Симптоми и лечение на кистозна фиброза при новородени

Една от най-потенциално опасните форми на патология е кистозна фиброза при новородени. В този случай децата са засегнати от органи, които отделят различни ензими. Те могат да бъдат жлези, които произвеждат слуз, храносмилателни сокове, както и потни, слюнка и жлези тип жлеза. Ензимите във всеки от органите стават по-вискозни и удебелени, а тяхната изолация е трудна. Специализиран скрининг, преглъщане и подход на отговорно лечение са показани, като се елиминират всички обезпокоителни симптоми.

Основни прояви

Когато се роди при 20% от децата, болестта има симптоми на чревна обструкция. Представената патология се нарича меколиален илеус.

Причините за формирането на държавата в дестабилизирането на навлизането на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това генетичното заболяване прогресира, нарушавайки храносмилателния процес. Освен това, тънкото черво се блокира поради проникващия мекониум (изпражненията на децата в първите часове от живота). С редки изключения, патологията показва кистозна фиброза. Проверката показва, че потвърждава диагнозата.

Продължителната жълтеница след раждането се диагностицира при 50% от децата с чревна обструкция. Трябва да се отбележи, че самият той може да бъде основният симптом на заболяването.

Патологията се формира поради удебеляване на жлъчката, поради което нейното отделяне от жлъчния мехур е трудно.

Важно е да се има предвид, че:

  • през първите седмици от живота при кърмачета е установено постоянна инвалидизираща кашлица без храчка;
  • жлезите на повърхността на лигавицата (които линират респираторните повърхности) образуват значителна част от тинята, случваща се в бронхиалната област, запушва лумена;
  • Възникват препятствия за оптимално дишане (първият етап на диагностика в този случай е скрининг и тест за пот).

Мукусът при децата застава, така че започва размножаването на вредни микроорганизми. Това предизвиква зачервяване на възпалението и други симптоми, тъй като тези деца образуват бронхит и възпаление на белодробната област. Ако списъкът на признаци на патология голяма роля за нарушения от страна на дихателната система, е възможно да се говори за вида на бронхиални заболявания, които имат генетични причини за образуване.

Допълнителни симптоми

При децата те разкриват изоставане по отношение на физическото развитие. Така че детето престава да наддава, намалява в развитието на целулоза от подкожен и мастен тип. Освен това има симптоми на впечатляващо изоставане в растежа, в сравнение с другите деца. Хроничната проява на патология е честа, която излъчва лоши миризми и мазни изпражнения. Също така съдържа остатъчни хранителни елементи, които не са били усвоени.

Трябва да се отбележи, че изпражненията са трудни за измиване от пелените на деца, могат да се наблюдават мастни смеси. Такава симптоматика се формира във връзка с натрупването на панкреатични сокове. Така че съсиреците спират нейните канали. В резултат ензимната част на панкреаса, която засяга алгоритмите на храносмилането на храната, не достига до областта на червата. Резултатът е дестабилизирането на храносмилателния процес и суспендирането на метаболизма (мазнини и протеини). За да се направи точна диагноза, в този случай се изисква скрининг и тест за пот.

Важно е да се има предвид, че:

  • при липса на правилна терапия, това ще предизвика прогресивно забавяне по отношение на физическото и емоционалното развитие на детето;
  • Ензимните агенти на панкреаса, които не попадат в червата, получават възможност за натрупване на орган в него;
  • буквално на 1-ия месец от живота тъканните структури на панкреаса започват да бъдат заменени от съединителна тъкан (по този начин алтернативното име на болестта, кистозна фиброза).

Ако развитието на заболяването са по-впечатляващ храносмилателната дисфункция, можем да кажем, че в началото на един вид чревна муковисцидоза. В случай на белодробни проблеми се образува белодробен тип патология, която скрининг ще помогне да се потвърди.

Диагностични мерки

Мярка от първи ред е неонаталната диагноза, т.е. веднага след раждането. Той ви позволява да идентифицирате общото здравословно състояние, както и дали съдовете и всички други системи са здрави.

Даването на диагноза е допустимо за 1 месец от живота.

В кръвта на бебета, които са срещнали патология, съотношението на хормона е почти 5-10 пъти увеличено. Тя може да бъде идентифицирана само от предоставения скрининг. Също така необходимите мерки са:

  • Изпитвания на пот, извършени при вероятността от заболяване. Те са основният тест за откриване на заболяване. Пробата се основава на идентифицирането на съотношението на хлориди в течности от пот тип. За да се определи пробата за пот, се използва пилокарпин. Така че, с помощта на малък електрически ток (техника за електрофореза), агентът се имплантира в кожата, която активира потните типове жлези. Събрани в детски експерти пот тегло, след това се идентифицира съотношението на натриеви йони и хлор. За окончателната динаноза е необходимо да се извършат 2-3 подобни теста и последващата проверка.
  • Проверява степента на панкреатична недостатъчност. Преди назначаването на лечението е необходимо да се извърши корологичен скрининг. В този случай, изпражненията се изследват за наличието на мазнини в нея. Най-евтиният и точен е идентифицирането на еластаза-1. Това е специален ензим, който се произвежда от панкреаса.
  • Пренатална диагностика на патологията, която ви позволява да обобщите всички получени резултати, определяйки тежестта на кистозна фиброза.

Възстановяване на тялото

Терапията на кистозна фиброза е свързана с комбиниран характер и продължава до края на живота. Той е насочен към омекотяване и отделяне на вискозен тип храчки от бронхиалната област. В допълнение, терапията трябва да позволи да се бори с бактериите в белодробната област, да замени дефицитните ензими в панкреаса, да запълни дефицита на витаминните комплекси и микроелементи, разреждаща жлъчката.

Лекарствата се предписват в дози, които понякога надвишават стандарта. Това е така, защото степента на усвояване на лекарствата е нарушена. Представена е също така ферментотерапия с типа на панкреаса. Тя ви позволява да спрете причините за патологията.

Антибиотична терапия

Антибактериалният тип терапия е насочена към борба с вирусите в белодробните и бронхиалните области. Изборът на лекарствения продукт се извършва въз основа на резултатите от култивирането на храчките. Той идентифицира вида на вредния микроорганизъм и степента на неговата податливост към лечение.

Посяването върху храчката се препоръчва да се извършва веднъж на 3 месеца. И е желателно да се направи това дори извън етапа на обостряне. Циклите на възстановяване при откриване на потенциално опасни микроорганизми продължават най-малко 2-3 седмици.

Муколитична терапия

Както е известно, муколитиците са насочени към борба със сгъстяващия храм. Следва да се отбележи, че:

  • За дете с патология препоръчителната субстанция е Pulmozyme. Ефектът му е 2-3 пъти по-ефективен от този на много лекарства (например ATSs, Fluimutsil, Lazolvan, Ambrosan);
  • муколитиците се използват не само чрез вдишване, но и под формата на таблетки. Преди това се препоръчва скрининг.

кинезитерапия

Възстановяването на кистозна фиброза ще бъде неефективно, без да се използват настоящите методи на кинезитерапия. Това е специфичен набор от упражнения за дихателна гимнастика. Важно е класовете да са ежедневни и да се провеждат за цял живот. Да за предпочитане 20 до 120 минути дневно. Продължителността зависи от здравословното състояние.

Възстановителната мярка трябва да бъде овладяна колкото е възможно по-скоро след одобрението на диагнозата в обем, който съответства на възрастта на детето. Елементи на терапията се преподават от педиатър във всички центрове, свързани с муковисцидоза.

Характеристики на храненето

Идеално хранене за новороденото ще бъде кърмата. Ако естественият вид хранене е вероятно да използва смеси, които трябва да бъдат препоръчани от специалист. Преди това е необходимо да се провери.

Менюто на дете, което страда от муковисцидоза, трябва да бъде най-малко 120-150% от нормата по възраст. Важно е 30% от диетата да се дава на мазнини.

Дете, което получава класически ензими на панкреаса, може да консумира всичко, което е приемливо за неговата възраст.

Поради факта, че новороденото не може да преглътне напълно капсулата, гранулите от нея се изсипват върху малка лъжица, смесена с мляко, смес за хранене или пресен сок. Те трябва да се дадат на детето в началото на яденето. Когато бебето започне да показва зъби, важно е той да не се грижи за гранулите.

Диагнозата на кистозна фиброза, предадена на новороденото, изисква отговорен подход, не само по отношение на диагнозата, но и в рамките на лечението. Като част от този процес, специализираните консултации показват, че непрекъснато наблюдават здравето на детето. Всичко това ще удължи живота на новороденото.

Кистозна фиброза при деца: Симптоми и лечение

Кистозна фиброза е най-честата наследствена болест, характеризираща се с тежко увреждане на жлезите на външната секреция. Името на латински означава "дебел тиня". Това са органите, които произвеждат и отделят слуз и са засегнати от муковисцидоза.

Това наследствено системно увреждане на органите води до непрекъснато прилагане на лекарства и до болнично лечение. Болестта оставя отпечатък върху психическото състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

причина

Причината за заболяването е мутация на генния регулатор на плътността на слуз. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета излъчваната жлеза смущения секреция неговото елиминиране през тръбите. Появиха секреция жлези в застояли води до инфекция на своите патогенни микроорганизми (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa, Haemophilus грип и др.) И възпалителния процес.

Понастоящем са известни около две хиляди вида мутации на този ген-регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутирал ген, рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25% за всяка сметка за бременност.

Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

В Русия едно дете се ражда с кистозна фиброза на 10 000 новородени, а в Съединените щати - 7-8 деца на 10 000 родени бебета. Това вероятно се дължи на по-доброто диагностициране на заболяването.

Дете с циститна фиброза може да се роди дори при здрави родители, които сами по себе си не са болни, но са носители на ген с мутация, без да знаят за него.

симптоми

Кистозна фиброза е засегната:

  • панкреаса;
  • жлези от бронхопулмонална система;
  • черен дроб;
  • слюнчените жлези;
  • потни жлези;
  • жлези в стените на стомаха и червата;
  • половите жлези.

В зависимост от първичното увреждане на системите се различават белодробните, чревните и смесените форми на кистозна фиброза. Най-често (до 80% от всички случаи) е белодробно-чревната форма на заболяването, т.е. смесена.

Някои учени разграничават такива форми:

  • чернодробна (с развитие на цироза на черния дроб и асцит);
  • Електролит (с изолирано нарушение на електролитния баланс);
  • мекоиална обструкция;
  • нетипичен;
  • изтрити.

Заболяването има фаза ремисия и обостряне фаза, активността на които могат да бъдат малки и средни.

Прояви на новородени

Муковисцидоза може да бъде първата клинична проява е вече в началото на раждането период: има запушване на лумена на червата е твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониума). Това състояние на чревна обструкция се нарича "мекониален илеус". Той се проявява при 15-20% от децата с кистозна фиброза.

Клиничните прояви на меколиален илеус са: подуване на корема, повръщане на жлъчката, сухота и бледност на кожата. Детето е бавно, отказва гърдата.

В този случай е възможно да се обърнат червата, заразяване на лумена на червата и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимостта от оперативно лечение на новороденото.

Възможно е и по-късно освобождаването на меконий при муковисцидоза и образуването в червата на плътни изпражнения.

Ако мекониум илеус при кърмачета наблюдавани продължително жълтеница, но той може да бъде независима проява на кистозна фиброза дължи на повишена плътност на жлъчката и нарушаването на вливане.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е соленият вкус на кожата, дължащ се на отлагането на соли върху кожата.

Ако бебето не е проява на мекониум илеус, по-дългия период на възстановяване (първо раждане) на телесно тегло и изоставане в растежа и в бъдеще също може да са симптоми на муковисцидоза.

Прояви на бебета

Най-често симптомите на заболяването се проявяват при въвеждането на допълнителни храни или прехвърлянето на бебето на изкуствено хранене:

  • изпражненията на детето стават дебели, дебели, обидни;
  • пролапс на ректума;
  • черният дроб се увеличава по размер;
  • закъснението на детето във физическото развитие;
  • гръдният кош е деформиран;
  • изразено подуване;
  • суха кожа;
  • земен цвят на кожата;
  • крайниците стават тънки;
  • фалангите на пръстите приличат на "барабани";
  • има суха, дълга кашлица;
  • претоварването на слуз в бронхите усложнява дишането.

Степента на тежест на симптомите може да е различна, което понякога затруднява ранната диагностика на муковисцидоза.

При някои деца може да се повтори бронхит или пневмония, последвано от образуване на хроничен бронхопулмонарен процес с постоянна диспнея и дразнеща суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно придобива формата на бъчва.

Плътна слуз се натрупва в канала на панкреаса, в резултат на което ензимите не навлизат в дебелото черво и по този начин се нарушава храносмилането на храната. Ако детето получава соеви смеси или краве мляко, тогава се развива анемия, а подуване може да се появи в резултат на намаляване на нивото на протеините в организма.

Теглото на тялото намалява, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса намаляват. Има недостиг на мастноразтворими витамини А и D.

Проявления при подрастващи

В допълнение към увеличаващите се признаци за поражението на бронхопулмоналната система и панкреатичната недостатъчност, има забавяне не само на физическото развитие, но и на пубертета. Децата не могат да понесат физическо натоварване.

Често се засягат горните дихателни пътища: полипозата на носа, хроничното възпаление на параналните синуси се отбелязват. Нарушенията в бронхиалните тръби могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателните пътища съдържат гнойна вискозна маса, която образува запушалки. Хроничният процес в белите дробове се развива абсолютно при всички болни деца и води до увреждане на белодробната функция: развитие на респираторна недостатъчност. При екзацербации на процеса температурата се повишава до високи стойности, повишава се диспнея, кашлица се увеличава.

Недостигът на панкреаса се увеличава, а 17% от юношите имат захарен диабет. Поражението на черния дроб постепенно води до образуване на цироза на черния дроб и разширени вени на хранопровода, от които може да настъпи кървене.

Поражението на храносмилателната система в чревния формата на кистозна фиброза може да се усложнява от развитието на язви, възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

Поради нарушаването на храносмилането на храната, гнилостните процеси в червата, които предизвикват значително газообразно образуване, което причинява пароксизмални болки в корема. Столът е по-чести, количеството на бедните изпражнения значително се увеличава.

при лека форма Болест на кожата, понякога намален апетит, периодично повръщане (по-често причинено от кашлица), разстройство на изпражненията. Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новородено дете, се считат за нормално храносмилателно разстройство и кашлицата се счита за ARVI.

И само по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, когато се превежда бебе за изкуствено хранене, се диагностицира с муковисцидоза. Особено ярка е клиничната картина на заболяването, когато детето получава соеви смеси, които са противопоказани при муковисцидоза.

за тежък характеризираща се с продължителни и чести пристъпи на кашляне от първите дни от живота на бебето. Атаката може да завърши с отделяне на вискозен храчки, повръщане. Бронхит и пневмония, често се появяват, за да имат тежко протичане и трудно се лекува.

Началото на обостряне на процеса се проявява чрез такива симптоми:

  • летаргия и намален апетит;
  • треска;
  • повишена кашлица;
  • гнойна храчка;
  • появата на разстройства на изпражненията (честости, разреждане, миризма, натрупване на мазнини в изпражненията);
  • коремна болка;
  • подуване на корема.

Диагностика на кистозна фиброза

А диагностицирането на вероятна зараза се основава на клинични симптоми на засегнатите органи и системи.

За надеждно потвърждаване на диагнозата тест за изпотяване: количествено определяне на хлор в течен поток. При провеждане на пробата стимулирайте изпотяване с пилокарпин, събирайте и измервайте количеството на екстрахираната течност и определете съдържанието на хлор в нея.

При клинични прояви на кистозна фиброза при деца или наличие на заболяване при членовете на семейното ниво на хлор от над 60 mekv / l е признание за диагнозата. Изпитването на пот се извършва 2-3 пъти.

При деца на възраст под около една голяма вероятност от кистозна фиброза можете да говорите с концентрация на хлор над 30 мек / литър.

Много рядко (1: 1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи фалшив отрицателен резултат: хлор, по-малък от 50 meq / l. Това ниво на хлор може да бъде с оток, намаление на общото протеиново съдържание в кръвта и с недостатъчно количество течаща течност. Следователно трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е 100% гаранция за отсъствие на болестта.

Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се случи в неадекватно социално и семейно възпитание на детето (злоупотреба, липса на внимание към детето), при деца с анорексия (отказ от приемане на храна, за да отслабнете под формата на психични заболявания).

Фалшивата положителна проба обикновено се свързва с технически грешки в теста.

Потвърждение на диагнозата също може да бъде генетичен проучване две генни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Генетичната диагноза се провежда в случай на клинични прояви, характерни за кистозна фиброза и нормалната (или горна граница на нормата) на хлора в течащата течност.

Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата при атипична кистозна фиброза или в присъствието на това заболяване при братя и сестри.

При откриването на кистозна фиброза детето се изпраща на генната диагноза и родителите и братята и сестрите на бебето.

Обикновено диагнозата е установено и потвърдено детето е вече до една година, или в ранна детска възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеството и дори по-късно.

Тестът за муковисцидоза е валидна в рамките на един ден след раждането, но този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество течност пот. Следователно, най-често пробата се пренася на бебето на 3-4 седмична възраст.

В много страни се прави генетична диагностика на потенциалните родители при планирането на бременността или в периода преди раждането.

Откриване кога Фетален ултразвук повишената ехогенност на червата е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се прави и генна диагностика.

При панкреатична недостатъчност ензимно ниво в съдържанието на 12-дванадесетопръстника (получен чрез сонда при по-големи деца) и във фекалиите. Това е доста сложен тест.

В по-късна възраст, доказателства недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.

Радиография на гръдните органи и компютърна томография позволяват да се разкрие патология от бронхопулмоналната система: разширяване на бронхите и натрупване на слуз, кисти, лимфни възли, места на възпаление.

Изследване на белодробната функция Това показва намаление в витален капацитет, повишаване на остатъчния обем на белите дробове и други промени, показателни за неадекватна богата на кислород кръв.

Аднуалните синуси при рентгеновото изследване или изчислената томография са потъмнели.

По този начин диагнозата "кистозна фиброза" изисква идентифициране на четири основни диагностични критерия:

  • хроничен процес на засягане на бронхопулмоналната система;
  • чревен синдром;
  • положителен тест за пот;
  • наличието на случаи в семейството.

Според скрининга на новородени (комплект от тестове за идентифициране на наследствени аномалии и заболявания), кръвта се взема за лабораторни изследвания на 4-ия ден от живота (при преждевременно родени деца на 7-мия ден). Ако има съмнения за кистозна фиброза, се извършват допълнителни изследвания.

лечение

В зависимост от степента на тежест, лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се противодейства на развитието на усложнения, да се облекчи състоянието на детето, но е невъзможно тази болест да се лекува на съвременното ниво на развитие на медицината.

Лечението на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателно.

При белодробна патология се прилагат:

  • Антибиотици с цел да повлияят на патогенната флора, причинила възпаление. Използват се три поколения цефалоспорини, аминогликозиди и флуорохинолони, в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използва се инжекционен и инхалаторен метод за прилагане на лекарството.
  • Муколитици, за да се втечни храчки (вътрешно приемане и инхалационен): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слуз, но също възстановява функцията на ресничките на дихателните пътища) амилорид или Pulmozyme. Муколитици и може да се прилага чрез бронхоскоп, последвано от изсмукване секрети и приложение на антибиотик директно в бронхите.
  • С бронхоспастичен синдром се извършват инхалации с бронходилататори.
  • Приготвят се кортикостероидни препарати, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства за по-бързо задържане на възпалителния процес.
  • Кинезитерапия: специален комплекс от респираторна гимнастика, който спомага за освобождаването на дихателните пътища от храчките. Такива упражнения се провеждат ежедневно и за цял живот.

С разпространението на лезия на храносмилателния тракт, прилагайте:

  • Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства Панкреатин, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
  • При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin и др.). Добър ефект е урсодеоксихолната киселина в комбинация с таурин. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва чернодробна трансплантация. При тежки увреждания както на белите дробове, така и на черния дроб, е възможно трансплантация на черен дроб и белия дроб.
  • Витаминна терапия: витаминови комплекси с микроелементи.
  • Храненето на пациенти с кистозна фиброза трябва да бъде по-високо от нормата за калории, съдържанието на витамини и микроелементи. Предлага се протеинова диета и мазнините не са ограничени, но при условие на постоянно приемане на ензимни препарати.

перспектива

Циститна фиброза е тежка прогноза заболяване зависи от наличието или липсата на усложнения, и времето на клинични симптоми. Когато симптомите се появят при новородено, прогнозата е по-лоша. Влияние върху резултата е и ранната диагностика на заболяването и целевото лечение на детето.

Прогнозата предопределя степента на тежест на бронхопулмоналния синдром. При стратификацията на хронична инфекция, причинена от Pseudomonas aeruginosa, прогнозата е по-лоша.

Преди това повечето деца умряха преди годината. През последните 50 години продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза е нараснала. Смъртността спада от 80% на 36%.

предотвратяване

Ако има случаи на кистозна фиброза в семейството, консултация и генетична диагноза трябва да се получат преди планираната бременност.

Резюме за родителите

Наличието на генетично консултиране преди развитието на бременност и генетичната диагностика и на двамата партньори избягва раждането на дете с кистозна фиброза.

Когато детето има горепосочените симптоми, трябва да посетите лекар. С навременна диагноза и подходящо лечение, можете да облекчите състоянието на детето, да избягвате честите екзацербации и да удължите живота му.

На кой лекар да кандидатствате

Ако заболяването се открие преди раждането на детето или веднага след това, то започва да се лекува от неонатолог, а след това от педиатър. Провеждат се редовни прегледи на пулмолозите, гастроентеролозите, ендокринолозите, докторите по ОНГ. Родителите се консултират с генетик.

Симптоми и лечение на кистозна фиброза при деца

При новородени и кърмачета често се регистрират различни наследствени заболявания. Потокът на някои от тях е много труден и опасен за развитие на дългосрочни последици. Кистозна фиброза също принадлежи към такива патологии.

Какво е това?

Вродената патология, която причинява вродени смущения в работата на различни групи от жлези с вътрешна секреция, се нарича кистозна фиброза. Ако се преведе от латински, името на болестта ще бъде преведено буквално като "Тънък тиня". Това е много просто описание на естеството на тази вродена патология. Всички жлези, които са отговорни в тялото за образуване на секреция (слуз), работят недостатъчно ефективно.

Тази особеност се дължи на наличието на постоянен анатомичен дефект в организма, който възниква на етапа на раждането на малък живот в утробата. Болестта има явна наследствена тенденция. В семействата, където се раждат деца с кистозна фиброза, наследствеността се проявява доста ярко.

Болестта се развива доста трудно. Ексварвациите на болестта изискват задължително лечение в болница с въвеждането на различни лекарства. Първите неблагоприятни признаци на заболяването в някои случаи се появяват вече при малките деца до една година. Те налагат значителен отпечатък върху психиката на бебето, което значително нарушава тяхното общо благосъстояние.

На генетичното ниво се формират смущения в това заболяване. Тези промени се предават от поколение на поколение. Най-често тези нарушения са свързани с наличието на специални мутации, които се появяват в генетичния апарат. В резултат на това работата на всички ендокринни жлези е нарушена. Те започват да създават доста висша тайна, която застава в лумена на органите и причинява множество нередности в работата им.

Важно е да се отбележи, че гъстата слуз е отлична хранителна среда за развитието на различни микроорганизми, включително патогени. Тази особеност провокира повишена чувствителност към бактериални или вирусни инфекции при боледуващите бебета. Намаляването на имунитета само допринася за бързото разпространение на патогени в организма за кратък период от време.

Учените отбелязват, че ако и двамата родители имат гените на болестта, тогава патологията може да се развие в бебето с вероятност от 25%. В този случай детето не винаги може да се разболее. Той може да бъде превозвач и изобщо не знае за това какво страда повреденият ген. В бъдеще той може да го предаде на децата и внуците си. Понякога болестта се развива в едно поколение.

Наличието на атипичен ген може да се установи само чрез диагностични тестове. Невъзможно е да се установи наличието на кистозна фиброза в носителя чрез външни признаци.

Има данни, че в света има повече от десет милиона души, които имат гени на кистозна фиброза. Те дори не подозират присъствието на тази болест.

Причини за появата

Генетичните разрушения водят до развитието на болестта. Те допринасят за нарушаването на изтичането на тайна от органите, които я произвеждат. Степента на тежест на заболяването може да бъде различна. При повечето деца болестта се развива в доста тежка форма. Липсата на лечение може да доведе до животозастрашаващи състояния и да доведе до животозастрашаващи последици.

В някои случаи първите нежелани симптоми на заболяването могат да бъдат забелязани в бебето. Обикновено те се появяват през първите няколко месеца след раждането на детето.

Дългосрочният ход на заболяването води до значително отлагане на физическото и психическото развитие на детето от показателите за възрастовите показатели.

Интересното е, че в Европа и Америка официално съобщените случаи на болестта са много по-високи. Това може да се обясни с наличието на най-добрите диагностични тестове и апаратура, което позволява да се идентифицира болестта на най-ранните признаци. В Русия през последните няколко години диагнозата на тази патология е станала много по-добра. Въпреки това, в някои региони на страната болестта все още се диагностицира доста късно.

Клинични форми

Предвид преобладаващото локализиране на промените, лекарите идентифицират няколко варианта на заболяването. Те могат да се появят при деца по различни начини и да са придружени от появата на специфични клинични симптоми. Тежестта им зависи от първоначалното състояние на бебето и от присъствието на съпътстващи хронични заболявания на вътрешните органи.

Има няколко клинични варианта на заболяването:

  • Белодробна форма. Неблагоприятните симптоми на заболяването започват да се появяват през първите месеци след раждането на бебето. Тази патология е съпроводена с нарушаване на функционирането на дихателните, храносмилателните и репродуктивните системи. Белодробен вариант на заболяването се среща при около едно на пет бебета, страдащи от кистозна фиброза. Цели диагностични процедури се използват за диагностициране на заболяването, включително рентгенография на гърдите и лабораторни изследвания.
  • Чревна форма. Тя се среща много рядко в детската практика. Според статистиката не повече от 5% от всички случаи са записани. Тази форма на заболяването е придружена от появата на характерни симптоми, свързани с увреждане на храносмилането при малките деца. Обикновено се открива при кърмачета, когато въвеждат допълнителни примамки в диетата си.
  • Смесена форма. Най-честият вариант в детската практика. Тя е придружена от комбинирано поражение на почти всички жлези на вътрешна секреция. Провокира появата на множество нежелани симптоми на заболяването. Лечението на екзацербациите се извършва в болница с помощта на специализирани скъпи лекарства.

Някои експерти идентифицират също няколко вида генетични заболявания. Те включват следните опции:

  • нетипичен;
  • износени;
  • черен дроб;
  • електролит;
  • с препятствието на меконий.

В 80% от случаите се регистрира смесена форма на заболяването. Тя е най-тежка във всички възрасти. За да се елиминират неблагоприятните симптоми на заболяването, навременната диагноза и формирането на правилните тактики за лечение са много важни. Лечението на екзацербации в този случай е болнична задача. Всички бебета, които имат генетично предразположение към развитието на това заболяване, задължително трябва да бъдат наблюдавани от лекаря. Различните клинични форми на болестта причиняват на детето множество нежелани симптоми.

Най-често първите признаци могат да се видят в бебето през първите месеци след раждането. След откриването им, родителите трябва незабавно да покажат детето на лекаря. Лекарят ще може да установи правилната диагноза и да предложи подходящ терапевтичен режим.

симптоматика

Клиничните прояви могат да бъдат наистина различни. Много от тях се появяват в най-ранна възраст. Въпреки това, някои симптоми се развиват постепенно. Продължителността на заболяването обикновено продължава. В някои случаи болестта се натоварва с добавянето на усложнения.

Сред най-характерните симптоми на заболяването са следните:

  • Развитие на запушването на меконий. Той се среща в около 20-25% от случаите. В този случай тънкото черво се запушва с меконий. При здраво дете, след раждането на мекониум (първият стол след раждането) излиза сам. При деца с муковисцидоза това не се случва.
  • Появата на "солен" вкус на кожата. Обикновено този симптом се разкрива от родителите на новородени бебета, когато целуват детето. Счупената работа на жлезите води до промяна в химичния състав на тайните на тялото. Те повишават количеството йони натриев хлорид, което допринася за появата на специфичен вкус.
  • Забавянето на физическото развитие. Често се развива при деца с дългосрочно заболяване. Обикновено болните деца лошо натрупват тегло. Важно е да се отбележи, че апетитът е напълно запазен или леко намален. Устойчивите отклонения от възрастовите показатели на нормата често придружават кистозна фиброза.
  • Появата на жълтеница. Обикновено този симптом е характерен за много новородени бебета. Те обаче преминават сами и не изискват назначаването на специализирано лечение. При деца, страдащи от кистозна фиброза, жълтеницата може да бъде устойчива. За да се премахне това състояние, е необходимо сложно лечение.
  • Прекомерна лепкавост и вискозитет на всички биологични тайни, секреторни жлези. Наличието на такава слуз в белите дробове провокира появата на трайна производителна кашлица. Когато се появи второстепенна бактериална инфекция, може да се появи бактериален бронхит или пневмония. Лечението на такива състояния обикновено се удължава с назначаването на големи дози антибиотици.
  • Назално разстройство на дишането. Глутничната тайна допринася за развитието на хроничния ринит на детето - често срещана настинка. Най-често този симптом се проявява при деца със смесена форма на кистозна фиброза. Използването в този случай на обикновени вазоконстриктивни капки за носа не води до изразен положителен ефект.
  • Разкъсано храносмилане. Обикновено се проявява чрез синдром на болката в коремната кухина и нарушение на изпражненията. В червата на бебетата, страдащи от кистозна фиброза, различни "запушени" микроорганизми лесно се утаяват. Тяхното бързо развитие води до развитие на персистиращи патологични нарушения. Много често се проявява като запек или диария.
  • Болезненост след приемане на мастни и пържени храни в областта на левия хипохондриум. Този симптом възниква от развитието на хроничен панкреатит, който се проявява при чревни и смесени форми на кистозна фиброза.
  • Диспнея и развитие на респираторна недостатъчност. Дългият и тежък ход на заболяването може да доведе до появата на симптоми на респираторна недостатъчност при детето. Тази функция е изключително неблагоприятна. За нормализиране често се изисква хоспитализация на бебето в болница.
  • Промяна на поведението на детето. Такова сериозно заболяване със сигурност причинява някои нарушения в умственото развитие на бебето. Обикновено децата, страдащи от кистозна фиброза, са по-зле в ученето и лошо усвояват хода на учебната програма. Утежняването на болестта причинява значително влошаване на благосъстоянието на детето. Той става нервен, сълзотворен, отказва всякакъв контакт.
  • Някои бледо на кожата. Внимателните родители ще забележат, че кожата на бебе, страдащо от муковисцидоза, става бледа. Някои бебета показват забележими признаци на прекомерна сухота на кожата. Те могат лесно да бъдат изложени на някакъв травматичен ефект и често могат да бъдат потискани.
  • Растеж на полипи в носа. Често се случва като далечно последствие от болестта. Регистрира се предимно в юношеството. Бързо нарастващите полипи в носните проходи могат значително да възпрепятстват назалното дишане, което също допринася за влошаване на благосъстоянието на детето.
  • Прекомерна сухота в устната кухина. Нарушенията в работата на жлезите водят до факта, че процесът на образуване на слюнка е значително нарушен. Това допринася за появата на трудности в бебето с поглъщане на храна, особено трудно. Това състояние води до намаляване на апетита и телесното тегло.

диагностика

Определянето на наличието на положителни признаци на заболяването може да бъде вече на 8-12 седмица на вътрематочно развитие на бебето. Можете също така да подозирате болестта чрез скрининг.

За да се установи диагнозата, се извършва специален ДНК преглед, който позволява на бебето да има мутантен ген на кистозна фиброза.

При сложни диагностични случаи се изисква ренализа. Това е необходимо, за да се установи точна диагноза. В допълнение към лабораторните тестове лекарите изучават характеристиките на семейната история. Те провеждат генетичен преглед на родителите на болно дете и също установяват вероятността за раждане на болни деца в бъдеще.

За пренатална диагностика се използват няколко теста:

  • Количествено определяне на нивото на трипсин в сухата кръв. Той се използва като един от диагностичните тестове за кистозна фиброза.
  • Провеждане на тест за пот. За да направите това, определете количеството натриеви и хлоридни йони в съда. За тази цел бебето се предшества от електрофореза с въвеждането на пилокарпин. Това химично вещество може да активира работата на потните жлези. Тестът може да се направи за всички бебета, по-големи от една седмица от момента на раждането.
  • Изпълнение на програма. Позволява да се установи наличието на функционални нарушения на храносмилането. Голям брой неразградени хранителни компоненти със значително съдържание на мазнини и мускулни влакна показват наличието на кистозна фиброза при дете. Този лабораторен тест не е специфичен и има допълнителна стойност.
  • Провеждане на цялостно изследване на гръдния кош. Те включват: рентгенография, спирометрия и физическа аускултация. При наличието на мокра кашлица също се извършва бактериологично изследване на храчките. Този комплекс от диагностици помага да се изключат заболявания на бронхопулмоналната система, подобни на кистозна фиброза.

лечение

За съжаление, кистозна фиброза не може да бъде излекувана. Ако детето има клинични признаци на заболяването, тогава можете да намалите степента му на сериозност. Терапията в този случай не е насочена към премахване на причината за болестта, тъй като това е невъзможно, а за намаляване на неблагоприятните прояви.

Храненето играе много важна роля в лечението на това опасно заболяване. Тя трябва да бъде доста висококалорична. Обикновено общото съдържание на калории в терапевтичната диета за деца, страдащи от муковисцидоза, надвишава обичайната с 10-15%.

Акцентът в храненето е върху включването на протеинови продукти. Те могат да бъдат от различен произход.

Приемането на висококачествен протеин в ежедневната диета на болно дете е много важно. Различни протеинови молекули са необходими за изграждането на собствените си телесни клетки. В детството е необходимо, тъй като осигурява растежа и развитието на бебето. В хранителната пирамида, делът на сложните въглехидрати намалява леко. Мазнините от диетата не са изключени. От диетата трябва да се отстранят всички зеленчуци, които съдържат голямо количество необработени груби влакна.

За да запазите водно-електролитния баланс, трябва да използвате достатъчно количество вода. Като напитки, плодови напитки или сокове са подходящи за всякакви плодови и ягодови компоти. При бебета със симптоми на панкреатит или такива, които страдат от чревна кистизна фиброза, прекалено сладките течности трябва предварително да се разреждат с преварена вода.

Медикаментите помагат да се справят с различните функционални симптоми на заболяването. Така че, при ензимна недостатъчност на панкреаса, се използват средства, които помагат да се премахне този недостатък. Те включват: панкреатин, panzinorm, Креон и други.

Предписаните лекарства се основават на възрастта на детето и наличието на съпътстващи хронични заболявания на вътрешните органи.

Животът на децата с кистозна фиброза. Съвети и практически препоръки от детския гастроентеролог

Кистозна фиброза при деца е хронично, прогресивно и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Кистозна фиброза засяга преди всичко дихателната и храносмилателната система. Също така потните жлези и репродуктивната система страдат.

Генетични причини

Кистозна фиброза при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта от организма. Когато болестта навлезе в клетките на тялото, получава твърде много сол и недостатъчно количество вода.

Това обръща течности, които обикновено са "смазани" нашите органи, в гъста лепкава тиня. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако един от родителите е носител. Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен.

Това означава, че за да има това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, един от мама и татко. Когато едно дете наследява само едно копие, той не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да премине гена към потомството му.

Родителите, носещи ген за кистозна фиброза, често са здрави и нямат симптоми на заболяването, но ще предадат гена на децата си.

симптоми

Симптомите на кистозна фиброза са разнообразни и могат да се променят с течение на времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за пръв път от най-ранна възраст, но понякога те се намират и малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, главно уврежда белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробната и чревната форма на заболяването се секретира.

Съвременните диагностични методи могат да открият кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

  1. 15-20% от новородените с муковисцидоза имат мекониева обструкция при раждане. Това означава, че тънките им черва са запушени с мекониум, първородният изпражнения. Обикновено мекониумът се отклонява без никакви проблеми. Но при деца с муковисцидоза тя е толкова гъста и дебела, че червата просто не може да я извади. В резултат на това бръчките на червата се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да запуши тънките черва и в тази ситуация детето няма да има ден или две дефекации след раждането.
  2. Родителите сами могат да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
  3. Детето не печели достатъчно телесно тегло.
  4. Жълтеница може да бъде друг ранен знак за муковисцидоза, но този симптом не е надеждна, тъй като много деца това състояние се проявява веднага след раждането и обикновено отшумява след няколко дни, в самостоятелен вид или с фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да се свързва с генетични фактори, а не с кистозна фиброза. Проверката позволява лекарите да направят точна диагноза.
  5. Лепкав слуз, който се получава при тази болест, може да причини сериозни увреждания на белите дробове. Кърмачета с кистозна фиброза често имат инфекции в гръдния кош, тъй като тази гъста течност образува плодородна почва за развитието на бактерии. Всяко дете с това заболяване страда от серия тежки кашлица и бронхиални инфекции. Изразът хрипове и задух са допълнителни проблеми, които децата страдат.

Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка, кистозна фиброза може да причини такава вреда на белите дробове на детето, че те не могат да работят правилно.

  • Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните проходи. Бебетата могат да имат силен остър или хроничен синузит.
  • Храносмилателната система е друга област, в която кистичната фиброза се превръща в основна причина за нараняване. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също така води до съпоставими проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това предотвратява безпрепятственото преминаване на храната през червата и способността на системата да смила хранителните вещества. Вследствие на това родителите могат да забележат, че детето им не наддават на тегло и не растат нормално. Столът на бебето в същото време мирише лошо и изглежда блестящ поради лошото храносмилане на мазнините. Децата (обикновено на повече от четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се имплантира в другата. Тъканта е телескопично сгъната в себе си, като телевизионна антена.
  • Панкреасът също страда. Често развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
  • Честата кашлица или трудно ходене изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума излиза или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи пролапса на ректума е първият забележим признак на кистозна фиброза.
  • По този начин, ако детето има кистозна фиброза, той може да има следните симптоми и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

    • кашлица или хрипове;
    • наличие на голямо количество слуз в белите дробове;
    • чести инфекции на белите дробове, като пневмония и бронхит;
    • непоследователно дишане;
    • Солена кожа;
    • бавен растеж, дори при добър апетит;
    • запушване на мекониум при новородени;
    • чести изпражнения, които са хлабави, големи или мазни;
    • коремна болка или подуване.

    диагностика

    Когато симптомите започват да се появяват, кистичната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекар. Има много симптоми на кистозна фиброза, а не всяко дете има всички симптоми.

    Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различни деца. Възрастта, при която симптомите се появяват също се променя. При някои хора, кистозна фиброза е диагностицирана в ранна детска възраст, докато при други диагнозата е била направена на по-късна възраст. Ако курсът на заболяването е умерен, детето може да няма проблеми, докато достигне юношеството или дори на зряла възраст.

    Генетично изследване

    При преминаването на генетичните тестове по време на бременност родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат кистозна фиброза. Но дори и когато генетични тестове потвърдиха наличието на кистозна фиброза, че все още няма начин да се предскаже дали симптомите на болестта в индивидуална дете или едно сериозно неизразена.

    Генетичното тестване може да се направи след раждането на дете. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да предложи да тества братята и сестрите на братята и сестрите, дори и да няма симптоми. Други членове на семейството, особено братовчедите, също трябва да бъдат тествани.

    Детето обикновено се тества за муковисцидоза, ако се роди с мекониумна обструкция на червата.

    Тест на пробата

    След раждането стандартен диагностичен тест за кистозна фиброза е тест за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен метод за диагностика. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 - 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за ниво на хлорид.

    Детето трябва да има резултат на пот хлорид повече от 60 на две отделни проби за диагностициране на кистозна фиброза. Нормалните потни стойности за бебетата са по-ниски.

    Определяне на трипсиноген

    Пробата може да не е информативна за новородени, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При това изследване кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез разбиване на потта и други проучвания. Освен това малък процент от децата с кистозна фиброза имат нормални нива на пот хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличието на мутирал ген.

    Други видове изпит

    Някои от другите тестове, които могат да помогнат при диагностицирането на кистозна фиброза, са рентгенография на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчките. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозна фиброза, веднага щом бъде диагностицирана.

    Тези тестове включват:

    • Рентгенография на гръдния кош;
    • кръвни тестове за оценка на количеството на хранителните вещества, влизащи в тялото;
    • бактериални изследвания, потвърждаващи растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при муковисцидоза, но не могат да засегнат здрави хора;
    • белодробни функционални тестове за измерване на ефекта от кистозна фиброза върху дишането.

    Белодробните функционални тестове се извършват, когато детето стане достатъчно възрастен, за да сътрудничи в процеса на тестване;

  • анализ на изпражненията. Това ще помогне да се идентифицират стомашно-чревните аномалии, които са характерни за кистозна фиброза.
  • Лечение на кистозна фиброза при деца

    1. Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването в ранна възраст на постиженията на генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да възстанови или замени дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
    2. Друга възможност за лечение е да даде на дете с кистозна фиброза активна форма на протеинов продукт, което не е достатъчно в организма или не. За съжаление, това също е недостижимо.

    Понастоящем не е известно нито генната терапия, нито друго радикално лечение на муковисцидоза, въпреки че в момента се изследват подходи, основаващи се на лекарства.

    Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресирането на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия в комбинация с процедури за отстраняване на гъста слуз от белите дробове.

    Терапията е адаптирана към нуждите на всяко дете. За деца, които имат много напреднало заболяване, трансплантацията на белите дробове може да бъде алтернатива.

    Лечение на белодробни заболявания

    Най-важното лечение на муковисцидоза е борбата с недостиг на въздух, което причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, физическите упражнения и медикаментите се използват за намаляване на лигавичната обструкция на дихателните пътища на белия дроб.

    • бронхиален (постурален) дренаж. Тя се извършва чрез поставяне на пациента в позиция, която позволява на слузта да напусне белите дробове, т.е. нивото на рамената е под нивото на талията. По време на процедурата, гръдният кош или гърбът са удряни и вибрирани, за да активират слуз и да му помогнат да избяга от дихателните пътища. Този процес се повтаря върху различни части на гръдния кош, за да се намали количеството мукус в различните области на всеки белодроб. Тази процедура трябва да се извършва ежедневно. И е много важно да се обучи приемът на членовете на семейството;
    • упражнението ви помага да премахнете слуз и да стимулирате кашлицата, за да изчистите белите дробове. Това може да подобри и цялостното физическо състояние на детето;
    • От лекарства се използват аерозолни лекарства за улесняване на дишането.

    Тези лекарства включват:

    • бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
    • муколитици, които разреждат слуз;
    • лекарства против едем, които намаляват едем в дихателните пътища;
    • антибиотици за контрол на белодробни инфекции. Те могат да се прилагат перорално, в аерозолна форма или инжектирани във вена.

    Лечение на храносмилателни проблеми

    Проблемите на храносмилането при кистозна фиброза са по-малко сериозни и по-лесни за контрол, отколкото белодробните.

    Често се назначава балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеин и ензими на панкреаса, които помагат при храносмилането.

    Витамин А, D, Е и К добавки са показани за добро хранене. Клизми и муколитични средства се използват за лечение на чревни препятствия.

    Грижа за новородено с кистозна фиброза

    Когато ви е казано, че детето е с кистозна фиброза, трябва да предприемете допълнителни мерки, за да сте сигурни, че новороденото приема необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

    хранене

    За да помогнете за правилното храносмилане, ще трябва да дадете на детето ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

    Признаците, че детето може да изисква ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

    • неспособност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
    • чести, мастни, без мирис;
    • подуване или газ.

    Децата с кистозна фиброза се нуждаят от повече калории, отколкото други деца в тяхната възрастова група. Броят на допълнителните калории, от които се нуждаят, ще варира в зависимост от функцията на белите дробове при всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

    Кистозна фиброза също така нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира в съответствие с препоръката на специалист.

    Обучение и развитие

    Можете да очаквате, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато детето отива в детска градина или училище, може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образованието на хората с увреждания.

    Индивидуалният план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болница, а също така включва и необходимите мерки за посещение на учебната институция (например, предоставяйки допълнително време за закуска).

    Много деца с кистозна фиброза продължават да се радват на детството и да растат, което води до пълен живот. Когато детето расте, той може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да отиде в болницата.

    Преди всичко, децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат позитивно отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетични и физиологични разстройства при муковисцидоза, при разработването на нови подходи към лечението, като генната терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за отваряне на лечение е!