Кистозна фиброза е заразна

Кистозна фиброза е името на рядката генетична болест, с която живеят повече от 100 хиляди души във всичко в света. В Русия тази болест остава малко известна. Според статистиката, носителят на гена за кистозна фиброза е всеки 20-ти представител на каучуковата раса. Според Министерството на здравеопазването и социалното развитие в Русия около 2 500 души живеят с тази диагноза. Реалната цифра обаче е 4 пъти по-висока.

Какво представлява циститната фиброза?

Кистозна фиброза (циститна фиброза) е общо наследствено заболяване. Поради дефект (мутация) на ген CFTR тайните във всички органи са много вискозни, гъсти, така че тяхната изолация е трудно. Болестта засяга бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, потните жлези, слюнчените жлези, чревните жлези и половите жлези. В белите дробове, поради натрупването на вискозни храчки, възникват възпалителни процеси през първите месеци от живота на детето.

1. Какви са симптомите на кистозна фиброза?

Един от първите симптоми на заболяването е тежка, болезнена кашлица и недостиг на въздух. Белите дробове са разтревожени от вентилация и кръвоснабдяване, защото се натрупват вискозни храчки, възникват възпалителни процеси. Пациентите често страдат от бронхит и пневмония, понякога от първите месеци от живота.

Поради липса на ензимите на панкреаса при пациенти с муковисцидоза е лошо усвоява храната, така че тези деца, въпреки повишен апетит, изостават в теглото. Те имат богата мазни вмирисани изпражнения, зле отмиват от люлката или гърнето е пролапс на ректума. Поради застоя на жлъчка в някои деца се развиват цироза на черния дроб, могат да образуват камъни в жлъчката. Майки намерят кожата солен вкус на бебето, което е свързано с по-голяма загуба на натрий и хлориди в пот.

2. Кои органи са засегнати от заболяванетот преди всичко?

Кистозна фиброза засяга всички жлези на вътрешната секреция. Въпреки това, в зависимост от формата на заболяването, преди всичко страдат от бронхопулмонална или храносмилателна система.

3. Какви форми може да приеме болестта?

Има няколко форми на кистозна фиброза: белодробна форма, чревна форма, мекониева чревна обструкция. Но най-често има смесена форма на кистозна фиброза с едновременно увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателните органи.

4. Какви са последиците? заболяване във времето да не диагностицира и да не започне лечение?

В зависимост от формата на заболяването продължителното задействане може да доведе до различни последици. Например, Усложненията на чревната форма на кистозна фиброза са метаболитни нарушения, чревна обструкция, уролитиаза, захарен диабет и цироза. Докато дихателната форма на заболяването може да доведе до хронична пневмония. Впоследствие се образува пневмосклероза и бронхиектазия, появяват се симптоми на "белодробно сърце", белодробна и сърдечна недостатъчност.

5. Дали болестта засяга умственото развитие на човека?

Пациенти с муковисцидоза психически съвсем пълноценен. В допълнение, много от тях са наистина талантлив и интелектуалното развитие на децата. Те най-вече работят дейности, които изискват концентрация и почивка - те се учат чужди езици, чете много и пишат, направете творческа дейност, те правят страхотни музиканти и артисти.

6. Мога ли да получа кистична фиброза?

Не, това заболяване не е заразно и се предава само на генетично ниво. Никакви природни бедствия, болести на родителите, тяхното пушене или пиене на алкохолни напитки, стресови ситуации нямат значение.

7. Може ли болестта да се прояви само в зряла възраст или симптомите да се появят след раждането?

Кистозна фиброза може да отнеме много време и е асимптоматична - в 4% от случаите тя се диагностицира в зряла възраст. Но най-често заболяването се проявява в първите години от живота. Преди появата на високотехнологични инструменти за диагностика и лечение, децата с кистозна фиброза рядко оцелели до 8-9 години.

8. Могат ли болните деца да играят спортове или трябва да имат по-икономична схема?

Спортът е не само възможно, но и необходимо - физическото натоварване помага за по-ефективно евакуиране на храчките и поддържане на добри резултати. Особено полезни са плуването, колоезденето, конна езда и най-важното - видът на спорта, на който детето гравитира. Въпреки това родителите трябва да обърнат внимание на травматичните спортове.

9. Възможно ли е да се лекува кистозна фиброза, или тази болест не е лечима?

Днес е невъзможно напълно да се преодолее тази болест, но при условие на постоянно адекватно лечение, човек с такава диагноза може да живее дълъг, пълен живот. Сега се практикува операция за трансплантация на увредени органи.

10. Как се извършва лечението?

Терапия за кистозна фиброза е сложна и е насочена към разтваряне и отстраняване на вискозно слуз от бронхиална борба с инфекция на белите дробове, заместването на липсващите ензими панкреатична недостатъчност корекция мултивитамини втечняване жлъчни.

Пациент с муковисцидоза постоянно, през целия си живот, се нуждае от лекарства, често в големи дози. Те се нуждаят от муколитици - вещества, които разрушават слузта и й помагат да се отдели. За да расте, да наддават на тегло и да се развиват по възраст, пациентът с всяко хранене трябва да получава ензимни препарати. В противен случай храната просто няма да се абсорбира. Също така, храненето е важно. Често се изискват антибиотици - те ви позволяват да контролирате инфекцията на дихателната система и сте предписвани за облекчаване или предотвратяване на обостряния. В случай на увреждане на черния дроб, са необходими хепатопротектори - лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на чернодробните клетки. За въвеждането на много лекарства се нуждаят от инхалатори.

Витална кинезитерапия - дихателни упражнения и специални упражнения, насочени към отстраняване на храчките. Класовете трябва да бъдат ежедневни и през целия живот. Поради това детето се нуждае от топки и друго оборудване за кинезитерапия.

11. Възможно ли е да се лекува вкъщи или да бъдете третирани като амбулатор?

Лечението на кистозна фиброза често изисква хоспитализация, но може да се извърши у дома, особено ако болестта е в лека форма. В този случай голяма отговорност за лечението на детето пада върху родителите, но се нуждаете от постоянна връзка с лекуващия лекар.

12. Колко струва лечението за болест?

В момента лечението на кистозна фиброза е много скъпо - цената на поддържащата терапия за пациента е от 10 000 до 25 000 долара годишно.

13. Какви упражнения трябва да се извършват от пациент с муковисцидоза?

Болното дете се нуждае от кинезитерапия всеки ден - специален набор от упражнения и дихателна гимнастика, предназначени за отстраняване на храчките. Има пасивна техника, която се използва при новородени и деца под 3-годишна възраст и включва промени в позицията на детето, треперене, ръчна вибрация. След това пациентът трябва да бъде прехвърлен на активна техника, когато самото дете прави упражненията. Преди да започнете кинезитерапията, родителите трябва да се консултират с лекар.

14. Трябва ли? лекар да присъства по време на тренировка?

В началния етап, присъстващият лекар или кинезитерапевтът трябва да присъства на всяка масажна сесия, след което родителите могат сами да научат терапевтичния масаж.

15. Вярно ли е, че mУкомисикозата е най-честата наследствена болест?

Кистозна фиброза наистина е едно от най-разпространените наследствени заболявания при пациенти, принадлежащи към кавказката (кавказка) популация. Всеки 20-ти жител на планетата е носител на дефектен ген.

16. Колко често се раждат деца с кистозна фиброза?

В Европа бебе от 2000-2500 новородени има кистозна фиброза. В Русия средната честота на заболяването е 1: 10 000 новородени.

17. Ако y родителите имат генна мутация, каква е вероятността за дете с кистозна фиброза?

Ако и двамата родители носят мутиралия ген, но не се разболяват сами, вероятността за раждане на болно дете е 25%.

18. Възможно ли е? диагностицирайте тази болест в ранните етапи на бременността на жената?

Да, на 10-12 седмица от бременността е възможно да се идентифицира феталното заболяване. Но е необходимо да се има предвид, че диагнозата се извършва с вече съществуващата бременност, така че в случай на положителен резултат родителите трябва да вземат решение за поддържане или прекратяване на бременността.

19. Какъв процент смъртни случаи сред децата с кистозна фиброза?

Сред пациентите с кистозна фиброза смъртността е много висока: 50-60% от децата умират преди да навършат пълнолетие.

20. Каква е средната продължителност на живота при пациентите циститна фиброза?

В световен мащаб нивото на лечение с кистозна фиброза е показател за развитието на националната медицина. В САЩ и европейските страни средната продължителност на живота на тези пациенти се увеличава ежегодно. В момента това са 35-40 години живот, а сегашните бебета могат да разчитат на още по-дълъг живот. В Русия средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е много по-ниска - едва 20-29 години.

21. Има ли средства, които помагат на деца и възрастни, страдащи от муковисцидоза?

Има няколко средства, работа с болни деца: на "Pomogi.Org" Фонд "Сътворението" има специален фонд, "В името на живота", създадена от родителите на деца, страдащи от муковисцидоза, и програмата "Кислород" благотворителна фондация "Топли сърца".

22. Каква подкрепа се предоставя на пациентите в тези фондове?

В тези фондове болните деца получават както морална подкрепа, така и пълноценно лечение.

23. Защо очакваната продължителност на живота на пациентите в Русия е по-ниска, отколкото в Европа и Съединените щати?

Методите за лечение на кистозна фиброза на Запад и в Русия се основават на едни и същи принципи. Но ако в развитите страни пациентите получават помощ навсякъде на държавно ниво, тогава в Русия е изключително трудно. Цената на поддържащата терапия за пациент с кистозна фиброза - от 10 000 до 25 000 долара годишно. Повечето местни бюджети не са в състояние да платят за необходимите лекарства и оборудване. Достатъчно е да се осигурят необходимите медикаменти за пациенти с муковисцидоза само в Москва.

В допълнение, някои животоспасяващи лекарства в Русия са много трудни за получаване. Например, антибиотиците не се произвеждат и продават у нас. Децата не получават подходящо лечение и в резултат на това живеят половината от своите чуждестранни партньори.

Кистозна фиброза

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е наследствено заболяване, често срещано сред представителите на бялата раса. В европейските страни около четири на десет хиляди са в реална опасност от развитие на кистозна фиброза.

Не се предава по въздушен път или по друг начин, той не може да бъде заразен, както при грип или хепатит, това е вродено заболяване. Муковисцидоза при деца може да се случи, ако и двамата родители - носители на променения ген, в случай, че наследява само един такъв мутантен ген, детето също ще бъде носител, но болестта не го заплашва.

Ако през 1969 г. пациентите с такава диагноза оцелеха само до четиринадесет години, сега кистичната фиброза вече не може да се нарече присъда.

Подробно и подробно за това заболяване е лесно да се учи, просто въведете в програмата за търсене "Mucoviscidosis представяне."

Водещото радио "Маяк", през октомври миналата година, се опита да обясни какво е циститната фиброза в най-достъпния, макар и не по правилен начин. "Маяк", в лицето на ръководството и ръководител, по-късно се извини, че програмата е затворена под натиска на възмутената общественост. И вярно ли е, че всяко заболяване може да бъде извинение за вицове, особено като кистозна фиброза, чието лечение все още не ви позволява да живеете повече от 40 години?

Каква е същността на заболяването?

Как възниква кистозна фиброза? Причината е генна мутация. При хората има мембранен протеин, чиято основна задача - транспортиране на хлоридни йони през клетъчните мембрани в черния дроб, стомашно-чревния тракт, белите дробове. Промененият ген не е в състояние да кодира правилно мембранен протеин, неговото действие е нарушена и като резултат, слузта, покриваща вътрешната повърхност на органи става по-вискозен. Носителят на такъв променен ген може да бъде около един на четиридесет; феноменът е доста чести, една от 2500 родени бебета е диагностицирана с муковисцидоза. Форумите в интернет по тази тема са ясни доказателства.

Каква е опасността?

Кистозна фиброза при възрастни и деца - заболяване, което без съмнение е животозастрашаващо. Само ранната диагностика дава възможност да се избегне смъртоносен изход, тъй като на практика целият организъм е застрашен. Генетичният дефект води до факта, че жлезите на вътрешната секреция не могат да функционират нормално и органите преминават вторични промени, това е опасността, която носи кистозната фиброза. Уикипедия говори за тежки нарушения на функциите на дихателните органи и храносмилателния и стомашно-чревния тракт. В вискозна слуз, бактериите се размножават интензивно, а оттам и постоянни здравословни проблеми. Кръвоснабдяването и вентилацията на белите дробове са нарушени, вследствие на това - чести белодробни инфекции и атаки на задушаване.

Панкреаса отделя недостатъчни ензими, храната е лошо усвоявана и лошо усвоена от тялото. Нарушаването на функциите на черния дроб и жлъчния мехур и стагнацията на жлъчката е опасно развитие на цирозата и образуването на камъни. Има опасност от диабет.

симптоми

Като наследствена, кистозна фиброза при децата се усеща още в най-ранна възраст и с времето само напредва. Освен това трябва да се отбележи, че появата на болестта не зависи от възрастта на родителите, нито от околната среда, нито от лошите навици. Стресът и приемането на лекарства по време на бременност не влияят на това дали ще се появи кистозна фиброза при децата, симптомите ще се появят само ако и двамата родители предадат изменения ген.

Промени в панкреаса, в дихателните органи, храносмилателните органи могат да започнат още по време на развитието на плода, така муковисцидоза при новородени може да бъде определена от редица причини.

Това също е жълтеница, която се развива от първите дни от живота, поради факта, че изтичането на жлъчката е трудно, недостиг на въздух и липса на апетит. Запушването на червата е един от основните показатели, които позволяват да се приеме, че при новородени е възникнала кистозна фиброза. Симптоми: Детето страда от повръщане и подуване на корема. Първоначално неспокоен, тя става слаб в рамките на няколко дни, кожата е суха и бледа, поради общото опиянение на тялото.

Кистозна фиброза на белите дробове, или по-скоро, бронхо-белодробна форма, засяга дихателните апарати. Симптоми - постоянна кашлица, болезнена, с пристъпи. В бъдеще - чести бронхит, продължителна пневмония с много висока температура.

Кистозна фиброза, или чревна форма на кистозна фиброза на панкреаса - нарушение на функциите на жлезите с вътрешна секреция, които не произвеждат ензимите, необходими за храносмилане храна, хранителни вещества не се разграждат и почти не се абсорбират, т.е. тялото всъщност е гладно. Симптоми: подуване на корема и болки в корема, летаргия, липса на витамини, а малко по-късно - недохранване, липса на маса.

Най-често има белодробно-чревна форма, в 80 случая се открива такава кистозна фиброза. Симптомите в този случай са смесени, но често срещани при всички форми на симптом - кожата на детето е суха на вкуса

Дали е възможно да се лекува?

Ако някой от горните симптоми е налице и има подозрение за кистозна фиброза, тестът за пот е просто необходим. Нивото на хлорид по правило се увеличава при пациентите. Окончателното потвърждение на диагнозата може да бъде само генетичен анализ.

Съвременната медицина все още не е напълно излекувана от муковисцидоза. Помощ е да се направи минимални симптоми лекарства за разреждане на слуз и жлъчка, за да даде на тялото ви необходимите ензими, които не могат да произвеждат, витамини и минерали, за да защити най-добре срещу инфекции. Тези панкреатични ензими, хепатопротектори, бронходилататори и антибиотици - са от жизненоважно значение за диагностицирането на кистозна фиброза. Статиите за нови възможности за борба с това заболяване ни позволяват да се надяваме, че изследването на причините за неговото начало на молекулярно ниво ще спомогне за създаването на ефективна и безопасна медицина.

Международните симпозиуми и конференции, които се провеждат всяка година, както и обединяването на усилията на лекарите и учените, несъмнено дават плод при решаването на проблемите на муковисцидозата. Новините от последните години в тази област позволяват да се отбележи, че болестта престава да бъде присъда, пациентите имат възможност да живеят не само по-дълго, но и да живеят напълно, да работят и да се учат по същия начин, както здравите хора.

Кистозна фиброза

Кистозна фиброза е най-често срещаното генетично заболяване. Според статистиката всеки 30-ти жител на Европа носи носител на ген на муковисцидоза. В Русия има повече от 1,5 хиляди деца, страдащи от това заболяване. В същото време, за всеки пациент с диагноза, има 10 пациенти, които не са били правилно изследвани.

Болестта се проявява в първите години от живота и преди появата на високотехнологични инструменти за диагностика и лечение, децата с кистозна фиброза рядко оцеляват до 8-9 години. Днешното ниво на развитие на медицината позволява на тези пациенти да достигнат до зряла възраст, да водят нормален начин на живот, без да се различават от техните връстници. Американските лекари вече наблюдават пациенти в старческа възраст, някои от които са на възраст над 60 години.

Името "Муковисцидоза" произлиза от латинските думи MUCOS (слуз) и viscidus (вискозни), когато заболяването засяга жлези, които произвеждат Secrets - слуз, слюнка, храносмилателни сокове, пот, жлъчни. Ето защо, на първо място страдат органите с лигавици: те са бели дробове, бронхи, стомаха, червата, панкреас, черен дроб. Когато жлезите работят, слузът става дебел, вискозната тайна се натрупва и хроничният възпалителен процес постепенно се образува в органите. Такова възпаление може да възникне във всеки от изброените жизненоважни органи или в няколко по едно и също време.

Какви са те - деца с муковисцидоза?

Деца, страдащи от кистозна фиброза, външно не се различават от здравите хора. Болестта не засяга умствените способности на детето. Освен това, както показва статистиката, това влияе върху творческите му способности: много деца с муковисцидоза са много талантливи. Те показват изключителни способности в различни области: рисуване, писане на поезия и проза, пеене, танцуване, участие в международни състезания, заемане на първите места и извеждане. На фона на лечението, пациентите с кистозна фиброза създават семейства и раждат здрави деца.

Как се предава кистозна фиброза?

Дори и двамата родители да са здрави носители на ген за кистозна фиброза, детето им може да се разболее. Кистозна фиброза се проявява през първите години от живота. За да се удължи живота на пациентите с кистозна фиброза, е необходимо заболяването да се диагностицира възможно най-рано.

Как да разпознаем кистозна фиброза?

Признайте, че е много трудно: за всяко дете, на което е диагностицирана "кистозна фиброза", има до 10 деца с недиагностицирано заболяване.

От юли 2006 г., в Русия ситуацията с диагноза муковисцидоза е подобрила значително, благодарение на изпълнението на държавната програма за неонатален скрининг (Заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация № 185 "На маса прожекцията на новородени за наследствени болести" от 22.03.2006 г.). Какво означава това? Всяко новородено дете в болницата получава кръв от петата, за да идентифицира няколко наследствени заболявания, включително кистозна фиброза. Трябва да се отбележи, че изследване на муковисцидоза не се извършва широко в нито една държава по света.

Но, за съжаление, има някои трудности: първо, не винаги, закупени по време на тестове за изследване на муковисцидоза, и второ, деца, родени преди юли 2006 г., не издържа такова проучване.

Ето защо е необходимо да се обърне внимание на следните характерни признаци на заболяването:

  • често повтарящ се бронхит и / или пневмония;
  • разстройства на изпражненията;
  • забавено тегло, възможно дори при добър апетит;
  • соления вкус на кожата.

При сложното присъствие на няколко от тези признаци, лекарят ще посъветва да се подложи на проверка за муковисцидоза. Болестта се диагностицира с т.нар. "Тест за изпотяване", по време на който се определя концентрацията на натриев хлорид в гърнето.

Как да се лекува кистозна фиброза?

Пациентите получават лекарствена терапия за цял живот. Лечението е оптимално да започне в ранните стадии на заболяването и да се извършва постоянно, в този случай детето се развива и се чувства добре и не изглежда по-различно от връстници.

Социална адаптация

Сериозен проблем е социалната адаптация на подрастващите и възрастните, основната трудност е неадекватното отношение на обществото към такива пациенти. Причината за това отношение е ниската осведоменост на населението за болестта. Без да знае, че това заболяване е генетично и поради това се предава само по наследство, хората се страхуват да бъдат инфекция и да застраши техните деца, които са в контакт с пациенти с муковисцидоза. В резултат на това пациентите се притесняват от болестта и скриват диагнозата им, което ги предпазва от водене на пълноценен начин на живот. Разбира се, хората с тази болест, разбира се, не представляват опасност за другите. Точно обратното. А здрав човек, който е носител на различни вируси и инфекции, които са нормални своята флора, може да бъде опасно за живота на един човек с кистозна фиброза, чиято имунна система е постоянно отслабва.

Допълнителна информация за болестта и адресите на медицинските центрове може да се намери на всички руски портал за кистична фиброза.

Кистозна фиброза е най-честата болест сред наследствените

Далече от всеки човек е чувал думата "кистозна фиброза" в нашето общество. Но това е най-разпространеното сред познатите наследствени заболявания. Болестта на кистозна фиброза се среща почти навсякъде, предимно сред бялата раса.

Според медицинската статистика около 1 на 2 000 бебета се раждат с това тежко заболяване. По принцип все още няма пълни и надеждни данни за Русия, но според различни оценки честотата на заболяването е от 1: 12000 до 1: 3500.

Какво представлява това заболяване - кистозна фиброза?

Може би малко информираността на хората се дължи на факта, че проучването на муковисцидоза е сравнително нова и самата концепция за болестта се появи преди няколко десетилетия. За първи път хората говорят за него през 30-те години на XX век - преди по-голямата част от засегнатите деца просто умират бързо от тежка пневмония или други последици от муковисцидоза, но никой не знаеше истинската причина. Джийн "отговорен" за муковисцидоза е бил открит едва през 1989 г., и в същото време бе установено от дефектите, които често води до заболяване. Генът се намира в дългото рамо на хромозома 7, и продукт е протеин, който регулира прехвърлянето на соли през клетъчните мембрани (наречена CFTR протеин) чрез образуване на канал за транспортирането им. Това е така, защото функцията на този протеин е толкова обща ценност, "провал" на неговия ген причинява сериозни и тежки промени в почти всички тялото.

От 1990 г. насам се наблюдава сериозен пробив в изследването на болестта. Сега са известни около 1200 вида генетични нарушения, водещи до заболяването, и тези изследвания продължават. В зависимост от специфичната мутация (гениране) има повече "твърди" и "меки", пестящи мутации. Тежестта на хода на заболяването зависи в голяма степен от вида мутация. По-рано пациентите с умерени или тежки форми на кистозна фиброза умряха в най-ранна възраст, но за щастие ситуацията се промени. Сега хората с тази диагноза могат да живеят нормално, получаващи поддържащо лечение.

Причини за кистозна фиброза

Причините за муковисцидоза обикновено са ясни, тъй като това е наследствено заболяване. Генетиката нарича наследственост на автоцомалната рецесия на кистозна фиброза. Какво означава това? Раждането на болно дете е възможно (с теоретична вероятност от 1/4), ако и двамата родители са носители на генетичен дефект (Фигура 1). В този случай, родителите на детето, като цяло са здрави и дори не знаят за генетични неприятни изненади, съхранявани в ДНК-то на яйцеклетки и сперматозоиди. Междувременно мълчи ген носител на това заболяване не е никак необичайно: това е характерно за почти всеки на двадесетия Кавказки! Това означава, че сред вашите приятели, почти сигурно има поне един носител на ген за кистозна фиброза.

Същите родители могат да имат както болни деца, така и здрави деца - но в същото време има семейства, където всички или почти всички деца са болни. Болно дете може да се роди в семейство, в което никой от роднините не е имал такова заболяване преди това. Наследството не е свързано с пола, т.е. момчетата и момичетата страдат еднакво често. И, разбира се, Невъзможно е да се заразите с това заболяване. Възрастта и вредните навици на родителите, инфекциите, външните обстоятелства, предхождащи бременността, нямат значение. Не можеш да кажеш, че някой е виновен за случилото се. Необходимо е да се разбере какво се е случило и колкото е възможно по-скоро да се осигури на пациента необходимата помощ.

Симптомите на кистозна фиброза - какво става с белите дробове?

Думата "муковисцидоза" произлиза от слузта латински думи - "тиня" и viscidus - «трудно». Това име означава, че тайни (слуз), предоставени на различни органи имат много висок вискозитет и плътност. В резултат на това страдат всички тези органи: бронхопулмонална система, панкреас, черен дроб, черва, жлези, потни жлези и слюнчена жлеза, половите жлези. те обсипана със слуз, които обикновено трябва да бъдат лесни и навременни за разделяне, но поради необичайната плътност запушват каналите.

Симптоми като дихателна недостатъчност, на белите дробове, кистозна фиброза, поради факта, че мукозните жлези на бронхиална дърво произвеждат лепкава слуз, която се натрупва в малка бронхите и ги запушват. В резултат на това се нарушава вентилацията и кръвоснабдяването на белите дробове. Има болезнено кашлицата е един от трайните симптоми на заболяването. В дробовете се чуват дрънкалки. Сърцето страда (има така нареченото "белодробно сърце"). Това е от дихателната недостатъчност, че преобладаващото мнозинство от болни деца и възрастни умират. Слъзгачите се заразяват лесно, най-често стафилококи или Pseudomonas aeruginosa. Пациентите се развиват повтарящи се бронхит и пневмония, понякога вече от първите месеци от живота. Инфекцията увеличава още повече вискозитета на храчките. Такива условия са изключително опасни за живота на пациента.

Има ли някакви въпроси относно кистозна фиброза?

Помолете ги от лекаря. Online. безплатно

Много често (до 80% от случаите) също е засегната панкреас, Каналите са запушени с вискозна тайна. Поради проблеми с панкреатични ензими работят нарушени червата влошава храносмилането и абсорбция, има диария, която може да бъде заменен от запек. (В един от най-важните ранни творби на Муковисцидоза такова поражение панкреаса се нарича кистозна фиброза, кистозна фиброза, а сега тя е името, използвано за муковисцидоза в английската литература.) Независимо от нормален или повишен апетит, децата не наддават на тегло и растат бавно, Те имат много тънък крайник с характерната форма на пръстите на ръцете, суха бледата кожа, често деформирано гръдния кош и подуване на корема. Поради стазацията на жлъчката някои пациенти развиват цироза черен дроб, могат да образуват камъни в жлъчния мехур.

Форми на кистозна фиброза

Има пациенти с първична лезия или белите дробове (белодробна форма), или на стомашно-чревния тракт (чревна форма), но най-често се наблюдава смесена форма, циститна фиброза.

Един от характерните симптоми на кистозна фиброза - соления вкус на кожата на пациента. Още преди научното откритие на тази болест някои хора забелязали, че кърмачетата с такава солена кожа обикновено се разболяват и рано умират. А сега е повишеното съдържание на хлориди в потта (което дава солен вкус) е един от основните симптоми, които правят възможно диагностицирането.

Пациенти с муковисцидоза умствено завършен. Ако физическото им състояние позволява, те могат и трябва да посещават училище. Освен това сред тях има много наистина талантливи и интелектуално развити деца. Може би защото физическото им развитие често е ограничено, те са особено успешни в тези задачи, които изискват почивка и концентрация. Сред тях има много талантливи програмисти, музиканти, draftsmen. Те изучават чужди езици, четат и пишат много, харесват нестандартна работа. Те, доколкото е възможно, взимат спорт. Много от тях могат да се случат като успешни професионалисти и да се възползват хората. Но за това те трябва да растат, трябва да живеят.

Пациенти с муковисцидоза могат да създават семейства. По-рано, това не е въпрос, защото едва ли някой от пациентите да оцелее и в зряла възраст, както и от малкото, които са оцелели много далеч зад себе си във физическото развитие, така че не може да става дори на вторични полови белези. Досега за много пациенти е трудно или невъзможно да се заченат. Но, въпреки това, сега е известен с редица случаи, в които младите хора с муковисцидоза да станат бащи или майки. В Русия има такива семейства. Освен това, ако на другия съпруг не е носител на дефектен ген, децата на такива двойки са клинично здрави.

Как да идентифицираме кистозна фиброза? диагностика

Основният диагностичен метод е провеждане на тест за пот. За тази цел се използват съвременни методи: използването на анализатори за проводимост на потта. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (фирма Wescor, САЩ) - устройство, което дава възможност за изследване на деца със съмнение за муковисцидоза в първите дни на живота. Ранното диагностициране на такава сериозна генетично заболяване, ако времето позволява да се започне лечение, рехабилитация, подобряване на качеството и продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза. NANODUCT TM - sudoriparous преносим анализатор, който ви позволява да получите точен резултат в рамките на 10 минути от началото на проучването. Размерът на пот, необходима за извършването на този тест, минимум (около 3 L), мини система компоненти Nanoduct е лесно да се поберат децата, което го прави възможно да се извърши тест на пот при новородени, деца с дефицит на тегло, както и пациенти от всяка възраст.

Навременната диагноза на кистозна фиброза дава време за започване на ефективна терапия в ранните стадии на заболяването, от която зависи прогнозата и навременността на регистрацията на пациента в регионалния Център за кистизна фиброза.

Навременното диагностициране изяснява разбирането на състоянието на детето, родителите, позволява времето за семейството, за да се адаптират към проблемите, свързани с хронични заболявания, за предотвратяване на големи материални разходи за лечение на усложнения, за решаване на въпроси за пренатална диагностика на муковисцидоза в следваща бременност.

Неонатален скрининг

От 2006 г. програмата за неонатален скрининг на новородени въвежда болест на кистозна фиброза. Неонатален скрининг - масов преглед на новородените, един от най-ефективните начини за идентифициране на най-честите вродени и наследствени заболявания. Неонаталният скрининг започва в болницата за майчинство: всяко новородено получава капка кръв на специална форма, която се изпраща на медицинската генетична консултация за изследването. Ако в кръвта се открие маркер на болестта, родителите с новородено дете се поканят на медицинската и генетичната консултация, за да проведат втори кръвен тест, за да потвърдят диагнозата и назначаването на лечението. В бъдеще детето се наблюдава динамично.

Неонатален скрининг позволява ранно откриване на заболявания и тяхното своевременно лечение, спира развитието на тежки прояви на заболявания, водещи до увреждане.

Може ли пациент с кистозна фиброза да роди потомство

При раждането на потомство при мъже с муковисцидоза възникват проблеми. Повече от 95% от мъжете с муковидоза са стерилни. При кистозна фиброза може да се наблюдава вродено отсъствие на vas deferens - анормално развитие на канала, което осигурява развитието на спермата от тестисите. Женските също са намалени в плодородието. Те могат да имат деца, но при тежки форми на муковисцидоза, често има проблеми с зачеването. Освен това тази нарушена белодробна функция може да причини проблеми с бременността. В случай на проблеми с концепцията, излизането може да бъде насърчаване на децата или използването на сперма от донори.

Кистозна фиброза: няма лечение, но можете да го лекувате

Нека бъдем честни: днес лекарството не може да излекува напълно кистозна фиброза. Радикално лечение на кистозна фиброза може да бъде предаване на нормални копия от засегнатия ген към желаните клетки (генна терапия), или лекарства, които би играят роля в клетъчната транспорт, подобно на ролята на протеина от интерес. И въпреки, че първите проучвания, извършени, включително и в Русия, и двете пътеки са свързани с големи трудности и не са били реализирани. Разбира се, учените се надяват, че цяло поколение деца се раждат вече ще може да получи не само лечение, но и да се излекува. Никой обаче не може да обещае това. Някои надежди за бъдещото изкореняване на болестта са свързани генетично тестване. В повечето случаи можете да разберете дали съпругът и съпругата са носители на болестта и дали е възможно да имате болно дете. Пренатална (т.е. пренатална) диагностика на плода по време на бременност също е възможна.

Разбирането, че болестта не може да бъде излекувана, обаче не означава, че тя не трябва да се лекува. Да, все още е невъзможно да се борим с причината, но е възможно и необходимо да смекчим последиците - премахване на вискозните храчки от бронхите, борба с инфекциите, замяна на липсващите ензими и витамини. В крайна сметка са известни и други заболявания (например диабет), които не могат да бъдат излекувани напълно, но с подходящи лекарства пациентите водят пълен и сравнително дълъг живот. Колкото по-рано е установена диагнозата, толкова по-рано е започнало лечението на пациент с муковисцидоза, толкова по-лесно ще бъде за него, толкова по-дълго и по-добре ще живее. Преди това тези пациенти били смятани за обречени - децата с тежка циститна фиброза умират през първите години от живота си. И сега в руския отдих лекарите понякога мислят, че е невъзможно да се помогне на тези пациенти, а всъщност те пускат ръцете си. Но сега няма основание за това мнение. Комплексната лекарствена терапия на това заболяване промени идеята за това. Буквално през последното десетилетие бе постигнат голям напредък. Всяка година пациентите живеят по-дълго и по-пълноценно. В западноевропейските страни тези деца, които понастоящем се лекуват за муковисцидоза, могат да гарантират средно 35-40 години живот и тази цифра продължава да расте. Представете си възрастен човек с муковисцидоза - за Запада няма нищо невероятно в това. В Русия обаче ситуацията е по-лоша, очакваната продължителност на живота на пациентите обикновено е 20-25 години, рядко повече. Само няколко "дълги черен дроб" сега под четиридесет.

За да разрешат проблемите, свързани с това заболяване, родителите могат да се обърнат към специалисти в тази област за навременна диагноза, диагностика, регистрация на пациент с кистозна фиброза.

В Красноярск можете да получите съвети при диагностика на Регионалния център за по медицинска генетика (главен лекар - Yelizaryev Татяна) и Регионалния център за муковисцидоза (намира се в основата на Белодробна-Алергия център Окръжна болница - началник Ilyenkov Наталия А., консултант лекар Chikunov Владимир - Телефон. 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Асоциация на пациенти с кистозна фиброза

Пациентите се нуждаят организационна подкрепа и защита на техните права. За целта са създадени родителски асоциации, но усилията им не са достатъчни. Както всички страдащи хора, пациентите с муковисцидоза просто се нуждаят, така че да не се оставя да се занимават с тях, за да се грижат за тях.

Възможността за постоянна комуникация с родителите и отглеждането на деца с муковисцидоза, че е много важно за тях. Асоциация на грижите за пациентите с муковисцидоза (председател Наталия Богданова Association), базирани на територията Красноярск през 1998. Основната цел на Регионалния център и Асоциацията на муковисцидоза е оказване на медицинска помощ на пациентите с тази патология, помощ в диагностиката при формулирането на такава сериозна диагноза, както и осигуряването на мерки за рехабилитация. Асоциацията е свързана с изчезнали деца, които предоставят лекарства и осигуряване на морална, материална и социална подкрепа на родителите си. Организациите са активно ангажирани в осъществяването на действия за милост и благотворителни концерти усилия и възможността за държавни, обществени и частни институции, компании, фондове, банки, сдружения, фирми и частни лица да се подобрят възможностите за лечение на деца с муковисцидоза. Сдружението събра повече от 30 семейства от Красноярск територията на деца с муковисцидоза.

21 ноември - Европейски информационен ден за пациенти с кистозна фиброза. Едно от мотото на Първия подобен ден беше достъпът до европейско ниво на лечение на всички пациенти с муковисцидоза, независимо от държавата на пребиваване.

Чрез комбиниране на усилията си родителите представляват ефективна и ефективна сила за решаване на проблемите на медико-социалната адаптация на семейства с дете с кистозна фиброза.

Кистозна фиброза (кистозна фиброза)

Кистозна фиброза е сложно генетично заболяване, което доскоро се смяташе за нелечимо... В противен случай е и днес. Основната причина, невежеството на хората за съществуващата болест и нейните проявления. Въпросът остава актуален: "Какви са симптомите и правилната диагноза на заболяването?" Въпросът е да се проучи подробно.

Характеристики на болестта

Циститна фиброза (муковисцидоза) - опасен наследствено заболяване, причинени от генни мутации, което засяга всички мукозни човешки органи: черен дроб, назофаринкса, червата и други. Опасността от заболяването се дължи на факта, че слузът, секретиран от тези органи, има твърде голяма плътност и по този начин ги засяга.

Болестта се счита за една от най-разпространените заболявания, предавани по наследство. Всеки 30-ти жител на Земята има мутационен ген, потенциално дете на такъв родител в 20% ще наследи това заболяване. Въпреки опасността и сложността на заболяването, до 1989 г. на ХХ век, то никой не е направил и не учат, не е имало диагностициране на болестта и лечението, като резултат, по-голямата част от пациентите не оцелее дори и до 5 години.

През 1946 г. учените откриват причината и ефекта на болестта, но отне много години, за да потвърди факта. Едва през 1989 г. се установява генът, водещ до болестта, и вида му мутация. Така след 90-те години имаше възможност да се определят причините за болестта и шанса за нейното излекуване. В момента има повече от 1500 вида мутации и аномалии в състоянието на този ген, който причинява кистозна фиброза.

В зависимост от вида, мутациите се разделят на: тежки, меки и пестелив. Съответно степента на заболяването зависи от вида. По-рано, пациентите с тежки форми умряха в детска възраст, без да има шанс дори за правилна диагноза, след 1990 г. ситуацията придоби положителни тенденции.

В момента средната продължителност на живота на пациентите в развитите страни е повече от 50 години, на постсъветската територия на СССР повече от 30 години. Смъртността сред родените с подобна диагноза също бързо намаля.

Пациенти с диагноза муковисцидоза не е заразна, има пълните спецификации не са интелектуални и психически увреждания, както и няма физически дефекти, много от тях са способни хора човек. Общата характеристика на пациентите е способността да бъдат спокойни и съсредоточени, докато се занимават с определен бизнес, овладяване на професията на преводачи, счетоводители, писатели, художници.

В ситуация, при която един родител е болен, а другият е здрав, детето има 100% шанс да бъде напълно здравословно и да не наследява мутиралия ген.

Фактори, допринасящи за развитието

Mukvaiscidosis е доста често срещано заболяване, както се вижда от статистиката за неговото възникване. Съотношението в статистическите данни за новородените е 2500: 1, поради което заболяването придружава четири деца на 10 000 родени.

Болестта няма сексуални характеристики, т.е. тя се разболява, както новородени, така и момчета. Като се има предвид генетичната причина за болестта, тя не може да бъде заразена, тя може да се роди само.

Опасността е фактът, че кистичната фиброза за дълго време не се проявява в симптомите. Само в 5% се проявява в първите детски години на живота, в останалите случаи е абсолютно асимптоматичен.

При новородените белите дробове имат абсолютно нормални характеристики, дихателната недостатъчност може да се прояви и да се развие по всяко време. Бронхиалната слуз започва да блокира дихателните пътища, което води до възпаление. Прогресията на заболяването води до хроничен бронхит и пневмония, тъй като белите дробове функционират само с 30%, кръвта не се доставя с достатъчно кислород.

20% от новородени с подобна диагноза имат мекониум илеус - чревна обструкция заболяване, изпражнения става вискозна консистенция и преминава по-бавно през червата, често блокиране. Такъв процес може да доведе до подуване на червата или обструкция на червата. При 25% от кърмачетата при липса на лечение се наблюдава пролапс на ректума.

В процеса на прогресиране, заболяването води до появата при деца на тежка кашлица, възпаление на дихателните пътища, повръщане и липса на сън. Постепенно гърдите са под формата на страни, върховете на пръстите се сгъстяват и кожата става синя. В назалните синуси се формират израстъци, в резултат на които ноздрите се пълнят със слуз.

Клинична картина

Причините за генната мутация, водеща до заболяването, не са определени до днес. Проявлението на заболяването започва с увеличаване на разпределението на вискозна слуз от определен мукозен орган, в резултат на което тръбите се запушват и възникват възпалителни процеси в органа. С други думи, слузът образува кисти (влакна) на повърхността на органа на лезията.

В допълнение към тези промени в тъканите на органите започва некрозата на тъканите, водеща до гниене и кървене, което се нарича второстепенна инфекция на пациента. Във връзка с атрофичните симптоми в белите дробове се натрупват храчки, които не могат да избягат поради натрупване на слуз и редовен възпалителен процес.

В резултат на атрофичните процеси и постоянното възпаление, белите дробове започват да се деформират и гръдният кош придобива удължена и сводеста форма. В допълнение, в резултат на блокиране на слузта на белодробно-бронхиалната система, пациентът губи способността си да диша напълно, преживява редовно задушаване и замайване. В резултат на това много пациенти с кистозна фиброза умират от задушаване или пневмония.

Последици от кистозна фиброза

Сексуалното развитие в юношеството се забавя, физическата активност намалява. Напредъкът на заболяването при юноши и възрастни има същите характеристики: постоянно възпаление на белите дробове, бронхит, плюене на кръв, сърдечна недостатъчност. Редовното възпаление в белите дробове води до некроза на тъканите и тяхното унищожаване. Смъртта води до белодробна сърдечна недостатъчност.

При 5% от хората с кистозна фиброза диабетът се развива в резултат на увреждане на панкреаса и провал на собствения му инсулин. Запушването на каналчетата на жлъчната слуз причинява възпаление в черния дроб и води до цироза.

При пациентите, като правило, се нарушава репродуктивният капацитет. Тялото на почти 100% от мъжете не произвежда сперматозоиди, при жените шийката на матката е пълна с слуз, което води до невъзможност за оплождане. В допълнение, жените по време на бременност са победени от възможни отклонения и усложнения.

Хората със съответна болест, по време на горещината или при високи температури са склонни да се потят, в резултат на загубата на течност-сол компонент на тялото, идва остра дехидратация.

Форми на заболяването

Неразположението може да има различни прояви, които са характерни за кистозна фиброза, но всички те имат специфична форма на тежест, патология, усложнения.

Различават се следните форми на кистозна фиброза:

  • белодробна;
  • Е.;
  • белия дроб и червата;
  • чревна обструкция при новородени;
  • нехарактерна симптоматика на заболяването.

Тези видове са много условни, тъй като увреждането на органите на една система води до възпаление на органите на друга, например, проблемите на дихателната система засягат храносмилателните органи и обратно.

Клиничните прояви на заболяването често са много индивидуални и всеки пациент се проявява според него, в зависимост от пол, възраст, състояние на имунитета.

Диагноза и опасност

Определянето на болестта и поставянето на правилната диагноза ще помогне на следните медицински прегледи:

  • Оценка на здравния статус на даден орган в детска възраст;
  • диагностика на наследствеността;
  • изследване на храчките;
  • фекален анализ;
  • bronchography;
  • Рентгеново изследване на белодробно-бронхиалната система;
  • изследване на количеството въздух, който може да диша в пациента, и времето, през което го прави;
  • ген анализ на ДНК;
  • тестов анализ на секрети на потните жлези;
  • пренатално проучване на новородени.

лечение

В случай на подозрителни симптоми и проявления при детето, от изброените по-горе, човек трябва незабавно да се консултира с педиатър, специалист по респираторни заболявания също ще може да изясни картината.

Няма специфичен метод за възстановяване на кистозна фиброза, всичко зависи от симптомите. Основно, лечението е да се поддържа и възстановява белодробно-бронхиалната система, както и органите на храносмилателния тракт, което се извършва за пациента през целия му живот.

Пациентите с аномалии в стомашно-чревния тракт се препоръчват да се придържат към твърда диета, ограничаване на консумацията на мастни и протеинови и въглеродни храни, а използването на мляко в чиста форма се изключва. Препоръчителни витамини, хранителни ензими. Рехабилитацията на пациента се определя от състоянието на изпражненията, апетита, теглото и болезнените прояви.

Белодробната рехабилитация има за цел да намали появата на храчки и тяхната дебелина, с възстановяване на бронхиалните и белодробни заболявания, потискане на инфекциозни и възпалителни процеси. Препоръчва се вдишване, аерозоли, ензими. Освен това, пациентите трябва да се занимават с упражнения, масажи.

В този видеоклип се разглежда темата за това заболяване, неговите симптоми, прояви, диагноза и лечение. В програмата коментарите за болестта се дават от специалист, лекар, както и пациенти, които са подложени на терапия.

Муковисцидоза е сериозно заболяване, водещи до сериозни последствия и заплахи за zhizni.K съжаление, нелечимо заболяване, но навременна диагноза може да позволи лесното проява на болестта, нейните симптоми и да удължите живота на пациента.

Кистозна фиброза

Муковисцидоза - (от латинската MUCOS -. Слуз и viscidus - сферографитен) - най-често наследствено заболяване, което засяга всички органи, които отделят тайни (жлези, които произвеждат слуз, храносмилателни сокове, пот, слюнка, сексуалните жлези). В тази връзка тайните във всички органи са вискозни, гъсти, разделянето им е трудно.

Николай Капранов
Ръководител на Руския център за кистична фиброза, ръководител на катедрата на Московския държавен медицински център към Руската академия по медицина, доктор на медицинските науки, професор

Кистозна фиброза е генетично заболяване, което е наследено. Създаден е специален ген - ген на муковисцидоза. На всеки двадесети жител на планетата този ген има дефект (мутация) и такъв човек е носител на болестта. Болестта възниква при детето, в случай че и от двамата родители е получил ген с мутация. В същото време екологичната обстановка, възрастта на родителите, пушенето, пиенето на алкохолни напитки от страна на родителите, каквито и да е лекарства, стреса по време на бременност не играят никаква роля. Кистозна фиброза е еднакво често срещана при момчетата и момичетата.
Двойки, които са носители на дефектен ген, трябва да знаят, че могат да имат здраво бебе. Вероятността за раждане на болно дете в такава двойка е само 25% при всяка бременност.

Прояви на муковисцидоза при деца от първата година от живота

При раждането при 20% от децата, муковисцидоза се проявяват признаци на чревна обструкция. Това условие се нарича мекониален илеус. Той се развива в резултат на нарушение на абсорбцията на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това процесът на храносмилането се нарушава и в резултат на това тънките черва и вискозния меконий (оригиналните изпражнения) се блокират от тънките черва. С редко изключение, наличието на меколиален илеус показва кистозна фиброза.
Продължителната жълтеница след раждането се открива при 50% от децата с мекониален илеус. Това обаче може да бъде първият признак на болестта. Разработва жълтеница във връзка със сгъстяването на жлъчката, поради което изтичането от жлъчния мехур е трудно.
През първата година от живота се наблюдава продължителна суха кашлица при новородено с кистозна фиброза. Простатата лигавицата на дихателните пътища, произвеждат голямо количество вискозен слуз, която се образува в бронхите, затваря си кухина и предотвратява нормалното дишане. Тъй като слузта е в застой, това започват да се размножават патогени, които причиняват гнойно възпаление. Ето защо, тези деца често имат бронхит и пневмония. Ако между кистозна фиброза прояви преобладават заболявания на дихателната система, ние говорим за белодробна форма на заболяването.
Детето често изостава във физическото развитие - детето не наддава на тегло, то е много слабо развита подкожна мастна тъкан, значително изоставане в растежа в сравнение с връстниците си. В този случай, постоянна проява на заболяването е много честа, обилна, лошо миришещи, мазни изпражнения, съдържащи хаотичен храна. Фекалните маси трудно могат да бъдат измити от пелените, мазнините могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват във връзка със сгъстяването на панкреатичния сок: съсиреците блокират неговите канали. В резултат на панкреатични ензими, активно влияние върху процесите на разграждане, не достигне червата - има храносмилателни нарушения и забавяне на метаболизма, предимно на мазнини и протеини. При липса на подходящо лечение това неизбежно води до изоставане на детето във физическото развитие. Ензимите на панкреаса, които не попадат в червата, разцепват самия панкреас и се натрупват в него. Толкова често вече през първия месец от живота, на панкреаса тъкан се заменя със съединителна тъкан (откъдето идва и второто име на болестта - муковисцидоза). Ако в хода на заболяването е доминиран от заболявания на храносмилателната система, ние говорим за чревна форма на муковисцидоза.
Най-често има смесена форма на болестта, когато има нарушения от дихателната и храносмилателната система.
Много важен признак на кистозна фиброза е промяната в състава на потта.
В потта течността съдържанието на натрий и хлор се увеличава няколко пъти. Понякога, когато целуват, родителите отбелязват солевия вкус на кожата на бебето, рядко можете да видите кристалите сол на кожата му.
Около 5% от децата с муковисцидоза може да изпита ректален пролапс (когато ректалната лигавица дефекация "изход" от ануса, който е придружен от тревожност на детето). Ако имате такива симптоми, трябва да се консултирате с лекар, включително за отстраняване на кистозна фиброза.

Как да потвърдим диагнозата?

1. Неонатална диагностика. Прекарва се в новороденото на първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на кръвта в имунореактивния трипсин (ИТТ) на бебето - ензима на панкреаса. В кръвта на новородени, страдащи от кистозна фиброза, съдържанието му се увеличава с почти 5-10 пъти. Този анализ се прави, когато се подозира, че е налице кистозна фиброза.
2. Ако лекарят е заподозрян в кистозна фиброза, той ще изпрати детето ви до тест за пот - основният анализ за диагностициране на това заболяване. Пробата се основава на определянето на съдържанието на хлорид в течния поток. За производството на проба за пот се използва пилокарпин - с помощта на слаб електрически ток (чрез електрофореза) лекарството се инжектира в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пот се претегля, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони. За окончателното заключение са необходими 2-3 проби.
3. Тестове за дефицит на панкреатична функция. Преди назначаването на лечението е необходимо да се проведе корологичен преглед - изпражненията се изследват за съдържанието на мазнините в него. Най-достъпният и точен за днес е тест за определяне на еластаза-1, ензим, произвеждан от панкреаса.
4. Пренатална диагноза на кистозна фиброза. Понастоящем във връзка с възможността за ДНК диагноза при всеки отделен пациент с муковисцидоза и родителите му, пренаталната диагноза на това заболяване в плода е реална. Семейства с фамилна анамнеза за муковисцидоза, които искат да имат дете, почти 96-100% от случаите, гарантирани от раждането на дете без муковисцидоза. За това бъдещите родители трябва да преминат диагностика на ДНК по време на планирането на бременността и да се консултират с генетик. Ако срещате всеки бременност трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността), за да се свържете с пренатална диагностика център, където на 8-12 седмици на бременността лекарят ще проведе генетична диагностика на муковисцидоза плода. Пренаталната диагноза е и предотвратяване на това заболяване.

Лечение на кистозна фиброза

Терапия за кистозна фиброза е сложен живот и насочени към разтваряне и отстраняване на вискозно слуз от бронхиална борба с инфекция в белите дробове, за да запълни липсва панкреатични ензими, допълване на витамини и минерали недостатъчност втечняване жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога надвишаващи обичайните (тъй като усвояването на лекарства е трудно).

Заместителни ферментаторни препарати на панкреаса.
Децата с кистозна фиброза трябва да приемат такива лекарства като Creon или Pancitrat. Тяхната особеност е, че те са микросферични, т.е. те са желатинови капсули, напълнени със стотици покрити микросфери от ензима. След освобождаване от капсулата, която се разтваря в рамките на 1-2 минути в стомаха, микросферите се разпределят равномерно в стомаха. Това осигурява смесване на ензимите с храносмилателна храна и възстановява нормалния процес на храносмилане. Наркотиците се приемат през целия живот, с всяко хранене. Всяко дете има собствена доза ензими, която се избира индивидуално от специалист. Децата внимателно и постоянно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават.

Антибактериална терапия.
Тя е насочена към борба с инфекции в бронхите и белите дробове. Изпишете антибиотици при първите признаци на обостряне или профилактично при ARVI (за да се избегне прикрепването на бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите на храносмилателната култура, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарствата. Посяването върху храчките трябва да се извършва веднъж на 3 месеца, дори извън обострянията. Степените на антибактериална терапия за откриване на патогени траят поне 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, разтвори за интравенозно приложение и инхалация (изборът на метода се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

Муколитична терапия.
Целта е да се разрежда храчката. За деца с кистозна фиброза е най-подходящ лекарство Pulmozyme, ефектът от което е няколко пъти по-ефективни от обикновените средства (като ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се приемат като инхалация и под формата на таблетки.

Физиотерапия.
Лечението на кистозна фиброза е неефективно без използването на съвременни методи на кинезитерапия - специален набор от упражнения за дихателна гимнастика. Класовете трябва да бъдат ежедневни, през целия живот, отнемат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се използва веднага след поставянето на диагнозата в размер, съответстващ на възрастта на детето. Методите на кинезитерапията се преподават от специалисти във всички центрове на кистозна фиброза, педиатри.

Хепатопротектори.
Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на черния дроб. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от дебелата жлъчка, да забави или да предотврати развитието на цироза и холелитиаза.

Витамин терапия.
Необходимо във връзка с лошо усвояване на витамини (особено A, D, Е и К), тяхната загуба в изпражненията, а също така увеличаване на търсенето за тях в хронично възпаление в бронхо-белодробната система и увреждане на черния дроб. Витамините трябва да се приемат непрекъснато, по време на хранене.

Ежедневна терапия.
Вдишване и / или приемане на муколитични таблетки.
След 10-15 минути - дихателни упражнения (кинезитерапия).
След дихателна гимнастика - кашлица (за производство на храчка).
След това (ако има обостряне) - въвеждането на антибиотик.

Признаци за появата на обостряне на бронхопулмонарния процес.
Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, в който ще се появят промени в благосъстоянието на детето. Тази информация ще ви помогне и Вашият лекар да забележите и най-малките отклонения от нормата. Поддържайки дневник, родителите се научават да усещат детето си, да признаят първите признаци за начално обостряне.
Признаци: летаргия, намален апетит, повишена телесна температура, повишена кашлица (особено през нощта), обезцветяване и храчки, повишена честота на дишане. Когато се появят тези симптоми, родителите трябва да се обадят на окръжен лекар.

Как да храним детето
Оптималното хранене за бебето в първата година от живота е кърмата. При изкуствено хранене е възможно използването на специални смеси - те се препоръчват от лекар. Диетата на дете, страдащо от кистозна фиброза, трябва да бъде 120-150% от възрастовата норма. В същото време 30% от храната трябва да се дава на мазнините.
Дете, получаващо специални ензими от панкреаса, може да яде всичко, което се дължи на него по възраст. Малко дете не може да погълне цяла капсула, така че гранулите на капсулата излива върху лъжица, се смесва с мляко, формула или сок и получаване на детето в началото на хранене. Когато зъбите на детето са нарязани, уверете се, че той не изважда гранулите.
Когато въвеждате нови продукти в диетата си, опитайте се да се фокусирате върху висококалорични храни: заквасена сметана, сметана, кремообразно кисело мляко, мед, масло. Например, като сте приготвили закуска за закуска на мляко, добавете масло и 1-2 супени лъжици сметана.
Детето трябва да получи много течност, в обем, който е 2 пъти по-висок от възрастовата норма. Ако детето има изпражнения (често, дебело, неправилно, обидно), болката в корема трябва незабавно да се съобщи на специалиста.
Дете с кистозна фиброза губи с голямо количество минерални соли. В тежки случаи това може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо, през горещия сезон, както и при повишена температура на тялото на детето, е необходимо допълнително да се добави храна (1 до 5 грама сол на ден).

Специални условия, необходими на детето

По-добре е, ако едно дете с кистозна фиброза, ще има свой собствен, отделен, добре проветрено помещение. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за кинезитерапия, инхалация. Желателно е, че всички членове на семейството са участвали в процеса на предоставяне на родителите осъществимо помощ (дете не може да бъде оставен сам, дори в по-възрастен, е необходимо чести медицински консултации, начина шесткратен на хранене на бебето, след като те достигнат един милион години, редовен прием на лекарства, изисква постоянно наблюдение). Пушенето на членовете на семейството трябва да бъде напълно изключено.

Провеждане на превантивни ваксинации

Превантивните ваксинации на детето трябва да се извършват съгласно обичайната схема - в съответствие с календара за ваксиниране. Когато се влоши бронхопулмонарният процес, графикът на ваксинациите трябва да бъде съгласуван с педиатър. През есенното време е препоръчително да се направи инокулация срещу грипа.
Социални помощи за пациенти с муковисцидоза в Русия
Лечението на кистозна фиброза изисква големи финансови разходи за лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечение. Хората, страдащи от тази болест в Русия, са деца с увреждания и имат редица социални придобивки. Ето защо веднага след поставянето на диагнозата е необходимо да се регистрира инвалидност в мястото на пребиваване и да се получи идентификационен номер. Децата с кистозна фиброза получават чрез аптечната мрежа всички лекарства, необходими за лечение безплатно.