обаче е доста условна, тъй като при активно развитие на болестта нарушенията се наблюдават едновременно в няколко органа или системи. Кистозна фиброза обикновено се диагностицира при дете на възраст до две години. Една от отличителните белези е високата концентрация на хлор и натрий в състава на потта. Ранното проявяване на симптомите показва тежестта на хода на заболяването и засяга прогнозата в бъдеще.

    Обикновено, кистозна фиброза може да бъде разделена на следните форми:

    • белодробна - симптоматична, подобна на бронхит;
    • чревен - придружен от подуване на корема, тежки метеоризъм и специфична миризма на изпражнения;
    • износени;
    • мекониум обструкция;
    • смесени - най-честите (80% от случаите), съчетават прояви на белодробна и чревна форма;
    • атипично - възпалителният процес засяга отделни екзокринни жлези.

    Белодробна форма

    Белодробната форма на заболяването се проявява в ранна възраст и засяга двата дробове. При лек ход на заболяването симптомите са подобни на бронхит. Изключването възниква рядко и практически не оказва влияние върху качеството на живот. В периода на тежък ход са наблюдавани симптоми, характерни за пневмония. Детето непрекъснато е измъчвано от атаки с кашлица с напускането на гъста гнойна храчка. Това е подобно на кашлица с магарешка кашлица, двустранен остър обструктивен бронхит или пневмония.

    При изследването лекарите наблюдават твърдо дишане с мокро или сухо и понякога хрипове. Жлезите на дихателните пътища продуцират голямо количество гъста слуз, която запушва малките бронхи и бронхиоли. Това допринася за бързото развитие на хронично възпаление и слуз застой, което води до увеличаване на бронхиалните жлези и бронхоспазъм, което води до появата на бронхиектазия.

    Основните симптоми на белодробната форма на заболяването са:

    • слабост и умора;
    • забавяне на теглото;
    • редовно ARVI;
    • прекалено бледа кожа (със синкав оттенък).

    При продължителен ход на заболяването, децата често развиват назофарингеални заболявания, които обикновено имат хроничен характер (синузит, тонзилит, аденоиди и др.). Случаите, когато кистозна фиброза инфекции усложнени чрез прикрепване, например Haemophilus грип и Pseudomonas Aeruginosa, Staphylococcus Aureus. Инфекцията води до развитие на гнойно възпаление и допълнително увеличава обструкцията на бронхите.

    Прогресиращото заболяване води до повишаване на дихателната недостатъчност и необратими промени в сърдечно-съдовата система и в резултат на това - до сърдечна недостатъчност. Има деформация на пръстите - те стават подобни на барабаните (вижте снимката). Ноктите се изтъняват, стратифицират и върху тях се появяват бели ивици.

    Чревна форма

    Панкреасът започва да усвоява собствените си тъкани. В резултат на тези процеси бебето развива кисти и фиброзни промени през първата година от живота си. Процесът на преработка на мазнини, протеини, аминокиселини се нарушава, което допринася за разлагането им и вследствие на това образуването на токсични продукти на разпадане.

    Симптоматично на заболяването често започва да се проявява с изкуствено хранене или по време на въвеждането на допълнителни храни. Детето с добър външен апетит може да бъде много тънко, защото активността на чревните и панкреатичните ензими при болестта е много ниска. Забавеното храносмилане активира процесите на ферментация, така че децата често имат подуване и увеличено производство на газ.

    Повредени и слюнчени жлези - слюнката става дебела, което усложнява дъвченето на храната. Тези нарушения са причина за забавянето на физическото развитие на детето.

    Кистозна фиброза

    Най-честите симптоми включват:

    • остър дефицит на различни витамини и минерали;
    • флатуленция, подуване на корема, сложни храносмилателни нарушения;
    • коремна болка от различни етиологии;
    • сушене в устата;
    • обемни и чести изпражнения;
    • запек, която е придружена от загуба на червата;
    • Нееластична, пламна кожа, намален мускулен тонус;
    • разширяване на черния дроб.

    Сложна форма на кистозна фиброза може да доведе до следните заболявания:

    • енцефалопатия;
    • стомашно кървене;
    • асцит;
    • фиброза, цироза на черния дроб, неонатална жълтеница;
    • портална хипертония;
    • захарен диабет.

    Смесена форма

    Смесената форма на заболяването характеризира проявата на симптоми както на белодробната, така и на чревната цистична фиброза. Новороденото бебе през първите седмици от живота си е загрижено за продължителен бронхит и пневмония, които са съпроводени със силна кашлица. От храносмилателния тракт има остър чревен синдром и нарушение на храносмилането. Детето страда от болезнено подуване на корема и мазна течна изпражнения с зеленикав оттенък. Лекарите отбелязват подуване на детето, лошо натрупване на тегло и понякога - забавяне на физическото развитие.

    Трябва обаче да се отбележи, че клиничната картина на кистозна фиброза е индивидуална, така че симптоматиката може да бъде различна. Освен това, по-младото дете по време на проявата на муковисцидоза (в момента, когато заболяването преминава от изтрит или асимптоматичен курс), толкова по-негативно за него е прогнозата. По този начин тежестта на хода на заболяването се характеризира със степента на поражение на бронхопулмоналната система, която може да бъде разделена на 4 етапа:

    • На първия етап се отбелязват функционални промени в бронхите, придружени от суха кашлица без храчка. След физическо натоварване има леко или умерено недостиг на въздух. Продължителността на първия етап е не повече от 10 години.
    • Вторият етап се характеризира с развитието на хроничен бронхит. Кашлицата става влажна, гъста листа на храчките. Когато слушате, има силно дишане с мокри ракети. При натоварване, диспнея може да се влоши. На този етап има деформация на крайните фаланги на пръстите. Продължителността на втория етап обикновено е 2-15 години.
    Дете с кистозна фиброза като медицинска рехабилитация всекидневно вдишване 2-3 пъти дневно за цял живот
    • По време на третия етап се наблюдава прогресия на бронхопулмоналната болест и се развиват редица усложнения. Започнете да развивате кисти и бронхиектазии, образувани в белите дробове зони на пневмосклероза с дифузна пневмофиброза. Пациентите са диагностицирани с дихателна недостатъчност. Продължителността на третия етап е 3-5 години.
    • Четвъртият етап започва, когато пациентът развие остра форма на респираторна и сърдечна недостатъчност. Четвъртият етап трае само няколко месеца и завършва със смъртоносен изход.

    Диагностични методи

    loading...

    Първичната диагноза се провежда на етапа на развитие на ембриона - през първите 9-12 седмици от бременността. Като материал за диагностика на перинаталната ДНК се използва кръв от пъпна връв. Генетичният преглед обикновено се ръководи от генетик, ако родителите са изложени на риск от това заболяване.

    Клинични признаци, които служат като извинение за възлагане на лабораторни тестове:

    • тежка семейна анамнеза (потвърдена кистозна фиброза при роднини, смърт на новородено);
    • ранно начало на заболяването;
    • непрекъснато напредващ курс;
    • значителни увреждания на дихателните и храносмилателните системи;
    • безплодие при възрастни.

    При типични клинични признаци лекарят предписва лабораторни диагностични методи:

    • биохимичен кръвен тест, чиято цел е да се определи нивото на натрий, хлор, билирубин или ензими;
    • скрининг за наличие на имунореактивния трипсин в кръвта (само за деца до 1 месец, обикновено се извършва в болницата в първите дни от живота), материалът за анализ се взема от петата на детето;
    • изследване на състава на пот, за да се определи количеството електролити в него при деца на възраст над 7 дни (с болест, концентрацията на натрий и хлор е по-висока от нормалното);
    • копрограм (анализ на изпражненията);
    • анализ на храчките за наличието на бактерии в него;
    • изследването на ДНК анализ е възможно още преди раждането на бебето;
    • гръден рентгенов анализ.
    Неонатален скрининг (подробности в статията: времето на неонаталното скриниране на новородени)

    Характеристики на лечението на деца с кистозна фиброза

    loading...

    При тежки заболявания лечението се извършва в болница. Основната цел на лечението е да се предотвратят усложненията и максимално да се облекчи състоянието на детето, защото няма начин да се излекува напълно в медицинската практика. Процедурите за лечение трябва да бъдат постоянни и изчерпателни.

    За ефективността на терапията е много важно в подходящото време да се блокира началото на процеса на инфекция в дихателните пътища. Ако инфекцията не е предотвратена, антибактериалното лечение се извършва през целия месец. В периоди на обостряне на заболяването се използват широко електрофореза (магнезий) и UHF-терапия.

    Следващата задача е да се възстанови функцията на прочистване и проходимост на бронхите. Само след това се стига до регулиране на производството на ензими. Препаратите, които правят пациентите на панкреаса (Creon, Panzinroma, Festal и др.), Прекарват целия си живот.

    В медицината има примери за радикална терапия - трансплантация на органи. Децата със сложна форма на кистозна фиброза могат да оцелеят в резултат на такава операция и да живеят още много години. За съжаление трансплантацията на органи се извършва само в чужбина - в специални клиники от такива европейски страни като САЩ, Германия, Канада и др.

    Децата с патологично заболяване трябва да се хранят добре и да водят активен начин на живот

    Заболяването изисква не само терапевтични мерки, но и корекции на дневния режим. Децата и възрастните се насърчават да ходят на спорт - това може да бъде бадминтон, волейбол, ски, конна езда, колоездене. Особено полезно е да се направи йога и плуване. В същото време, бокс, вдигане на тежести, хокей, футбол, гмуркане за хора с кистозна фиброза са противопоказани.

    От какво зависи прогнозата?

    loading...

    За хората с кистозна фиброза прогнозата е неблагоприятна, тъй като заболяването е достатъчно тежко и не отговаря на лечението. Всичко зависи от развитието на усложненията и времето на появата на симптомите на заболяването - ако се случи в бебето, прогнозата е много по-лоша, отколкото при детето, което е било диагностицирано в по-напреднала възраст.

    Значителна роля играе тежестта на бронхопулмонарния синдром. Прикачването на инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, значително влошава прогнозата. Очакваната продължителност на живота на пациентите е силно повлияна от диагностиката на ранен етап и навременните терапевтични мерки.

    Преди около 50 години, смъртността сред най-малките пациенти с кистозна фиброза е повече от 70%. През последните няколко десетилетия продължителността на живота на пациентите с тази болест е увеличена и смъртността е намалена до 36%.

    Това се дължи на материалната база - в много страни пациентите получават пълна финансова и медицинска помощ през целия си живот. Русия, от друга страна, не може да предостави на всички пациенти с кистозна фиброза с необходимото количество лекарства, само малка част от децата получават безплатна медицинска помощ и необходимите лекарства.

    Когато се потвърждава диагнозата "кистозна фиброза", детето трябва да бъде поставено на диспансери. Постоянният мониторинг ще осигури възможност за наблюдение на благосъстоянието на пациента и ефективността на терапията, както и психологическа подкрепа за детето и неговите роднини. Пациентите с нормално физическо развитие с активна терапия могат да очакват увеличаване на продължителността на живота.

    Възможно ли е да се предотврати заболяването?

    loading...

    Като се има предвид, че заболяването е генетично и нелечимо, единственият начин да се предотврати това е да се планира внимателно бременността. Жените, които са носители на муковисцидоза, задължително трябва да потърсят съвет от генетиката. Жените, които имат случаи на болестта в рода, с непланирана бременност, трябва да направят тест ДНК. Генетичните изследвания са достъпни за почти всички родители, така че лекарите често препоръчват това да се прави, когато планирате бременност, за да избегнете раждането на болно бебе.

    Кистозна фиброза

    loading...

    Кистозна фиброза е наследствено генетично заболяване. Диагностика и лечение на кистозна фиброза

    loading...

    Муковисцидоза - (от латинската MUCOS - слуз и viscidus - сферографитен) - най-често наследствено заболяване, което засяга всички органи, които отделят тайни (жлези, които произвеждат слуз, храносмилателни сокове, пот, слюнка, сексуалните жлези). В тази връзка тайните във всички органи са вискозни, гъсти, разделянето им е трудно.

    Кистозна фиброза - генетично заболяване, което е наследено. Създаден е специален ген - ген на муковисцидоза. На всеки двадесети жител на планетата този ген има дефект (мутация) и такъв човек е носител на болестта. Болестта възниква при детето, в случай че и от двамата родители е получил ген с мутация. В същото време екологичната обстановка, възрастта на родителите, пушенето, пиенето на алкохолни напитки от страна на родителите, каквито и да е лекарства, стреса по време на бременност не играят никаква роля. Кистозна фиброза е еднакво често срещана при момчетата и момичетата.

    Двойки, които са носители на дефектен ген, трябва да знаят, че могат да имат здраво бебе. Вероятността за раждане на болно дете в такава двойка е само 25% при всяка бременност.

    Прояви на муковисцидоза при деца от първата година от живота

    loading...

    При раждането при 20% от децата, муковисцидоза се проявяват признаци на чревна обструкция. Това условие се нарича мекониален илеус. Той се развива в резултат на нарушение на абсорбцията на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това процесът на храносмилането се нарушава и в резултат на това тънките черва и вискозния меконий (оригиналните изпражнения) се блокират от тънките черва. С редко изключение, наличието на меколиален илеус показва кистозна фиброза.

    Продължителната жълтеница след раждането се открива при 50% от децата с мекониален илеус. Това обаче може да бъде първият признак на болестта. Разработва жълтеница във връзка със сгъстяването на жлъчката, поради което изтичането от жлъчния мехур е трудно.

    През първата година от живота, бебе, пациент с муковисцидоза, има постоянна суха кашлица. Простатата лигавицата на дихателните пътища, произвеждат голямо количество вискозен слуз, която се образува в бронхите, затваря си кухина и предотвратява нормалното дишане. Тъй като слузта е в застой, това започват да се размножават патогени, които причиняват гнойно възпаление. Ето защо, тези деца често имат бронхит и пневмония. Ако между кистозна фиброза прояви преобладават заболявания на дихателната система, ние говорим за белодробна форма на заболяването.

    Детето често изостава във физическото развитие - детето не наддава на тегло, то е много слабо развита подкожна мастна тъкан, значително изоставане в растежа в сравнение с връстниците си. В този случай, постоянна проява на заболяването е много честа, обилна, лошо миришещи, мазни изпражнения, съдържащи хаотичен храна. Фекалните маси трудно могат да бъдат измити от пелените, мазнините могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват във връзка със сгъстяването на панкреатичния сок: съсиреците блокират неговите канали. В резултат на панкреатични ензими, активно влияние върху процесите на разграждане, не достигне червата - има храносмилателни нарушения и забавяне на метаболизма, предимно на мазнини и протеини. При липса на подходящо лечение това неизбежно води до изоставане на детето във физическото развитие. Ензимите на панкреаса, които не попадат в червата, разцепват самия панкреас и се натрупват в него. Толкова често вече през първия месец от живота, на панкреаса тъкан се заменя със съединителна тъкан (откъдето идва и второто име на болестта - муковисцидоза). Ако в хода на заболяването е доминиран от заболявания на храносмилателната система, ние говорим за чревна форма на муковисцидоза.

    Най-често има смесена форма на болестта, когато има нарушения от дихателната и храносмилателната система.

    Много важен признак на кистозна фиброза е промяната в състава на потта.

    В потта на течността съдържанието на натрий и хлор се увеличава няколко пъти. Понякога, когато целуват, родителите отбелязват солевия вкус на кожата на бебето, рядко можете да видите кристалите сол на кожата му.

    Около 5% от децата с муковисцидоза може да изпита ректален пролапс (когато ректалната мукоза дефекация "листата" на ануса, която е придружена от безпокойство на детето). При наличие на такива симптоми, трябва да видите лекар, включително за отстраняване на кистозна фиброза.

    Как да потвърдим диагнозата?

    loading...
    1. Неонатална диагностика.
    2. Прекарва се в новороденото на първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на съдържание в кръвта имунореактивния трипсин на детето (ИРТ -.. От панкреасни ензими в кръвта на новородените с муковисцидоза, почти 5-10 пъти се увеличиха анализ на съдържанието се извършва по подозрения муковисцидоза.
    3. Ако лекарят подозира, че има муковисцидоза, той ще изпрати детето ви до тест за пот - основният анализ за диагностициране на това заболяване. Пробата се основава на определянето на съдържанието на хлорид в течния поток. За производството на проба за пот се използва пилокарпин - с помощта на слаб електрически ток (чрез електрофореза) лекарството се инжектира в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пот се претегля, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони. За окончателното заключение са необходими 2-3 проби.
    4. Тестове за недостатъчност на панкреатичната функция. Преди назначаването на лечението е необходимо да се проведе корологичен преглед - изпражненията се изследват за съдържанието на мазнините в него. Най-достъпният и точен за днес е тест за определяне на еластаза-1, ензим, произвеждан от панкреаса.
    5. Пренатална диагноза на кистозна фиброза. Понастоящем във връзка с възможността за ДНК диагноза при всеки отделен пациент с муковисцидоза и родителите му, пренаталната диагноза на това заболяване в плода е реална. Семейства с фамилна анамнеза за муковисцидоза, които искат да имат дете, почти 96-100% от случаите, гарантирани от раждането на дете без муковисцидоза. За това бъдещите родители трябва да преминат диагностика на ДНК по време на планирането на бременността и да се консултират с генетик. Ако срещате всеки бременност трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността), за да се свържете с пренатална диагностика център, където на 8-12 седмици на бременността лекарят ще проведе генетична диагностика на муковисцидоза плода. Пренаталното диагностициране е нормално и превантивно поддържане на това заболяване.

    Лечение на кистозна фиброза

    loading...

    Терапия за кистозна фиброза е сложен живот и насочени към разтваряне и отстраняване на вискозно слуз от бронхиална борба с инфекция в белите дробове, за да запълни липсва панкреатични ензими, допълване на витамини и минерали недостатъчност втечняване жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога надвишаващи обичайните (тъй като усвояването на лекарства е трудно). Заместителни ферментаторни препарати на панкреаса.

    Децата с кистозна фиброза трябва да приемат такива лекарства като Creon или Pancitrat. Тяхната особеност е, че те са микросферични, т.е. те са желатинови капсули, напълнени със стотици покрити микросфери от ензима. След освобождаване от капсулата, която се разтваря в рамките на 1-2 минути в стомаха, микросферите се разпределят равномерно в стомаха. Това осигурява смесване на ензимите с храносмилателна храна и възстановява нормалния процес на храносмилане. Наркотиците се приемат през целия живот, с всяко хранене. Всяко дете има собствена доза ензими, която се избира индивидуално от специалист. Децата внимателно и постоянно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават.

    Тя е насочена към борба с инфекции в бронхите и белите дробове. Изпишете антибиотици при първите признаци на обостряне или профилактично при ARVI (за да се избегне прикрепването на бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите на храносмилателната култура, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарствата. Посяването върху храчките трябва да се извършва веднъж на 3 месеца, дори извън обострянията. Степените на антибактериална терапия за откриване на патогени траят поне 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, разтвори за интравенозно приложение и инхалация (изборът на метода се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

    Целта е да се разрежда храчката. За деца с кистозна фиброза е най-подходящ лекарство Pulmozyme, ефектът от което е няколко пъти по-ефективни от обикновените средства (като ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се приемат като инхалация и под формата на таблетки.

    Лечението на кистозна фиброза е неефективно без използването на съвременни методи на кинезитерапия - специален набор от упражнения за дихателна гимнастика. Класовете трябва да бъдат ежедневни, през целия живот, отнемат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се използва веднага след поставянето на диагнозата в размер, съответстващ на възрастта на детето. Методите на кинезитерапията се преподават от специалисти във всички центрове на кистозна фиброза, педиатри.

    Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на черния дроб. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от дебелата жлъчка, да забави или да предотврати развитието на цироза и холелитиаза.

    Необходимо във връзка с лошо усвояване на витамини (особено A, D, Е и К), тяхната загуба в изпражненията, а също така увеличаване на търсенето за тях в хронично възпаление в бронхо-белодробната система и увреждане на черния дроб. Витамините трябва да се приемат непрекъснато, по време на хранене.

    • Вдишване и / или приемане на муколитични таблетки.
    • След 10-15 минути - дихателни упражнения (Кинезитерапия).
    • След дихателна гимнастика - кашлица (за производство на храчка).

    След това (ако има обостряне) - въвеждането на антибиотик.

    Признаци за появата на обостряне на бронхопулмонарния процес

    loading...

    Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, в който ще се появят промени в благосъстоянието на детето. Тази информация ще ви помогне и Вашият лекар да забележите и най-малките отклонения от нормата. Поддържайки дневник, родителите се научават да усещат детето си, да признаят първите признаци за начално обостряне.

    Симптоми: летаргия, намален апетит, повишена температура, повишена кашлица (особено през нощта), промени в цвета и храчките, повишена скорост на дишане. Когато се появят тези симптоми, родителите трябва да се обадят на окръжен лекар.

    Как да храним детето

    loading...

    Оптималното хранене за бебето в първата година от живота е кърмата. При изкуствено хранене е възможно използването на специални смеси - те се препоръчват от лекар. Диетата на дете, страдащо от кистозна фиброза, трябва да бъде 120-150% от възрастовата норма. В същото време 30% от храната трябва да се дава на мазнините.

    Дете, получаващо специални ензими от панкреаса, може да яде всичко, което се дължи на него по възраст. Малко дете не може да погълне цяла капсула, така че гранулите на капсулата излива върху лъжица, се смесва с мляко, формула или сок и получаване на детето в началото на хранене. Когато зъбите на детето са нарязани, уверете се, че той не изважда гранулите.

    Когато въвеждате нови продукти в диетата си, опитайте се да се фокусирате върху висококалорични храни: заквасена сметана, сметана, кремообразно кисело мляко, мед, масло. Например, като сте приготвили закуска за закуска на мляко, добавете масло и 1-2 супени лъжици сметана.

    Детето трябва да получи много течност, в обем, който е 2 пъти по-висок от възрастовата норма. Ако детето има изпражнения (често, дебело, неправилно, обидно), болката в корема трябва незабавно да се съобщи на специалиста.

    Дете с кистозна фиброза губи с голямо количество минерални соли. В тежки случаи това може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо, в горещия сезон, както и при повишена температура на тялото на детето, е необходимо допълнително да се подпилизирате напишете (1 до 5 грама сол на ден).

    Специални условия, необходими на детето

    По-добре е, ако едно дете с кистозна фиброза, ще има свой собствен, отделен, добре проветрено помещение. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за кинезитерапия, инхалация. Желателно е, че всички членове на семейството са участвали в процеса на предоставяне на родителите осъществимо помощ (дете не може да бъде оставен сам, дори в по-възрастен, е необходимо чести медицински консултации, начина шесткратен на хранене на бебето, след като те достигнат един милион години, редовен прием на лекарства, изисква постоянно наблюдение). Пушенето на членовете на семейството трябва да бъде напълно изключено.

    Провеждане на превантивни ваксинации

    Превантивните ваксинации на детето трябва да се извършват съгласно обичайната схема - в съответствие с календара за ваксиниране. Когато се влоши бронхопулмонарният процес, графикът на ваксинациите трябва да бъде съгласуван с педиатър. През есенното време е препоръчително да се направи инокулация срещу грипа.

    Социални помощи за пациенти с муковисцидоза в Русия

    Лечението на кистозна фиброза изисква големи финансови разходи за лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечение. Хората, страдащи от тази болест в Русия, са деца с увреждания и имат редица социални придобивки. Ето защо веднага след поставянето на диагнозата е необходимо да се регистрира инвалидност в мястото на пребиваване и да се получи идентификационен номер. Децата с кистозна фиброза получават чрез аптечната мрежа всички лекарства, необходими за лечение безплатно.

    Кистозна фиброза при деца: Симптоми и лечение

    Кистозна фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите на външната секреция. Името на латински означава "дебел тиня". Това са органите, които произвеждат и отделят слуз и са засегнати от муковисцидоза.

    Това наследствено системно увреждане на органите води до непрекъснато прилагане на лекарства и до болнично лечение. Болестта оставя отпечатък върху психическото състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

    причина

    Причината за заболяването е мутация на генния регулатор на плътността на слуз. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета излъчваната жлеза смущения секреция неговото елиминиране през тръбите. Появиха секреция жлези в застояли води до инфекция на своите патогенни микроорганизми (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa, Haemophilus грип и др.) И възпалителния процес.

    Понастоящем са известни около две хиляди вида мутации на този ген-регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутирал ген, рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25% за всяка сметка за бременност.

    Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

    В Русия едно дете се ражда с кистозна фиброза на 10 000 новородени, а в Съединените щати - 7-8 деца на 10 000 родени бебета. Това вероятно се дължи на по-доброто диагностициране на заболяването.

    Дете с циститна фиброза може да се роди дори при здрави родители, които сами по себе си не са болни, но са носители на ген с мутация, без да знаят за него.

    симптоми

    Кистозна фиброза е засегната:

    • панкреаса;
    • жлези от бронхопулмонална система;
    • черен дроб;
    • слюнчените жлези;
    • потни жлези;
    • жлези в стените на стомаха и червата;
    • половите жлези.

    В зависимост от първичното увреждане на системите се различават белодробните, чревните и смесените форми на кистозна фиброза. Най-често (до 80% от всички случаи) е белодробно-чревната форма на заболяването, т.е. смесена.

    Някои учени разграничават такива форми:

    • чернодробна (с развитие на цироза на черния дроб и асцит);
    • Електролит (с изолирано нарушение на електролитния баланс);
    • мекоиална обструкция;
    • нетипичен;
    • изтрити.

    Заболяването има фаза ремисия и обостряне фаза, активността на които могат да бъдат малки и средни.

    Прояви на новородени

    Муковисцидоза може да бъде първата клинична проява е вече в началото на раждането период: има запушване на лумена на червата е твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониума). Това състояние на чревна обструкция се нарича "мекониален илеус". Той се проявява при 15-20% от децата с кистозна фиброза.

    Клиничните прояви на меколиален илеус са: подуване на корема, повръщане на жлъчката, сухота и бледност на кожата. Детето е бавно, отказва гърдата.

    В този случай е възможно да се обърнат червата, заразяване на лумена на червата и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимостта от оперативно лечение на новороденото.

    Възможно е и по-късно освобождаването на меконий при муковисцидоза и образуването в червата на плътни изпражнения.

    Ако мекониум илеус при кърмачета наблюдавани продължително жълтеница, но той може да бъде независима проява на кистозна фиброза дължи на повишена плътност на жлъчката и нарушаването на вливане.

    Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е соленият вкус на кожата, дължащ се на отлагането на соли върху кожата.

    Ако бебето не е проява на мекониум илеус, по-дългия период на възстановяване (първо раждане) на телесно тегло и изоставане в растежа и в бъдеще също може да са симптоми на муковисцидоза.

    Прояви на бебета

    Най-често симптомите на заболяването се проявяват при въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на бебето на изкуствено хранене:

    • изпражненията на детето стават дебели, дебели, обидни;
    • пролапс на ректума;
    • черният дроб се увеличава по размер;
    • закъснението на детето във физическото развитие;
    • гръдният кош е деформиран;
    • изразено подуване;
    • суха кожа;
    • земен цвят на кожата;
    • крайниците стават тънки;
    • фалангите на пръстите приличат на "барабани";
    • има суха, дълга кашлица;
    • претоварването на слуз в бронхите усложнява дишането.

    Степента на тежест на симптомите може да е различна, което понякога затруднява ранната диагностика на муковисцидоза.

    При някои деца може да се повтори бронхит или пневмония, последвано от образуване на хроничен бронхопулмонарен процес с постоянна диспнея и дразнеща суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно придобива формата на бъчва.

    Плътна слуз се натрупва в канала на панкреаса, в резултат на което ензимите не навлизат в дебелото черво и по този начин се нарушава храносмилането на храната. Ако детето получава соеви смеси или краве мляко, тогава се развива анемия, а подуване може да се появи в резултат на намаляване на нивото на протеините в организма.

    Теглото на тялото намалява, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има недостиг на мастноразтворими витамини А и D.

    Проявления при подрастващи

    В допълнение към увеличаващите се признаци за поражението на бронхопулмоналната система и панкреатичната недостатъчност, има забавяне не само на физическото развитие, но и на пубертета. Децата не могат да понесат физическо натоварване.

    Често се засягат горните дихателни пътища: полипозата на носа, хроничното възпаление на параналните синуси се отбелязват. Нарушенията в бронхиалните тръби могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

    Дихателните пътища съдържат гнойна вискозна маса, която образува запушалки. Хроничният процес в белите дробове се развива абсолютно при всички болни деца и води до увреждане на белодробната функция: развитие на респираторна недостатъчност. При екзацербации на процеса температурата се повишава до високи стойности, повишава се диспнея, кашлица се увеличава.

    Недостигът на панкреаса се увеличава, а 17% от юношите имат захарен диабет. Поражението на черния дроб постепенно води до образуване на цироза на черния дроб и разширени вени на хранопровода, от които може да настъпи кървене.

    Поражението на храносмилателната система в чревния формата на кистозна фиброза може да се усложнява от развитието на язви, възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

    Поради нарушаването на храносмилането на храната, гнилостните процеси в червата, които предизвикват значително газообразно образуване, което причинява пароксизмални болки в корема. Столът е по-чести, количеството на бедните изпражнения значително се увеличава.

    при лека форма Болест на кожата, понякога намален апетит, периодично повръщане (по-често причинено от кашлица), разстройство на изпражненията. Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новородено дете, се считат за нормално храносмилателно разстройство и кашлицата се счита за ARVI.

    И само по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, когато се превежда бебе за изкуствено хранене, се диагностицира с муковисцидоза. Особено ярка е клиничната картина на заболяването, когато детето получава соеви смеси, които са противопоказани при муковисцидоза.

    за тежък характеризираща се с продължителни и чести пристъпи на кашляне от първите дни от живота на бебето. Атаката може да завърши с отделяне на вискозен храчки, повръщане. Бронхит и пневмония, често се появяват, за да имат тежко протичане и трудно се лекува.

    Началото на обостряне на процеса се проявява чрез такива симптоми:

    • летаргия и намален апетит;
    • треска;
    • повишена кашлица;
    • гнойна храчка;
    • появата на разстройства на изпражненията (честости, разреждане, миризма, натрупване на мазнини в изпражненията);
    • коремна болка;
    • подуване на корема.

    Диагностика на кистозна фиброза

    А диагностицирането на вероятна зараза се основава на клинични симптоми на засегнатите органи и системи.

    За надеждно потвърждаване на диагнозата тест за изпотяване: количествено определяне на хлор в течен поток. При провеждане на пробата стимулирайте изпотяване с пилокарпин, събирайте и измервайте количеството на екстрахираната течност и определете съдържанието на хлор в нея.

    При клинични прояви на кистозна фиброза при деца или наличие на заболяване при членовете на семейното ниво на хлор от над 60 mekv / l е признание за диагнозата. Изпитването на пот се извършва 2-3 пъти.

    При деца на възраст под около една голяма вероятност от кистозна фиброза можете да говорите с концентрация на хлор над 30 мек / литър.

    Много рядко (1: 1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшив отрицателен резултат: хлор, по-малък от 50 meq / l. Това ниво на хлор може да бъде с оток, намаление на общото протеиново съдържание в кръвта и с недостатъчно количество течаща течност. Следователно трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е 100% гаранция за отсъствие на болестта.

    Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се случи в неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия (отказ от приемане на храна, за да отслабнете под формата на психични заболявания).

    Фалшивата положителна проба обикновено се свързва с технически грешки в теста.

    Потвърждение на диагнозата също може да бъде генетичен проучване две генни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Генетичната диагноза се провежда в случай на клинични прояви, характерни за кистозна фиброза и нормалната (или горна граница на нормата) на хлора в течащата течност.

    Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата при атипична кистозна фиброза или в присъствието на това заболяване при братя и сестри.

    При откриването на кистозна фиброза детето се изпраща на генната диагноза и родителите и братята и сестрите на бебето.

    Обикновено диагнозата е установено и потвърдено детето е вече до една година, или в ранна детска възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеството и дори по-късно.

    Тестът за муковисцидоза е валидна в рамките на един ден след раждането, но този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество течност пот. Следователно, най-често пробата се пренася на бебето на 3-4 седмична възраст.

    В много страни се прави генетична диагностика на потенциалните родители при планирането на бременността или в периода преди раждането.

    Откриване кога Фетален ултразвук повишената ехогенност на червата е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се прави и генна диагностика.

    При панкреатична недостатъчност ензимно ниво в съдържанието на 12-дванадесетопръстника (получен чрез сонда при по-големи деца) и във фекалиите. Това е доста сложен тест.

    В по-късна възраст, доказателства недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.

    Радиография на гръдните органи и компютърна томография позволяват да се разкрие патология от бронхопулмоналната система: разширяване на бронхите и натрупване на слуз, кисти, лимфни възли, места на възпаление.

    Изследване на белодробната функция Това показва намаление в витален капацитет, повишаване на остатъчния обем на белите дробове и други промени, показателни за неадекватна богата на кислород кръв.

    Аднуалните синуси при рентгеновото изследване или изчислената томография са потъмнели.

    По този начин диагнозата "кистозна фиброза" изисква идентифициране на четири основни диагностични критерия:

    • хроничен процес на засягане на бронхопулмоналната система;
    • чревен синдром;
    • положителен тест за пот;
    • наличието на случаи в семейството.

    Според скрининга на новородени (комплект от тестове за идентифициране на наследствени аномалии и заболявания), кръвта се взема за лабораторни изследвания на 4-ия ден от живота (при преждевременно родени деца на 7-мия ден). Ако има съмнения за кистозна фиброза, се извършват допълнителни изследвания.

    лечение

    В зависимост от степента на тежест, лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се противодейства на развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно тази болест да се лекува на съвременното ниво на развитие на медицината.

    Лечението на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателно.

    При белодробна патология се прилагат:

    • Антибиотици с цел да повлияят на патогенната флора, причинила възпаление. Използват се три поколения цефалоспорини, аминогликозиди и флуорохинолони, в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използва се инжекционен и инхалаторен метод за прилагане на лекарството.
    • Муколитици, за да се втечни храчки (вътрешно приемане и инхалационен): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слуз, но също възстановява функцията на ресничките на дихателните пътища) амилорид или Pulmozyme. Муколитици и може да се прилага чрез бронхоскоп, последвано от изсмукване секрети и приложение на антибиотик директно в бронхите.
    • С бронхоспастичен синдром се извършват инхалации с бронходилататори.
    • Приготвят се кортикостероидни препарати, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства за по-бързо задържане на възпалителния процес.
    • Кинезитерапия: специален комплекс от респираторна гимнастика, който спомага за освобождаването на дихателните пътища от храчките. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.

    С разпространението на лезия на храносмилателния тракт, прилагайте:

    • Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства Панкреатин, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
    • При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin и др.). Добър ефект е урсодеоксихолната киселина в комбинация с таурин. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва чернодробна трансплантация. При тежки увреждания както на белите дробове, така и на черния дроб, е възможно трансплантация на черен дроб и белия дроб.
    • Витаминна терапия: витаминови комплекси с микроелементи.
    • Храненето на пациенти с кистозна фиброза трябва да бъде по-високо от нормата за калории, съдържанието на витамини и микроелементи. Предлага се протеинова диета и мазнините не са ограничени, но при условие на постоянно приемане на ензимни препарати.

    перспектива

    Циститна фиброза е тежка прогноза заболяване зависи от наличието или липсата на усложнения, и времето на клинични симптоми. Когато симптомите се появят при новородено, прогнозата е по-лоша. Влияние върху резултата е и ранната диагностика на заболяването и целевото лечение на детето.

    Прогнозата предопределя степента на тежест на бронхопулмоналния синдром. При стратификацията на хронична инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, прогнозата е по-лоша.

    Преди това повечето деца умряха преди годината. През последните 50 години продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза е нараснала. Смъртността спада от 80% на 36%.

    предотвратяване

    Ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, консултация и генетична диагноза трябва да се получат преди планираната бременност.

    Резюме за родителите

    Наличието на генетично консултиране преди развитието на бременност и генетичната диагностика и на двамата партньори избягва раждането на дете с кистозна фиброза.

    Когато детето има горепосочените симптоми, трябва да посетите лекар. С навременна диагноза и подходящо лечение, можете да облекчите състоянието на детето, да избягвате честите екзацербации и да удължите живота му.

    На кой лекар да кандидатствате

    Ако заболяването се открие преди раждането на детето или веднага след това, то започва да се лекува от неонатолог, а след това от педиатър. Провеждат се редовни прегледи на пулмолозите, гастроентеролозите, ендокринолозите, докторите по ОНГ. Родителите се консултират с генетик.