Кистозна фиброза е потенциално смъртоносна болест

Кистозна фиброза (кистозна фиброза) е често наследствено заболяване, потенциално смъртоносно. Можеше да се диагностицира само през втората половина на 20-ти век. Преди това повечето пациенти с кистозна фиброза умират в ранна детска възраст от съпътстващи заболявания.

Кистозна фиброза (циститна фиброза) е наследствено заболяване със системен характер, причинено от мутация на ген, който засяга клетъчния метаболизъм на солта. В резултат се получава увеличено количество гъста вискозна слуз, която запушва каналите. В кистозна фиброза засяга всички слузести органи - белите дробове, бронхите, черен дроб, черва, простата, панкреас, пот, пол и слюнчените жлези.

Кой е болен с муковисцидоза

Кистозна фиброза се среща по целия свят, главно сред представители на кавказката раса, но отделни случаи на заболяването се регистрират сред представители на всички раси.

Честотата на заболяванията е една и съща и за двата пола. Генът, който причинява болестта, има рецесивен характер на наследство, така че болно дете се ражда само когато майката и бащата са носители на мутиралия ген. Честотата на раждане на дете с кистозна фиброза в този случай е 25%. При носители на генетична мутация (и техният брой надхвърля 5% от общата популация на Земята), не се проявяват признаци на болестта.

Как се развива болестта?

В кистозна фиброза бронхиална генерирани вискозни слуз натрупва и се включва малък бронхите, което води до нарушаване на вентилация и белодробна кръвоснабдяване. Нарастващата респираторна недостатъчност е най-честата причина за смъртта при муковисцидоза.

Натрупванията на слуз лесно заразени с патогенни микроби, което води до тежка повтарящ бронхит, пневмония, необратими изменения в белите дробове и тяхното унищожаване.

В момента 96% от случаите на кистозна фиброза се диагностицират при деца на възраст под две години. При други диагнозата се прави в по-напреднала възраст.

Причината за кистозна фиброза при деца

Този ген е отговорен за производството на протеин, регулиращ трансфера на натриеви и хлорни йони през клетъчната мембрана.

Основни симптоми

В зависимост от естеството на заболяването признаците на кистозна фиброза могат да се проявяват веднага след раждането и в по-късна възраст. Най-честите симптоми са:

  • Кожата е леко солена;
  • телесно тегло - намалено, тънкост под нормата дори при отличен апетит;
  • наруши работата на червата - хронична диария (често fetid), голямо количество мазнини в изпражненията;
  • дишане - свистене, свиркане;
  • кашлица - пароксизмално, болезнено, с отделяне на голямо количество от храчки;
  • често срещана пневмония;
  • "Дрънкулки" - удебеляване на върха на пръстите, често с деформирани нокти;
  • полипи в носа - в резултат на свръхрастеж на лигавицата на кухината и синусите на носа;
  • ректален пролапс - периодичен пролапс на ректума.
към съдържанието ↑

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са най-силно засегнати, се различават формите на заболяването:

  • Белодробна - около 20% от болните. Придружава се от тежка двустранна пневмония с абсцеси, след което се развива белодробна и сърдечна недостатъчност;
  • чревен - се наблюдава при 5% от пациентите. Това води до образуване на язви на червата, чревна обструкция, захарен диабет, уролитиаза, повишение и цироза на черния дроб;
  • смесена - най-често срещаната белодробно-чревна форма (около 80% от случаите). Съчетава признаците на белодробна и чревна форма.

Диагностични методи

За да се установи диагнозата, се нуждаете от медицинска анамнеза, клиничен преглед и специални лабораторни изследвания:

  • Анамнеза - случаи на болестта муковисцидоза в семейството, който почина в ранна детска възраст от чревна непроходимост, наличие на хронични колити и холецистит;
  • Клинично изследване - се установява наличието на поне два симптома на заболяването. Обръща се внимание на:
    • Запалете физическото развитие;
    • наличие на хронични заболявания на белите дробове, бронхи, назофаринкс, панкреатит;
    • наличие на белодробна недостатъчност;

  • Изпитването на пот се извършва след електрофореза с пилокарпин, за да се определи количеството хлорид в гърнето. За диагнозата са необходими три позитивни потни проби;
  • кололожки проучвания - в изпражненията се определя повишеното поддържане на мазнините;
  • ДНК-диагностиката е най-точният метод (точност до 97-99.5%), но доста скъпо;
  • перинатална диагностика - амниотична течност се изследва от 18-та седмица на бременността. Точност до 96%;
  • преглед на новородени - програмата за наследствени заболявания разкрива количеството имунореактивен трипсин в сухата кръв. Ако резултатът е положителен, тестът се повтаря още веднъж през третата седмица от живота.

Тест за изпотяване и тест за ДНК могат надеждно да диференцират циститната фиброза от следните заболявания:

  • Хроничен бронхит;
  • магарешка кашлица;
  • бронхиектатична болест;
  • бронхиална астма;
  • диабет insipidus диабет;
  • гликогенно заболяване;
  • наследствена ектодермална дисплазия.
към съдържанието ↑

Методи за лечение на кистозна фиброза

Към днешна дата муковисцидозата е неизлечима. Лечението сега е само симптоматично, насочено към подобряване на благосъстоянието на пациента и смекчаване на клиничните прояви.

Лечението се извършва постоянно, през целия живот. Ранната диагноза на заболяването, веднага започна лечение ще значително улесни и удължи живота на пациента.

диета

Пациент с кистозна фиброза се нуждае от правилно подбрана диета:

  • Повишено съдържание на калории в храната - трябва да бъде над възрастовата норма с 20-30% (увеличаване на количеството протеини);
  • ограничаване на мазнините;
  • сол - се изисква, особено при топлина;
  • течност - постоянно, в достатъчно количество;
  • vitaminsoderzhaschie продукти - се изискват всеки ден (плодове, зеленчуци, натурални сокове, масло).

Лечение с наркотици

  • Муколитици - втечняване на слуз и подпомагане на екскрецията му (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Използва се основно под формата на инхалация;
  • антибиотици - с инфекции на дихателната система (Гентамицин, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Те се използват под формата на инжекции, таблетки, инхалации;
  • ензими - за компенсиране на панкреатичната недостатъчност (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz);
  • витамини - се предписват постоянно поради лоша асимилация и повишена нужда, особено мастноразтворими витамини (разтвори на витамини А, D и Е в двойна доза);
  • хепатопротектори - с увреждане на черния дроб (ursofalk, ursosan);
  • кинезитерапия - ежедневни специални упражнения и дихателни упражнения;
  • Концентратор на кислород - за сериозни екзацербации на заболяването;
  • трансплантации на органи - за удължаване на живота със сериозно увреждане на белите дробове, черния дроб, сърцето. Комплексни и скъпи операции, които удължават живота, но не лекуват болестта.

физиотерапия

Физиотерапията е насочена към подобряване на функционирането на бронхите, извършва се ежедневно:

  • Постурален дренаж - активно ритмично потупване с дланта, сгъната от лодката, по ребрата в определени зони. Използвани във всяка възраст;
  • автогенен дренаж - се основава на самостоятелно специално дишане. Бавно вдишвайте през носа - държите дъха - максимално възможно активно издишване;
  • PEP маска - ви позволява да създавате разнообразни изпускателни налягания, когато използвате специални дюзи;
  • flutter е симулатор, който ви позволява да създавате заедно с издръжливостта на издишване и колебанията, които преминават към бронхите и улесняват отделянето на храчките.
към съдържанието ↑

Превантивни мерки

Генетичната природа на болестта затруднява превенцията й.

първичен

  • Масово разпространение на информация за болестта;
  • ДНК изследване на двойки, които са на път да раждат дете за наличието на мутирал ген;
  • перинатална диагностика - позволява да се предотврати появата на болно дете.

вторичен

  • Контролът върху състоянието на пациента е постоянен;
  • месечен медицински преглед;
  • постоянно лечение, съответстващо на хода на заболяването
към съдържанието ↑

перспектива

Понастоящем прогнозата все още е неблагоприятна. Повече от половината от случаите на летален изход са наблюдавани. Продължителността на живота с кистозна фиброза в Европа е около 40 години, в САЩ и Канада - около 50, в Русия - по-малко от 30.

Хората с диагноза кистозна фиброза страдат само физически. Психически те са абсолютно ценни, сред които има много талантливи, интелектуално развити, талантливи хора. След достигане на зряла възраст те могат да създават семейства и дори да бъдат родители на клинично здрави деца - при липса на повреден ген в съпругата.

Ако сте открили муковисцидоза - не се отчайвайте. Извикайте за помощ на пулмолог и гастроентеролог. Ако е необходимо, в лечението се включват диетолог, физиотерапевт, ендокринолог, кардиолог, психолог и други специалисти.

Кистозна фиброза: Причини, симптоми, диагноза, лечение

Циститна фиброза - хронично сериозни наследствени заболявания, произтичащи от мутации на протеин, който участва в движението на хлоридни йони през клетъчната мембрана, което води в засегнатите екзокринните жлези, които произвеждат слуз и пот. Не можете да сведете ролята на слузта в човешкото тяло: той овлажнява и предпазва органите от изсушаване и инфекция с патогенни бактерии. По този начин, нарушенията на производството на слуз лишават човек от една от най-важните механични бариери. Кистозна фиброза е неизлечима и неизбежно води до сериозно нарушение на вътрешните органи.

Какво означава самият термин "кистозна фиброза", ако е подготвен за компонентни части? "Мускус" е тиня, "viscidus" е вискозен, което съответства на същността на болестта със сто процента. Тежка, лепкава слуз се събира в панкреаса и бронхите, буквално "запушвания", ги запушва. Застоялата слуз е благоприятна среда за разпространението на патогенни бактерии. Също така са засегнати стомашно-чревния тракт, парасановите синуси, бъбреците и целия генито-уринарен тракт.

Причини и механизъм на кистозна фиброза

Кистозна фиброза е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 7. Тази хромозома е отговорна за синтеза на протеина, който контролира движението на хлоридните йони през мембраната. В резултат на болестта хлорът не напуска клетката и се натрупва в големи количества. И тогава - както в една приказка: "Баба за дядо, дете за ряпа...". Само тази приказка е "с нещастен край" (в). Хлорът привлича натриеви йони, а зад тях водата се влива в клетката. Тази вода е катастрофална и няма достатъчно слуз, за ​​да й даде необходимата консистенция. Тя губи своите свойства и вече не може да изпълнява функциите, които природата е дала.

По-нататъшният механизъм на развитие на болестта е както следва. Слюнката, застояла в бронхиалното дърво, вече не го почиства от замърсяващи агенти на околната среда (прах, дим, вредни газове). На същото място, в бронхите, както и всякакви микробни "рифрафа", причиняващи инфекции и възпалителни реакции.

За възпаление трябва да бъде нарушение на структурата на бронхиална мигли епител, с отговорности за основната функция "assenizatorskaya". Броят на защитните протеини, имуноглобулините, секретирани в лумена на бронхите от същия епител, намалява. Микроорганизмите в крайна сметка "ерозира" бронхиална еластична рамка, във връзка с това, което се случва spadenie и стесняване на бронхите, което допълнително допринася за застоя на слуз и развитието на бактерии.

И какво, междувременно, се случва в храносмилателния тракт? Панкреасът също освобождава гъста слуз, която запушва лумена на каналите си. Ензимите не влизат в червата, в резултат на което разграждането на храната се нарушава. Забавя физическото развитие на детето, намалява интелектуалните способности.

Симптоми на кистозна фиброза

Заболяването започва постепенно. С течение на времето симптоматиката става лавинообразна и патологичният процес придобива хроничен характер.

Първите признаци на кистозна фиброза могат да се видят, когато детето достигне половин година. Приблизително до тази възраст майчиното мляко престава да бъде единственият източник на хранене за бебето, а тези имунни клетки, които се предават с майчиното мляко, престават да предпазват бебето от патогенни микроорганизми. Стагнация на слуз, съчетана с бактериална инфекция и предизвиква първите симптоми:

  • нископроизводителна инвалидизираща кашлица с освобождаване на ограничено количество вискозен храчка;
  • задух;
  • зачервяване на кожата;
  • леко повишаване на температурата е възможно;

С течение на времето хипоксията причинява забавяне на физическото развитие на детето, теглото се набива по-бавно, детето е бавно, апатично.

Разпространението на инфекцията в белите дробове (всъщност - пневмония) дава на клиничната картина нови цветове:

  • температура на фебрилите;
  • тежка кашлица с обилно изхвърляне на пълна с гной храчка;
  • симптоми на интоксикация (главоболие, замайване, гадене, повръщане)
Има удебеляване на терминалните фаланги на пръстите на пръстите като "барабани"

Потвърждение на хронични патологични процеси в белите дробове е формирането на пръстите на ръцете от типа "кълки" (със заоблени краища) и ноктите стават изпъкнал, напомняйки стъклен. Хипоксията е основна характеристика на хронично белодробно заболяване, което неизбежно води до нарушаване на сърдечно-съдовата система. Сърцето няма силата да организира нормалния кръвен поток в патологично променените бели дробове. Появяват се симптоми на сърдечна недостатъчност.

Загубата на панкреаса протича под формата на хроничен панкреатит и всички съпътстващи симптоми.

От другите симптоми на кистозна фиброза си струва да се отбележи следното:

  • образуване на гръдния кош;
  • суха кожа, загуба на еластичност;
  • крехкост и загуба на коса.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагностика на муковисцидоза започва с корените: събира информация за всички семейни заболявания на, дали роднини на кистозна фиброза симптоми, отколкото се характеризират със степента, в която се проявяват. Извършва се генетично изследване на ДНК (идеално за бъдещи майки) за наличието или отсъствието на дефектен ген. Ако има такова бъдеще, родителите със сигурност трябва да бъдат предупредени за възможните последици.

За специално проектирана тестова mukovostsidoza пот, която се състои в определяне на съдържанието на натриеви и хлорни йони в пот на пациента след преди приложение на пилокарпин. Последният стимулира производството на слуз и потни жлези с външна секреция. Възможно е да се приеме наличието на кистозна фиброза при концентрация на хлор в потта на пациента над 60 mmol / l.

След тест пот извършва лабораторни анализи на слюнка, изпражнения, кръв, бронхи ендоскопия, spirographic проучване дванадесетопръстника интубация с вземе панкреатична секреция и неговото по-нататъшно изследване за активни ензими.

Лечение на кистозна фиброза

Лечение на муковисцидоза е преди всичко не е предназначена за да се отърве от заболяването (не е възможно) и да се улесни нейното течение. В същото време активните терапевтични мерки (в острата фаза на заболяването) постоянно се редуват с профилактични мерки (във фазата на ремисия). Тази тактика ви позволява да удължите живота на пациента.

Лечението на кистозна фиброза има следните цели:

  • периодично почистване на бронхите от натрупаната гъста слуз;
  • саниране на бронхите от патогенни бактерии;
  • укрепване на имунитета.

Брадата от бронхите се отстранява с помощта на физически упражнения (спортни, танцуващи, дихателни упражнения) и фармакологични агенти (муколитици).

За борба с такива инфекции, използвайки антибиотици, което действие се простира върху широк спектър на антимикробна (цефалоспорини, макролиди, флуорохинолони дихателните).

За да намалите подуването на дихателните пътища, причинено от хронична инфекция, използвайте инхалаторни кортикостероиди (беклометазон, флутиказон).

При тежки случаи се провежда кислородна терапия с маскиран кислород.

Въздушната проводимост и обменът на газ в белите дробове могат да бъдат подобрени чрез физиотерапия (затопляне на гръдния кош).

Както вече беше споменато, болестта има отрицателен ефект върху смилаемостта на храната. За да се оптимизира храносмилателната функция, за да добавите повече висококалорични диета (месо, яйца, сметана, сирене) продукти, както и допълнително добавени ензимни препарати (Креон, Фестал и други).

В заключение, искам да направя малко на здравословен оптимизъм, въпреки очевидно лоша прогноза на изхода на заболяването, когато времето започна лечение и педантично спазване на всички медицински препоръки към пациент с муковисцидоза е напълно възможно да се издигне до 45-50 години. Определена надежда е дадена от въведената през последните години хирургически метод на кистозна фиброза, състоящ се в трансплантация на белите дробове (и двата лоба). И тази година операция за трансплантация на белите дробове на пациент, страдащ от кистозна фиброза, се проведе в Русия, което наистина беше истинско събитие на годината.

Болест на кистозна фиброза: причини, симптоми, диагноза и лечение

Циститна фиброза (известен също като: кистозна фиброза) - е прогресивно генетично заболяване, което причинява персистираща инфекция в стомашно-чревния тракт и белите дробове, ограничаване на функциите на дихателния и храносмилателния тракт.

Хората с кистозна фиброза дефектен ген, характеризиращи се с растеж на дебели лепкава слуз в тялото на въздух дишането, панкреаса и други органи. В белия дроб слуз запушва дихателните пътища и поддържа бактерии, което води до инфекции, големи щети на белите дробове, и в крайна сметка, дихателна недостатъчност. В панкреаса слузът предотвратява отделянето на храносмилателни ензими, които позволяват на тялото да унищожава храната и да абсорбира жизненоважни хранителни вещества.

Симптоми за първи път циститна фиброза бяха в средата на 40-те години на миналия век. Самото име има начало, отразяващо основните характеристики. Мукос - от гръцкия корен означава шлиф, вискоз - лепило заедно - означава, че секретната слуз, която се отделя от различни жлези с външна секреция, има повишен вискозитет.

Произход на болестта - причини

Установено е, че кистозна фиброза заболяване (кистозна фиброза - CF) е генетично заболяване, което се предава по наследство (тя не може да се зарази, болестта не може да бъде провокирана, като следваме вредния начин на живот или работа). Известно е, че причината за болестта няма връзка със секса - шансовете да се разболеят при мъжете и жените са равни. Видът предаване на генетичния дефект е рецесивен, не е основният. Такива заболявания се кодират в генетичен материал, ако не се намират и в двата родителя, но само в един от тях, тогава децата ще бъдат фенотипно здрави. Една четвърт от наследниците ще бъде абсолютно здрава, наполовина съдържа генът на кистозна фиброза в хромозомния материал.

Приблизително 5% от възрастното население на земното кълбо съхранява информация за това заболяване в техните гени. Ако едно дете е родено от двойка, при което и двамата родители са увредени хромозомна информация, то в една четвърт от случаите страда от муковисцидоза. Този вид предаване на генетични заболявания се нарича рецесивен.

Също така няма връзка с пола, тъй като материалът не се съдържа в половите хромозоми. Равен брой пациенти с това заболяване са родени момчета и момичета. Тук тук не играят никакви допълнителни фактори. Не засяга нито по време на бременността, състоянието на здравето на майката или бащата, условията на живот и труд. Това заболяване се причинява генетично.

В началото на 90-те години на миналия век се наблюдава пробив в диагнозата на заболяването. Определено беше установено, че мутирал ген е в седмата хромозома. В резултат на мутацията синтезата на протеиновата субстанция се разрушава, което води до повишен вискозитет на тайната, промяна в нейните физични и химични свойства. Характерът на възникващата мутация, защо е фиксирана в генетичен материал - отговорите на тези въпроси не са напълно изяснени.

Промени в органите

Ендокринните жлези са органи, които произвеждат биологично активни вещества в кръвта - хормони, които регулират физиологичните процеси на тялото. При муковисцидоза, патологичните промени в органите и системите се дължат на факта, че екзокринните жлези страдат. Какво е това? Органите, които произвеждат лигавичните вещества, необходими за нормалното прилагане на съответните процеси:

  • дишане;
  • стомашно разстройство;
  • отстраняване на вредни вещества.

Тези жлези включват панкреас, слюнчени жлези и жлези, които произвеждат бронхиална секреция. Повишената патологична плътност на физиологично необходимото повърхностно покритие на лигавицата предизвиква клинична и патофизиологична картина на кистозна фиброза. В лумена на бронхиалното дърво се натрупва гъста маса. В резултат на това са изключени от процеса на дишането порции дихателните органи, тялото не получава кислород образува емфизем и белодробна ателектаза.

Панкреасът отговаря на фиброзна тъкан дегенерация на сектор образование, отделителните канали поникват кистозна тъкан. В черния дроб има дистрофични промени в мастния и белтъчния произход, стагнацията на жлъчката, вследствие на цирозата на черния дроб. Второ, международното име за кистозна фиброза произлиза от този процес - кистозна фиброза.

При чревна обструкция на новородени, чревната лигавица е преобладаващо засегната, може да има подпухналост на субмукозния чревен слой. Кистозна фиброза често се съпровожда от други вродени малформации на стомашно-чревния тракт. Въз основа на патогенетичната картина на болестта става ясно, какъв вид болест е. Необходимо е да се разглобяват подробно клиничните синдроми на кистозна фиброза.

Симптоми на кистозна фиброза

Симптомите на кистозна фиброза обикновено започват в ранна детска възраст, въпреки че понякога те могат да се развият много скоро след раждането или след дълго време, без да се появяват при възрастни.

Някои от основните и чести симптоми на кистозна фиброза са:

  • кожата на човешкото тяло е леко брачна;
  • телесно тегло - понижено, тънкост под нормата дори при апетит;
  • нарушение на нормалната дейност на стомаха (диспепсия) - хронична диария, голямо количество мазнини в изпражненията;
  • дишане - свистене, свиркане;
  • принудително издишване през устата (кашлица) - пароксизмално, болезнено, с отделяне на голямо количество от храчки;
  • чести инфекции в дихателната система при хора, включително пневмония или бронхит
  • "Дрънкулки" - удебеляване на върха на пръстите, често с деформирани нокти;
  • доброкачествена неоплазма в носа - в резултат на растежа на лигавицата на кухината и синусите на носа;
  • пролапс на ректума

Клинични форми на заболяването

В зависимост от първичната лезия е обичайно да се разграничават клиничните форми на заболяването:

  • белодробна, бронхопулмонарна;
  • Е.;
  • мекониум обструкция;
  • смесена форма - белодробна и чревна;
  • нетипични форми.

Тъй като генетично заболяване и е свързана с важни физиологични процеси, неговите клинични прояви са открити от първите дни от живота на новороденото, в някои случаи, на етапа на развитието на плода. Най-често срещаният тип, диагностициран при новородени, е запушването на мекониум.

Симптомите на запушване на мекониум

Мекониумът се нарича оригинален изпражнения. Това са първите изпражнения на новороденото. В нормално здраво състояние, мекониумът трябва да се откроява през първия ден от живота на бебето. Неговото закъснение при муковисцидоза е свързано с отсъствието на панкреатичен ензим - трипсин. Той не навлиза в лумена на червата, мекониумът застава, главно в областта на слепите и дебелото черво. С напредването на стагнацията се наблюдават следните симптоми:

  • тревожност, плач на детето;
  • подуване се проявява;
  • първата регургитация, след което се добавя повръщане.

Обективно изследване на предната коремна стена значително увеличен съдов модел, а подслушване на корема - барабанен звук, тревожност на детето се заменя с апатия, липса на физическа активност, кожата е бледа цвят, суха на пипане. Феноменът на вътрешно отравяне се увеличава с продуктите на гниене.

При слушане на сърцето се определя:

  • синусова тахикардия на сърцето;
  • ускоряване на дишането;
  • признаци на перисталтично движение на червата не са чути.

Рентгеновото изследване показва:

  • оток на бримките на тънките черва,
  • рязко намаляване на чревните части на долната част на коремната кухина.

Условието се влошава бързо, като се има предвид малката възраст на пациента, а перитонитът, който е близък във времето, е близко усложнение в резултат на разкъсване на чревната стена. Могат да се присъединят към пневмония, която е с тежка, продължителна природа.

Белодробна форма

При първичната лезия на бронхопулмоналната апаратура първият признак е липсата на дишане. Тя проявява изразена бледност на кожата, значителна разлика в теглото, докато апетитът на детето продължава. Още в първите дни от живота, дишането се придружава от кашлица, с постепенно увеличаване на интензивността на кашлицата. Той придобива сходство с атаките на коклюш - ретри.

Дебел, вискозен субстрат запълва, на първо място, лумена на малки бронхи. Появяват се емфиземни участъци. Такива белодробни увреждания винаги са двустранни, което е важен диагностичен знак. Неизбежно патологичният процес включва белодробна тъкан, развива се пневмония.

Плътната слуз е отлична хранителна среда за микроорганизми, патогени на пневмония. Слюнка бързо от лигавицата става муко - гной от него в микробиологичен анализ изгодно отличава стрептококи, стафилококи, най-малко - условно -patogennye микроорганизми други групи. Възпаленията на белите дробове винаги са тежки, продължителни, с последващо развитие на усложненията:

Когато слушате белите дробове, можете ясно да разграничите мокрите роли, предимно малки мехурчета. Ударът на удара над повърхността на белите дробове е болезнен. Пациентът е рязко бледа, кожата е суха и след това излиза значително количество натриева сол.

Ако кистичната фиброза е доброкачествена, тогава проявите й, включително белодробните, могат да се видят в по-напреднала възраст, когато тялото вече има компенсаторни механизми. Това води до бавно увеличаване на симптомите, развитие на хронична пневмония с последваща белодробна недостатъчност. Постепенно формиране на деформиращ бронхит с преминаване към умерена пневмосклероза.

Горните дихателни пътища не остават без, може да се присъедини заболявания на параназалните синуси, аденоиди, polypous пролиферация на носната лигавица, хронична тонзилит. Поражението на белодробния апарат се отразява във външния вид на пациента:

  • остра бледност на кожата;
  • цианоза на крайниците или кожата като цяло;
  • диспнея в спокойно състояние;
  • характерната форма на гръдния кош е с форма на цев;
  • деформация на крайните фаланги на пръстите на ръцете - "барабани";
  • намалено телесно тегло в комбинация с намаляване на апетита;
  • несъразмерно тънки крака.

Бронхоскопският преглед показва наличието на гъста слуз в лумена на малки бронхи. Рентгеновото изследване на бронхите отразява картината на ателектазата на бронхиалното дърво, значително намаляване на клоните на малките бронхи.

симптоми чревна форма

Храносмилането обикновено не може да премине, ако за този процес се изискват недостатъчни секреторни вещества. Това е вискозитетът, ниското производство на биологично активни течности, което причинява неадекватността на храносмилането при муковисцидоза. Особено ярки клинични симптоми се проявяват, когато детето се прехвърля в по-разнообразна диета или млечна формула. Храносмилането на храната е трудно, храната не се придвижва по стомашно-чревния тракт. Процесът на разпадане се развива активно.

Коремът на детето е рязко напомпан, столът е ускорен, количеството на екскретираните изпражнения превишава това на нормалното състояние няколко пъти. Апетитът не се намалява, дори е възможно да се консумира повече храна, отколкото здравите деца. Въпреки това, докато страдат от тази патология, децата практически не наддават на тегло, намалява мускулния тонус, намалява и еластичността на кожата.

По време на хранене пациентът е принуден да използва много течност, тъй като слюнката не е достатъчна, сухата храна едва ли би могла да бъде дъвчена. Недостатъчността на секрецията на панкреаса, прекъсването на работата му води до развитие на захарен диабет, стомашна язва и дуоденална област на храносмилателния тракт.

Тъй като хранителните вещества от храната е почти не се усвоява, пациентите, страдащи от муковисцидоза имат недостиг на витамини - хиповитаминоза, хипопротеинемия. Ниското протеиново съдържание в кръвната плазма води до подпухналост, особено при кърмачета.

Черният дроб страда от задръствания в жлъчния мехур, като се открива значително натрупване на жлъчния мехур, което води до развитие на холестаза. Външно, това явление се изразява в увеличение на черния дроб, жълтеница на кожата, суха кожа.

Смесена форма

На снимката 6-годишната Ейми, която е диагностицирана със смесена форма на кистозна фиброза

Една от най-тежките клинични форми на болестта. От първите дни на живота се появяват симптоми на белодробна и чревна форма на заболяването:

  • тежко, продължително възпаление на белите дробове, бронхите;
  • тежка кашлица;
  • недохранване;
  • подуване на корема, нарушения на храносмилането.

Има пряка връзка с възрастта на пациента, при която заболяването се характеризира с подчертан характер и злокачествено състояние на курса. Колкото по-младо е детето, толкова по-лошо е прогнозата за компенсиране на симптомите и дълголетието.

Диагностика на заболяването

Диагностичните критерии включват положителни резултати от анамнезата, преглед на пациента:

  • загуба на тегло - хипотрофия, забавяне на физическото развитие от възрастовата норма;
  • хронични повтарящи се заболявания на бронхите, белите дробове, парасановите синуси, увеличаване на дихателната недостатъчност;
  • панкреатит, диспептични оплаквания;
  • наличието на подобни заболявания в близки роднини, особено сред братя и сестри.

От клинични и лабораторни изследвания основните са:

  • анализ на пот за количеството натриев хлорид;
  • изследване на корпуса на изпражненията;
  • молекулярни анализи, използващи полимеразна верижна реакция.

Изпитването на пот е най-приемливото изпитание. Концентрацията на солите в течащата течност, избрана три пъти, трябва да надвишава диагностичния положителен праг от 60 милимола на литър. Събирането на пот флуид се извършва след провокативна електрофореза с пилокарпин.

Провежда се кофологично изследване, за да се определи количеството на химотрипсин в изпражненията и съдържанието на мастни киселини. При панкреатична недостатъчност тяхното съдържание се увеличава в сравнение с нормата и е повече от 25 mmol / ден. Съдържанието на химотрипсин се определя с помощта на различни групи тестови системи, поради което нормативната и превишаваща стойност зависи от типа диагностични реагенти, които се използват от определена лаборатория.

Молекулярните изследвания или ДНК диагностиката са най-точният метод. Днес тя се използва широко, но има няколко недостатъка:

  • скъп;
  • е недостъпен в малките градове.

Перинаталната диагноза също е възможна. За анализа е необходимо определено количество амниотична течност, упражнението става възможно по време на бременност повече от осемнадесет до двадесет седмици. Вероятността за грешка в резултатите варира в рамките на не повече от четири процента.

лечение

Всички медицински мерки при диагностицирането на кистозна фиброза са симптоматични. Те са насочени към облекчаване на състоянието на пациента. Едно от основните насоки е компенсирането на липсата на хранителни вещества при влизане с храна. Тъй като храносмилането е недостатъчно, диетата трябва да съдържа повече калории с тридесет процента, отколкото е необходимо в обикновената държава.

Диетична храна

Основата на диетата за кистозна фиброза трябва да бъде протеини. Количеството риба, месни продукти, извара, яйца трябва да се увеличи, но делът на мастните храни се намалява. Особено е необходимо да се обърне внимание на огнеупорните мазнини - свинско, говеждо месо. Компенсирането на липсата на мазни храни се дължи на мастни киселини със средна степен на насищане или полиненаситени мастни съединения. За разцепване те не се нуждаят от ензим на панкреатичната липаза, чийто дефицит се проявява от организъм, страдащ от кистозна фиброза.

Също така е необходимо да се ограничи използването на въглехидрати, особено лактоза. Необходимо е да се установи кой дефицит на дизахаридаза присъства в пациента. Лактозата - млечна захар се намира в млечните продукти. Липсата на деградиращ ензим с активно използване на млечни продукти води до влошаване на храносмилателните нарушения.

Прекомерната загуба на соли с пот трябва да се компенсира чрез добавянето на натриев хлорид в храната, особено през лятото. Също така е необходимо да се помни за това при болестите, придружени от висока температура. Загубата на течност заплашва дори още повече сухота и затруднения във физиологичните процеси. Напитките трябва да са значителни количества в ежедневната диета, така че тялото да компенсира загубата си.

Задължително е да се включат в списъка на консумираните продукти тези, които съдържат витамини от всички групи, микроелементи. В малки количества, трябва да добавите масло. Трябва да има достатъчен дял от плодове, зеленчуци, кореноплодни растения.

Липсата на собствени храносмилателни процеси се състои в назначаването на ензимни препарати от панкреаса, чиято основа е панкреатин. Нормалното количество изпражнения, намаляването на дозата неутрална мазнина в изпражненията е индикатор за избора на правилната доза на ензима. Представители на ацетилцистеиновата група са предписани да подобрят изтичането на жлъчката със застой, невъзможността да се извърши дуоденален звук.

Лечение на белодробни патологии

Присвояване на муколитички - вещества, които правят бронхиалната тайна по-течна. Пациентът трябва да получава терапия в тази посока през целия си живот. Това включва не само фармакологични лекарства, но и физически процедури:

  • вдишване;
  • тренировка за упражнения;
  • вибриращ масаж.

Бронхоскопията е не само диагностична мярка, но и медицинска мярка. Изплакнете бронхиалното дърво с помощта на муколитици или физиологичен разтвор в случай на неефективност на всички палиативни процедури.

Присъединяването към остри респираторни заболявания, бактериален бронхит или пневмония изисква назначаването на антибактериални лекарства. Тъй като храносмилателната недостатъчност е един от водещите симптоми, най-добре е да се инжектират антибиотици парентерално, чрез инжекции или в аерозолно състояние.

Една от терапевтичните мерки на радикален ред е трансплантацията на белите дробове. Въпросът за трансплантацията възниква в случай, че допълнително компенсиране с помощта на терапията изчерпи своите възможности. Значително подобряване на качеството на живот на пациента може да трансплантира и двете белите дробове наведнъж. Трансплантацията е показана, ако други органи не участват в заболяването. В противен случай сложната операция няма да доведе до желания резултат.

перспектива

Кистозна фиброза е сложно заболяване, видовете и тежестта на симптомите могат да се различават значително. Много различни фактори, като възрастта, могат да повлияят на човешкото здраве и хода на цялото заболяване.

Въпреки безусловния напредък в диагностиката и лечението на муковисцидоза, прогнозата остава неблагоприятна. Летален изход е възможен при повече от половината от случаите на кистозна фиброза. Средната продължителност на живота е от 20 до 40 години. В западните страни пациентите могат да живеят до 50 години.

Броят на диагнозите, в които има сложни медицински термини, нараства всяка година. Това се дължи не само на факта, че общественото здраве не е на ниско ниво. В по-голяма степен е заслуга за технологичния прогрес, благодарение на който се появяват все по-сложни методи на диагностика. Такъв е случаят с кистозна фиброза. През последните десетилетия пациентите с тази диагноза стават все повече и повече.

Кистозна фиброза е най-честата болест сред наследствените

Далече от всеки човек е чувал думата "кистозна фиброза" в нашето общество. Но това е най-разпространеното сред познатите наследствени заболявания. Болестта на кистозна фиброза се среща почти навсякъде, предимно сред бялата раса.

Според медицинската статистика около 1 на 2 000 бебета се раждат с това тежко заболяване. По принцип все още няма пълни и надеждни данни за Русия, но според различни оценки честотата на заболяването е от 1: 12000 до 1: 3500.

Какво представлява това заболяване - кистозна фиброза?

Може би малко информираността на хората се дължи на факта, че проучването на муковисцидоза е сравнително нова и самата концепция за болестта се появи преди няколко десетилетия. За първи път хората говорят за него през 30-те години на XX век - преди по-голямата част от засегнатите деца просто умират бързо от тежка пневмония или други последици от муковисцидоза, но никой не знаеше истинската причина. Джийн "отговорен" за муковисцидоза е бил открит едва през 1989 г., и в същото време бе установено от дефектите, които често води до заболяване. Генът се намира в дългото рамо на хромозома 7, и продукт е протеин, който регулира прехвърлянето на соли през клетъчните мембрани (наречена CFTR протеин) чрез образуване на канал за транспортирането им. Това е така, защото функцията на този протеин е толкова обща ценност, "провал" на неговия ген причинява сериозни и тежки промени в почти всички тялото.

От 1990 г. насам се наблюдава сериозен пробив в изследването на болестта. Сега са известни около 1200 вида генетични нарушения, водещи до заболяването, и тези изследвания продължават. В зависимост от специфичната мутация (гениране) има повече "твърди" и "меки", пестящи мутации. Тежестта на хода на заболяването зависи в голяма степен от вида мутация. По-рано пациентите с умерени или тежки форми на кистозна фиброза умряха в най-ранна възраст, но за щастие ситуацията се промени. Сега хората с тази диагноза могат да живеят нормално, получаващи поддържащо лечение.

Причини за кистозна фиброза

Причините за муковисцидоза обикновено са ясни, тъй като това е наследствено заболяване. Генетиката нарича наследственост на автоцомалната рецесия на кистозна фиброза. Какво означава това? Раждането на болно дете е възможно (с теоретична вероятност от 1/4), ако и двамата родители са носители на генетичен дефект (Фигура 1). В този случай, родителите на детето, като цяло са здрави и дори не знаят за генетични неприятни изненади, съхранявани в ДНК-то на яйцеклетки и сперматозоиди. Междувременно мълчи ген носител на това заболяване не е никак необичайно: това е характерно за почти всеки на двадесетия Кавказки! Това означава, че сред вашите приятели, почти сигурно има поне един носител на ген за кистозна фиброза.

Същите родители могат да имат както болни деца, така и здрави деца - но в същото време има семейства, където всички или почти всички деца са болни. Болно дете може да се роди в семейство, в което никой от роднините не е имал такова заболяване преди това. Наследството не е свързано с пола, т.е. момчетата и момичетата страдат еднакво често. И, разбира се, Невъзможно е да се заразите с това заболяване. Възрастта и вредните навици на родителите, инфекциите, външните обстоятелства, предхождащи бременността, нямат значение. Не можеш да кажеш, че някой е виновен за случилото се. Необходимо е да се разбере какво се е случило и колкото е възможно по-скоро да се осигури на пациента необходимата помощ.

Симптомите на кистозна фиброза - какво става с белите дробове?

Думата "муковисцидоза" произлиза от слузта латински думи - "тиня" и viscidus - «трудно». Това име означава, че тайни (слуз), предоставени на различни органи имат много висок вискозитет и плътност. В резултат на това страдат всички тези органи: бронхопулмонална система, панкреас, черен дроб, черва, жлези, потни жлези и слюнчена жлеза, половите жлези. те обсипана със слуз, които обикновено трябва да бъдат лесни и навременни за разделяне, но поради необичайната плътност запушват каналите.

Симптоми като дихателна недостатъчност, на белите дробове, кистозна фиброза, поради факта, че мукозните жлези на бронхиална дърво произвеждат лепкава слуз, която се натрупва в малка бронхите и ги запушват. В резултат на това се нарушава вентилацията и кръвоснабдяването на белите дробове. Има болезнено кашлицата е един от трайните симптоми на заболяването. В дробовете се чуват дрънкалки. Сърцето страда (има така нареченото "белодробно сърце"). Това е от дихателната недостатъчност, че преобладаващото мнозинство от болни деца и възрастни умират. Слъзгачите се заразяват лесно, най-често стафилококи или Pseudomonas aeruginosa. Пациентите се развиват повтарящи се бронхит и пневмония, понякога вече от първите месеци от живота. Инфекцията увеличава още повече вискозитета на храчките. Такива условия са изключително опасни за живота на пациента.

Има ли някакви въпроси относно кистозна фиброза?

Помолете ги от лекаря. Online. безплатно

Много често (до 80% от случаите) също е засегната панкреас, Каналите са запушени с вискозна тайна. Поради проблеми с панкреатични ензими работят нарушени червата влошава храносмилането и абсорбция, има диария, която може да бъде заменен от запек. (В един от най-важните ранни творби на Муковисцидоза такова поражение панкреаса се нарича кистозна фиброза, кистозна фиброза, а сега тя е името, използвано за муковисцидоза в английската литература.) Независимо от нормален или повишен апетит, децата не наддават на тегло и растат бавно, Те имат много тънък крайник с характерната форма на пръстите на ръцете, суха бледата кожа, често деформирано гръдния кош и подуване на корема. Поради стазацията на жлъчката някои пациенти развиват цироза черен дроб, могат да образуват камъни в жлъчния мехур.

Форми на кистозна фиброза

Има пациенти с първична лезия или белите дробове (белодробна форма), или на стомашно-чревния тракт (чревна форма), но най-често се наблюдава смесена форма, циститна фиброза.

Един от характерните симптоми на кистозна фиброза - соления вкус на кожата на пациента. Още преди научното откритие на тази болест някои хора забелязали, че кърмачетата с такава солена кожа обикновено се разболяват и рано умират. А сега е повишеното съдържание на хлориди в потта (което дава солен вкус) е един от основните симптоми, които правят възможно диагностицирането.

Пациенти с муковисцидоза умствено завършен. Ако физическото им състояние позволява, те могат и трябва да посещават училище. Освен това сред тях има много наистина талантливи и интелектуално развити деца. Може би защото физическото им развитие често е ограничено, те са особено успешни в тези задачи, които изискват почивка и концентрация. Сред тях има много талантливи програмисти, музиканти, draftsmen. Те изучават чужди езици, четат и пишат много, харесват нестандартна работа. Те, доколкото е възможно, взимат спорт. Много от тях могат да се случат като успешни професионалисти и да се възползват хората. Но за това те трябва да растат, трябва да живеят.

Пациенти с муковисцидоза могат да създават семейства. По-рано, това не е въпрос, защото едва ли някой от пациентите да оцелее и в зряла възраст, както и от малкото, които са оцелели много далеч зад себе си във физическото развитие, така че не може да става дори на вторични полови белези. Досега за много пациенти е трудно или невъзможно да се заченат. Но, въпреки това, сега е известен с редица случаи, в които младите хора с муковисцидоза да станат бащи или майки. В Русия има такива семейства. Освен това, ако на другия съпруг не е носител на дефектен ген, децата на такива двойки са клинично здрави.

Как да идентифицираме кистозна фиброза? диагностика

Основният диагностичен метод е провеждане на тест за пот. За тази цел се използват съвременни методи: използването на анализатори за проводимост на потта. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (фирма Wescor, САЩ) - устройство, което дава възможност за изследване на деца със съмнение за муковисцидоза в първите дни на живота. Ранното диагностициране на такава сериозна генетично заболяване, ако времето позволява да се започне лечение, рехабилитация, подобряване на качеството и продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза. NANODUCT TM - sudoriparous преносим анализатор, който ви позволява да получите точен резултат в рамките на 10 минути от началото на проучването. Размерът на пот, необходима за извършването на този тест, минимум (около 3 L), мини система компоненти Nanoduct е лесно да се поберат децата, което го прави възможно да се извърши тест на пот при новородени, деца с дефицит на тегло, както и пациенти от всяка възраст.

Навременната диагноза на кистозна фиброза дава време за започване на ефективна терапия в ранните стадии на заболяването, от която зависи прогнозата и навременността на регистрацията на пациента в регионалния Център за кистизна фиброза.

Навременното диагностициране изяснява разбирането на състоянието на детето, родителите, позволява времето за семейството, за да се адаптират към проблемите, свързани с хронични заболявания, за предотвратяване на големи материални разходи за лечение на усложнения, за решаване на въпроси за пренатална диагностика на муковисцидоза в следваща бременност.

Неонатален скрининг

От 2006 г. програмата за неонатален скрининг на новородени въвежда болест на кистозна фиброза. Неонатален скрининг - масов преглед на новородените, един от най-ефективните начини за идентифициране на най-честите вродени и наследствени заболявания. Неонаталният скрининг започва в болницата за майчинство: всяко новородено получава капка кръв на специална форма, която се изпраща на медицинската генетична консултация за изследването. Ако в кръвта се открие маркер на болестта, родителите с новородено дете се поканят на медицинската и генетичната консултация, за да проведат втори кръвен тест, за да потвърдят диагнозата и назначаването на лечението. В бъдеще детето се наблюдава динамично.

Неонатален скрининг позволява ранно откриване на заболявания и тяхното своевременно лечение, спира развитието на тежки прояви на заболявания, водещи до увреждане.

Може ли пациент с кистозна фиброза да роди потомство

При раждането на потомство при мъже с муковисцидоза възникват проблеми. Повече от 95% от мъжете с муковидоза са стерилни. При кистозна фиброза може да се наблюдава вродено отсъствие на vas deferens - анормално развитие на канала, което осигурява развитието на спермата от тестисите. Женските също са намалени в плодородието. Те могат да имат деца, но при тежки форми на муковисцидоза, често има проблеми с зачеването. Освен това тази нарушена белодробна функция може да причини проблеми с бременността. В случай на проблеми с концепцията, излизането може да бъде насърчаване на децата или използването на сперма от донори.

Кистозна фиброза: няма лечение, но можете да го лекувате

Нека бъдем честни: днес лекарството не може да излекува напълно кистозна фиброза. Радикално лечение на кистозна фиброза може да бъде предаване на нормални копия от засегнатия ген към желаните клетки (генна терапия), или лекарства, които би играят роля в клетъчната транспорт, подобно на ролята на протеина от интерес. И въпреки, че първите проучвания, извършени, включително и в Русия, и двете пътеки са свързани с големи трудности и не са били реализирани. Разбира се, учените се надяват, че цяло поколение деца се раждат вече ще може да получи не само лечение, но и да се излекува. Никой обаче не може да обещае това. Някои надежди за бъдещото изкореняване на болестта са свързани генетично тестване. В повечето случаи можете да разберете дали съпругът и съпругата са носители на болестта и дали е възможно да имате болно дете. Пренатална (т.е. пренатална) диагностика на плода по време на бременност също е възможна.

Разбирането, че болестта не може да бъде излекувана, обаче не означава, че тя не трябва да се лекува. Да, все още е невъзможно да се борим с причината, но е възможно и необходимо да смекчим последиците - премахване на вискозните храчки от бронхите, борба с инфекциите, замяна на липсващите ензими и витамини. В крайна сметка са известни и други заболявания (например диабет), които не могат да бъдат излекувани напълно, но с подходящи лекарства пациентите водят пълен и сравнително дълъг живот. Колкото по-рано е установена диагнозата, толкова по-рано е започнало лечението на пациент с муковисцидоза, толкова по-лесно ще бъде за него, толкова по-дълго и по-добре ще живее. Преди това тези пациенти били смятани за обречени - децата с тежка циститна фиброза умират през първите години от живота си. И сега в руския отдих лекарите понякога мислят, че е невъзможно да се помогне на тези пациенти, а всъщност те пускат ръцете си. Но сега няма основание за това мнение. Комплексната лекарствена терапия на това заболяване промени идеята за това. Буквално през последното десетилетие бе постигнат голям напредък. Всяка година пациентите живеят по-дълго и по-пълноценно. В западноевропейските страни тези деца, които понастоящем се лекуват за муковисцидоза, могат да гарантират средно 35-40 години живот и тази цифра продължава да расте. Представете си възрастен човек с муковисцидоза - за Запада няма нищо невероятно в това. В Русия обаче ситуацията е по-лоша, очакваната продължителност на живота на пациентите обикновено е 20-25 години, рядко повече. Само няколко "дълги черен дроб" сега под четиридесет.

За да разрешат проблемите, свързани с това заболяване, родителите могат да се обърнат към специалисти в тази област за навременна диагноза, диагностика, регистрация на пациент с кистозна фиброза.

В Красноярск можете да получите съвети при диагностика на Регионалния център за по медицинска генетика (главен лекар - Yelizaryev Татяна) и Регионалния център за муковисцидоза (намира се в основата на Белодробна-Алергия център Окръжна болница - началник Ilyenkov Наталия А., консултант лекар Chikunov Владимир - Телефон. 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Асоциация на пациенти с кистозна фиброза

Пациентите се нуждаят организационна подкрепа и защита на техните права. За целта са създадени родителски асоциации, но усилията им не са достатъчни. Както всички страдащи хора, пациентите с муковисцидоза просто се нуждаят, така че да не се оставя да се занимават с тях, за да се грижат за тях.

Възможността за постоянна комуникация с родителите и отглеждането на деца с муковисцидоза, че е много важно за тях. Асоциация на грижите за пациентите с муковисцидоза (председател Наталия Богданова Association), базирани на територията Красноярск през 1998. Основната цел на Регионалния център и Асоциацията на муковисцидоза е оказване на медицинска помощ на пациентите с тази патология, помощ в диагностиката при формулирането на такава сериозна диагноза, както и осигуряването на мерки за рехабилитация. Асоциацията е свързана с изчезнали деца, които предоставят лекарства и осигуряване на морална, материална и социална подкрепа на родителите си. Организациите са активно ангажирани в осъществяването на действия за милост и благотворителни концерти усилия и възможността за държавни, обществени и частни институции, компании, фондове, банки, сдружения, фирми и частни лица да се подобрят възможностите за лечение на деца с муковисцидоза. Сдружението събра повече от 30 семейства от Красноярск територията на деца с муковисцидоза.

21 ноември - Европейски информационен ден за пациенти с кистозна фиброза. Едно от мотото на Първия подобен ден беше достъпът до европейско ниво на лечение на всички пациенти с муковисцидоза, независимо от държавата на пребиваване.

Чрез комбиниране на усилията си родителите представляват ефективна и ефективна сила за решаване на проблемите на медико-социалната адаптация на семейства с дете с кистозна фиброза.